Bệnh nhân bị echondromatosis bị nhiều khối u xương gây ra các khuyết tật về tăng trưởng, gãy xương và dị tật. Một đột biến di truyền dường như là nguyên nhân gây ra căn bệnh này. Điều trị được giới hạn trong việc sửa chữa các dị tật, gãy điều trị và thoái hóa giám sát của các khối u riêng lẻ.
Echondromatosis là gì?
Enchondromas là các khối u sụn phát sinh chủ yếu từ các diaphyse của phalanges. Trong một số trường hợp, các khối u cũng xuất hiện ở dạng siêu hình dài xương. Các nhà khoa học hiện nay tin rằng tàn dư khớp biểu sinh trong siêu hình làm phát sinh các khối u. Trong một thời gian dài, các khối u vẫn không có triệu chứng. Khi chúng tiến triển, chúng trở nên đáng chú ý thông qua đau và gãy xương không rõ nguyên nhân. Trong một số trường hợp nhất định, u hồi âm xuất hiện như một phần của bối cảnh bệnh lớn hơn. Đây là trường hợp, ví dụ, với chứng nhiễm sắc thể dội âm. Trong căn bệnh này của bộ xương, nhiều hồi âm xuất hiện. Enchondromatosis là một căn bệnh khá hiếm gặp, tỷ lệ hiện mắc ước tính khoảng một trường hợp trên 100,000 người. Bệnh thường ảnh hưởng đến trẻ em. Các triệu chứng đầu tiên thường biểu hiện lâm sàng trong vòng mười năm đầu đời. Do số lượng trường hợp hạn chế, tình hình nghiên cứu trong bối cảnh của bệnh màng phổi tương đối kém. Vì vậy, căn bệnh này vẫn chưa được hiểu một cách chính xác cho đến nay.
Nguyên nhân
Căn nguyên và cơ chế bệnh sinh của bệnh echondromatosis chưa được hiểu rõ. Tuy nhiên, mặc dù căn nguyên chưa được hiểu rõ ràng, nhưng một số nguồn gốc nguyên nhân rõ ràng hiện đã được biết đến. Các đột biến gen đã được phát hiện trong một số lượng lớn các trường hợp được ghi nhận. Những đột biến này trong vật liệu di truyền được bản địa hóa trong các gen IDH1 và IDH2, mã cho isocitrate dehydrogenase 1 và 2 trong DNA. Những phụ này là enzyme hoạt động như chất xúc tác giống như tất cả các enzym khác. Chất xúc tác là chất tăng tốc phản ứng sinh hóa. Trong trường hợp trên enzyme, xúc tác đề cập đến sự tổng hợp của α-ketoglutarate, một sản phẩm của chu trình xitrat. Các đột biến gây bệnh là các biến đổi xôma. Vì không có phân nhóm gia đình nào được ghi nhận cho gen cho đến nay, các đột biến có lẽ không phải là sự kiện di truyền. Vì vậy, bệnh enchondromatosis không được các nhà khoa học coi là một bệnh di truyền.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Về nguyên tắc, bệnh u màng não là sự xuất hiện nhiều lần của các u chondromas đơn lẻ, u màng đệm và u màng đệm cạnh nhau. Thông thường nhất, các khối u xảy ra gần đĩa phát triển trong biểu sinh, hoặc tấn công các siêu âm của hình ống dài xương và các xương bàn chân và bàn tay xa. Sự phát triển của các khối u thường theo các giai đoạn phát triển của bộ xương trẻ sơ sinh. Với sự kết thúc của sự phát triển về chiều dài, các khối u thường cũng ngừng phát triển. Trong hầu hết các trường hợp, những thay đổi về xương ban đầu vẫn không gây đau đớn. Tuy nhiên, sự suy giảm tăng trưởng xảy ra, có thể liên quan đến dị tật và gãy xương. Ngoài các sai sót, các biến chứng khác có thể xảy ra. Biến chứng nghiêm trọng nhất biểu hiện với sự thoái hóa ác tính của các tổn thương xương. Nguy cơ mắc ung thư chondrosarcoma sau này là khoảng 25% đối với bệnh nhân. Các tài liệu y khoa cũng chỉ ra nguy cơ gia tăng ở những bệnh nhân mắc các khối u như u tế bào hình sao, u tế bào hạt và ung thư biểu mô tuyến tụy.
Chẩn đoán và tiến triển
Bác sĩ thường chẩn đoán bệnh u máu trên phim chụp X quang thông thường. Trên những hình ảnh này, các phần bị ảnh hưởng của bộ xương cho thấy nhiều u xơ xuất hiện dưới dạng chứng mất chữ u mà không có bệnh xơ cứng rìa. Tùy thuộc vào tuổi của tổn thương, có thể xuất hiện các vết vôi hóa. Ngoài ra, gãy xương ở các phần bị ảnh hưởng của bộ xương có thể là một manh mối quan trọng. Nếu đã nghi ngờ thoái hóa ác tính tại thời điểm chẩn đoán, thì nghi ngờ này phải được làm rõ thêm. Điều này đòi hỏi một sinh thiết, cho phép kiểm tra mô bệnh học. Tiên lượng cho những bệnh nhân mắc bệnh echondromatosis phụ thuộc chủ yếu vào bất kỳ sự thoái hóa nào có thể xảy ra và sự xác định kịp thời của nó. Bệnh khởi phát càng sớm, diễn biến thường nặng hơn.
Khi nào bạn nên đi khám?
Nếu nghi ngờ mắc bệnh khối u, tốt nhất nên hỏi ý kiến bác sĩ ngay lập tức. Trong bệnh u máu âm đạo, thường xuất hiện nhiều khối u kéo dài trên toàn bộ cơ thể. Theo đó, các dấu hiệu cảnh báo có thể xảy ra rất đa dạng - chẳng hạn như ngày càng tăng đau, các nốt sần có thể nhìn thấy hoặc cảm giác bệnh chung, thường tăng nhanh. Khi bệnh tiến triển, các khiếu nại của Nội tạng, đặc biệt là tuyến tụy, là dấu hiệu của chứng nhiễm sắc tố dội âm. Nếu nhận thấy các dị dạng bất thường của xương bàn chân và bàn tay, chứng bệnh tích âm có thể đã ở giai đoạn nặng. Chậm nhất sau đó phải có bác sĩ tư vấn ngay. Anh ta có thể xác định bệnh với sự trợ giúp của hình ảnh ống thông thường và bắt đầu điều trị trực tiếp. Nói chung, bệnh càng được phát hiện sớm thì càng có nhiều triển vọng phục hồi hoàn toàn. Do đó, nó được khuyến khích nói chuyện đến bác sĩ khi có dấu hiệu đầu tiên của bệnh u màng tim. Bất cứ ai đã có trường hợp đột biến gen trong gia đình nên đi khám sàng lọc. Những thay đổi soma sau một căn bệnh nghiêm trọng cũng cần được làm rõ ngay lập tức.
Điều trị và trị liệu
Một lựa chọn điều trị nguyên nhân không tồn tại cho bệnh nhân mắc bệnh enchondromatosis. Trong tương lai, các phương pháp điều trị di truyền có thể giúp giảm đau, nhưng các phương pháp này vẫn chưa đến giai đoạn lâm sàng. Về cơ bản, echondromatosis chủ yếu được điều trị bằng cách hỗ trợ các biện pháp chẳng hạn như kiểm soát các kỳ thi. Không phải mọi echondroma đều cần được kiểm tra mô học. Tuy nhiên, nếu một trong các khối u trở nên đáng ngờ trong quá trình kiểm tra đối chứng, mô học phải được trình diễn. Do đó, các thoái hóa có thể xảy ra có thể được phát hiện ở giai đoạn đầu và điều trị nếu cần thiết. Ngoài việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên, bệnh nhân bị echondromatosis về cơ bản chỉ được điều trị triệu chứng trong trường hợp có biến chứng. Gãy xương bệnh lý cũng như đau và rối loạn tăng trưởng cần can thiệp phẫu thuật. Ví dụ, trong trường hợp lệch trục, phẫu thuật điều chỉnh lại được chỉ định để ngăn chặn tải sai và các khiếu nại thứ cấp liên quan. Các hoạt động sắp xếp lại thường là những hoạt động tương đối phức tạp. Có thể hình dung được nhu cầu về các hoạt động lặp đi lặp lại để sửa chữa các sai sót. Hơn nữa, sau khi hoạt động như vậy, nhất quán vật lý trị liệu trở thành một bước điều trị hoàn toàn cần thiết. Nếu các tổn thương hoặc các chỉnh sửa sai vị trí gây ra cơn đau dữ dội hơn, điều trị ngắn hạn bằng thuốc giảm đau là một lựa chọn.
Triển vọng và tiên lượng
Không thể đưa ra dự đoán trực tiếp về triển vọng và tiên lượng trong bệnh u máu âm đạo, bởi vì diễn biến của bệnh phụ thuộc rất nhiều vào mức độ và loại khối u. Tuy nhiên, nếu không có phương pháp điều trị echondromatosis, tuổi thọ của bệnh nhân thường bị giảm xuống, do sự lây lan của các khối u thường dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Vì những sai sót cũng không được sửa chữa, cuộc sống của người bị ảnh hưởng khó khăn hơn đáng kể, do đó anh ta bị hạn chế vận động và giảm chất lượng cuộc sống. Việc điều trị echondromatosis có thể giải quyết tương đối tốt hầu hết các bất thường. Do đó, người bị ảnh hưởng có thể đi lại tự do và thường không còn phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Tuy nhiên, xa hơn vật lý trị liệu các biện pháp vẫn cần thiết để khôi phục chuyển động đầy đủ. Hơn nữa, người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào việc kiểm tra các khối u thường xuyên để ngăn ngừa di căn. Đây là cách duy nhất để tăng tuổi thọ. Ngay cả khi đã điều trị thành công bệnh echondromatosis, nhiều người bị ảnh hưởng cũng phải chịu đựng những khó chịu về tâm lý và cần được giúp đỡ về mặt tâm lý.
Phòng chống
Cho đến nay, hai đột biến khác nhau đã được phát hiện có liên quan đến cơ chế bệnh sinh của tôi của bệnh echondromatosis. Những yếu tố bên ngoài nào gây ra các đột biến vẫn chưa rõ ràng cho đến nay. Do đó, không phòng ngừa các biện pháp có sẵn cho bệnh xương ở thời điểm hiện tại. Các biện pháp phòng ngừa không được mong đợi cho đến khi cơ chế bệnh sinh và căn nguyên cuối cùng được làm rõ.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, không có biện pháp chăm sóc sau cụ thể hoặc trực tiếp nào dành cho người bị ảnh hưởng bởi chứng u hồi âm. Việc chẩn đoán sớm là rất quan trọng trong vấn đề này, điều này có thể ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn hoặc thậm chí là các triệu chứng tồi tệ hơn. Như một quy luật, echondromatosis không thể tự chữa lành. Để phát hiện khối u kịp thời, bệnh nhân phụ thuộc vào việc thăm khám định kỳ của thầy thuốc. Chỉ khi khối u xuất hiện thêm thì mới cần điều trị nên thường không có biện pháp theo dõi. Các sai sót và khối u được loại bỏ bằng can thiệp phẫu thuật. Sau khi phẫu thuật như vậy, bệnh nhân trong mọi trường hợp nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể. Trong hầu hết các trường hợp, đi kèm vật lý trị liệu là cần thiết. Bệnh nhân có thể thực hiện nhiều bài tập từ một điều trị tại nhà và do đó đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Cũng có thể phải dùng thuốc, mặc dù phải luôn tuân theo hướng dẫn của bác sĩ. Không thể đoán trước được phổ biến về việc liệu bệnh echondromatosis có làm giảm tuổi thọ hay không.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Hiện tại, thuốc thông thường chỉ có thể điều trị theo hướng điều trị triệu chứng. Do mức độ nghiêm trọng của sự suy giảm tăng trưởng của trẻ, nên điều trị chuyên khoa trong trường hợp này. Không thể tự điều trị một mình. Cha mẹ có thể và phải là chỗ dựa tinh thần cho con cái và chỉ có khả năng làm giảm bớt các triệu chứng bằng một số biện pháp. Trẻ em bị ảnh hưởng phải trải qua một số cuộc phẫu thuật cho đến khi kết thúc giai đoạn tăng trưởng. Gây tê và nhập viện làm suy yếu hệ thống miễn dịch. Do đó, việc tự điều trị nên tập trung vào việc tăng cường hệ thống miễn dịch. Thông qua một chất quan trọng giàu chất dinh dưỡng và cân bằng chế độ ăn uống, tập thể dục thường xuyên trong giới hạn khả năng thể chất, và hòa nhập yêu thương vào cuộc sống gia đình. lao động trị liệu và mát-xa có thể được phụ huynh tham gia bổ sung và tích hợp chặt chẽ vào thói quen hàng ngày của trẻ. Bài tập vật lý trị liệu là một phần quan trọng của việc điều trị. Chúng đảm bảo khả năng vận động của bệnh nhân. Đối với nỗi đau sâu sắc, thuốc không kê đơn như ibuprofen or paracetamol có thể được quản lý. Chế phẩm của quả cầu tuyết và cây nư lang hoa cung cấp một loại thuốc giảm đau tự nhiên. Châm cứu và bấm huyệt cũng có thể được sử dụng để giảm đau cũng như lo lắng. Trong trường hợp trẻ lớn, không nên coi thường gánh nặng tâm lý. Do khuyết tật, những người bị ảnh hưởng thường cảm thấy ở ngoài rìa của các nhóm xã hội. Đến gặp nhà trị liệu tâm lý hoặc một nhóm tự lực cũng có thể là một cách để giúp đỡ.
