Hội chứng C: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng C là một hội chứng MCA / MR hiếm gặp và do đó có liên quan đến đa dị tật bẩm sinh cũng như giảm trí thông minh. Nguyên nhân chính xác của hội chứng này vẫn chưa được hiểu đầy đủ, vì chỉ có 40 trường hợp được mô tả cho đến nay. Điều trị hoàn toàn là triệu chứng, với cha mẹ thường được hỗ trợ bởi một nhà tâm lý học.

Hội chứng C là gì?

Hội chứng là sự kết hợp lặp đi lặp lại của các triệu chứng giống nhau về mặt lâm sàng, thường là do cùng một nguyên nhân. Khoa học y tế công nhận nhiều loại này. Một trong số đó được gọi là hội chứng MCA / MR. Đặc điểm chung của tất cả các hội chứng MCA / MR là các triệu chứng như nhiều dị tật bẩm sinh và tâm thần sự chậm phát triển. Hội chứng Jacobsen là một trong những hội chứng được biết đến nhiều nhất từ ​​nhóm này. Ít được biết đến hơn là hội chứng C, được ước tính có tỷ lệ hiện mắc từ một đến chín trên một triệu người. Hội chứng này cũng được gọi trong các tài liệu y khoa là OTCS, Opitz C trigonocephaly, Opitz trigonocephaly C và hội chứng Opitz trigonocephaly, hội chứng trigonocephaly C hoặc hội chứng trigonocephalus loại Opitz. Năm 1969, John Marius Opitz, cùng với các cộng tác viên Johnson, McCredie và Smith, lần đầu tiên mô tả hội chứng này. Báo cáo trường hợp tập trung vào hai anh em ruột có các đặc điểm bên ngoài chỉ ra sự hiện diện của một hội chứng. Cho đến nay, hội chứng C vẫn chưa được nghiên cứu một cách chính xác. Khoảng 40 trường hợp đã được mô tả cho đến nay. Trọng tâm chính của nghiên cứu hiện tại là xác định kiểu hình.

Nguyên nhân

Hội chứng C được ghi nhận ở một anh chị em trong mô tả ban đầu, cho thấy phân nhóm gia đình. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp đều xuất hiện lẻ tẻ. Kế thừa thường không được áp dụng. Vì hội chứng dường như rất thay đổi trong biểu hiện kiểu hình của nó, các nguyên nhân khác nhau được giả định cho các trường hợp được ghi nhận cho đến nay. Do thiếu đặc điểm kỹ thuật trong bối cảnh của kiểu hình đặc trưng, ​​cho đến nay vẫn chưa rõ liệu các trường hợp được mô tả là hội chứng C có thực sự là bệnh nhân mắc cùng một căn bệnh hay không. Vì vậy, các bệnh khác nhau có thể được mô tả là hội chứng C cho đến nay. Ở một số bệnh nhân được ghi nhận có thể phát hiện ra hiện tượng quang sai nhiễm sắc thể. Sự bất thường trong vật liệu di truyền này có thể là nguyên nhân của hội chứng C. Mặt khác, các nguyên tố vi lượng vẫn được ghi nhận trong các trường hợp khác. Ngoài ra, nguyên nhân ngoại sinh trong bối cảnh hội chứng C gợi ý mối liên hệ với hội chứng valproate. Ghép tế bào mầm cũng được thảo luận như một nguyên nhân.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Bệnh nhân mắc hội chứng C có thể có hình ảnh triệu chứng khác nhau về mặt lâm sàng. Ngoài mongoloid mí mắt rìu, các nếp uốn dày, và mao quản u máu ở đường giữa trán, các dị tật trên khuôn mặt được ghi nhận bao gồm, ví dụ, mắt lác, sống mũi tẹt, ngắn hoặc dày vách ngăn mũi, và trụ rộng, philtrum phẳng, và màu đỏ môi hẹp. Microgenia, vòm miệng cao và hẹp, các rãnh tròn và rãnh lợi, và tai dị tật hoặc hở hàm ếch cũng đã được báo cáo. Thường thì cổ của bệnh nhân xuất hiện ngắn lại, đặc biệt là do hygroma cổ. Các dị thường về xương chẳng hạn như các đoạn chi ngắn hoặc chi có xương, khuỷu tay tăng động, bao gồm cả đánh trống ngực, nhiều đốt sống hoặc khớp xương, và xương cụt bướu hoặc vùng lồng ngực bị biến dạng dường như là quy luật. Các hội chứng dị tật này thường liên quan đến tâm thần sự chậm phát triển. Tuy nhiên, những bệnh nhân có chỉ số IQ trung bình cũng đã được ghi nhận. Co thắt não đã được báo cáo trong một số trường hợp cá biệt. Hernias, dị tật bộ phận sinh dục, dị tật hậu môn, và các đặc điểm tim mạch có thể xuất hiện cũng như chứng loạn dưỡng thận đến thận bị lão hóa.

Chẩn đoán và khóa học

Chẩn đoán hội chứng C được thực hiện trên cơ sở hình ảnh lâm sàng. Chẩn đoán dự kiến ​​ban đầu có thể được xác nhận một cách hợp lý bằng các phát hiện trên MRI não, siêu âm tim và siêu âm. Cần phân biệt các hội chứng như hội chứng Smith-Lemli-Opitz. Về mặt lý thuyết, có thể chẩn đoán trước khi sinh về hội chứng C do dị tật siêu âm. Tuy nhiên, sự phát triển trước khi sinh phần lớn là bình thường. Chỉ những triệu chứng như dị tật thận nặng và thiểu ối ở thai phụ mới gợi ý bất thường. Tiên lượng cho bệnh nhân mắc hội chứng C tương đối không thuận lợi. Tỷ lệ tử vong được ước tính là khoảng 50% do dị tật đa cơ quan.

Các biến chứng

Hội chứng C gây ra các dị tật hoặc dị tật khác nhau ở bệnh nhân. Thông thường, trí tuệ của bệnh nhân cũng bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng C, dẫn đến tâm thần sự chậm phát triển. Không phải thường xuyên, những người này sau đó phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác để có thể đối phó với cuộc sống hàng ngày. Theo quy luật, cha mẹ cũng bị ảnh hưởng tâm lý bởi hội chứng C và bị trầm cảm và các phàn nàn về tâm lý khác, đó là lý do tại sao việc điều trị bởi bác sĩ tâm lý là cần thiết. Bệnh nhân bị hở hàm ếch do hội chứng. Hơn nữa, có những dị thường của bộ xương và do đó có thể hạn chế chuyển động. Chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng bị hạn chế đáng kể bởi hội chứng. Hơn nữa, thận các vấn đề và bất thường của bộ phận sinh dục xảy ra. Nó không phải là hiếm cho tim khuyết tật để phát triển, có thể dẫn dẫn đến tử vong do tim nếu không được điều trị. Điều trị hội chứng C không thể theo quan hệ nhân quả. Một số dị tật và tình trạng có thể được điều trị bằng các liệu pháp và thủ thuật phẫu thuật. Tuy nhiên, tuổi thọ bị giảm đi rất nhiều do hội chứng. Nếu không điều trị, điều này dẫn đến cái chết sớm của bệnh nhân.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng C được chẩn đoán trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh, do đó, việc chẩn đoán lại thường không cần thiết. Tuy nhiên, nên đến gặp bác sĩ để điều trị các dị tật và các triệu chứng. Nếu người bị ảnh hưởng bị khó chịu ở mắt hoặc lác, bác sĩ nhãn khoa nên được tham khảo ý kiến. Nếu các triệu chứng này được phát hiện và điều chỉnh ở giai đoạn sớm, các biến chứng về mắt có thể được ngăn ngừa. Điều trị và tư vấn y tế cũng cần thiết đối với các dị tật của cơ thể hoặc khuôn mặt. Cha mẹ cũng nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu trẻ bị khó chịu về tinh thần hoặc trầm cảm do hội chứng C. Hỗ trợ đặc biệt cũng cần thiết trong trường hợp trí tuệ giảm sút. Nếu bệnh nhân bị chuột rút, những điều này cũng phải được kiểm tra. Đặc biệt, thường xuyên xảy ra các bệnh về thận nên vùng này phải được kiểm tra đặc biệt chặt chẽ. Tuy nhiên, việc điều trị các phàn nàn phụ thuộc nhiều vào mức độ nghiêm trọng của chúng và thường bao gồm các liệu pháp và can thiệp phẫu thuật khác nhau.

Điều trị và trị liệu

Nguyên nhân điều trị chưa có sẵn cho bệnh nhân mắc hội chứng C. Như vậy, căn bệnh này hiện không thể chữa khỏi. Không chỉ các nguyên nhân vẫn chưa được hiểu đầy đủ cho đến nay để phát triển một nguyên nhân điều trị. Ngoài ra, nguyên nhân có thể nằm ở gen, do đó chỉ có sự chấp thuận của gen điều trị các phương pháp tiếp cận có thể làm cho một phương pháp điều trị nhân quả có thể thực hiện được. Bệnh nhân hiện đang được điều trị hoàn toàn theo triệu chứng và hỗ trợ. Điều trị các cơ quan quan trọng là trọng tâm của liệu pháp. Các thủ tục xâm lấn phải được sử dụng để điều chỉnh tim khiếm khuyết, thận dị tật, dị tật vùng lồng ngực để đảm bảo khả năng sống của bệnh nhân. Một khi các triệu chứng đe dọa tính mạng được khắc phục, các dị tật khác có thể được điều trị bằng phẫu thuật thẩm mỹ. Chậm phát triển trí tuệ có thể được giải quyết bằng can thiệp sớm Nếu cần. Cha mẹ bệnh nhi cũng nhận được sự ủng hộ các biện pháp. Ví dụ, họ được giúp đỡ để đối phó với bệnh tật của con họ. Sự hỗ trợ này thường bao gồm sự cung cấp của một nhà trị liệu tâm lý hoặc nhà tâm lý học. Ngoài ra, bà con nhận tư vấn di truyền. Dựa trên các trường hợp anh chị em được ghi lại, cha mẹ của một bệnh nhân mắc hội chứng C được khuyến cáo là dị tật siêu âm cho tất cả các lần mang thai tiếp theo.

Triển vọng và tiên lượng

Điều trị hội chứng C tỏ ra khó khăn trong hầu hết các trường hợp vì rất ít trường hợp mắc chứng rối loạn này đã được báo cáo. Do khiếm khuyết về gen nên các bệnh cũng chỉ có thể điều trị triệu chứng, không điều trị nhân quả. Việc chữa khỏi hoàn toàn hội chứng không xảy ra vì lý do này. Ngay cả khi được điều trị, tình trạng suy giảm trí thông minh thường không thể giải quyết được hoàn toàn khiến người bệnh phải phụ thuộc vào liệu pháp điều trị chuyên sâu, hơn nữa người bệnh luôn phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ trong cuộc sống hàng ngày và thường không thể tự mình đối phó với cuộc sống hàng ngày. Các dị tật khác nhau của cơ thể và các cơ quan có thể được điều chỉnh bằng can thiệp phẫu thuật. Nói chung, điều này không dẫn để các biến chứng khác. Hội chứng C có làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân hay không phụ thuộc phần lớn vào sự thành công của việc điều trị và mức độ nghiêm trọng của dị tật. Không phải trong mọi trường hợp, các cơ quan có thể được điều chỉnh theo cách mà tuổi thọ không thay đổi. Bởi vì hội chứng C là một rối loạn di truyền, cha mẹ nên trải qua tư vấn di truyền để ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng.

Phòng chống

Nguyên nhân của hội chứng C vẫn chưa được làm sáng tỏ đầy đủ để phát triển các biện pháp phòng ngừa đầy hứa hẹn các biện pháp. Tại thời điểm này, lựa chọn duy nhất để phòng ngừa là dị tật siêu âm. Các cặp vợ chồng không thể hoàn toàn yên tâm bởi kiểu siêu âm này rằng thai nhi của họ không mắc các hội chứng, nhưng họ có thể yên tâm ở mức độ cao nhất có thể. Nếu siêu âm cho thấy một hội chứng, họ có thể quyết định không sinh con.

Theo dõi

Sau những dị tật khác nhau của sọ, xươngvà khớp đã được phẫu thuật chỉnh sửa, bệnh nhân phải đi tái khám định kỳ. Tùy thuộc vào thể trạng của bệnh nhân, thời gian giữa các lần khám sức khỏe có thể từ vài tháng đến vài năm. Nếu không có biến chứng gì xảy ra, có thể giảm dần các đợt tái khám. Do số lượng lớn các khiếu nại có thể phát triển do hậu quả của hội chứng C trong quá trình sống, nên việc làm rõ y tế thường xuyên là cần thiết trong mọi trường hợp. Bằng cách này, bất kỳ tim các khuyết tật, co cứng khớp hoặc u máu có thể được phát hiện và điều trị nhanh chóng. Hội chứng C không thể được chữa khỏi hoàn toàn, vì thường có quá nhiều và quá nghiêm trọng. Theo đó, bệnh nhân bị phụ thuộc vào phương pháp điều trị đến hết đời. Chăm sóc theo dõi cũng có thể bao gồm thuốc để điều trị bất kỳ đau và các triệu chứng kèm theo. Ví dụ, đối với làm lành vết thương đau, bác sĩ có thể kê đơn tramadol or diclofenac. Sau khi điều trị phẫu thuật khuyết tật tim, bệnh nhân phải đến gặp bác sĩ chuyên khoa, người cũng có thể cần điều chỉnh lại máy tạo nhịp tim. Hội chứng C có thể gây ra các triệu chứng với cường độ khác nhau. Do đó, việc chăm sóc theo dõi phải được quyết định riêng cho từng bệnh nhân.

Đây là những gì bạn có thể tự làm

Sản phẩm điều kiện của hội chứng C không cho phép người mắc phải tự thực hiện các biện pháp ở một mức độ vừa đủ. Do các triệu chứng xuất hiện, người bị ảnh hưởng phải được chăm sóc vĩnh viễn cũng như chăm sóc y tế. Trong cuộc sống hàng ngày, những người thân ruột thịt vì thế cần những lời khuyên và lời khuyên về cách đối phó tốt với tình huống. Điều quan trọng là họ phải nhận được thông tin toàn diện về căn bệnh này và các triệu chứng của nó. Họ cũng cần lời khuyên về cách đảm bảo chăm sóc tối ưu cho bệnh nhân. Nên tính đến gánh nặng cho người thân. Một môi trường xã hội tốt sẽ giúp ích cho việc hỗ trợ lẫn nhau. Để ngăn chặn tình trạng quá tải về tâm lý, các nhóm tự lực hoặc trao đổi với các thành viên trong gia đình của những người đau khổ khác có thể rất hữu ích. Như một cân bằng để quan tâm, tham gia thường xuyên vào đời sống xã hội. Căng thẳngkỹ thuật giáo dục có thể được sử dụng để đối phó tốt với những thách thức phía trước trong cuộc sống hàng ngày. Đa dạng thư giãn kỹ thuật và lối sống lành mạnh hỗ trợ người thân có đủ nội tâm sức mạnh. Các cuộc trò chuyện hoặc hỗ trợ trị liệu giúp xử lý tình huống và đảm bảo tâm lý ổn định. Bất chấp mọi nghịch cảnh, lòng dũng cảm đối mặt với cuộc sống và cách tiếp cận căn bệnh một cách tự tin có thể rất có lợi cho người bệnh cũng như người thân.