Bệnh Lafora còn được gọi là bệnh cao myoclonic tiến triển 2 hoặc bệnh cơ thể bao gồm Lafora. Đây là một chứng rối loạn thần kinh di truyền thuộc nhóm bệnh polyglucosan và chứng động kinh cơ tiến triển. Nó được đặc trưng bởi co thắt cơ, ảo giác, sa sút trí tuệ, và mất hoàn toàn khả năng nhận thức. Căn bệnh thoái hóa thần kinh gây chết người này khởi phát ngấm ngầm trong thời thơ ấu hoặc tuổi vị thành niên.
Bệnh Lafora là gì?
Bệnh Lafora là một chứng rối loạn lặn trên NST thường, đặc trưng bởi không tự nguyện, bạo lực và tổng quát co giật cơ bắp. Các triệu chứng và phàn nàn đầu tiên xuất hiện ở những người trẻ tuổi trong thời thơ ấu hoặc tuổi vị thành niên. Căn bệnh thần kinh này cho đến nay vẫn chưa có thuốc chữa và thường xuyên gây tử vong. Những người bị ảnh hưởng hiếm khi sống quá 25 tuổi. Họ bị ảo giácvà khi bệnh tiến triển, sa sút trí tuệ và mất khả năng nhận thức cũng xảy ra. Tỷ lệ phổ biến ở thế giới phương Tây là một phần triệu và gia tăng ở các khu vực và khu vực cách biệt về địa lý, nơi việc kết hôn giữa những người họ hàng không phải là hiếm.
Nguyên nhân
Nguyên nhân là do di truyền lặn trên autosomal gen đột biến gen EPM2A, mã hóa enzim laforin và NHLRC1, mã hóa malin, chứa amino axit và kẽm. Đây là một dạng tử vong hiếm gặp của động kinh điều đó được truyền từ cả cha lẫn mẹ cho con thông qua di truyền lặn. Mặc dù bản thân cha mẹ mang khiếm khuyết di truyền gây ra chứng rối loạn này, nhưng nó không được biểu hiện ở họ. Trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh Lafora không di truyền theo tính trạng lặn mà là kết quả của một sự ngẫu nhiên gen đột biến. Có một số hệ thống điều khiển trong não ngăn chặn sự tích tụ quá nhiều đường trong các tế bào thần kinh. Sentinel protein đảm bảo rằng các hệ thống điều khiển này hoạt động trơn tru. Đối với hầu hết các tế bào của cơ thể, đường ở dạng lưu trữ glycogen là một nhà cung cấp năng lượng được hoan nghênh. Đối với não tế bào, tuy nhiên, nó gây chết người. Ở những người khỏe mạnh, kho lưu trữ carbohydrate vẫn bị tắt để không bị kích hoạt một cách vô tình. Ở những người bị bệnh Lafora, cơ chế kiểm soát này bị đình chỉ và nhỏ đường các khối ở dạng glycogen gắn vào não và tắt chúng. Cả hai protein của các gen chịu trách nhiệm ngăn chặn sản xuất glycogen. Chúng liên kết chặt chẽ đến mức khiếm khuyết trong một protein cũng vô hiệu hóa protein thứ hai gen bị liên lụy. Cơ chế kiểm soát bị gián đoạn và gây ra các phản ứng khác nhau có lợi cho việc lưu trữ glycogen hạt trên tế bào não, cuối cùng dẫn đến chết tế bào thần kinh.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hậu quả của sự tích tụ glycogen này trong tế bào não có tác động tàn phá cơ thể. Những người bị ảnh hưởng bị co giật động kinh đặc trưng bởi co thắt cơ bạo lực và tự nguyện và co giật. Người bệnh gặp khó khăn trong việc phối hợp các cử động và các chức năng của cơ. Ngoài ra, ảo giác, trí nhớ thiếu sót và những khó khăn về tư duy được đặt ra, dẫn đến sa sút trí tuệ khi bệnh tiến triển. Trong giai đoạn cuối, sự suy giảm đáng kể trong hoạt động nhận thức với mù bắt đầu. Các cơn co giật động kinh trở nên thường xuyên hơn và nhiều hơn
bạo lực hơn.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng và phàn nàn tồi tệ hơn, vì không thành công điều trị đối với bệnh di truyền thoái hóa thần kinh này vẫn tồn tại. Vì lý do này, nó luôn gây chết người, bệnh nhân thường chết trong vòng mười năm sau khi được chẩn đoán. Trong giai đoạn cuối của bệnh, khả năng nhận thức và thể chất của bệnh nhân điều kiện hạn chế đến mức anh ta hoặc cô ta trở thành một trường hợp điều dưỡng. Nhập viện cũng có thể cần thiết. Bác sĩ điều trị thực hiện một da sinh thiết, hoặc cách khác là một gan or sinh thiết não, để có được sự chắc chắn cuối cùng về việc liệu bệnh nhân có thực sự mắc bệnh Lafora hay không. Các sinh thiết được hỗ trợ bởi các xét nghiệm di truyền khác nhau. Ngoài bệnh nhân, cha mẹ của bệnh nhân cũng được kiểm tra để xác định xem họ có phải là người mang khiếm khuyết di truyền này hay không. Xét nghiệm di truyền này cung cấp cho bác sĩ điều trị sự chắc chắn cuối cùng rằng đó là di truyền lặn trên NST thường và không phải là đột biến gen ngẫu nhiên.
Các biến chứng
Bệnh Lafora có liên quan đến các triệu chứng và dấu hiệu rất nghiêm trọng. Nó cũng có thể dẫn dẫn đến cái chết của bệnh nhân trong trường hợp xấu nhất nếu điều trị bệnh này không được bắt đầu. Theo nguyên tắc, bệnh nhân mắc bệnh này bị co thắt cơ và hơn nữa là co giật động kinh. Chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng bị giảm đáng kể bởi những lời phàn nàn này. Nó cũng không phải là hiếm cho đau xảy ra. Bệnh nhân có các cử động không tự chủ và không còn có thể kiểm soát các cơ của mình một cách độc lập. Trong nhiều trường hợp, họ phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Tương tự như vậy, trí nhớ sự mất hiệu lực cũng có thể xảy ra. Những người bị ảnh hưởng cũng gặp khó khăn trong suy nghĩ và triệu chứng sa sút trí tuệ. Đặc biệt đối với người thân hoặc đối với cha mẹ, bệnh Lafora có thể gây khó chịu nặng nề về tâm lý hoặc trầm cảm. Hơn nữa, bệnh cũng có thể dẫn đến mù. Không thể điều trị bệnh Lafora theo nguyên nhân. Vì lý do này, điều trị theo triệu chứng và phụ thuộc vào các triệu chứng. Tuy nhiên, một quá trình hoàn toàn tích cực của bệnh không xảy ra, do đó trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của người khác trong suốt cuộc đời của họ.
Khi nào thì nên đi khám?
Các bậc cha mẹ nhận thấy các dấu hiệu của bệnh Lafora ở con mình nên nói chuyện đến bác sĩ nhi khoa của họ ngay lập tức. Căn bệnh này tiến triển nhanh chóng và vẫn chưa thể điều trị được theo nguyên nhân, do đó có triệu chứng điều trị phải được bắt đầu sớm. Các triệu chứng đặc trưng như co giật, ảo giác hoặc học tập các rối loạn yêu cầu làm rõ nhanh chóng. Nếu các triệu chứng phát triển thêm, cần phải có tư vấn y tế trong mọi trường hợp. Bác sĩ có thể thực hiện một sinh thiết và loại trừ hoặc chẩn đoán bệnh. Nếu bệnh Lafora thực sự xuất hiện, điều trị các biện pháp phải được bắt đầu ngay lập tức. Suốt trong điều trị, bác sĩ phải được tư vấn định kỳ. Nếu thuốc được kê đơn gây ra tác dụng phụ hoặc không có tác dụng, phải thông báo cho chuyên gia y tế có trách nhiệm. Vì bệnh Lafora là một bệnh di truyền, nên có thể chẩn đoán ngay từ khi còn trong bụng mẹ nếu có nghi ngờ cụ thể. Vì vậy, nếu một trong hai bố mẹ mắc bệnh, cần tiến hành kiểm tra di truyền. Điều này sẽ cho phép bắt đầu điều trị ngay sau khi sinh.
Điều trị và trị liệu
Căn bệnh thoái hóa thần kinh này cho đến nay không có cách chữa trị và các triệu chứng và phàn nàn trở nên tồi tệ hơn trong một khoảng thời gian tương đối ngắn, do đó bệnh nhân thường không sống qua 25 tuổi. Bác sĩ điều trị chỉ được kê thuốc chống co giật thuốc để giảm cơ bắp các cơn co thắt và do đó là nỗi khổ của bệnh nhân. Tốt hơn là bác sĩ điều trị kê đơn thuốc giãn cơ (myotonolytic) như clonazepam và thuốc chống động kinh như là axit valproic. clonazepam, một thành viên của nhóm benzodiazepine, đã được sử dụng ở trẻ em bị động kinh. Nó có tác dụng ức chế co thắt và thư giãn các cơ. Axit valproic là một hình thức trị liệu hiệu quả cho các dạng tổng quát của động kinh, cũng có tác dụng ổn định tâm trạng và xung động. Hai cái này thuốc chỉ có thể đồng hành tích cực với quá trình bệnh Lafora và làm giảm các triệu chứng, nhưng không thể chữa khỏi nó hoặc giúp bệnh nhân dẫn một cuộc sống bình thường về lâu dài, tùy thuộc vào hoàn cảnh. Ngoài việc điều trị bằng thuốc, việc hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhi và cha mẹ cũng được khuyến khích.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh Lafora còn ít được nghiên cứu. Nó xảy ra ở khoảng một trong một triệu người. Các nhà khoa học tin rằng nó được di truyền và lây truyền qua đường sinh nở giữa những người họ hàng. Không có triển vọng cho một phương pháp chữa trị. Các bác sĩ cố gắng ngăn chặn các triệu chứng cấp tính. Tuổi thọ bị giảm thiểu đáng kể. Hầu hết tất cả những người bị ảnh hưởng thậm chí không đến tuổi 25. Thời điểm bắt đầu xuất hiện các triệu chứng điển hình là vào thập kỷ thứ hai của cuộc đời. Sau đó, bệnh nhân sẽ chỉ còn từ XNUMX đến XNUMX năm, trong đó khả năng nhận thức suy giảm và co giật tăng dần. Không nên từ bỏ điều trị. Mặc dù thời gian sống vẫn giữ nguyên nhưng các bác sĩ có thể giảm bớt nhiều phàn nàn. Do đó, đau của sự suy giảm có thể được ngăn chặn. Căn bệnh này gây căng thẳng không chỉ cho người bệnh mà cả những người thân trong gia đình. Liệu pháp tâm lý có thể khám phá những câu hỏi có ý nghĩa và giải quyết hoặc cấu trúc hành trình đi đến cuối cuộc đời. Tiên lượng sau khi được chẩn đoán mắc bệnh Lafora không thể bất lợi hơn. Những người khác biệt đang cần sự giúp đỡ trong cuộc đời ngắn ngủi của họ. Sự phát triển của một quan điểm chuyên nghiệp bị hạn chế ngay từ đầu.
Phòng chống
Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều không biết rằng họ mắc phải chứng rối loạn này cho đến khi có chẩn đoán cuối cùng. Bởi vì nó là một đột biến gen hiếm gặp được truyền cho con từ cả cha lẫn mẹ, nên việc phòng ngừa theo nghĩa lâm sàng là không thể. Theo quy luật, chỉ với chẩn đoán cuối cùng và xét nghiệm di truyền thêm, cha mẹ mới biết rằng họ cũng là người mang khiếm khuyết di truyền này, tuy nhiên, điều này đã không tự bộc phát ra.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh Lafora, các biện pháp dịch vụ chăm sóc sau bị hạn chế nghiêm trọng, vì vậy những người bị ảnh hưởng bởi bệnh này trong mọi trường hợp đều phụ thuộc vào điều trị y tế chuyên sâu. Đầu tiên và quan trọng nhất, điều này được thiết kế để ngăn chặn các triệu chứng xấu đi. Bệnh Lafora không thể tự chữa khỏi, vì vậy việc điều trị của bác sĩ luôn phải diễn ra. Trong hầu hết các trường hợp, phải dùng nhiều loại thuốc khác nhau để giảm bớt các triệu chứng của bệnh này. Tuy nhiên, không thể chữa khỏi hoàn toàn, vì vậy hầu hết những người bị ảnh hưởng đều chết khi còn rất trẻ. Tuổi thọ của người bị bệnh Lafora vì thế mà giảm đi đáng kể. Do các triệu chứng, hầu hết những người bị ảnh hưởng đều phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của bạn bè và gia đình trong cuộc sống của họ. Trong bối cảnh này, những cuộc trò chuyện đầy yêu thương và sâu sắc cũng có tác động tích cực đến trạng thái tâm lý của người bị ảnh hưởng và có thể ngăn ngừa những rối loạn tâm lý tiếp theo hoặc thậm chí. trầm cảm. Trong trường hợp mong muốn có con, mắc bệnh Lafora luôn cần được tư vấn và xét nghiệm gen để ngăn ngừa bệnh tái phát.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh Lafora là một bệnh nghiêm trọng điều kiện điều đó gây tử vong trong những trường hợp xấu nhất. Vì lý do này, việc tư vấn trị liệu được khuyến khích đầu tiên và quan trọng nhất cho những người bị ảnh hưởng và người thân của họ. Vì bệnh thường được chẩn đoán ở thời thơ ấu, tư vấn sớm có ý nghĩa. Cùng với nhà tâm lý học, sau đó có thể đưa ra quyết định về các bước tiếp theo. Trong hầu hết các trường hợp, đứa trẻ bị ảnh hưởng phải tham gia một chương trình đặc biệt mẫu giáo và sau này là một trường học đặc biệt - cả hai nên được bắt đầu càng sớm càng tốt để tránh các vấn đề sau này. Chăm sóc y tế cũng được yêu cầu đối với bệnh Lafora. Người mắc bệnh phải được thăm khám thường xuyên tại phòng khám của bác sĩ để có thể xử lý mọi biến chứng một cách nhanh chóng và đúng mục tiêu. Nhiều loại thuốc khác nhau có thể được kê cho các chứng co thắt cơ điển hình và các cử động không phối hợp. Cha mẹ phải luôn để mắt đến trẻ và can thiệp ngay lập tức trong trường hợp chuột rút. Nếu đứa trẻ được trấn tĩnh và bất động trực tiếp, ít nhất có thể tránh được tai nạn và ngã. Ngoài ra, nguy cơ cuộc tấn công hoảng sợ giảm nếu một người đáng tin cậy ở gần để trấn an người bị nạn.
