Hội chứng West là một dạng ác tính tổng quát khó điều trị của động kinh. Nó xảy ra ở trẻ sơ sinh từ ba đến mười hai tháng tuổi.
Hội chứng West là gì?
Hội chứng West được đặt theo tên của William James West, một bác sĩ và bác sĩ phẫu thuật người Anh. Ông đã quan sát những cơn động kinh đầu tiên thuộc loại này vào năm 1841 ở đứa con trai bốn tháng tuổi của mình và sau đó mô tả điều kiện về mặt khoa học. Là từ đồng nghĩa của thuật ngữ hội chứng West, các biểu hiện trẻ sơ sinh ác tính động kinh hay bệnh động kinh BNS còn được dùng làm chữ viết tắt của bệnh động kinh Blitz-Nick-Salaam. Bệnh động kinh ác tính ở trẻ sơ sinh được cho là do nguyên nhân não thiệt hại xảy ra trước khi sinh, trong khi sinh hoặc sau khi sinh. Co giật động kinh toàn thể là đặc trưng của hội chứng West. Rối loạn này xảy ra ở một trong số 4000 đến 6000 trẻ em. Trẻ em trai bị ảnh hưởng thường xuyên hơn trẻ em gái. Ở 90 phần trăm trẻ em bị ảnh hưởng, cơn co giật xảy ra lần đầu tiên trong vòng mười hai tháng đầu sau khi sinh. Đỉnh điểm của biểu hiện là vào tháng thứ năm. Trong một số trường hợp hiếm hơn, các cơn động kinh không xảy ra cho đến năm thứ hai đến năm thứ tư của cuộc đời. Một trong 20 trường hợp động kinh vào đầu thời thơ ấu là do hội chứng West.
Nguyên nhân
Các cơ chế sinh hóa chính xác mà hội chứng West phát triển vẫn chưa rõ ràng. Có lẽ, một dẫn truyền thần kinh rối loạn làm cơ sở cho các cơn động kinh. Nguyên nhân có lẽ là do rối loạn điều hòa chuyển hóa GABA. Tuy nhiên, sản xuất quá mức hormone giải phóng corticotropin trong tuyến yên cũng có thể đáng trách. Tương tác nhiều yếu tố trong sự phát triển của bệnh cũng có thể hình dung được. Vì hội chứng West chỉ xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nên sự trưởng thành của não dường như đóng một vai trò trong sự phát triển của các cơn động kinh. Trong bộ não non nớt của trẻ sơ sinh, không phải tất cả các sợi thần kinh đều chưa được myelin hóa. Đây có thể là lý do tại sao não phản ứng với căng thẳng hoặc tổn thương với hội chứng West. Ở XNUMX/XNUMX số trẻ em có thể phát hiện ra rối loạn hữu cơ não. Do đó, rối loạn phát triển của vỏ não, tật đầu nhỏ, lissencephalies hoặc dị tật của máu tàu có thể được tìm thấy. Hội chứng Aicardi, các bệnh thoái hóa não nói chung, các bệnh phakomat như xơ cứng củ hoặc teo não cũng có thể dẫn hội chứng Tây. Hội chứng West cũng có thể phát triển sau viêm não hoặc vi khuẩn viêm màng não. Khác Các yếu tố rủi ro bao gồm nhiễm trùng bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa thần kinh, hoặc hạ đường huyết. Tài liệu cũng trích dẫn tổn thương não do xuất huyết não, đột quỵ, chấn thương não chấn thương, hoặc thiếu oxy khi sinh do nguyên nhân. Có những trường hợp bệnh lần đầu tiên xuất hiện như một tác dụng phụ có thể hình dung được sau khi chủng ngừa nhiều lần bệnh sởi, rubella và quai bị. Tuy nhiên, hội chứng West vẫn chưa được công nhận là một chấn thương do vắc xin. Nếu một nguyên nhân có thể được chứng minh, đó là hội chứng West có triệu chứng. Nếu hội chứng West không thể được chứng minh, nó được cho là hội chứng West do cryptogenic. Ở 20 phần trăm trẻ em mắc hội chứng West, không xác định được nguyên nhân.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các cơn co giật động kinh xảy ra ở trẻ em mắc hội chứng West có thể được chia thành ba dạng riêng biệt. Cơn động kinh chớp nhoáng được biểu hiện giống như tia chớp co giật của từng bộ phận cơ thể hoặc toàn bộ cơ thể. Chân đột ngột bị cong và trẻ có biểu hiện co giật mạnh mẽ. Trong cơn động kinh gật đầu, cổ và cơ cổ họng co giật. Cằm cong về phía ngực trong chốc lát. Các cái đầu cũng có thể được rút lại. Những chuyển động này gợi nhớ đến một cái đầu gật đầu, đó là lý do tại sao các cơn co giật được gọi là co giật gật đầu. Co giật Salaam đề cập đến sự uốn cong nhanh chóng về phía trước của cái đầu và phần trên cơ thể. Đồng thời, trẻ tung cánh tay cong lên trên và / hoặc đưa hai tay về phía trước ngực. Vì kiểu động kinh này gợi nhớ đến kiểu chào Salaam, nên các cơn động kinh đã được đặt tên là động kinh Salaam. Không tìm thấy mối liên hệ nào giữa cơn động kinh và các kích thích bên ngoài. Các cơn co giật thường xảy ra ngay trước khi chìm vào giấc ngủ hoặc ngay sau khi thức dậy. Theo cổ điển, các cơn co giật bắt đầu yếu ớt và sau đó tăng lên thành các cụm lên đến 150 cơn, với thời gian ngắn hơn 60 giây giữa mỗi cơn co giật. Các cơn co giật riêng lẻ có thể thay đổi về độ dài và cường độ tùy thuộc vào trẻ. Chúng không được liên kết với đau và những đứa trẻ thường vẫn hoàn toàn tỉnh táo. Tuy nhiên, các cơn co giật rất căng thẳng, vì vậy trẻ có thể rất dễ rơi nước mắt sau một đợt co giật.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Ngay cả trước khi được chẩn đoán, những đứa trẻ bị ảnh hưởng đã dễ thấy vì chậm phát triển tâm thần vận động. Để xác định chẩn đoán, điện não đồ được thực hiện. Ở đây, hoạt động động kinh được nhìn thấy dưới dạng các sóng delta cao và chậm không đều. Gai và sóng nhọn được kết hợp vào các sóng delta này. Ngoài việc đo hoạt động điện, máu và nước tiểu được kiểm tra trong phòng thí nghiệm để tìm các đặc thù về nhiễm sắc thể, các bệnh di truyền, các bệnh truyền nhiễm và đối với các bệnh chuyển hóa. Các kỹ thuật hình ảnh như siêu âm, Chụp cắt lớp phát xạ positron, chụp cộng hưởng từ, hoặc là Chụp cắt lớp vi tính có thể được sử dụng để kiểm tra các đặc thù hữu cơ của não.
Các biến chứng
Trong trường hợp xấu nhất, hội chứng West có thể dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, điều này chỉ xảy ra nếu bệnh không được điều trị. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng bị động kinh khi còn rất trẻ. Những điều này gây nguy hiểm đến tính mạng của trẻ và do đó phải được bác sĩ điều trị ngay lập tức. Hơn nữa, hầu hết trẻ em bị co giật, có thể dẫn bắt nạt hoặc trêu chọc, đặc biệt là khi còn nhỏ. Do đó, các phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm cũng thường phát triển. Tương tự như vậy, bệnh nhân thường bị hạn chế vận động hoặc tập trung rối loạn, do đó sự phát triển của trẻ cũng bị hạn chế đáng kể bởi hội chứng West. Ở tuổi trưởng thành, những người bị ảnh hưởng do đó cũng phải chịu những hạn chế và rối loạn nghiêm trọng. Các cơn co giật động kinh cũng thường liên quan đến đau. Trong nhiều trường hợp, cha mẹ hoặc người thân cũng bị các triệu chứng tâm lý nghiêm trọng hoặc trầm cảm. Việc điều trị hội chứng West có thể được thực hiện với sự trợ giúp của các biện pháp can thiệp phẫu thuật. Quá trình tổng hợp không xảy ra. Tuy nhiên, không thể dự đoán liệu các cơn động kinh có được hạn chế hoàn toàn hay không. Trong nhiều trường hợp, điều này làm giảm đáng kể tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Tổng quát sức khỏe của trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh nói chung cần được kiểm tra và theo dõi thường xuyên. Đặc biệt là trong những tuần hoặc tháng đầu đời, sự phát triển của trẻ cần được quan sát và ghi lại một cách tốt nhất có thể. Những bất thường và thay đổi cần được thảo luận với bác sĩ nhi khoa để có thể làm rõ xem có cần phải hành động hay không hoặc liệu mọi thứ có tương ứng với sự phát triển tự nhiên hay không. Trong trường hợp co giật hoặc không tự nguyện co giật của con cái, có một nhu cầu hành động cấp thiết. Phải tiến hành kiểm tra y tế để làm rõ nguyên nhân. Nếu cử động của trẻ không đều hoặc không tương ứng với điều kiện tự nhiên, nên tham khảo ý kiến của bác sĩ. Một hành vi nhõng nhẽo, bỏ ăn hoặc làm phiền đường tiêu hóa là những tín hiệu cảnh báo của sinh vật. Nên tham khảo ý kiến của bác sĩ để các quan sát có thể được đánh giá tốt hơn. Trong trường hợp rối loạn ý thức hoặc mất ý thức, dịch vụ y tế khẩn cấp nên được thông báo. Đây là một tình huống cấp tính cần phản ứng nhanh nhất có thể và chăm sóc y tế tích cực cho trẻ. Cho đến khi bác sĩ cấp cứu đến, các hướng dẫn của dịch vụ cứu hộ phải được tuân theo để đảm bảo tính mạng của trẻ sơ sinh. Trong trường hợp trẻ quấy khóc dai dẳng, thay đổi trong da sự xuất hiện hoặc sự nghi ngờ rằng con cái có thể bị đau, một bác sĩ cũng nên được tư vấn.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng West rất khó điều trị. Chẩn đoán sớm làm tăng khả năng vẫn còn ít hoặc không có tổn thương thứ cấp. Nếu rối loạn dựa trên một đặc điểm hữu cơ của não có thể điều trị được, thì phẫu thuật có thể được thực hiện. Phẫu thuật động kinh có thể loại bỏ các nguyên nhân gây ra các cơn động kinh. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, hội chứng West được điều trị bằng thuốc. Trẻ em được cho ACTH, corticosteroid uống, hoặc vigabatrin. quốc vương or pyridoxine Tuy nhiên, hầu hết các loại thuốc chống co giật đã được chứng minh là không có hiệu quả trong hội chứng West.
Phòng chống
Cơ chế bệnh sinh chính xác của hội chứng West vẫn chưa rõ ràng, vì vậy căn bệnh này hiện không thể ngăn chặn được.
Theo dõi chăm sóc
Hội chứng West là một dạng động kinh nặng có thể được điều trị, chẳng hạn như bằng thuốc hoặc phẫu thuật. Các quản lý of thuốc chẳng hạn như valproate hoặc zonisamid phải được kiểm soát chặt chẽ. Trẻ em đặc biệt phản ứng nhạy cảm với các chất hoạt động, đó là lý do tại sao gần giám sát bởi bác sĩ là hoàn toàn khuyến khích. Thay đổi nhiều loại thuốc là phổ biến trong điều trị của điều kiện. Các liều phải thường xuyên điều chỉnh hoặc thay đổi cách chuẩn bị. Nếu một ketogenic chế độ ăn uống Là một phần của điều trị, tiến độ phải được thảo luận với chuyên gia hoặc bác sĩ dinh dưỡng theo định kỳ. Sau khi phẫu thuật động kinh, thường phải đến gặp bác sĩ thêm vì đây là một thủ thuật rủi ro có thể đi kèm với các tác dụng phụ. Tần suất kiểm tra sức khỏe phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh động kinh và quá trình phẫu thuật. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng liên hệ với bác sĩ nhi khoa phụ trách và thảo luận chi tiết với anh ấy / cô ấy. Chăm sóc theo dõi được cung cấp bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ thần kinh, người đã cung cấp điều trị. Bệnh động kinh thường không thể chữa khỏi vĩnh viễn. Do đó, theo dõi là một quá trình liên tục được thiết kế để chữa các triệu chứng riêng lẻ và theo dõi thuốc.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Trẻ em mắc hội chứng West cần được hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày, vì cơn động kinh tái phát có thể là gánh nặng lớn. Các biện pháp phải được thực hiện để ngăn ngừa ngã và tai nạn khi động kinh xảy ra. Các lựa chọn điều trị kèm theo như phẫu thuật động kinh hoặc điều trị bằng thuốc vigabatrin hoặc phải hết corticoid đường uống. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng tốt nhất nên liên hệ với một trung tâm chuyên khoa phù hợp ở giai đoạn đầu, vì triển vọng chữa khỏi sẽ giảm dần khi đứa trẻ lớn lên. Chung các biện pháp để cải thiện sức khỏe của đứa trẻ cũng được áp dụng. Tập thể dục thể chất và kích thích tinh thần là quan trọng, cũng như chế độ ăn uống và các liệu pháp điều chỉnh đặc biệt. Ví dụ, một ketogenic chế độ ăn uống đã được chứng minh hiệu quả trong bệnh động kinh. Sự liên kết Ernährung bei Epilepsie FET e. V. (Dinh dưỡng trong bệnh động kinh) cung cấp cho những người bị ảnh hưởng các khuyến nghị thêm về chế độ ăn uống. Trẻ em mắc hội chứng West phải được thông báo về điều kiện ở giai đoạn đầu. Điều này có thể được thực hiện bằng cách nói chuyện với bác sĩ và những người bị ảnh hưởng khác, nhưng cũng có thể bằng cách sử dụng tài liệu thông tin như sách hoặc tài liệu quảng cáo. Cùng với chuyên gia y tế có trách nhiệm, các chiến lược khác có thể được phát triển để đối phó với tình trạng bệnh hàng ngày.
