Hội chứng Noonan: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Noonan là một rối loạn phát triển di truyền. Đây là một trong những rối loạn phổ biến nhất do di truyền gây ra và xảy ra như nhau ở trẻ em gái và trẻ em trai. Hiện tại không có phương pháp chữa trị điều trị. Do đó, điều trị hội chứng Noonan tập trung vào việc làm giảm bớt các triệu chứng.

Hội chứng Noonan là gì?

Hội chứng Noonan là một rối loạn phát triển do khiếm khuyết di truyền. Đã thay đổi gen nằm trên nhiễm sắc thể số 12. Các gen đột biến được di truyền, nhưng nó cũng có thể tự xảy ra. Nó gây ra các dị tật khác nhau của Nội tạng và ngoại hình. Các triệu chứng tương tự như của Ullrich-Hội chứng Turner, đó là lý do tại sao bệnh còn được gọi là hội chứng giả Turner. Hội chứng Noonan là một trong những rối loạn phổ biến nhất có nguyên nhân di truyền, cùng với Hội chứng Down, và được mô tả lần đầu tiên vào những năm 1960. Rối loạn này được đặt theo tên của bác sĩ Jacqueline Noonan. Hội chứng Noonan xảy ra ở cả bé trai và bé gái.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng Noonan là một sự thay đổi trong gen trên nhiễm sắc thể thứ 12. Tuy nhiên, nguyên nhân gây ra đột biến này vẫn chưa được nghiên cứu. Trong khoảng một nửa số trường hợp mắc hội chứng Noonan, khiếm khuyết di truyền được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là ngay cả khi chỉ có cha hoặc mẹ là người mang gen khiếm khuyết và di truyền nó, thì đứa trẻ sẽ phát triển bệnh. Trong những trường hợp còn lại, khiếm khuyết di truyền phát triển không thường xuyên (ngẫu nhiên), tức là bản thân cha mẹ không mang gen bị thay đổi, nhưng khiếm khuyết đó phát triển ở con. Do đó, hội chứng Noonan xảy ra ngay cả ở trẻ em có cha và mẹ đều khỏe mạnh.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Khoảng 80 phần trăm của tất cả các cá nhân bị ảnh hưởng có một bẩm sinh tim khiếm khuyết. Sự phát triển tinh thần của trẻ mắc hội chứng Noonan thường ở mức trung bình; khoảng một phần ba trong số những trải nghiệm bị ảnh hưởng học tập khó khăn, đặc biệt là trong lời nói và ngôn ngữ. Các triệu chứng còn lại của hội chứng Noonan có thể nhìn thấy bên ngoài:

Gần 95% những người bị ảnh hưởng có đôi mắt mở to. Một bổ sung mí mắt nếp nhăn (nếp nhăn Mông Cổ) có thể xảy ra. Những thay đổi khác về mắt có thể xảy ra bao gồm lác, nhìn nghiêng mí mắt trục, mí mắt trên sụp xuống, và độ cong giác mạc. Tai đặt thấp và có thể ngửa ra sau; một số cá nhân bị ảnh hưởng có mất thính lực. Hàm và mặt cũng có thể bị thay đổi. Lỗ mũi rộng là có thể. Ở trẻ em bị hội chứng Noonan, philtrum (rãnh giữa mũi và trên môi) thường nổi bật. Hàm có thể quá nhỏ dẫn đến răng mọc lệch lạc. Nếu hai mắt lệch nhau, tai biến dạng và hàm nhỏ lại gần nhau sẽ tạo ra ấn tượng về một khuôn mặt hình tam giác. Chân tóc có thể thấp. Các lông thường xoăn đến xoăn. Các cổ có thể được mở rộng với da nếp gấp trong hội chứng Noonan, nhưng điều này ít phổ biến hơn ở Hội chứng Turner. sự phát triển sự chậm phát triểntầm vóc thấp có thể xảy ra, nhưng không đáng chú ý lắm trong hội chứng Noonan. Một số bệnh nhân bị vẹo cột sống. Các núm vú thường có khoảng cách rộng rãi. Một cái phễu ngực có thể xảy ra. Ở trẻ em trai, các đặc điểm giới tính bên ngoài đôi khi kém phát triển, và Bìu thiếu tinh hoàn là phổ biến.

Chẩn đoán và khóa học

Các triệu chứng của hội chứng Noonan rất đa dạng. Các tính năng điển hình về hình dáng bên ngoài là một cái đầu có khuôn mặt nhỏ, trán cao và tai lớn đặt thấp. Đôi mắt xếch và cách xa nhau (hypertelorism), thường là mí mắt bị sụp xuống. Gốc của mũi rất bằng phẳng, và cổ dày và ngắn. Nguyên nhân hội chứng noonan tầm vóc thấp. Có dị tật của Nội tạng, thường là tim và thận. Ở các bé trai, các cơ quan sinh dục thường không phát triển đúng cách. Đôi khi chỉ có một tinh hoàn được hình thành hoặc có tinh hoàn không bình thường. Ở một số bệnh nhân có biểu hiện tâm thần nhẹ sự chậm phát triển. Hơn nữa, các rối loạn về thính giác và thị lực có thể xảy ra. Vì các triệu chứng rất đa dạng và thay đổi theo từng trường hợp nên việc chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu thực thể là rất khó. Với sự giúp đỡ của một máu hoặc xét nghiệm di truyền, gen khiếm khuyết gây ra hội chứng Noonan có thể được phát hiện một cách đáng tin cậy.

Các biến chứng

Thật không may, điều trị trực tiếp hoặc nhân quả là không thể đối với hội chứng Noonan. Trong trường hợp này, các triệu chứng chỉ có thể được giảm bớt về mặt triệu chứng, vì vậy việc chữa khỏi hoàn toàn thường không xảy ra. Bệnh nhân bị các rối loạn phát triển khác nhau trong trường hợp này. tầm vóc thấp và các dị tật khác nhau ở bệnh nhân. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Noonan bị trêu chọc hoặc bắt nạt. Trẻ em và thanh thiếu niên đặc biệt bị ảnh hưởng bởi những lời phàn nàn này. Do các rối loạn phát triển, trong nhiều trường hợp bệnh nhân còn phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của họ. Ngay cả khi trưởng thành, điều này có thể dẫn đến những khó khăn hoặc không thoải mái trong cuộc sống hàng ngày. Hơn nữa, hội chứng Noonan cũng có thể dẫn tinh thần sự chậm phát triển, do đó những người bị ảnh hưởng kém phát triển và cần được chăm sóc đặc biệt. Các vấn đề về thính giác hoặc thị lực có thể xảy ra. Trái Tim khuyết tật cũng có thể xảy ra, có thể làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân. Điều trị hội chứng Noonan không liên quan đến các biến chứng. Các triệu chứng riêng lẻ có thể được sửa chữa trong một số trường hợp. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các liệu pháp khác nhau trong suốt cuộc đời của họ.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Những người bị hội chứng Noonan phải được theo dõi và điều trị chặt chẽ bởi bác sĩ. Điều này đặc biệt cần thiết trong giai đoạn sau của bệnh, khi các dị tật ngày càng ảnh hưởng nhiều đến thể chất của bệnh nhân điều kiện. Ngoài ra, các triệu chứng đồng thời khác nhau có thể xảy ra trong quá trình sống, cần được nhận biết ở giai đoạn sớm và điều trị phù hợp. Đi khám bác sĩ là cần thiết nếu các triệu chứng bất thường xảy ra ảnh hưởng đến sức khỏe và không tự thuyên giảm trong vòng vài ngày. Do ảnh hưởng của bệnh đến nội tiết tố cân bằng, những phàn nàn về tâm lý cũng thường xảy ra. Ngoài ra, sự khởi phát chậm dậy thì có thể dẫn đến những phàn nàn về tâm lý cần điều trị bằng liệu pháp. Các cá nhân bị ảnh hưởng nên được giới thiệu với một nhà tâm lý học ở giai đoạn đầu. Giáo dục về căn bệnh này và những hậu quả có thể xảy ra của nó nên được thực hiện trong thời thơ ấu. Vì mục đích này, có thể hữu ích khi đến thăm một trung tâm chuyên khoa để bệnh di truyền. Các triệu chứng thực thể được điều trị bởi các bác sĩ chuyên khoa khác nhau. Ví dụ, dị tật phải được phẫu thuật sửa chữa. Các vấn đề về thị lực cần được điều trị bằng bác sĩ nhãn khoa. Các dị tật về tư thế và dị tật lớn tốt nhất nên trình bày với bác sĩ chỉnh hình. Cuối cùng, ăn kiêng các biện pháp Nên thảo luận với bác sĩ dinh dưỡng để hỗ trợ quá trình chữa bệnh và giảm thiểu sự xuất hiện của các biến chứng sau này.

Điều trị và trị liệu

Không có thuốc chữa bệnh điều trị đối với hội chứng Noonan vì điều kiện là do một gen khiếm khuyết gây ra. Do đó, điều trị tập trung hoàn toàn vào các triệu chứng. Thông thường các dị tật của Nội tạng, đặc biệt là trái tim, là trọng tâm chính của điều trị. Thông thường, các khuyết tật tim được sửa chữa trong một thủ thuật phẫu thuật, thường là van tim phải được thay thế hoặc giãn rộng co mạch. Điều trị tầm vóc thấp bé được cố gắng bằng cách tăng trưởng kích thích tố. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng những kích thích tố cũng có thể gây hại cho tim. Vì vậy, việc thăm khám cẩn thận và thường xuyên cho bệnh nhân là cần thiết trong quá trình điều trị. Các rối loạn về thính giác và thị lực có thể được khắc phục càng nhiều càng tốt với kính và thính giác AIDS. Nếu trẻ em bị thiểu năng trí tuệ, họ yêu cầu đặc biệt can thiệp sớm và hỗ trợ điều trị. Thường có sự chậm phát triển ngôn ngữ và khó khăn về khớp, có thể được điều trị bằng liệu pháp logopedic. Vật lý trị liệu cũng được sử dụng, vì bệnh nhân thường bị căng cơ và lơ mơ khớp. Điều trị chỉnh hình cũng thường cần thiết cho những vấn đề này. Một số trẻ em bị ảnh hưởng có vấn đề về hành vi, và đây lao động trị liệu có thể được sử dụng để cải thiện hành vi. Ở các bé trai bị ảnh hưởng bởi hội chứng Noonan, phẫu thuật chỉnh sửa các cơ quan sinh dục thường là cần thiết.

Triển vọng và tiên lượng

Tiên lượng của hội chứng Noonan được mô tả là không thuận lợi. Theo tình hình nghiên cứu và khoa học hiện nay, không có liệu pháp nào có thể chữa khỏi hoặc phục hồi hoàn toàn. Một khiếm khuyết di truyền đã được xác định là nguyên nhân của bệnh. Vì nó không được phép thay đổi di truyền học của con người dưới bất kỳ hình thức nào do các quy định pháp luật, không thể điều trị nhân quả. Bác sĩ chăm sóc tập trung vào các khiếu nại nghiêm trọng của cá nhân và phát triển một kế hoạch điều trị thích hợp. Điều này được điều chỉnh và sửa đổi tùy thuộc vào sự phát triển thêm của trẻ. Mục đích là để cải thiện chất lượng cuộc sống và tối ưu hóa hạnh phúc của bệnh nhân. Chẩn đoán càng sớm thì liệu pháp có thể bắt đầu càng sớm. Can thiệp sớm các chương trình cho thấy kết quả tốt. Tuy nhiên, căn bệnh này có liên quan đến rối loạn phát triển. Bất chấp mọi nỗ lực, vẫn có những khó khăn trong việc đối phó với cuộc sống hàng ngày cũng như những bất thường về thị giác. Ngoài ra, hầu hết những người bị ảnh hưởng đều có bẩm sinh khuyết tật tim. Điều này có thể phát triển thành một mối nguy hiểm đến tính mạng điều kiện bất cứ lúc nào. Do ngoại hình cũng như tướng mạo bị thay đổi căng thẳng của bệnh, nguy cơ phát triển rối loạn tâm thần được tăng lên. Trong nhiều trường hợp, chức năng thị giác hoặc thính giác bị suy giảm. Ở một số bệnh nhân, hình ảnh AIDS cũng như trợ thính có thể giúp cải thiện đáng kể các triệu chứng.

Phòng chống

Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Noonan vì nó được gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền. Với sự trợ giúp của xét nghiệm di truyền, cha mẹ có thể làm xét nghiệm trước khi mang thai để xem con có đột biến gen hay không. Tuy nhiên, hội chứng Noonan có thể xảy ra ở trẻ, ngay cả khi cả cha và mẹ đều khỏe mạnh, vì đột biến gen có thể tự phát triển.

Theo dõi

Những người bị ảnh hưởng với hội chứng Noonan có rất ít và cũng rất hạn chế được chăm sóc sau các biện pháp có sẵn cho họ trong hầu hết các trường hợp. Trong trường hợp này, bác sĩ phải được tư vấn ở giai đoạn sớm để ngăn ngừa các biến chứng thêm hoặc các khiếu nại khác ở người bị ảnh hưởng. Không có cách chữa trị độc lập cho hội chứng Noonan. Liên hệ với bác sĩ càng sớm, thì tiến trình tiếp tục của bệnh thường càng tốt. Nếu có mong muốn có con, có thể làm xét nghiệm di truyền và tư vấn để ngăn chặn hội chứng tái phát ở con cháu. Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự chăm sóc và hỗ trợ tích cực và toàn diện từ gia đình và bạn bè của họ. Đặc biệt, trẻ em cần được hỗ trợ đáng kể để chúng có thể tiếp tục phát triển theo cách phù hợp với lứa tuổi của chúng và ngăn ngừa các triệu chứng khi trưởng thành. Không phải thường xuyên, việc khám và kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ là cần thiết để theo dõi vĩnh viễn các triệu chứng của hội chứng. Trong nhiều trường hợp, căn bệnh này làm giảm tuổi thọ của người mắc phải.

Những gì bạn có thể tự làm

Hội chứng Noonan có liên quan đến các suy giảm nhận thức khác nhau. Bệnh nhân vẫn có thể sống một cuộc sống không có triệu chứng nếu họ xem xét một số các biện pháp. Trước hết, điều quan trọng là phải được tư vấn toàn diện với bác sĩ chuyên khoa. Anh ấy hoặc cô ấy có thể cung cấp các mẹo cho cuộc sống hàng ngày và giới thiệu người bị bệnh đến một nhà vật lý trị liệu, người có thể hỗ trợ liệu pháp. Hơn nữa, những người đau khổ phải chuyển sang một nhóm tự lực. Trò chuyện với những người mắc bệnh khác giúp họ hiểu và chấp nhận căn bệnh này dễ dàng hơn và cũng là một cách tốt để có những biện pháp mới để đối phó với căn bệnh này. Những người khác biệt cần tổ chức nhiều AIDS, ví dụ như dụng cụ hỗ trợ đi bộ hoặc đặc biệt kính, để đương đầu với cuộc sống hàng ngày. Tuy nhiên, vì nguy cơ té ngã và tai nạn ngày càng gia tăng, người thân nên có mặt để hỗ trợ. Một người chăm sóc cũng có thể được gọi đến nếu hội chứng Noonan được phát âm. Căn bệnh di truyền có một quá trình tiến triển, đó là lý do tại sao thuốc và liệu pháp điều trị nói chung luôn phải được điều chỉnh. Vì mục đích này, bệnh nhân hoặc cha mẹ của họ nên tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ có trách nhiệm. Thuốc có thể được hỗ trợ bởi tự nhiên thuốc giảm đau cũng như mát-xa và các phương pháp từ y học Trung Quốc.