Tauopathies đại diện cho một nhóm các bệnh thoái hóa thần kinh gây ra bởi sự lắng đọng của tau protein trong não. Alzheimer bệnh được coi là bệnh lý tau được biết đến nhiều nhất. Cho đến nay, vẫn chưa có cách chữa khỏi các bệnh thoái hóa này.
Bệnh lý tauopathy là gì?
Tauopathy là một thuật ngữ chung cho một số bệnh thoái hóa thần kinh, tất cả đều liên quan đến sự phát triển của sa sút trí tuệ. Tất cả tauopathies là do lắng đọng của tau protein trong não. Tàu protein được đặt tên theo chữ cái Hy Lạp tau. Chúng liên kết với các protein tế bào để thực hiện các chức năng hỗ trợ trong tế bào động vật và người. Thông thường, các protein tau liên kết với nhau thông qua các đoạn lặp đi lặp lại để tạo thành cấu trúc dạng sợi trong tế bào. Trong quá trình liên kết, đầu tận cùng amino của chuỗi polypeptit bị cắt ngắn do quá trình phosphoryl hóa. Tuy nhiên, khi hyperphosphoryl hóa (bão hòa tất cả các vị trí liên kết với phốt phát nhóm) xảy ra, một protein được hình thành không còn chức năng và không thể tạo liên kết với các protein của tế bào. Protein được lắng đọng trong não. Hyperphosphoryl hóa được ưa chuộng bởi một số đột biến nhất định. Sáu dạng đồng dạng khác nhau được biết đến với protein tau, có thể tạo ra nhiều dạng tauopathies nếu những thay đổi di truyền thích hợp được thực hiện. Tùy thuộc vào dạng isoform, một protein tau có thể chứa từ 352 đến 757 amino axit. Sự lắng đọng của các protein tau hyperphosphoryl hóa trong não có thể dẫn đến sự phát triển của Alzheimer bệnh, bệnh não do chấn thương mãn tính (CTE hoặc sa sút trí tuệ pugilistica), trong số các bệnh khác. Frontotemporal sa sút trí tuệ (Bệnh Pick), thoái hóa corticobasal, sa sút trí tuệ rối loạn nhịp tim thần kinh, liệt nhìn siêu nhân tiến triển, hoặc bạc bệnh hạt cũng được biết là kết quả. Đối với tất cả các bệnh lý tauopathies, vẫn chưa có cách chữa trị.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của tauopathies đại diện cho sự lắng đọng của các protein tau trong não. Tại các vị trí trong não, nơi các chất lắng đọng ngày càng lớn này, sự suy giảm chức năng xảy ra, cuối cùng dẫn đến cái chết của các tế bào thần kinh và tế bào thần kinh đệm. Điều này làm cho não bị co lại. Nó có thể giảm tới 20% trong quá trình Alzheimer dịch bệnh. Theo thời gian, các cấu trúc quan trọng của não bị mất đi. Theo quy luật, quá trình này diễn ra rất chậm, do đó bệnh lý tau dẫn đến tử vong sau trung bình tám năm kể từ khi khởi phát. Cơ sở của sự lắng đọng của các protein tau là do chúng không có khả năng tạo ra kết quả của quá trình hyperphosphoryl hóa, để tạo đủ liên kết với các protein của tế bào xương. Sự tăng phosphoryl hóa có thể do đột biến. Khoảng 60 đột biến khác nhau của tau gen đã được khám phá, tất cả đều dẫn đến bệnh lý tauopathy. Hyperphosphorylation thực sự là một quá trình bình thường đóng vai trò như một cơ chế tín hiệu để kích hoạt sự phân chia tế bào. Tuy nhiên, một số đột biến nhất định làm tăng quá trình hyperphosphoryl hóa và tạo ra, trong số những thứ khác, các chất thải của protein tau không còn khả năng liên kết và do đó không có chức năng. Tuy nhiên, một dạng bệnh lý tau, bệnh não do chấn thương mãn tính, không được xác định về mặt di truyền, nhưng là do thường xuyên cái đầu thương tích. Ở đây cũng xảy ra hiện tượng hyperphosphoryl hóa protein tau. Có thể sự phosphoryl hóa ở đây được kích hoạt bởi các quá trình điều hòa. Sau khi bị thương, sự phân chia tế bào phải được kích thích để chữa lành. Tuy nhiên, điều này được kích thích bởi hiệu ứng tín hiệu của quá trình phosphoryl hóa.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Triệu chứng chính của bệnh lý tau là sự phát triển của chứng sa sút trí tuệ. Điều này đúng với tất cả các hình thức tauopathies. Bệnh Alzheimer được coi là ví dụ nổi tiếng nhất của nhóm bệnh này. Thuật ngữ Alzheimer thường được đánh đồng với chứng sa sút trí tuệ. Tuy nhiên, điều này không chính xác. Chứng mất trí chỉ là triệu chứng chính của bệnh này. Tất cả các bệnh khác thuộc nhóm dạng này cũng phát triển chứng sa sút trí tuệ như một triệu chứng quan trọng nhất. Bệnh Alzheimer bắt đầu ngấm ngầm với chứng hay quên nói chung. Trong một giai đoạn khác, bệnh nhân mất các kỹ năng thực hành đơn giản nhất như mặc quần áo hoặc làm cà phê. Ở giai đoạn cuối, bệnh nhân bị lãnh cảm, ăn mất ngon, liệt giường và không thể giư được. Anh ta không còn có thể nhận ra những người thân thiết. Thoái hóa giác mạc (CBD) là một chứng rối loạn khác, trong bệnh này, ngoài chứng sa sút trí tuệ, các triệu chứng tương tự như triệu chứng của Bệnh Parkinson xảy ra. Sự run rẩy, trầm cảm, lo lắng, bất động, rối loạn dáng đi và rối loạn chuyển động mắt xảy ra. Trong bệnh Pick, trọng tâm là các vấn đề về hành vi và suy giảm hiệu suất. Chứng sa sút trí tuệ tiến triển cũng phát triển trong trường hợp này. Liệt nhìn siêu nhân tiến triển được đặc trưng bởi sự thất bại của các cơ mắt và bệnh cảnh lâm sàng giống Parkinson. Gói Bạc bệnh hạt được cho là một dạng đặc biệt của Bệnh Alzheimer. Bệnh não chấn thương mãn tính là một bệnh lý tau do các tác động bên ngoài gây ra như cái đầu thương tích. Các võ sĩ và võ sĩ đặc biệt có nguy cơ mắc căn bệnh này trong những năm sau này. Căn bệnh này bắt đầu với đau đầu và tập trung các rối loạn. Trong quá trình xa hơn, một sự xáo trộn ngắn hạn trí nhớ, trầm cảm và cảm xúc bộc phát được thêm vào. Ở giai đoạn cuối, bệnh nhân bị sa sút trí tuệ rõ rệt, khiến họ không thể đương đầu với cuộc sống hàng ngày.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Việc chẩn đoán bệnh lý tau được thực hiện bằng tiền sử bản thân và bên ngoài. Hơn nữa, một số bài kiểm tra tâm lý thần kinh như kiểm tra đồng hồ hoặc Kiểm tra trạng thái tâm thần nhỏ (MMST) được thực hiện. Các kỹ thuật hình ảnh như CT và MRI cũng là một phần của quá trình chẩn đoán. Các triệu chứng xảy ra cung cấp manh mối về loại bệnh lý tau.
Các biến chứng
Thật không may, bệnh lý tau không thể được chữa khỏi hoàn toàn, vì vậy không có tiến trình bệnh hoàn toàn tích cực trong chứng rối loạn này. Những người bị ảnh hưởng phải chịu các khiếu nại khác nhau trong trường hợp này. Do đó, nó dẫn đến một ăn mất ngon và đến một không thể giư được. Nội tâm bồn chồn hoặc bối rối cũng có thể xảy ra và ảnh hưởng rất xấu đến cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Nhiều bệnh nhân sau đó phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của họ và không còn có thể tự mình làm nhiều việc trong cuộc sống hàng ngày. Trầm cảm hoặc một run cũng xảy ra trong bệnh lý tauopathy. Hơn nữa, hầu hết bệnh nhân gặp phải các vấn đề về hành vi và rối loạn dáng đi. Mất mát phối hợp cũng có thể xảy ra. Do sự nhầm lẫn, nguy cơ thương tích tăng lên rất nhiều, và những người bị ảnh hưởng cũng có thể bất tỉnh. Tương tự như vậy, bệnh nhân thường bị đau đầu or tập trung các rối loạn. Các triệu chứng của bệnh lý tau có thể được hạn chế với sự trợ giúp của thuốc. Không có biến chứng nào xảy ra trong quá trình này. Tuy nhiên, không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nhìn chung không thể dự đoán được tuổi thọ của bệnh nhân có bị giảm sút do căn bệnh này hay không.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào một bác sĩ với bệnh lý tau. Căn bệnh này không thể đi kèm với việc chữa bệnh độc lập, do đó, việc điều trị phải được thực hiện bởi bác sĩ trong mọi trường hợp. Chỉ một chính xác và nhanh chóng điều trị có thể ngăn ngừa các biến chứng và khó chịu thêm. Tuy nhiên, không thể chữa khỏi hoàn toàn với bệnh lý tau, vì đây là một bệnh di truyền. Nếu người bị ảnh hưởng mong muốn có con, tư vấn di truyền cũng nên được thực hiện để ngăn ngừa sự di truyền của bệnh. Một bác sĩ nên được tư vấn về bệnh lý tau nếu người bị ảnh hưởng bị nặng ăn mất ngon và không thể giư được. Nhiều trường hợp bị trầm cảm hoặc vận động khó khăn. Nhiều người cũng có biểu hiện bất thường trong bệnh lý tau, cũng cần được bác sĩ kiểm tra. Qua đó cũng phàn nàn mạnh mẽ về tập trung hoặc mạnh mẽ đau đầu có thể chỉ ra căn bệnh này. Trước hết, bệnh lý tau có thể được phát hiện bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa. Điều trị thêm tùy thuộc vào các khiếu nại chính xác và được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa.
Điều trị và trị liệu
Ngày nay vẫn chưa thể điều trị được bệnh Tauopat. Trong bối cảnh của bệnh Alzheimer, nhiều thuốc được quản lý, trong số những thứ khác, để cải thiện trí nhớ. Các phương pháp điều trị triệu chứng cũng được thực hiện trong các bệnh lý giải phẫu khác để cải thiện các triệu chứng và trì hoãn sự tiến triển của bệnh.
Phòng chống
Mặc dù hầu hết các bệnh lý tau có cơ sở di truyền, lối sống lành mạnh và hoạt động trí óc liên tục có thể giúp trì hoãn sự khởi phát và tiến triển của bệnh.
Theo dõi
Taupathia không thể chữa khỏi và ảnh hưởng đến tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng. Do đó, việc chăm sóc theo dõi đối với bệnh này bị hạn chế. Phát hiện sớm là rất quan trọng cho quá trình tiếp theo. Việc dùng và liều lượng thuốc cũng như diễn biến của bệnh cần được sự theo dõi của bác sĩ điều trị. Các tác dụng phụ có thể xảy ra của thuốc cũng như các triệu chứng mới có thể được điều trị nhanh chóng hơn. Xác suất phát triển viêm phổi tăng ở bệnh nhân. Điều này có thể được chống lại bằng cách thực hiện các biện pháp phòng ngừa để duy trì sức khỏe của phổi, chẳng hạn như cúm tiêm chủng. Khi bị suy giảm thể chất, cần có sự trợ giúp của điều dưỡng để sinh hoạt hàng ngày. Trong một số trường hợp, bệnh nhân cũng phải ngồi xe lăn. Vật lý trị liệu cũng có thể dẫn cải thiện hoặc làm chậm sự tiến triển của sự suy giảm khả năng vận động. Nếu có thể, các hoạt động thể thao trong thời gian giải trí sẽ tích cực cho thể chất và tinh thần. Tuy nhiên, loại thể thao và cường độ nên được làm rõ với bác sĩ trước. Với những khiếm khuyết về thể chất, thường kèm theo các vấn đề tâm lý như trầm cảm. Tư vấn tâm lý và hòa nhập vào cuộc sống gia đình rất quan trọng đối với người bị ảnh hưởng. Bạn bè cũng đóng một vai trò quan trọng để bệnh nhân không đơn độc với tình trạng của mình và có thể đối phó với nó tốt hơn.
Những gì bạn có thể tự làm
Tauopathies chưa thể được điều trị một cách nhân quả. Những người bị ảnh hưởng tốt nhất nên tham khảo ý kiến bác sĩ thần kinh để họ có thể bắt đầu thích hợp các biện pháp. Điều trị triệu chứng nên được thực hiện với sự phối hợp của bác sĩ chuyên khoa. Trong trường hợp có các triệu chứng như chán ăn hoặc nằm liệt giường thì cần phải điều trị y tế. Những người bị ảnh hưởng thường đã bị bệnh nặng đến mức họ không thể hoạt động độc lập được nữa. Điều này làm cho sự giúp đỡ của người thân trở nên quan trọng hơn, vì họ phải đảm bảo rằng thuốc được uống theo đúng quy định và bệnh nhân không có bất kỳ dấu hiệu bệnh tật nào khác. Để tránh lở loét khi bệnh nhân nằm liệt giường phải thường xuyên thay đổi tư thế hoặc được di chuyển sang tư thế khác. Ngoài ra, các vết thương khác nhau thuốc mỡ từ vi lượng đồng căn có thể được sử dụng. Những người thân ruột thịt cũng cần được hỗ trợ điều trị. Đặc biệt trong giai đoạn cuối của bệnh, những người bị ảnh hưởng thường không còn khả năng nhận ra người quen của họ, điều này thể hiện một gánh nặng tinh thần rất lớn đối với họ. Vì hầu hết các bệnh lý tauopathies đều được xác định về mặt di truyền, nên việc phòng ngừa cũng không thể thực hiện được. Tuy nhiên, một lối sống lành mạnh và rèn luyện tinh thần thường xuyên có thể trì hoãn bệnh. Cái nào các biện pháp là hữu ích và cần thiết một cách chi tiết, tốt nhất nên thảo luận với các chuyên gia có liên quan.
