Bệnh Darier là bệnh di truyền trội trên NST thường da rối loạn đặc trưng bởi sự suy giảm sự sừng hóa của lớp biểu bì, móng tay và lông nang noãn. Rối loạn sừng hóa này còn được gọi là bệnh dày sừng và rất hiếm gặp trong các hội chứng bẩm sinh. Bệnh Darier được đặt theo tên của bác sĩ da liễu người Pháp Ferdinand-Jean Darier, người đầu tiên mô tả điều kiện 1899.
Bệnh Darier là gì?
Bệnh Darier ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 50,000 người. Hội chứng này còn được gọi là bệnh Darier và rối loạn sừng hóa nang lông. Rối loạn cornification di truyền trội trên cơ thể tiến triển chậm và hình thành các sẩn màu nâu đỏ đến xám bẩn. Theo thời gian, những mảng này liên kết lại thành những mảng lớn hơn và cuối cùng trở thành những u nhú được bao phủ bởi lớp vỏ nhờn hoặc dịch rỉ. Bệnh nhân bị ảnh hưởng thường bị da nhiễm trùng, đặc biệt là herpes virus simplex. Tiếp xúc quá nhiều với Bức xạ của tia cực tím or cháy nắng có thể kích hoạt hoặc làm trầm trọng thêm cảm giác khó chịu da thương tổn.
Nguyên nhân
Bệnh ngoài da di truyền theo kiểu trội autosomal. Điều này thường liên quan đến các đột biến tự phát ảnh hưởng đến canxi ATPase (ATP2A2) trên nhiễm sắc thể 12 (gen quỹ tích 12q24.11). Điều này đóng một vai trò quan trọng trong phân phối of canxi trong tế bào chất của tế bào da. Đột biến này gây ra sự xáo trộn trong quá trình sản xuất protein, từ đó gây ra sự rối loạn trong quá trình biệt hóa tế bào da. Kết quả là các tế bào sừng chết đi.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh được nhận biết bên ngoài bằng các sẩn vảy, có vảy, có màu đỏ hoặc hơi xám và thường tụ thành đám. Chúng chủ yếu xuất hiện ở giữa mặt, trên lông cái đầu, ở vùng hậu môn sinh dục hoặc ở đường sau và đường nách trước. Sự sừng hóa bất thường của da tạo ra những điểm ngắt quãng đặc trưng trên các nốt nhú của ngón tay và miếng đệm ngón chân. Một màu nâu vết chai hình thành trên lưng của bàn chân và bàn tay. Mặt khác, trên màng nhầy của vòm miệng cứng và má thường phát triển các sẩn màu trắng. Đôi khi, chúng cũng được tìm thấy trên màng nhầy trực tràng và sinh dục. Ngón tay và móng chân có thể bị rỗ với các rãnh và các vệt hơi đỏ và hơi trắng. Kích ứng do đổ mồ hôi, tia UV, độ ẩm hoặc ma sát có thể làm tổn thương da hoặc gây ngứa. Ngoài ra, có thể bị bội nhiễm vi khuẩn và gây ra mùi khó chịu ở những vùng tổn thương. Đôi khi xảy ra cả những thay đổi dạng nang ở xương. Hơn nữa, có những dạng đặc biệt lâm sàng phát sinh, ví dụ, liên quan đến sốt và đổ mồ hôi nhiều.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Bệnh Darier chủ yếu xảy ra ở trẻ em và thường xuyên hơn ở vùng quanh bụng. Khoảng 70 phần trăm bệnh nhân từ 6 đến 20 tuổi khi bệnh da đầu xuất hiện, và bệnh đạt đỉnh điểm ở tuổi dậy thì. Đặc điểm điển hình của hội chứng là diễn biến không ổn định, trong đó các đợt bệnh xen kẽ với các giai đoạn không có triệu chứng. Sự thoái triển hoàn toàn của các triệu chứng là cực kỳ hiếm. Hội chứng xảy ra với nhiều mức độ nặng nhẹ khác nhau. Chẩn đoán được thực hiện bằng cách kiểm tra các sẩn và xem hình ảnh lâm sàng. Một trong những đặc điểm là u nhú, là sự mở rộng và thô cứng của các nhú ở mô liên kết mà nhô vào biểu bì. Chúng dày lên và do đó dẫn đến bề mặt da không đồng đều. Tăng sừng, tức là quá trình sừng hóa quá mức, cũng là một phần của bệnh cảnh lâm sàng, cũng như quá trình sừng hóa tế bào đơn sớm (rối loạn sừng hóa). Các tiêu chí chính và phụ khác nhau được sử dụng để chẩn đoán. Các tiêu chí chính bao gồm sự xuất hiện đặc trưng của da, ngứa và tiền sử cá nhân và gia đình mắc bệnh. Đặc biệt, trẻ em thường bị chẩn đoán nhầm với viêm da dị ứng bởi vì bệnh Darier thường biểu hiện như da khô ở độ tuổi trẻ.
Các biến chứng
Do bệnh Darier, bệnh nhân chủ yếu cảm thấy khó chịu trên da. Vết này hơi đỏ và không thường xuyên bị ngứa. Tương tự như vậy, có thể hình thành các nốt sẩn hoặc mụn mủ, làm giảm tính thẩm mỹ đáng kể, đặc biệt là ở vùng giữa mặt, các triệu chứng khó chịu và có thể rất khó chịu, do đó dẫn mặc cảm tự ti hoặc giảm sút lòng tự trọng rất nhiều. Đặc biệt ở trẻ em, bệnh Darier có thể dẫn để trêu chọc hoặc bắt nạt. Hầu hết bệnh nhân xấu hổ về các triệu chứng. Hơn nữa, sốt và không thường xuyên đổ mồ hôi có thể xảy ra. Nếu không điều trị bệnh, những thay đổi trong xương cũng có thể xảy ra, có tác động rất xấu đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Hơn nữa, bệnh Darier cũng xâm nhập vào móng tay. Với sự giúp đỡ của kháng sinh và thông qua nhiều kem, các triệu chứng của bệnh Darier có thể giảm và hạn chế đáng kể. Các biến chứng thường chỉ xảy ra nếu bệnh không được điều trị. Trong hầu hết các trường hợp, bản thân việc điều trị dẫn đến một diễn biến tích cực của bệnh và không làm giảm tuổi thọ.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Những thay đổi về diện mạo của da là dấu hiệu của một sức khỏe điều kiện điều đó nên được điều tra bởi một bác sĩ. Nếu có vảy da, đóng vảy hoặc đổi màu, bạn nên đến gặp bác sĩ. Nếu các triệu chứng kéo dài trong vài tuần hoặc tăng cường độ, cần tham khảo ý kiến bác sĩ. Đặc điểm của bệnh Darier là sự khởi phát của các bất thường trên mặt cũng như trên đầu cái đầu. Để làm rõ nguyên nhân cũng như chăm sóc y tế ở giai đoạn đầu, cần thăm khám ngay khi có những triệu chứng đầu tiên. Sự phát triển, cục u cũng như răng hàm nên được trình bày cho bác sĩ. Vì nó là một bệnh di truyền, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở thời thơ ấu trong quá trình phát triển tự nhiên. Do đó, các bậc cha mẹ nên đưa con mình đến bác sĩ ngay khi những thay đổi về thị giác phát triển so với những đứa trẻ cùng tuổi. Trong trường hợp ngứa hoặc có cảm giác căng trên da, cần có biện pháp xử lý. Nếu mở vết thương phát triển, người bị ảnh hưởng yêu cầu vô trùng chăm sóc vết thương, Như nhiễm trùng huyết sắp sảy ra. Trong trường hợp nghiêm trọng, nhiễm trùng huyết có thể dẫn chết yểu. Vì lý do này, bệnh nhân cần được bác sĩ thăm khám càng sớm càng tốt nếu có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào ở vết thương. Nếu các vấn đề về cảm xúc hoặc tâm lý rõ ràng do đặc thù thị giác, bạn nên đến gặp bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Vì bệnh Darier là một bệnh mãn tính do khiếm khuyết trong vật liệu di truyền, không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, có một số phương pháp điều trị làm giảm các triệu chứng. Corticosteroid bên ngoài có thể được sử dụng để điều trị các triệu chứng cấp tính trong đợt tấn công trong thời gian ngắn hạn. Trong trường hợp của một vi khuẩn bội nhiễm, kháng sinh và các bồn tắm sát trùng cũng được sử dụng. Ngoài ra, kem với một cao nước nội dung cung cấp làm mát dễ chịu trong tình huống này. Nói chung, nên sử dụng thuốc mỡ thường xuyên để da không bị khô. Trong giai đoạn viêm cấp tính kèm theo chảy dịch, kẽm thuốc mỡ có thể cung cấp cứu trợ. Phấn phủ cũng rất hữu ích vì chúng nhẹ nhàng trên da và không gây ra vết loét mới. Đối với việc sử dụng nội bộ, điều trị bằng thuốc thường được bắt đầu. Tại đây, các bác sĩ khuyên bạn nên dùng retinoids, thường được sử dụng để điều trị bệnh vẩy nến và mụn trứng cá. Chúng có sẵn ở dạng viên nang cũng như trong kem, gel hay là giải pháp. Vì tác dụng phụ có thể xảy ra trong trường hợp này và một số retinoid có thể không được sử dụng bởi phụ nữ mang thai, việc điều trị chắc chắn phải được phối hợp với bác sĩ trước.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh Darier đưa ra một tiên lượng tương đối tốt. Bệnh có thể được điều trị bằng thuốc và hoàn toàn là biểu hiện bên ngoài. Ngoài ra, các triệu chứng thường chỉ xảy ra trong một mùa. Tuổi thọ không bị giới hạn bởi bệnh, vì các triệu chứng riêng lẻ có thể được chữa khỏi hoàn toàn trong quá trình điều trị. Các tác động muộn thường không được mong đợi. Trong cơn cấp tính, sức khỏe bị hạn chế bởi ngứa và gàu. Tuy nhiên, kháng sinh và các chất khử trùng giúp cải thiện các triệu chứng. Ngoài ra, biện pháp khắc phục chẳng hạn như nén làm mát hoặc làm dịu thuốc mỡ từ thiên nhiên cũng có thể giúp giảm nhanh các triệu chứng cấp tính. Tiên lượng được xác định bởi bác sĩ da liễu hoặc bác sĩ nội khoa. Bác sĩ tư vấn về quá trình trước đó của bệnh, cường độ của các lần tái phát và phương pháp điều trị các biện pháp để cung cấp cho bệnh nhân một góc nhìn. Điều này thường cung cấp một ước tính tương đối tốt về việc bệnh Darier sẽ tiến triển như thế nào trong tương lai. Một điều trị nhân quả vẫn chưa có sẵn. Bởi vì các lựa chọn điều trị tốt, tiên lượng tổng thể tốt và có ít hạn chế đối với những người bị ảnh hưởng, miễn là điều trị sớm.
Phòng chống
Mặc dù không có cách nào để ngăn ngừa bệnh da di truyền, nhưng có thể thực hiện một số biện pháp phòng ngừa nhất định để kiểm soát các triệu chứng tốt hơn. Khi chọn Sản phẩm chăm sóc da, nước hoa cũng như chất tạo màu và chất bảo quản nên tránh, vì chúng có thể làm xấu đi làn da điều kiện. Điều tương tự đôi khi cũng áp dụng đối với thuốc mỡ nhờn, gây tích tụ nhiệt. Bụi bẩn và vi khuẩn thường dẫn đến da viêm, đó là lý do tại sao vệ sinh cá nhân tốt là đặc biệt quan trọng đối với những người bị ảnh hưởng. Ngoài ra, thực phẩm có chứa nhiều canxi có thể gây kích ứng và ảnh hưởng đến da. Các yếu tố khác có thể làm trầm trọng thêm tình trạng bao gồm thiếu ngủ, căng thẳng, tắm nắng quá nhiều và rượu tiêu dùng.
Chăm sóc sau
Trong hầu hết các trường hợp, các tùy chọn và các biện pháp đối với dịch vụ chăm sóc trực tiếp bị hạn chế đáng kể đối với bệnh Darier và trong quá trình này, những người bị ảnh hưởng thường không có sẵn. Vì vậy, bệnh nhân tốt nhất nên đến gặp bác sĩ ngay từ sớm để ngăn ngừa sự xuất hiện của các triệu chứng và biến chứng khác. Không thể có cách chữa trị độc lập. Nếu mong muốn có con, tư vấn và xét nghiệm di truyền có thể hữu ích để ngăn ngừa sự tái phát của bệnh Darier ở thế hệ con cái. Trong nhiều trường hợp, các triệu chứng có thể được giảm bớt đáng kể bằng cách dùng nhiều loại thuốc khác nhau và sử dụng các loại kem. Nếu có thể, không rượu nên được tiêu thụ khi dùng kháng sinh. Hơn nữa, việc kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ da liễu cũng rất quan trọng đối với bệnh Darier, để có thể phát hiện và điều trị sớm các tổn thương khác. Bản thân bệnh thường không làm giảm tuổi thọ của người bệnh.
Những gì bạn có thể tự làm
Sau khi không có cách nào để chữa khỏi hoàn toàn bệnh Darier, các biện pháp phải được thực hiện để cứu trợ cho người bị ảnh hưởng. Đặc biệt với Sản phẩm chăm sóc da nên biết rõ về các thành phần. Thuốc nhuộm cũng như nước hoa và chất bảo quản Không nên bao gồm vì chúng có thể có tác động tiêu cực đến tình trạng của da. Tương tự như vậy, nên cẩn thận với thuốc mỡ nhờn vì chúng gây tích tụ nhiệt. Bụi bẩn, vi khuẩn và nấm có thể gây ra viêm của da, vì vậy vệ sinh cá nhân đầy đủ là điều cần thiết đối với người mắc bệnh. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải giữ vệ sinh cá nhân điều độ để thúc đẩy cơ chế bảo vệ tự nhiên của da. Các sản phẩm từ sữa thường chứa một lượng lớn canxi, dễ gây kích ứng da. Các sản phẩm thay thế rau có giá trị cao vitamin E và C khi so sánh trực tiếp, có thể cải thiện đáng kể vẻ ngoài của da. hút thuốc, căng thẳng, thiếu ngủ và quá nhiều rượu tiêu thụ cũng như dinh dưỡng kém cũng có thể liên quan đến rủi ro. Tất cả các loại thuốc được kê đơn bởi bác sĩ chăm sóc, nên được thực hiện trong thời gian quy định. Kê đơn thuốc có thể có tác dụng phụ ảnh hưởng đến tâm lý, trong số những thứ khác, mà (nếu có) phải được điều tra ngay lập tức. Ngoài ra, những nơi có nhiều hạt vật chất và lượng lớn khói thải nên được thăm khám ít thường xuyên hơn nếu có thể hoặc thay thế bằng một giải pháp thay thế.
