Hội chứng Foix-Chavany-Marie đề cập đến tình trạng tê liệt hai bên cơ mặt, cơ nhai và cơ nuốt. Nguyên nhân là do tổn thương vỏ não và dẫn đến rối loạn ngôn ngữ và ăn uống. Điều trị có thể cải thiện bệnh nhân điều kiện, nhưng không thể khôi phục hoàn toàn.
Hội chứng Foix-Chavany-Marie là gì?
Hội chứng Foix-Chavany-Marie là tên gọi của một hội chứng hiếm gặp do các bệnh lý thần kinh gây ra. Cứ một triệu bệnh nhân thì có ít hơn một bệnh nhân mắc hội chứng này. Vì vậy, chỉ có khoảng 150 bệnh nhân bị ảnh hưởng đã được ghi lại cho đến nay. Rối loạn nhận được tên của nó liên quan đến những người khám phá ra nó là Charles Foix, Jean AE Chavany và Julien Marie. Các thuật ngữ liệt nửa người do liệt cứng và hội chứng liệt hai bên (AOS) là những tên gọi khác của cùng một chứng rối loạn. Hội chứng Foix-Chavany-Marie là hậu quả của tổn thương hai bên vỏ não, hay còn gọi là vỏ não. Nó dẫn đến việc bệnh nhân không kiểm soát được cơ mặt, cơ nuốt và cơ nhai. Theo đó, nó được gọi là sự phân ly của chức năng vận động tự nguyện. Trong phân loại ICD-10, nó được liệt kê là nơron vận động bệnh dưới tên viết tắt G12.2.
Nguyên nhân
Tổn thương hai bên vỏ não ở vùng trung tâm của não là nguyên nhân của hội chứng Foix-Chavany-Marie. Cái sọ dây thần kinh V, VII, IX, X, XII bị ảnh hưởng đặc biệt. Các rối loạn chức năng của họ là lý do cho các triệu chứng của bệnh nhân bị ảnh hưởng. Tổn thương vỏ não có thể do bẩm sinh hoặc do các vấn đề y tế khác. Tuổi tác không ảnh hưởng đến sự khởi phát của bệnh. Mặc dù các trường hợp gia đình đã được mô tả, không thể cho rằng hội chứng này là di truyền. Trừ khi hội chứng Foix-Chavany-Marie là do dị tật bẩm sinh, còn có thể do các tình trạng khác như viêm não, co giật như trong động kinh, cái đầu chấn thương, hoặc đột quỵ. Trong quá trình bệnh thứ phát sau đột quỵ, chưa có trường hợp nào được ghi nhận trong đó hội chứng Foix-Chavany-Marie xảy ra sau cơn đột quỵ đầu tiên. Cho đến nay, ít nhất hai hoặc ba đột quỵ luôn được giả định. Khi khởi phát đột ngột ở tuổi trưởng thành, các biến đổi mạch máu thường là nguyên nhân gây tổn thương vỏ não. Trong một số trường hợp hiếm hoi, khởi phát đột ngột cũng có thể do não khối u.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong quá trình bệnh, phát triển liệt hai bên cơ mặt, cơ nhai và cơ nuốt. Chứng liệt này khiến bệnh nhân khó nói, rối loạn ăn uống. Lý do cho điều này là thiếu kiểm soát đối với các cơ cần thiết. Các cử động cảm xúc bị loại trừ khỏi trạng thái tê liệt. Vì vậy, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Foix-Chavany-Marie vẫn có thể mỉm cười hoặc khóc. Chỉ có kế hoạch sử dụng các cơ là không thể đối với họ. Những bệnh nhân mắc hội chứng này có khuôn mặt hầu như vô hồn. Các miệng đang mở một vết nứt và không thể đóng lại dưới sức mạnh của chính nó. Do mở miệng và rối loạn chức năng, tiết nước bọt không kiểm soát xảy ra. Ngoại lệ là những trường hợp phản xạ nuốt đã đủ. Các rối loạn chức năng cơ cũng là nguyên nhân khiến hầu hết bệnh nhân bị câm. Ví dụ, lưỡi gần như bất động, mặc dù không có hiện tượng teo cơ hoặc rung cơ. Tăng phản xạ hàm đôi khi có thể gây ra bệnh trismus.
Chẩn đoán và khóa học
Bệnh sử hoặc các phát hiện lâm sàng có thể làm nghi ngờ hội chứng Foix-Chavany-Marie. Một số bệnh đồng thời thường xảy ra cùng với hội chứng đóng vai trò là manh mối. Chúng bao gồm tất cả các hội chứng liên quan đến liệt bulbar. Ở trẻ em, rối loạn phát triển vận động hoặc động kinh-giống như co giật được coi là dấu hiệu. Tương tự như vậy, hội chứng Foix-Chavany-Marie thường xảy ra cùng với hội chứng polymicrogyria hoặc tồi tệ hơn-hạn hán. Tổn thương thực tế hai bên của vỏ não có thể được chứng minh bằng MRI hoặc chụp cộng hưởng từ. Tổng cộng, các bệnh nhân bị ảnh hưởng được chia thành năm nhóm bệnh nhân. Việc phân loại dựa trên các nguyên nhân tương ứng của bệnh. Diễn biến của bệnh là tĩnh tại và không liên tục. Sự phát triển bệnh có thể đảo ngược cũng có thể hình dung được, đặc biệt nếu hội chứng xảy ra trong thời thơ ấu như một căn bệnh đồng thời với động kinh. Nhìn chung, hội chứng Foix-Chavany-Marie không ảnh hưởng đến tuổi thọ mà chỉ hạn chế chất lượng cuộc sống. Ví dụ, bệnh nhân có thể bị câm hoặc mất khả năng ăn uống độc lập. Kể từ khi bị ảnh hưởng não trung tâm cũng chịu trách nhiệm về khả năng viết, điều này cũng có thể bị ảnh hưởng trong một số trường hợp.
Các biến chứng
Hội chứng Foix-Chavany-Marie đặc biệt hạn chế nghiêm trọng các kỹ năng vận động. Tuy nhiên, ảnh hưởng của hội chứng là khác nhau ở tất cả các bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, các giới hạn xảy ra trong cơ mặt. Kết quả là, một số chuyển động tự nhiên, chẳng hạn như cười, không thể thực hiện được. Hội chứng Foix-Chavany-Marie cũng có thể gây ra chứng khó nuốt, do đó, những người bị ảnh hưởng có nguy cơ hít phải cao hơn. Sự chuyển động của cơ mặt bị hạn chế nghiêm trọng. Các cử động không chủ ý xảy ra ở hầu hết các bệnh nhân, có thể dẫn bắt nạt và trêu chọc, đặc biệt là ở trẻ em. Trong một số trường hợp, cơ hàm cũng bị ảnh hưởng và không thể cử động bình thường. Việc không phát triển được phản xạ nuốt cũng dẫn đến tình trạng tiết nước bọt không kiểm soát. Ngoài ra, việc tiếp nhận thức ăn bị rối loạn do hội chứng Foix-Chavany-Marie, vì vậy việc điều trị chủ yếu nhằm tái tạo lại lượng thức ăn và lời nói. Trong hầu hết các trường hợp, điều trị thành công mà không có thêm biến chứng. Tuy nhiên, dị tật không thể điều trị dứt điểm nên rất nhỏ rối loạn ngôn ngữ or nuốt khó khăn còn lại. Hội chứng Foix-Chavany-Marie không làm giảm tuổi thọ.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Foix-Chavany-Marie, nhưng những người bị ảnh hưởng vẫn nên đi khám bác sĩ vì điều này có thể làm giảm một số triệu chứng. Việc tự chữa trị không xảy ra với điều này điều kiện. Bác sĩ phải được tư vấn nếu người bị ảnh hưởng bị rối loạn ăn uống hoặc rối loạn ngôn ngữ. Lý do cho những rối loạn này là sự thiếu kiểm soát đối với các cơ tương ứng chịu trách nhiệm cho các quá trình này. Nhiều trường hợp bị liệt mặt hoặc các bộ phận khác của cơ thể cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng Foix-Chavany-Marie và luôn là lý do để đi khám. Tương tự như vậy, tiết nước bọt không kiểm soát được là dấu hiệu của hội chứng. Những người bị ảnh hưởng cũng thường khó nuốt. Các cơ bị thoái hóa, không thể co duỗi được. Trong trường hợp đầu tiên, bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa có thể được tư vấn cho hội chứng Foix-Chavany-Marie. Tuy nhiên, việc điều trị thêm cần có sự tham gia của các bác sĩ chuyên khoa khác. Một số phàn nàn có thể được điều trị với sự trợ giúp của các bài tập hoặc liệu pháp. Vì nhiều người thân và bệnh nhân cũng bị các phàn nàn về tâm lý, nên điều trị tâm lý cho hội chứng Foix-Chavany-Marie cũng được khuyến khích. Điều này thường có thể được thực hiện với một nhà tâm lý học.
Điều trị và trị liệu
Việc chăm sóc bệnh nhân bị ảnh hưởng được lựa chọn tùy theo mức độ nghiêm trọng của bài phát biểu và rối loạn ăn uống. Mục tiêu của điều trị các biện pháp là để bệnh nhân có thể một phần tiếp tục ăn uống một cách độc lập và tự hiểu rõ mình. Phương pháp điều trị dưới dạng các bài tập được thiết kế để tăng cường các cơ bị ảnh hưởng. Sự củng cố trực quan về những nỗ lực của bệnh nhân đóng vai trò trung tâm. Ví dụ, một chiếc gương được sử dụng để bệnh nhân có thể nhìn thấy sự tiến triển. Chữ viết cũng được thực hành liên tục với bệnh nhân để khả năng diễn đạt bằng văn bản được duy trì. Không thể khôi phục hoàn toàn. Việc lấy lại khả năng nói và nuốt cũng được coi là khó xảy ra. Tuy nhiên, những thành công cũng đã được ghi nhận. Ví dụ, bệnh nhân có thể tránh cho ăn nhân tạo sau khi điều trị.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Foix-Chavany-Marie thường không dẫn đến hồi phục hoàn toàn. Ngay cả khi được điều trị thích hợp và sớm, tình trạng tê liệt vẫn không thể khỏi hoàn toàn. Nếu hội chứng không được điều trị, sẽ có những hạn chế đáng kể trong cuộc sống của bệnh nhân và trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ bị giảm sút. Bởi vì việc điều trị chỉ có thể bằng hình thức tập thể dục nên sự tiến triển của hội chứng Foix-Chavany-Marie tương đối chậm. Tuy nhiên, họ vẫn phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của họ và không thể dễ dàng tự mình đối phó với cuộc sống hàng ngày hoàn chỉnh. Việc viết độc lập cũng có thể được khuyến khích trở lại trong hội chứng Foix-Chavany-Marie. Trong nhiều trường hợp, điều trị có thể loại bỏ nhu cầu cho ăn nhân tạo, cho phép người bị ảnh hưởng ăn và uống một cách độc lập trở lại. Không có lựa chọn điều trị nào khác cho hội chứng Foix-Chavany-Marie. Trong nhiều trường hợp, hội chứng này cũng dẫn đến những phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm, vì vậy mà việc tư vấn tâm lý cũng rất cần thiết. Điều này thường liên quan đến các thành viên trong gia đình của bệnh nhân.
Phòng chống
Các cách cụ thể để ngăn ngừa hội chứng Foix-Chavany-Marie hiện vẫn chưa được biết. Phòng ngừa tổn thương vỏ não có thể là cách tiếp cận duy nhất. Phòng ngừa các biện pháp để ngăn ngừa các bệnh có lợi hoặc song song với hội chứng cũng rất hữu ích.
Theo dõi
Mức độ nghiêm trọng của hội chứng Foix-Chavany-Marie cần được chăm sóc liên tục vì đây là một chấn thương vỏ não nghiêm trọng. Kết quả là, sự tê liệt của cơ mặt và cơ nhai và nuốt xảy ra ở cả hai bên. Y khoa các biện pháp có thể giảm nhẹ thiệt hại này, nhưng không sửa chữa nó. Hội chứng Foix-Chavany-Marie, hiếm khi xảy ra, đòi hỏi giám sát bởi một nhà thần kinh học. Nó có thể là bẩm sinh hoặc xảy ra do bệnh thần kinh. Ví dụ bao gồm nhiều cơn đột quỵ nghiêm trọng, động kinh hoặc chấn thương não chấn thương. Việc điều trị cũng như theo dõi hội chứng Foix-Chavany-Marie phần lớn dựa vào vấn đề chính. Cho đến nay, chỉ có 150 trường hợp mắc hội chứng Foix-Chavany-Marie đã được báo cáo. Do đó, chỉ có một số bác sĩ chuyên khoa quen thuộc với hội chứng này. Điều này làm cho việc điều trị và theo dõi trở nên khó khăn không kém. Tổn thương vỏ não còn được gọi là chứng liệt nửa người do liệt cứng và hội chứng liệt hai bên (AOS). Trong một số trường hợp hiếm hoi, hội chứng Foix-Chavany-Marie thoái lui ở trẻ em bị động kinh. Trong hầu hết các trường hợp, cần phải điều trị suốt đời, nhập viện nhiều lần và theo dõi tích cực. Căn bệnh tiềm ẩn nghiêm trọng là một trong những lý do cho điều này. Tuy nhiên, các rối loạn khác thường xảy ra do hậu quả của hội chứng Foix-Chavany-Marie. Ví dụ, ngoài ra còn có thể xảy ra hội chứng Hạn hán tồi tệ hơn hoặc chứng đa vi khuẩn. Chăm sóc theo dõi có thể cải thiện chất lượng cuộc sống. Khả năng sống sót không bị ảnh hưởng bởi hội chứng Foix-Chavany-Marie ngoại trừ mức độ nghiêm trọng của bệnh tiềm ẩn.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Với hội chứng Foix-Chavany-Marie, thách thức đặc biệt là đạt được chất lượng cuộc sống tốt với các triệu chứng của bệnh. Duy trì một suy nghĩ lạc quan có lợi cho điều tốt sức khỏe. Vì nhiều khiếm khuyết, điều quan trọng là phải tìm cách giao tiếp và tương tác với các thành viên trong gia đình, bạn bè hoặc bạn đời. Các kỹ thuật như ký hiệu hoặc ngôn ngữ ký hiệu rất hữu ích. Với các công nghệ khác nhau, có khả năng giao tiếp thành công trong cuộc sống hàng ngày, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống. Mặc dù có rối loạn ăn uống, cần chú ý đảm bảo đủ và cân đối chế độ ăn uống. Điều này phải chứa tất cả các chất dinh dưỡng quan trọng, để có thể loại trừ tình trạng cung cấp quá mức của sinh vật. Vì vậy, nên tối ưu hóa các bữa ăn, nên được làm việc với sự hợp tác của bác sĩ. Để cải thiện hạnh phúc, giao lưu xã hội là quan trọng. Tiếp xúc với người khác nên được khuyến khích bởi người thân. Ngoài ra, các hoạt động giải trí nên hướng đến khả năng của bệnh nhân. Việc thúc đẩy joie de vivre cũng khả thi với hội chứng Foix-Chavany-Marie. Đồng thời, những người thân bên cạnh được khuyến khích nỗ lực đủ để đáp ứng nhu cầu của chính họ. Ngoài việc quan tâm hoặc chăm sóc bệnh nhân, họ cũng cần được giúp đỡ trong việc xử lý tình huống và nên quan tâm đầy đủ đến sức khỏe của bản thân.
