Chỉ các yếu tố nguy cơ bẩm sinh của bệnh huyết khối, rất phổ biến, được trình bày dưới đây:
Yếu tố V Leiden đột biến (Kháng APC)
Yếu tố V là một thành phần trong cái được gọi là tầng đông máu của máu, nghĩa là, trong quá trình đông máu. Một đột biến của gen đối với yếu tố V dẫn đến kết quả được gọi là Kháng APC. Đột biến này làm tăng cầm máu (máu đông máu) và do đó làm tăng nguy cơ huyết khối.
Khi yếu tố V được kích hoạt, nó đảm bảo rằng quá trình máu quá trình đông máu diễn ra. Protein C hoạt hóa (APC) được yêu cầu để ngăn chặn quá trình đông máu. APC liên kết với một vị trí cụ thể của yếu tố V và phân cắt nó. Tuy nhiên, trong đột biến yếu tố V Leiden, có một khiếm khuyết trong gen chính xác tại vị trí APC thường liên kết và ngừng đông máu.
APC không thể liên kết với yếu tố V, dẫn đến tăng đông máu.
Đột biến yếu tố V Leiden xảy ra ở khoảng 5% dân số ở Châu Âu. Nếu đột biến này chỉ được di truyền từ một người cha hoặc mẹ (dị hợp tử), nguy cơ huyết khối tăng từ 5 đến 10 lần so với người không có đột biến.Tuy nhiên, nếu đột biến được di truyền từ cả bố và mẹ (đồng hợp tử), nguy cơ huyết khối cao hơn 50-100 lần so với những người không có khuynh hướng di truyền đối với huyết khối.
Đột biến yếu tố II (đột biến prothrombin G20210A)
Prothrombin là một thành phần của quá trình đông máu. Nó được hình thành trong gan và được chuyển đổi bởi một chất hoạt hóa thành thrombin, có liên quan đến quá trình đông máu. Thrombin đảm bảo rằng máu tiểu cầu (tế bào huyết khối) được giải phóng và có thể tạo thành vết thương đóng lại (kết tập tiểu cầu). Hơn nữa, thrombin chuyển đổi chất tạo fibrin thành fibrin, là thành phần của cục máu đông.
Trong trường hợp đột biến gen quy định yếu tố II (đột biến prothrombin G20210A), có quá nhiều prothrombin trong máu. Khoảng 2% dân số bị ảnh hưởng bởi đột biến như vậy. Điều này làm tăng nguy cơ huyết khối lên khoảng 3.
Phụ nữ mang thai bị đột biến yếu tố II thậm chí có nguy cơ huyết khối tăng gấp 15 lần.
Tăng homocysteine máu
Hyperhomocysteinemia (xem homocysteine) - mức độ tăng cao có khả năng thúc đẩy khuynh hướng hình thành huyết khối: Nguyên nhân di truyền: di truyền lặn autosomal; điểm đặc biêt; hoạt động của enzym giảm khoảng 70% ở những người bị ảnh hưởng:
- “Loại hoang dã” - khỏe mạnh: khoảng 40%.
- Người mang tính trạng dị hợp tử: 45-47% (homocysteine mức 13.8 ± 1.0 μmol / l)
- Người mang tính trạng đồng hợp tử: 12-15% (homocysteine mức 22.4 ± 2.9 μmol / l)
