Bệnh thần kinh di truyền có khuynh hướng liệt do áp lực là những rối loạn thần kinh di truyền thuộc nhóm bệnh thần kinh. Áp lực nhỏ nhất đối với dây thần kinh dẫn đến các triệu chứng tê liệt, tuy nhiên, hoàn toàn hoặc một phần thoái lui ở trạng thái không bị trầm cảm. Các điều kiện không nguy hiểm đến tính mạng.
Bệnh thần kinh di truyền có khuynh hướng liệt áp là gì?
Bệnh thần kinh di truyền với xu hướng tê liệt áp lực được đặc trưng bởi sự gia tăng độ nhạy của dây thần kinh gây áp lực. Ngay cả mức thấp của căng thẳng gây ra bởi hoạt động thể chất có thể dẫn đến tê liệt. Những rối loạn này là một thuật ngữ chung cho các rối loạn thần kinh có đặc điểm chính là hạn chế dẫn truyền thần kinh khi có áp lực. Bệnh lý thần kinh di truyền có khuynh hướng liệt áp được viết tắt là HNPP. HNPP đến lượt nó có nguồn gốc từ thuật ngữ tiếng Anh “Bệnh thần kinh di truyền có trách nhiệm đối với người bị bệnh áp lực”. Hơn nữa, căn bệnh này còn được gọi là bệnh lý thần kinh bào tương, được đặc trưng bởi sự sưng tấy giống như xúc xích của các vỏ bọc myelin. HNPP là một bệnh di truyền. Tỷ lệ phổ biến của nó được báo cáo là 1 / 50,000 đến 1 / 20,000. HNPP đặc biệt phổ biến ở Phần Lan. Vì bệnh thần kinh di truyền có khuynh hướng liệt do áp lực có cơ sở di truyền nên chúng không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, chúng có thể được đối xử tốt. Tuổi thọ của các cá nhân bị ảnh hưởng không bị giới hạn. Một tính năng đặc trưng của bệnh là sự khử men của các vỏ bọc tủy, kết quả là chúng sẽ sưng lên. Các vỏ myelin bao quanh các tế bào thần kinh hoặc sợi trục của chúng và cung cấp cách điện cho chúng. Tuy nhiên, trong HNPP, các vỏ myelin bị phá hủy. Do đó, chúng không còn có thể thực hiện đầy đủ chức năng bảo vệ của chúng. Kết quả là làm giảm vận tốc dẫn truyền thần kinh. Độ dẫn điện giảm gây ra lỗi quan trọng phản xạ và sự xuất hiện của tê, vô cảm và yếu ớt. Chủ yếu là khi áp lực được áp dụng cho dây thần kinh, việc thiếu cách điện của chúng trở nên đáng chú ý.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra sự khử myelin của vỏ bọc myelin là do myeloprotein PMP22 được lắp ráp một cách không chính xác. Protein này được mã hóa bởi một gen trên nhiễm sắc thể số 17. Giống nhau gen cũng là nguyên nhân cho sự phát triển của bệnh thần kinh vận động nhạy cảm di truyền trong các khiếm khuyết tương ứng. Tuy nhiên, nhiều đột biến khác nhau của PM22 gen cũng có thể dẫn đến bệnh thần kinh di truyền với khuynh hướng tê liệt áp lực. Hầu hết trong số này là xóa (cắt bớt). Tuy nhiên, đột biến điểm cũng có thể dẫn đến dị dạng PMP22. Khoảng 80% HNPP là do gen PMP22 bị xóa. 20% còn lại là do đột biến điểm của cùng một gen và đột biến của các gen khác. Chúng bao gồm các gen MPZ và Connexin 32. Cơ sở của tê liệt áp lực thể hiện khả năng cách ly các tế bào thần kinh bị giảm sút của vỏ bọc myelin đã khử myelin. Khi các dây thần kinh bị nén, sẽ xảy ra hiện tượng đoản mạch, hạn chế sự dẫn truyền của dây thần kinh.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Sản phẩm điều kiện thường xuất hiện lần đầu vào thập kỷ thứ hai hoặc thứ ba của cuộc đời. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hoi, nó có thể xảy ra trong thời thơ ấu. Tuy nhiên, cũng có những bệnh nhân không có triệu chứng nhưng không bao giờ được chẩn đoán mắc HNPP mặc dù có khuynh hướng di truyền. Các triệu chứng phổ biến nhất là mất cảm giác đột ngột và yếu cơ dọc theo các dây thần kinh riêng lẻ. Không có đau liên quan đến điều này. Sự mất nhạy cảm của dây thần kinh cụ thể này là do áp lực cục bộ. Áp lực là do chuyển động lặp đi lặp lại hoặc kéo dài tại khu vực bị ảnh hưởng. Các triệu chứng thường xảy ra ở xương mác, khuỷu tay, cổ tay hoặc chân. không giống bệnh đa dây thần kinh, đây là những bệnh lý đơn dây thần kinh vì chỉ có dây thần kinh đơn lẻ bị ảnh hưởng. Các triệu chứng như tê và yếu bàn tay, mất nhạy cảm ở các ngón tay và bàn tay, yếu cánh tay hoặc bàn chân rơi xuống được quan sát. Khi tải áp suất dừng lại, trong 50 phần trăm trường hợp, các triệu chứng sẽ giải quyết trong vòng vài ngày đến vài tháng. Trong các trường hợp khác, các triệu chứng được cải thiện, với các triệu chứng còn sót lại. Tuy nhiên, với áp lực nạp lặp đi lặp lại, các triệu chứng lại xuất hiện.
Chẩn đoán
Chẩn đoán nghi ngờ HNPP là kết quả của sự xuất hiện lặp đi lặp lại của các bệnh lý đơn dây thần kinh và một nhóm gia đình của các rối loạn này. Hơn nữa, các nghiên cứu điện sinh lý và sinh thiết mô thần kinh được thực hiện để xác định sự dày lên khu trú của các vỏ myelin. Xét nghiệm di truyền có thể xác định chẩn đoán một cách dứt điểm.
Các biến chứng
Căn bệnh này có thể hạn chế đáng kể sinh hoạt hàng ngày và chất lượng cuộc sống của người mắc phải. Trong trường hợp này, ngay cả những tác dụng rất đơn giản và nhẹ của áp lực lên một số vùng nhất định trong cơ thể cũng dẫn đến các triệu chứng tê liệt. Mặc dù những biểu hiện này thoái lui, người bị ảnh hưởng không thường xuyên phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ. Tuổi thọ không bị giảm bởi căn bệnh này. Tuy nhiên, không hiếm trường hợp bệnh nhân bị rối loạn tâm lý và trầm cảm, do đó trong một số trường hợp có thể xảy ra ý định tự tử. Rối loạn nhạy cảm và yếu cơ xảy ra. Nói chung, khả năng đối phó của bệnh nhân với căng thẳng giảm rất nhiều. Tuy nhiên, đau không xảy ra. Tình trạng tê liệt dẫn đến hạn chế di chuyển, do đó bệnh nhân có thể phải phụ thuộc vào xe lăn. Tình trạng tê liệt có thoái lui, nhưng quá trình này có thể mất đến một tháng. Điều trị nhân quả của bệnh này là không thể. Các triệu chứng cũng chỉ có thể được điều trị ở một mức độ hạn chế, cụ thể là các liệu pháp khác nhau được sử dụng. Không có biến chứng nào xảy ra trong quá trình này. Người thân của bệnh nhân cũng có thể bị các triệu chứng tâm lý và do đó không thường xuyên phải chăm sóc tâm lý.
Khi nào thì nên đi khám?
Mặc dù bệnh này không nguy hiểm đến tính mạng, nhưng trong trường hợp này vẫn nên đến gặp bác sĩ khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên. Điều này có thể ngăn ngừa các biến chứng và sự khó chịu thêm, vì thường không có khả năng tự phục hồi. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu có rối loạn về độ nhạy cảm hoặc khó chịu ở các cơ và tình trạng yếu cơ nói chung. Những phàn nàn này có thể xảy ra ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Tương tự, sự xáo trộn độ nhạy có thể xảy ra do áp suất và có thể không xuất hiện nếu không có áp suất. Hơn nữa, bàn tay và bàn chân yếu hoặc tê liệt cũng là dấu hiệu của bệnh và luôn cần được bác sĩ kiểm tra nếu các triệu chứng không tự biến mất trong một thời gian ngắn. Theo quy định, trong trường hợp bệnh thần kinh có xu hướng liệt áp lực, bác sĩ đa khoa hoặc trong trường hợp trẻ em, bác sĩ nhi khoa có thể được tư vấn trong trường hợp đầu tiên. Sau đó, các bác sĩ chuyên khoa sẽ tiến hành điều trị thêm và phương pháp điều trị chính xác cũng phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra bệnh lý thần kinh có khuynh hướng liệt do áp lực. Tuy nhiên, tuổi thọ của bệnh nhân không vì căn bệnh mà giảm đi.
Điều trị và trị liệu
Không có nhân quả điều trị đối với bệnh thần kinh di truyền có khuynh hướng liệt áp vì bệnh có tính chất di truyền. Chỉnh hình AIDS nên được sử dụng khi khả năng đi bộ bị hạn chế do chứng liệt ngày càng tăng. Chúng bao gồm giày chỉnh hình, dụng cụ chỉnh hình nâng giày, dụng cụ chỉnh hình đầu gối, gậy chống, dụng cụ lăn và nếu cần, xe lăn. Chỉnh sửa phẫu thuật cũng được thực hiện đối với các dị tật lớn của bàn chân. Vật lý trị liệu và lao động trị liệu cũng được sử dụng thường xuyên. Tuy nhiên, ở một số bệnh nhân, không cần điều trị vì các triệu chứng sẽ tự biến mất sau một thời gian. Tuy nhiên, điều kiện tiên quyết cho điều này là tránh máy móc căng thẳng.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh thần kinh di truyền có khuynh hướng tê liệt áp lực không thể chữa khỏi. Nó là một căn bệnh di truyền xác định. Tuy nhiên, tiên lượng của bệnh thường tốt. Trong một nửa số trường hợp, có sự thoái triển hoàn toàn của các triệu chứng. Ở những bệnh nhân này, điều trị không cần thiết. Ở 50 phần trăm bệnh nhân khác, có sự thoái triển không hoàn toàn của các triệu chứng. Thông thường, các triệu chứng còn sót lại là nhẹ và không dẫn đến tàn tật. Tuy nhiên, ở một số bệnh nhân, khả năng đi lại sau đó bị hạn chế. Chỉnh hình AIDS sau đó có thể trở nên cần thiết. Tuy nhiên, các hạn chế là rất khác nhau, do đó việc sử dụng các AIDS cũng khác nhau. Trong số những thứ khác, dụng cụ chỉnh hình nâng chân, dụng cụ chỉnh hình đầu gối, giầy chỉnh hình, gậy đi bộ, xe lăn và đôi khi cả xe lăn cũng được sử dụng. Nếu bàn tay bị ảnh hưởng, cũng có thể cần đến dụng cụ hỗ trợ để viết và ăn uống. Trong trường hợp nghiêm trọng dị tật chân, phẫu thuật chỉnh sửa đôi khi được tìm kiếm. Vật lý trị liệu và lao động trị liệu cũng được xem xét vì những hạn chế nhất định, chẳng hạn như tê liệt ở tay. Tuy nhiên, tùy bệnh nhân để tránh các tình huống kích hoạt tổn thương do tì đè. Có những người bệnh vẫn hoàn toàn không có triệu chứng trong suốt cuộc đời của họ. Việc sử dụng thuốc gây bệnh thần kinh thuốc chẳng hạn như cao-liều penicillin or vitamin B6, cũng như lithium, vàng, vitamin A, và nhiều người khác, chắc chắn phải được xem xét trên cơ sở cá nhân.
Phòng chống
Nếu có tiền sử gia đình mắc HNPP, con người tư vấn di truyền có thể được tìm kiếm. Bệnh thường di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Những người đã bị ảnh hưởng bởi HNPP có thể ngăn ngừa sự khởi phát của các triệu chứng điển hình bằng cách tránh tải áp lực. Điều này bao gồm, trong số những điều khác, ngồi trong thời gian dài với chân bắt chéo, các chuyển động lặp đi lặp lại của cổ tay hoặc để khuỷu tay nghỉ ngơi. Giảm cân nhanh chóng cũng phản tác dụng. Hơn nữa, nhiều thuốc có tác dụng củng cố bệnh đa dây thần kinh nên được chất vấn một cách nghiêm khắc. Đặc biệt, nên tránh sử dụng vincristine.
Theo dõi
Sau điều trị đối với bệnh thần kinh di truyền có xu hướng tê liệt áp lực, việc sử dụng miếng đệm bảo vệ cho người bị ảnh hưởng sẽ rất hữu ích. khớp. Bệnh nhân nhận được thông tin thích hợp từ bác sĩ của họ về cách bảo vệ tốt các dây thần kinh trong tương lai. Cần tránh căng thẳng cơ học quá mức nếu có thể. Nếu đầu gối bị ảnh hưởng, người bệnh không nên bắt chéo chân liên tục trong thời gian dài. Nếu có khó khăn với khuỷu tay và cổ tay, bạn nên tránh các động tác lặp đi lặp lại hoặc chống đỡ thường xuyên. Giảm cân nhanh chóng cũng có thể có tác động tiêu cực đến thể chất. Tham khảo ý kiến của bác sĩ, bệnh nhân biết được loại thuốc nào họ có thể cần ngừng sử dụng. Ví dụ, Vincristine là điều cấm kỵ. Là một phần của chăm sóc theo dõi và như một phương pháp điều trị hỗ trợ, giảm các cử động quá mạnh và các hoạt động quá sức đóng một vai trò quan trọng. Ngoài ra, băng và các phần tử đệm có sẵn để giảm áp lực lên khớp. Điều này giúp ngăn ngừa việc sử dụng quá mức tái diễn. Ngoài tác dụng bảo vệ khỏi những tổn thương lặp đi lặp lại, còn có tác dụng bảo vệ các dây thần kinh. Điều này giúp cấu trúc myelin có cơ hội tái tạo thành công.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bệnh thần kinh di truyền có khuynh hướng liệt do áp lực luôn có tính chất di truyền và do đó không thể điều trị nhân quả. Bệnh nhân phải học cách chung sống với những phàn nàn và triệu chứng về lâu dài. Điều này có thể đạt được một mặt bằng cách nói chuyện với bạn bè và người thân, nhưng cũng có thể bằng cách tham gia một nhóm tự lực. Bác sĩ có thể giúp bệnh nhân chấp nhận căn bệnh này về lâu dài. Trị liệu kèm theo, các biện pháp cũng phải được thực hiện để giảm bớt sự khó chịu do dị tật gây ra. Vật lý trị liệu và lao động trị liệu là một trong những điều quan trọng nhất các biện pháp - cả hai đều có thể được hỗ trợ bởi những người bị bệnh thông qua thể thao vừa phải, vật lý trị liệu và cả yoga. Ở một số bệnh nhân, các triệu chứng tự biến mất. Trong trường hợp này, không cần điều trị thêm. Tuy nhiên, bệnh nhân nên ghi nhật ký các triệu chứng của mình và hỏi ý kiến bác sĩ kỹ càng. Nếu các triệu chứng đột ngột xuất hiện trở lại, điều này phải được làm rõ ngay lập tức. Nhọn đau có thể được giải tỏa bằng cách tự nhiên thuốc giảm đau. Chế phẩm nào phù hợp tùy thuộc vào loại bệnh thần kinh và luôn phải được quyết định bởi bác sĩ hoặc chuyên gia thay thế.
