Hội chứng Dysraphia là một thuật ngữ chung, theo đó các dị tật bẩm sinh khác nhau được gộp lại. Qua định nghĩa, những rối loạn cảm xúc như vậy phải được gộp chung dưới thuật ngữ, là bẩm sinh và tự thể hiện như là một hệ quả của sự thiếu hụt khiếm khuyết của tủy sống hoặc sự hình thành raphe (sự xáo trộn của quá trình đóng).
Hội chứng dysraphia là gì?
Thuật ngữ y học "dysraphia" bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp. Nó bao gồm ραφή (phát âm: "raphe") cho chỉ khâu và tiền tố dys, viết tắt của độ lệch so với quy chuẩn. Dysraphia là thuật ngữ được sử dụng cho các dị tật khác nhau (được gọi là "chứng loạn hình" trong giới chuyên môn) có thể bắt nguồn từ một cấu trúc giải phẫu khiếm khuyết của tủy sống hoặc hình thành raphe. Cái gọi là raphe perinei, thường được hình thành lệch khỏi tiêu chuẩn trong hội chứng rối loạn tiêu hóa, là một trước sau chạy kết nối của các nếp sinh dục. Thông thường, dysraphia là một dạng rối loạn sinh dục bẩm sinh. Theo đó, thuật ngữ này được sử dụng để mô tả các tình trạng khác nhau có liên quan đến các triệu chứng rất giống nhau.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của chứng rối loạn chuyển hóa thường là do sự khép kín của ống thần kinh bị lỗi trong khu vực sọ, tủy sống, hoặc cột sống. Ống thần kinh tạo thành cơ sở của trung tâm vẫn đang hình thành hệ thần kinh (CNS) trong một phôi. Ở những người bị ảnh hưởng bởi chứng loạn dưỡng, trái với bình thường, mảng thần kinh không đóng lại thành ống trong giai đoạn phát triển phôi thai, mà thường vẫn mở hoàn toàn hoặc một phần cho đến khi hoàn thành việc sinh nở. Điều này dẫn đến nhiều trở ngại khác nhau đối với việc cung cấp dây thần kinh dưới mức chưa được công bố hoặc đóng không đầy đủ. Nó đã được báo cáo trong tài liệu rằng trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có da tổn thương, dị dạng tứ chi (đặc biệt là chân và tay), và cong vẹo cột sống. Ngoài ra, người ta nhận thấy rằng khả năng bị dị tật như vậy sẽ tăng lên đáng kể khi mẹ bầu bị thiếu chất axit folic.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng chính xác phụ thuộc vào biểu hiện cụ thể của hội chứng dysraphia, đó là lý do tại sao không bao giờ tất cả các triệu chứng được liệt kê dưới đây sẽ xuất hiện cùng một lúc.
- Vẻ ngoài của tật nứt đốt sống là điển hình. Đây là một rối loạn đóng của cột sống. Nó được coi là một khuyết tật ống thần kinh và do đó được đưa vào hội chứng dysraphia. Sự đóng không hoàn toàn của vòm đốt sống sau được gọi là tật nứt đốt sống bí ẩn, trong khi gai đôi cột sống cystica cũng là một thoát vị tủy sống.
- Các triệu chứng có thể có của chứng khó tiêu cũng là các biến dạng khác nhau của bàn chân. Ở đây, tùy thuộc vào sự hình thành cụ thể của dị tật, sự phân biệt được thực hiện giữa pes planus (bàn chân bẹt), pes equinovarus (còn được gọi là bệnh chân khoèo theo thuật ngữ của giáo dân), pes valgus (bàn chân cong) và pes varus.
- Các triệu chứng khác là dị dạng của từng đốt sống như dị dạng đốt sống hình chêm hoặc dị dạng đốt sống lưng. Chúng thường đi kèm với vẹo cột sống và gù cột sống.
- Ngoài ra, sự xuất hiện của bộ tứngón tay nhăn nheo cũng là một dấu hiệu của chứng khó tiêu. Ở đây xảy ra một rãnh bất thường trên bàn tay.
- Ngoài ra, một phễu ngực, trong đó ghi nhận sự rút lại hình phễu của lồng ngực, cũng là một trong những phàn nàn điển hình. Trong các tài liệu y học của con người sau đó được nói đến một pectus digvatum.
- Hơn nữa, tăng sắc tố, khe hở trong vòm miệng, miệng và cổ họng, bàng quang điểm yếu, rối loạn tâm thần như chống đối xã hội và rối loạn tâm thần, sự hình thành của trực tràng và các rối loạn thần kinh gây ra về độ nhạy cảm, chức năng vận động hoặc tính hiếu động cũng là những triệu chứng có thể hình dung được có thể được cho là do rối loạn vận động.
Chẩn đoán
Bởi vì rối loạn phân bố trở nên rõ ràng trong quá trình phát triển của con người phôi, chẩn đoán có thể được thực hiện sớm. Theo đó, các bước trị liệu đầu tiên thường có thể được bắt đầu ngay sau khi sinh. Đặc biệt, dị tật bàn chân có thể được điều trị ở trẻ sơ sinh bằng cách nắn chỉnh đơn giản hoặc bó bột cố định, do đó ngay từ đầu không cần phải phẫu thuật. sau khi chỉ kiểm tra trực quan người bị ảnh hưởng (chẩn đoán bằng hình ảnh). Tuy nhiên, phát hiện ban đầu này thường được xác nhận bằng các xét nghiệm và phương pháp kiểm tra sâu hơn như chụp X-quang, MRI hoặc CT. Tùy thuộc vào triệu chứng, một cuộc kiểm tra thần kinh toàn diện, đánh giá khả năng phục hồi và chức năng của cơ, hoặc siêu âm cũng có thể được chỉ định. Bởi vì hội chứng dysraphia là một hội chứng rối loạn sinh lý bẩm sinh, không có sự cải thiện nào xảy ra nếu không điều trị các biện pháp.
Các biến chứng
Trong hội chứng dysraphia, bệnh nhân mắc các dị tật khác nhau vốn đã bẩm sinh. Trong hầu hết các trường hợp, một phần đính kèm khiếm khuyết vào tủy sống là nguyên nhân. Các biến chứng khác nhau rất nhiều và phụ thuộc rất nhiều vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng dysraphia. Tuy nhiên, thường có một rối loạn tắc của tủy sống. Dị tật bàn chân cũng có thể xảy ra. Ở nhiều bệnh nhân, ngực cũng bị hư hại dưới dạng cái gọi là ngực phễu. Bàng quang yếu và rối loạn cảm giác cũng xảy ra. Các dị tật hạn chế nghiêm trọng cuộc sống hàng ngày và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Thường có những phàn nàn về tâm lý do dị tật, vì người bị ảnh hưởng không hài lòng với ngoại hình của mình. Người phá rừng tâm thần thường không bị ảnh hưởng, mặc dù trong nhiều trường hợp có rối loạn tâm thần. Hành vi hung hăng cũng có thể xảy ra. Không thể điều trị cụ thể hội chứng, đó là lý do tại sao các liệu pháp khác nhau được sử dụng để giảm bớt các triệu chứng. Một số dị tật cũng có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật. Trong trường hợp này, thường không có biến chứng cụ thể. Các bậc cha mẹ cũng thường bị các vấn đề về tâm lý.
Khi nào thì nên đi khám?
Do hội chứng dysraphia, các cá nhân bị ảnh hưởng có thể bị một số dị tật và dị tật khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, chúng được phát hiện ngay sau khi sinh, vì vậy không cần chẩn đoán thêm. Người bị ảnh hưởng nên đi khám bác sĩ nếu dị tật gây ra khó khăn và các khiếu nại khác nhau trong cuộc sống hàng ngày. Các triệu chứng được điều trị càng sớm thì khả năng khỏi bệnh hoàn toàn càng cao. Bác sĩ cũng nên được thăm khám khi có rối loạn về độ nhạy cảm hoặc yếu bàng quang ở bệnh nhân. Do số lượng dị tật cao, nên khám thường xuyên để tránh các biến chứng khi lớn tuổi. Điều này cũng cho phép sự phát triển của đứa trẻ diễn ra mà không bị hạn chế. Hơn nữa, hội chứng dysraphia cũng có thể dẫn để bắt nạt hoặc trêu ghẹo, vì vậy, một chuyên gia tâm lý nên được tư vấn trong những trường hợp này. Chẩn đoán và điều trị hội chứng dysraphia thường do bác sĩ nhi khoa và nhiều bác sĩ chuyên khoa khác thực hiện.
Điều trị và trị liệu
Điều trị hội chứng dysraphia thường theo hướng kiểm soát hoặc làm giảm các triệu chứng. Về cơ bản, can thiệp phẫu thuật, vật lý trị liệu và vật lý trị liệu có thể được xem xét ngoài thuốc cho đau. Một thời gian ngắn sau khi sinh, cơ thể con người thường vẫn còn hơi dẻo dai, vì vậy các phương pháp điều trị bảo tồn như áp dụng nẹp hoặc bó bột có thể đã đủ. Tuy nhiên, phần lớn các rối loạn chuyển hóa chỉ có thể được điều trị bằng phẫu thuật điều chỉnh. Chúng có thể được thực hiện dưới cục bộ hoặc gây mê toàn thân, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của thủ tục.
Triển vọng và tiên lượng
Bởi vì hội chứng dysraphia là một loạt các dị tật bẩm sinh rộng, chúng không còn có thể được điều trị nhân quả. Chỉ có điều trị triệu chứng cho những người bị ảnh hưởng, điều này có thể khôi phục chất lượng cuộc sống và hạn chế đáng kể các triệu chứng. Nếu không có phương pháp điều trị, người bệnh gặp nhiều hạn chế trong cuộc sống hàng ngày do dị tật toàn bộ cơ thể. Những người bị ảnh hưởng có một bệnh chân khoèovà cũng có thể có yếu bàng quang và rối loạn cảm giác trên toàn bộ cơ thể. Sứt môi và giảm trí thông minh cũng có thể xảy ra trong hội chứng rối loạn phân ly, ảnh hưởng tiêu cực đến chất lượng cuộc sống. Điều này cũng làm gián đoạn và trì hoãn vĩnh viễn sự phát triển của trẻ, khiến bệnh nhân gặp phải những hạn chế ngay cả khi đã trưởng thành. Việc điều trị luôn phụ thuộc vào các trường hợp khiếu nại chính xác và các dị tật. Can thiệp phẫu thuật và các vật lý trị liệu các biện pháp là cần thiết để làm giảm vĩnh viễn các triệu chứng. Tuy nhiên, việc chữa khỏi hoàn toàn không đạt được. Theo quy định, hội chứng không ảnh hưởng tiêu cực hoặc làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.
Phòng chống
Bởi vì hội chứng dysraphia hình thành trong phôi, nó không thể được ngăn chặn cụ thể. Tuy nhiên, tài liệu mô tả rằng nguồn cung không đủ vitamin axit folic ở mẹ bầu làm tăng khả năng bị dyraphia. Do đó, cần cẩn thận để đảm bảo vitamin cung cấp cũng như lối sống lành mạnh.
Theo dõi
Trong hội chứng dysraphia, người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào việc nhanh chóng và trên hết là chẩn đoán sớm để có thể ngăn ngừa các biến chứng và sự tồi tệ thêm của các triệu chứng. Nó không thể cho điều kiện để tự chữa lành, vì vậy bệnh nhân luôn phụ thuộc vào điều trị toàn diện. Như một quy luật, chăm sóc sau các biện pháp bị hạn chế nghiêm trọng hoặc hầu như không thể. Vì nó cũng là một khiếm khuyết di truyền riêng, hội chứng dysraphia có thể được di truyền. Do đó, nếu người bị ảnh hưởng mong muốn có con, tư vấn di truyền có thể được thực hiện để có thể ngăn chặn sự kế thừa này. Trong hầu hết các trường hợp, việc điều trị hội chứng dysraphia được thực hiện với sự trợ giúp của các bài tập từ vật lý trị liệu. Người bệnh có thể thực hiện một số bài tập tại nhà để đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Nếu cần thiết, một số dị tật cũng có thể được giảm bớt với sự trợ giúp của các can thiệp phẫu thuật. Trong trường hợp như vậy, người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình sau đó. Tiếp xúc với những người mắc hội chứng rối loạn phân ly khác cũng có thể hữu ích trong vấn đề này.
Những gì bạn có thể tự làm
Những người bị hội chứng rối loạn phân chia trước hết nên nói chuyện đến bác sĩ. Chuyên gia y tế sẽ bắt đầu các biện pháp cần thiết và đưa ra lời khuyên cho bệnh nhân về cách tự chống lại các triệu chứng cá nhân. Nhìn chung, các hình thức điều trị như vật lý trị liệu hoặc vật lý trị liệu được khuyến khích, hỗ trợ bằng các bài tập vận động hàng ngày dựa trên loại dị tật. Chỉnh hình kèm theo AIDS và hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày phải được tổ chức. Vì hội chứng dysraphia thường được chẩn đoán ở thời thơ ấu, cha mẹ là người hỗ trợ chính và cần được thông báo thích hợp về điều kiện. Các bác sĩ chuyên khoa và phòng khám chuyên khoa là những địa chỉ liên hệ phù hợp để thu thập kiến thức về các dị tật và các lựa chọn điều trị của họ. Điều này và sự làm rõ sớm của bác sĩ có thể tạo điều kiện cho những đứa trẻ bị ảnh hưởng dẫn một cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, những phàn nàn về tâm lý có thể phát triển do những nhược điểm bên ngoài. Vì vậy, cha mẹ nên chú ý theo dõi các dấu hiệu cảnh báo có thể xảy ra và tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa nếu cần thiết. Tham gia một nhóm tự lực cũng có thể giúp hiểu điều kiện và những ảnh hưởng có thể có của nó. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng khác thường có thể đặt tên cho các chiến lược khác giúp cuộc sống hàng ngày với hội chứng rối loạn chuyển hóa dễ dàng hơn.
