Bệnh Hartnup là một bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền lặn trên NST thường và hiếm gặp, nó ngăn chặn sự vận chuyển của amino axit trong màng tế bào thông qua đột biến alen. Căn bệnh này rất thay đổi và có thể ảnh hưởng đến da, thận, gan, và thậm chí cả trung tâm hệ thần kinh.
Bệnh Hartnup là gì?
Bệnh Hartnup, hoặc hội chứng Hartnup, là một thuật ngữ y tế để chỉ một chứng rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến việc vận chuyển amino axit qua màng tế bào. Đây là một bệnh di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là cả hai tương đồng nhiễm sắc thể phải mang alen khuyết tật thì bệnh mới xảy ra. Do đó, bệnh Hartnup là khá hiếm. Không phải tất cả các nhà cung cấp dịch vụ gen phát triển các triệu chứng ở tất cả. Bởi vì có đến sáu khác nhau gen các biến thể bị bệnh thì rối loạn chuyển hóa vô cùng biến đổi. Ví dụ, bệnh có thể tự biểu hiện độc quyền trong việc vận chuyển khó khăn amino axit trong thận, nhưng nó cũng có thể chỉ ảnh hưởng đến ruột. Căn bệnh này thường được so sánh với cái gọi là pellagra, một chứng thiếu máu do suy dinh dưỡng, gây ra các triệu chứng tương tự. Căn bệnh này được ghi nhận lần đầu tiên vào năm 1956 ở những đứa con của gia đình Hartnup ở London. Ngày nay, các chuyên gia tin rằng Julius Caesar đã mắc chứng rối loạn chuyển hóa.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Hartnup là một gen đột biến. Trong bối cảnh này, y học giả định có tổng cộng 21 đột biến khác nhau của SLC6A19 trong vị trí gen số năm nhiễm sắc thể p15.33, mỗi đột biến có ảnh hưởng khác nhau đến việc vận chuyển amin axit trong cơ thể. Theo nguyên tắc, bệnh nhân của hội chứng Hartnup bị hai đột biến khác nhau, với một tỷ lệ lớn trong số họ có alen D173N là người mang gen của họ. Đột biến của các alen D173N hoặc P265L có các kênh vận chuyển phụ thuộc trực tiếp vào ACE2 trong ruột hoặc Tmem27 trong thận. Sự khiếm khuyết gen dẫn đến sự thiếu hụt một số màng protein trong cơ thể, mà ở những người khỏe mạnh xuất hiện như những chất vận chuyển axit amin trung tính. Các chất vận chuyển axit amin này vận chuyển cả amin trung tính và amin thơm axit qua các tế bào cơ thể. Trong các mô cơ thể tăng hấp thu axit amin, ảnh hưởng của khiếm khuyết gen là rõ ràng nhất, mặc dù về nguyên tắc chúng không bị giới hạn ở các mô này.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh Hartnup biểu hiện với nhiều triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và tiến triển thành từng đợt. Đặc biệt, sốt, căng thẳngvà thuốc có thể kích hoạt một đợt. Trên da, ban đỏ eczema, riêng da thương tổn, xuất hiện trong một đợt. Đường tiêu hóa bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng như tái phát hoặc thậm chí dai dẳng tiêu chảy. Trong một số trường hợp nhất định, kèm theo rối loạn tâm thần, các triệu chứng thần kinh cũng xảy ra, chẳng hạn như mất điều hòa hoặc tê liệt, nhưng những triệu chứng này thường biến mất trở lại. Trong hầu hết các trường hợp, trên hết là hệ thống miễn dịch bị hư hại vĩnh viễn, ví dụ như những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Hartnup bị bệnh nhanh hơn. Ngoài điều này, quá mẫn cảm với insulin có thể là triệu chứng của bệnh. Điều tương tự cũng áp dụng cho tổn thương giải phẫu đối với tuyến thượng thận hoặc gan. Trong một số trường hợp, đau đầu và nhạy cảm ánh sáng cũng có thể xảy ra trong một đợt bệnh.
Chẩn đoán và khóa học
Bởi vì bệnh Hartnup có thể thay đổi, rất khó để đưa ra những tuyên bố bao quát về diễn biến của bệnh. Cuối cùng, rối loạn chuyển hóa chủ yếu ảnh hưởng đến ruột non và một số tế bào của thận. Ảnh hưởng của bệnh Hartnup đối với thận thường bao gồm giảm hấp thụ, tức là không có khả năng giữ lại amino axit trong máu. Các axit amin do đó bị mất đi khi chúng tích tụ trong nước tiểu thay vì máu. Tuy nhiên, nếu người bị ảnh hưởng bổ sung đủ protein, thì sự mất mát này không đáng kể và không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, vì những người bị ảnh hưởng bởi bệnh Hartnup thường cũng có rối loạn tái hấp thu trong ruột non, thường có những tổn thất nghiêm trọng về tổng thể, bởi vì một số axit amin thiết yếu chỉ đơn giản là cần thiết để hỗ trợ sự sống, và một cơ thể khỏe mạnh thu được một tỷ lệ lớn các chất quan trọng này trong ruột thông qua tái chế axit amin. Nếu không được điều trị, hội chứng Hartnup do đó thường dẫn đến tổn thương nghiêm trọng và thậm chí có thể gây ra hậu quả tử vong. các trường hợp mắc hội chứng Harntup. Việc phát hiện bệnh tương đối khó vì có nhiều đột biến. Thông thường, khi nghi ngờ khiếm khuyết di truyền, các bác sĩ yêu cầu một nước tiểu, có thể xác nhận sự hiện diện của axit amin trong nước tiểu, do đó xác nhận nghi ngờ ban đầu. Tuy nhiên, nếu nghi ngờ ban đầu không thể được xác nhận bằng mẫu nước tiểu, bệnh không nhất thiết phải được loại trừ. Trong trường hợp này, chẩn đoán đáng tin cậy cũng khó hoặc không thể sử dụng máu các giá trị. Tuy nhiên, trong một số trường hợp nhất định, xét nghiệm tìm nội tiết tố porphyr có thể cung cấp các chỉ định, trong đó axit hydrochloric được thêm vào nước tiểu buổi sáng. Nếu nước tiểu sau đó được đun nóng, porphyrogens tạo thành màu đỏ, tương ứng với kết quả xét nghiệm dương tính. Tuy nhiên, thử nghiệm này cũng không đặc hiệu.
Các biến chứng
Bệnh Hartnup có thể ảnh hưởng đến nhiều Nội tạng của cơ thể và gây khó chịu hoặc biến chứng ở chúng. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bệnh Hartnup ảnh hưởng đến gan, thận và da. Hơn nữa, cũng có thể có những hạn chế và khiếu nại đối với trung tâm hệ thần kinh. Bệnh nhân chủ yếu bị căng thẳng và sốt. Tương tự, tiêu chảy xảy ra, không thường xuyên có thể đi kèm với ói mửa và nghiêm trọng buồn nôn. Do trung ương bị suy giảm hệ thần kinh, người bệnh đôi khi bị liệt hoặc rối loạn cảm giác. Những điều này có thể tiếp tục dẫn để phàn nàn về tâm lý và trầm cảm. Của bệnh nhân hệ thống miễn dịch thường bị suy yếu do bệnh Hartnup, do đó viêm và các bệnh nhiễm trùng khác nhau phát triển thường xuyên hơn. Tổn thương gan và thận xảy ra. Trong trường hợp xấu nhất, bệnh nhân bị suy thận và do đó phụ thuộc vào lọc máu hoặc một cơ quan hiến tặng. Các triệu chứng của bệnh Hartnup được điều trị với sự trợ giúp của thuốc. Không có biến chứng nào xảy ra. Tương tự như vậy, tâm lý các biện pháp cũng cần thiết cho thông thường.
Khi nào thì nên đi khám?
Thật không may, các triệu chứng của bệnh Hartnup không đặc biệt cụ thể, vì vậy không thể đưa ra dự đoán chung về thời điểm đi khám bệnh. Các triệu chứng thường xảy ra theo từng đợt, có thể là dấu hiệu của bệnh. Điều này thường liên quan đến tiêu chảy hoặc khó chịu khác trong dạ dày và ruột. Các phàn nàn về da cũng có thể chỉ ra bệnh Hartnup và cần được điều tra. Hơn nữa, tê liệt cũng là một triệu chứng điển hình của bệnh và mức độ nghiêm trọng của nó có thể khác nhau rất nhiều. Thông thường, những người bị ảnh hưởng cũng bị suy yếu hệ thống miễn dịch và bị bệnh tương đối thường xuyên hoặc bị nhiễm trùng và viêm. Trong một số trường hợp, bệnh Hartnup cũng có thể dẫn độ nhạy cao với insulin, điều này cũng cần được điều tra. Việc kiểm tra ban đầu có thể được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Vì căn bệnh này không thể chữa khỏi hoàn toàn và chỉ được điều trị theo triệu chứng nên bác sĩ đa khoa thường cũng có thể cung cấp phương pháp điều trị này.
Điều trị và trị liệu
Bệnh nhân mắc bệnh Hartnup thường được điều trị bằng thuốc thay thế điều trị. Điều này có nghĩa là chúng được cung cấp một chế độ ăn uống hàng ngày bổ sung ở dạng niacin. Họ mất đến ba gam chất mỗi ngày trong giai đoạn đầu, với liều được quy định đến 500 miligam mỗi ngày trong giai đoạn bảo trì. Một loại protein đặc biệt cao chế độ ăn uống với nhiều tryptophan bổ sung cho phương pháp này của điều trị. Các sản phẩm từ sữa, thịt gia cầm, khoai tây và các loại hạt tạo thành cốt lõi của chế độ ăn kiêng các biện pháp. Trong các đợt bệnh nặng, các phương pháp này không đủ để bù đắp khiếm khuyết vận chuyển, do đó phải sử dụng các biện pháp thay thế tĩnh mạch bằng axit amin đã biến đổi về mặt hóa học. Tùy thuộc vào các triệu chứng gây ra bởi một đợt bệnh, vật lý trị liệu các biện pháp cũng có thể được sử dụng để chống lại các triệu chứng tê liệt, ngoài ra thuốc mỡ đối với các triệu chứng ngoài da.
Triển vọng và tiên lượng
Triển vọng về bệnh Hartnup khác nhau. Chúng phụ thuộc vào mức độ mất trung tính và axit amin thiết yếuNếu chỉ thận bị ảnh hưởng bởi chứng rối loạn này, sự mất mát có thể được bù đắp bằng chế độ ăn uống. Bệnh Hartnup có tính chất di truyền. Nhưng nó phát triển một sự thay đổi lớn. Do đó, một số đột biến có thể được nghi ngờ. Kết quả là, có một loạt các bệnh, từ không có triệu chứng đến nghiêm trọng. Hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng không phát triển triệu chứng và đạt được tuổi thọ bình thường ngay cả khi không điều trị. Tuy nhiên, các dạng nghiêm trọng của bệnh Hartnup thường dẫn dẫn đến tử vong nếu không được điều trị. Nhiều cơ quan trong cơ thể có thể bị ảnh hưởng bởi sự suy thoái. Các axit amin trung tính và thơm không được vận chuyển đầy đủ hoặc hoàn toàn qua tế bào do thiếu sự vận chuyển protein. Chúng bị mất đi cơ thể qua đường bài tiết qua nước tiểu. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, các axit amin từ các tế bào cơ thể bị thoái hóa hoàn toàn không thể sử dụng được nữa. Điều này có thể dẫn đến một tình huống mà ngay cả khi thiết yếu và khôngaxit amin thiết yếu cung cấp thông qua chế độ ăn uống không còn đủ để duy trì các chức năng quan trọng. Nhiều cơ quan và hệ thống cơ quan như gan, tuyến tụy, tuyến thượng thận, da, ruột, hệ thần kinh trung ương hoặc hệ thống miễn dịch bị suy yếu. Quản trị của niacin có thể cải thiện các vấn đề vận chuyển trong một số trường hợp. Trong những trường hợp đặc biệt nghiêm trọng của bệnh Hartnup, các axit amin quan trọng phải được thay thế bằng đường tĩnh mạch suốt đời để tăng tuổi thọ.
Phòng chống
Bệnh Hartnup không thể ngăn ngừa được vì bệnh chuyển hóa là một khiếm khuyết di truyền di truyền. Tuy nhiên, với tỷ lệ 1: 24,000, căn bệnh này tương đối hiếm.
Theo dõi
Trong bệnh Hartnup, rất ít biện pháp theo dõi trực tiếp cho bệnh nhân. Tuy nhiên, đối với căn bệnh này, việc phát hiện và điều trị bệnh sớm là rất quan trọng để tránh những biến chứng hoặc khó chịu về sau. Người bị ảnh hưởng nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế cho bệnh Hartnup khi có các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên để ngăn chặn các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn. Không thể có cách chữa khỏi của riêng nó. Vì vậy, trong hầu hết các trường hợp, việc điều trị bệnh này được thực hiện bằng cách dùng nhiều loại thuốc khác nhau. Bệnh nhân phải luôn chú ý đến liều lượng chính xác và cũng phải uống thường xuyên để giảm bớt các triệu chứng. Trong nhiều trường hợp cần phải thay đổi chế độ ăn, bác sĩ cũng có thể lập kế hoạch ăn kiêng. Hơn nữa, với bệnh Hartnup, một số người mắc phải dựa vào các biện pháp vật lý trị liệu để điều trị các triệu chứng. Nhiều bài tập từ như vậy điều trị cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bệnh nhân. Sự quan tâm yêu thương và hỗ trợ đối với những người bị ảnh hưởng cũng có tác động tích cực đến quá trình của căn bệnh này. Trên hết, trầm cảm hoặc những rối loạn tâm lý có thể được ngăn chặn.
Những gì bạn có thể tự làm
Vì bệnh Hartnup là một khiếm khuyết di truyền nên bệnh này thường không thể ngăn ngừa được. Các cá nhân bị ảnh hưởng luôn phụ thuộc vào việc điều trị của bác sĩ. Vì lý do này, không có khả năng tự giúp đỡ trực tiếp cho căn bệnh này. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào liệu pháp thay thế để giảm bớt các triệu chứng. Uống đều đặn và đúng liều lượng phải được đảm bảo. Trong trường hợp nghi ngờ, luôn phải hỏi ý kiến bác sĩ. Hơn nữa, một chế độ ăn kiêng với tryptophan cũng có thể có tác dụng rất tốt đối với bệnh Hartnup. Vì lý do này, khoai tây, thịt gia cầm và các sản phẩm từ sữa đặc biệt thích hợp. Nuts cũng đại diện cho một phần quan trọng của chế độ ăn kiêng này. Nếu xảy ra tê liệt hoặc rối loạn cảm giác, chúng thường được điều trị theo phương pháp điều trị. Các bài tập này thường có thể được thực hiện ở nhà để tăng tốc độ chữa lành bệnh Hartnup. Tuy nhiên, trong trường hợp bị liệt nặng, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự hỗ trợ yêu thương trong cuộc sống hàng ngày của họ. Tiếp xúc với những người mắc bệnh khác có thể ngăn ngừa sự khó chịu về tâm lý.
