Hội chứng RAPADILINO là một hội chứng dị tật với các triệu chứng hàng đầu là tầm vóc thấp và dị dạng xương. Hội chứng dựa trên một đột biến di truyền. Điều trị của căn bệnh nan y có tính chất triệu chứng.
Hội chứng RAPADILINO là gì?
Một số hội chứng dị tật bẩm sinh chủ yếu liên quan đến tầm vóc thấp. Một trong những hội chứng này là hội chứng RAOADILINO, có tên viết tắt của các triệu chứng điển hình. Chúng bao gồm kém phát triển hoặc thiếu cánh tay xương, xương bánh chè kém phát triển, dị tật của miệng và vòm miệng, tiêu chảy, đã dời chỗ khớpvà tầm vóc thấp với tứ chi dị dạng. Sự phức hợp của các triệu chứng lần đầu tiên được mô tả vào năm 1989 bởi một nhóm nghiên cứu Phần Lan do Helena Kääriänen dẫn đầu. Hội chứng đã được mô tả chi tiết hơn bởi các nhà nghiên cứu tại Đại học Helsinki và Đại học Turku. Ở Phần Lan, tỷ lệ lưu hành được báo cáo là một người bị ảnh hưởng vào năm 75000. Hội chứng này không chỉ giới hạn ở Phần Lan, nhưng có liên quan đến các trường hợp được ghi nhận ở các quốc gia khác. Hội chứng RAPADILINO là một bệnh di truyền xuất hiện do đột biến gen. Chính xác hơn, hội chứng là do đột biến trong RECQL4 gen. Các gen mã trong DNA cho cái gọi là DNA helicase phụ thuộc ATP Q4. Đây là một loại enzyme để tách các sợi DNA cuộn lại. Cho đến nay, việc phân cụm quen thuộc đã được quan sát thấy trong các trường hợp được ghi nhận. Hội chứng này dường như rất có thể được di truyền theo di truyền lặn trên NST thường.
Nguyên nhân
RECQL4 gen có liên quan đến quá trình sao chép và sửa chữa các thành phần DNA. Một số đột biến của gen có thể gây ra hội chứng REPEDILINO. Ví dụ, các đột biến vô nghĩa của các exon 5, 18 và 19 đã được mô tả. Những đột biến này tạo ra một mã số dừng không chính xác và do đó làm ngắn protein mới sinh ra, dẫn đến mất chức năng như cũ. Một nguyên nhân phổ biến hơn của bệnh dường như là sự xóa khung, loại bỏ hoàn toàn exon 7 khỏi cấu trúc protein trong quá trình nối. Kết quả là, gần 50 amino axit đang mất tích. Đột biến khung này làm cho cấu trúc của hệ thống mã hóa helicase không còn nguyên vẹn. Tuy nhiên, thực tế là các helicinase bị trục trặc có thể là do sự gấp khúc không chính xác của protein gây ra do thiếu exon 7. Nguyên nhân của sự gấp sai có thể là sự thay đổi điểm đẳng điện hoặc sự gia tăng phân cực của enzyme. Mặc dù mối quan hệ nhân quả của helicinase trong phức hợp triệu chứng hiện đã được thiết lập, nhưng mối quan hệ chính xác với các triệu chứng riêng lẻ vẫn còn là vấn đề suy đoán. Một cách cụ thể, sự ổn định của tế bào di truyền đôi khi phụ thuộc vào loại enzyme bị đột biến, ví dụ như tính nhạy cảm với ung thư. Hơn nữa, vì enzym được phát hiện trong tế bào ruột, nên tình trạng kém hấp thu có thể được giải thích và tiêu chảy có thể được truy tìm. Các đột biến của gen được mô tả không chỉ hạn chế hoạt động của helicinase mà còn có ảnh hưởng tiêu cực đến khả năng phân cắt ATP.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng RAPADIILINO phải chịu nhiều triệu chứng. Đặc điểm nhất trong số này đã được ngụ ý trong tên của hội chứng. RA là viết tắt của hypoplasia xuyên tâm, có thể tiến triển thành bất sản bán kính. PA là viết tắt của hypoplasia của xương bánh chè, cũng có thể tương ứng với nonunion. Vòm miệng của bệnh nhân cũng bị cong lên một cách mạnh mẽ. Các patellas vắng mặt hoặc kém phát triển làm suy giảm sự phát triển vận động. Ngoài ra, khe hở môi và vòm họng thường xuất hiện. DI là viết tắt của tiêu chảy và di dời khớp trong thuật ngữ hội chứng RAPADILINO. Sự dịch chuyển khớp có thể biểu hiện như trật khớp. LI là viết tắt của "kích thước nhỏ" và "dị tật chân tay." Vì vậy bệnh nhân có kích thước nhỏ và dị tật tứ chi. NO là viết tắt của “mảnh mai mũi”Và“ trí thông minh bình thường ”. Như vậy, sự phát triển tinh thần của người bệnh vẫn bình thường. Họ cũng được trời phú cho một mảnh mai bất thường mũi. Ngoài các triệu chứng giống nhau, bệnh nhân thường bị kém hấp thu. Do đó, chúng không hấp thụ đầy đủ chất dinh dưỡng từ thức ăn. Ngoài tiêu chảy đặc trưng, ói mửa cũng có thể thúc đẩy suy dinh dưỡng và làm trầm trọng thêm tầm vóc thấp bé. Trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng có các triệu chứng ngoài da như vết café-au-lait. ung thư tăng hơn một phần ba, chẳng hạn như nguy cơ osteosarcoma và lymphoma nói riêng.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Để chẩn đoán hội chứng RAPADILINO, thầy thuốc tập trung vào các triệu chứng đặc trưng. Mặc dù phân tích di truyền phân tử là có thể, nhưng nó thường là không cần thiết và thường không chính xác. Đặc biệt, bác sĩ phải phân biệt hội chứng RAPADILINO với các đột biến khác trên gen RECQL4. Chúng bao gồm hội chứng Rothmund-Thomson và hội chứng Baller-Gerold tương tự về mặt lâm sàng. Sự phân biệt thường dễ dàng, vì hội chứng đầu tiên chủ yếu được đặc trưng bởi những thay đổi ở da. Hội chứng thứ hai được đặc trưng bởi những thay đổi của xương sọ. Trong trường hợp hội chứng RAPADILINO, Chẩn đoán phân biệt và xác nhận chẩn đoán thường có thể đạt được bằng hình ảnh. Tiên lượng của bệnh nhân phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng trong từng trường hợp riêng biệt.
Các biến chứng
Là một rối loạn di truyền, rất hiếm gặp, hội chứng RAPADILINO chủ yếu biểu hiện các dị tật của cánh tay xương, patellae, và miệng và vòm miệng. Tình trạng kém hấp thu, đặc biệt được quan sát thấy ở trẻ em, thường gây ra các biến chứng. Hấp thu kém được đặc trưng bởi tiêu chảy liên tục và thường xuyên ói mửa do giảm sử dụng các chất dinh dưỡng. Điều này thường dẫn đến suy dinh dưỡng của những đứa trẻ bị ảnh hưởng, dẫn đến không thể phát triển và phát triển. Tầm vóc thấp bé xảy ra trong hội chứng RAPADILINO có thể phần lớn là do suy dinh dưỡng, ngoài các rối loạn hệ thống xương. Các vấn đề khác có thể xảy ra do bị dịch chuyển và liên tục bị trật khớp. Các dị dạng trong hệ thống khớp có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật. Đôi khi các bộ phận giả sau đó phải được sử dụng. Hấp thu kém cũng có thể được điều trị tốt với quản lý của thuốc. Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng, dinh dưỡng nhân tạo đôi khi cần thiết để cung cấp lại đầy đủ chất dinh dưỡng cho cơ thể. Tuy nhiên, mối nguy lớn nhất đến từ nguy cơ gia tăng khoảng 40% của ung thư so với dân số bình thường. Đã quan sát thấy sự gia tăng tỷ lệ mắc u lympho và u xương. Do đó, cần đặc biệt chú ý đến những thay đổi về triệu chứng ở bệnh nhân hội chứng RAPADILINO. Tăng đau xương, gãy xương thường xuyên và rối loạn dáng đi ngày càng nghiêm trọng được coi là những dấu hiệu cảnh báo có thể xảy ra osteosarcoma. Hơn nữa, các cuộc kiểm tra thường xuyên nên được thực hiện để phát triển lymphoma.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Hội chứng RAPADILINO luôn phải được điều trị bởi bác sĩ. Bởi vì nó là một rối loạn di truyền, nó không thể được điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng đơn thuần. Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng có thể trải qua tư vấn di truyền để đảm bảo rằng hội chứng RAPADILINO không được di truyền bởi con cháu. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng RAPADILINO được bác sĩ chẩn đoán trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh. Do đó, không cần đến bác sĩ để chẩn đoán hội chứng. Tuy nhiên, điều trị thêm được cung cấp bằng các thủ tục phẫu thuật khác nhau có thể làm giảm bớt các triệu chứng riêng lẻ. Nên hỏi ý kiến bác sĩ nếu trẻ không được cho ăn đúng cách dẫn đến suy dinh dưỡng. Vì nguy cơ ung thư cũng tăng lên đáng kể do hội chứng RAPADILINO, nên thường xuyên khám sàng lọc để phát hiện và điều trị các khối u ở giai đoạn sớm. Trong một số trường hợp, tuổi thọ của người bệnh cũng bị suy giảm bởi căn bệnh này. Bản thân việc điều trị diễn ra tại các chuyên khoa khác nhau.
Điều trị và trị liệu
Bởi vì hội chứng RAPADILINO dựa trên một đột biến di truyền, phức tạp của các triệu chứng là không thể chữa khỏi cho đến nay. Chỉ một gen điều trị phương pháp tiếp cận có thể loại bỏ nguyên nhân của bệnh và chữa khỏi hội chứng theo cách này. Gene điều trị các phương pháp tiếp cận là đối tượng nghiên cứu, nhưng chưa đến giai đoạn lâm sàng. Do đó, hội chứng hiện chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng. Do đó, liệu pháp phụ thuộc vào các triệu chứng trong từng trường hợp riêng biệt. Các dị tật đa dạng của bộ xương có thể được điều trị tái tạo bằng phẫu thuật. Sự không hợp tác của cá nhân xương cũng có thể được bù đắp bằng việc sử dụng các bộ phận giả. Điều trị các rối loạn của đường tiêu hóa có liên quan cụ thể. Triệu chứng này phải được khắc phục khẩn cấp bằng thuốc để ngăn ngừa sự thiếu hụt chất dinh dưỡng trầm trọng hơn. quản lý thuốc và thay thế thích hợp được chỉ định. Để hỗ trợ sự phát triển vận động của bệnh nhân, vật lý trị liệu các biện pháp có thể hữu ích. Bởi vì bệnh nhân mắc hội chứng không được cho là bị hạn chế về trí tuệ, việc phát huy trí thông minh sớm không phải là một bước điều trị bắt buộc.
Phòng chống
Tốt nhất, hội chứng RAPADILINO có thể được ngăn ngừa bằng cách tư vấn di truyền trong quá trình kế hoạch hóa gia đình. Ngoài ra, vì tinh siêu âm phát hiện dị tật trong mang thai, cha mẹ có thể quyết định không có con nếu cần thiết.
Theo dõi
Trong hội chứng RAPADILINO, việc theo dõi phụ thuộc vào các triệu chứng và loại liệu pháp. Sau khi phẫu thuật tái tạo hoặc sử dụng bộ phận giả, thuốc thích hợp là điều cần thiết. Các bác sĩ thường khuyên vật lý trị liệu để cải thiện kỹ năng vận động của bệnh nhân. Cha mẹ của những đứa trẻ bị bệnh có trách nhiệm hỗ trợ các em và nên chuẩn bị kỹ lưỡng. Điều này một mặt liên quan đến sự hỗ trợ thiết thực trong cuộc sống hàng ngày và mặt khác là hỗ trợ tâm lý. Đứa trẻ cần một số kích thích cho các hoạt động thể chất. Việc chăm sóc sau đó phục vụ cho việc dần dần hình thành các cơ của trẻ. Nếu trẻ còn nằm liệt giường thì không nên đau. Tùy thuộc vào tình trạng cá nhân, bệnh nhân trẻ có thể cần lao động trị liệu, và các dịch vụ điều dưỡng ngoại trú cũng có thể cần thiết. Với sự giáo dục toàn diện về căn bệnh này, trẻ em đối phó với hội chứng tốt hơn. Việc các thành viên khác trong gia đình cởi mở về điều đó cũng rất hữu ích. Vì là bệnh di truyền nên các bác sĩ chuyên khoa khuyến cáo tư vấn di truyền như một phần của chăm sóc trước và sau điều trị. Điều này giúp kế hoạch hóa gia đình. Tiếp xúc với các gia đình bị ảnh hưởng khác cũng bảo vệ cha mẹ cũng như những người thân khác khỏi những trải nghiệm khó chịu.
Những gì bạn có thể tự làm
Trẻ em bị hội chứng RAPADILINO cần dùng thuốc, phẫu thuật và vật lý trị liệu. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể làm một số điều để giúp điều trị. Trong cuộc sống hàng ngày, AIDS chẳng hạn như dụng cụ hỗ trợ đi lại hoặc xe lăn có thể được sử dụng, thường chỉ phải sử dụng trong vài tuần hoặc vài tháng nếu quá trình điều trị khả quan. Nói chung, cần cẩn thận để đảm bảo rằng trẻ được vận động đầy đủ. Trong trường hợp trẻ nằm liệt giường, cần đặc biệt chú ý đến các điểm đau nhức. Đứa trẻ cần hoạt động đầy đủ và lý tưởng là nên được chăm sóc bởi một dịch vụ điều dưỡng ngoại trú. Ngoài ra, người bị ảnh hưởng phải được thông báo về bệnh tật của họ ở giai đoạn đầu. Một cách tiếp cận cởi mở giúp dễ dàng đối phó với căn bệnh di truyền nghiêm trọng. Tiếp xúc thường xuyên với những người bị ảnh hưởng khác cũng quan trọng không kém. Bác sĩ có thể cho lời khuyên để biết thêm các biện pháp để hỗ trợ điều trị y tế hội chứng RAPADILINO. Những bà mẹ muốn có thai trở lại sau khi sinh con mắc hội chứng RAPADILINO nên tìm tư vấn di truyền. Ngoài ra, một số các biện pháp nên được thực hiện trước và trong mang thai, sẽ được trao đổi cụ thể với bác sĩ chuyên khoa về các bệnh di truyền.
