Hội chứng đứt gãy Nijmegen là tên gọi của một căn bệnh hiếm gặp vốn đã bẩm sinh. Nó liên quan đến sự rối loạn của cơ chế sửa chữa DNA.
Hội chứng vỡ Nijmegen là gì?
Hội chứng đứt đoạn Nijmegen (NBS) là một chứng rối loạn lặn trên NST thường cực kỳ hiếm gặp. Nó thuộc nhóm hội chứng mất ổn định nhiễm sắc thể và được biểu hiện bằng hàng loạt các triệu chứng khác nhau. Hội chứng đứt gãy Nijmegen được đặc trưng bởi sự rối loạn của cơ chế sửa chữa DNA ảnh hưởng đến tất cả các cơ quan và tế bào. Có một sự mong manh nhiễm sắc thể rõ rệt. Rối loạn lần lượt dẫn đến các triệu chứng như chậm phát triển và tăng trưởng, rối loạn phát triển tâm thần, cái đầu, và các bệnh thiếu hụt miễn dịch. Ngoài ra, trẻ em bị ảnh hưởng có khả năng mắc các bệnh nặng như lymphoma, khối u ác tính và bệnh bạch cầu. Mô tả đầu tiên về Hội chứng vỡ Nijmegen xảy ra vào năm 1981 tại thành phố Nijmegen (Nijmegen) của Hà Lan, từ đó người ta mới đặt tên cho căn bệnh này. Tỷ lệ chính xác của hội chứng vỡ Nijmegen không thể được xác định. Trong tài liệu, 150 người bị ảnh hưởng đã được mô tả. Tuy nhiên, nhiều trường hợp mắc bệnh hơn được ghi nhận trong sổ đăng ký bệnh nhân. Người ta cho rằng bệnh di truyền xảy ra khắp nơi trên thế giới. Nó đặc biệt phổ biến ở Trung và Đông Âu trong cộng đồng người Slav.
Nguyên nhân
Hội chứng Nijmegen-Breakage là một trong những bệnh di truyền. Nó được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác theo phương thức lặn trên NST thường. Nguyên nhân di truyền được cho là đột biến của nibrin gen (NBS-1) trên nhiễm sắc thể số 8, cụ thể hơn ở phần q21-24. Những người chỉ có một gen bị thay đổi thường không phát triển bệnh. Mặt khác, hội chứng đứt gãy Nijmegen biểu hiện khi các cá thể bị ảnh hưởng có hai gen nibrin bị đột biến. Cái nibrin gen mã hóa một protein gọi là nibrin. Protein thuộc về phức hợp protein liên quan đến việc sửa chữa các đứt gãy sợi kép DNA. Nếu polypeptide vắng mặt, lắp ráp không chính xác hoặc bị hư hỏng, điều này dẫn đến cơ chế sửa chữa di truyền hoàn toàn bị ngừng lại. Bằng cách tham gia vào thác tín hiệu ATM, nibrin thực hiện một nhiệm vụ khác. Điều này liên quan đến việc cung cấp các tế bào bị suy giảm của quá trình apoptosis. Trong trường hợp của hội chứng vỡ Nijmegen, quá trình này cũng không thể thực hiện được nữa.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Những lời phàn nàn xảy ra trong bối cảnh của hội chứng đứt gãy Nijmegen rất đa dạng. Lý do là bệnh di truyền ảnh hưởng đến tất cả các tế bào của cơ thể con người. Triệu chứng quan trọng nhất là tật đầu nhỏ. Các cái đầu của người bị ảnh hưởng quá nhỏ. Chứng tật đầu nhỏ đã có ngay từ khi mới sinh và tăng dần theo độ tuổi. Ngoài ra, bệnh nhân có cằm bị tụt và trán bị thụt vào trong. Các đặc điểm khác trên khuôn mặt có thể khác nhau tùy từng cá nhân. Do đó, có những chiếc mũi ngắn, nhưng cũng dài và có hình mỏ chim, cũng như những đường nứt ở vòm miệng chạy xiên theo hướng trên. Một số bệnh nhân cũng bị dị ứng hoặc hở kẽ hậu môn môi và vòm miệng. Nó không phải là hiếm khi tăng trưởng nhẹ sự chậm phát triển và suy buồng trứng sớm xảy ra. Khoảng 50% tổng số bệnh nhân bị đau ngón tay út và ngón chân thứ hai và thứ ba. Ngoài ra, ở trẻ em cũng bị chậm phát triển lời nói. Từ 50 đến 70 phần trăm của tất cả các cá nhân bị ảnh hưởng cũng có các đốm bạch biến. Các lông của trẻ em bị hội chứng Nijmegen-Breakage thường ra thưa thớt và mỏng. Tuy nhiên, với sự gia tăng tuổi tác, phát hiện này được cải thiện. Hơn nữa, dị tật bẩm sinh của thận không phải là hiếm. Các triệu chứng khác có thể xảy ra bao gồm tâm thần sự chậm phát triển, dị tật của não như là thanh hypoplasia, và các bệnh khác nhau của hệ thống miễn dịch. Ngoài ra, hội chứng Nijmegen-Breakage có liên quan đến sự xuất hiện của các bệnh ung thư ác tính đã có ở trẻ em và thanh thiếu niên.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Hội chứng vỡ Nijmegen được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng lâm sàng, kết hợp suy giảm miễn dịch, tăng độ nhạy của tế bào đối với bức xạ ion hóa, và sự mất ổn định của nhiễm sắc thể. Ngoài ra, nibrin dài bình thường hoàn toàn không có. Chẩn đoán sớm được coi là cực kỳ quan trọng trong NBS để không tạo gánh nặng cho bệnh nhân với bức xạ không cần thiết hoặc nhiễm trùng tái phát. Phân tích gia đình tiền sử bệnh cũng đóng một vai trò trong chẩn đoán. Khi làm như vậy, người thầy thuốc chú ý đến các khối u ác tính có thể xảy ra, các anh chị em tử vong sớm cũng như các bệnh đầu nhỏ. Chẩn đoán NBS cuối cùng được xác nhận bằng phân tích DNA. Cũng quan trọng là các chẩn đoán phân biệt của hội chứng Bloom, hội chứng NHEJ1, hội chứng Seckel, Fanconi thiếu máu, và các bệnh tương tự như hội chứng Nijmegen-Breakage. Quá trình NBS thường kết thúc kém. Như vậy, chỉ một số bệnh nhân có thể đến tuổi trưởng thành. Trong hầu hết các trường hợp, sự mỏng manh của nhiễm sắc thể tăng lên muộn nhất là ở tuổi dậy thì, do đó dẫn đến các bệnh ung thư như lymphoma. Các phương pháp điều trị tương ứng rất khó thực hiện, vì bệnh nhân không thể thực hiện bức xạ do tính chất giòn. Việc sử dụng thuốc kìm tế bào thuốc do đó cũng được coi là có vấn đề. X-quang Các cuộc kiểm tra thường nên được bỏ qua vì bức xạ ion hóa làm tăng nguy cơ bệnh nhân ung thư.
Các biến chứng
Hội chứng vỡ Nijmegen có liên quan đến các biến chứng đáng kể. Đây là một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi sự gia tăng tính mong manh của nhiễm sắc thể. Do đó, không thể chữa khỏi hội chứng Nijmegen-Breakage. Sự khởi phát của các biến chứng chỉ có thể được trì hoãn bằng cách điều trị triệu chứng. Đó là sự mong manh của nhiễm sắc thể dẫn đến các bệnh ung thư ác tính như bệnh bạch cầu, lymphoma hoặc các khối u ác tính khác. Do hệ thống sửa chữa DNA bị xáo trộn, các phương pháp điều trị thông thường của ung thư chẳng hạn như bức xạ hoặc sử dụng thuốc kìm tế bào thuốc có liên quan đến những nguy hiểm hơn nữa trong trường hợp vỡ nhiễm sắc thể. Mặc dù hiện tại ung thư có thể được điều trị theo cách này. Tuy nhiên, sự đứt gãy nhiễm sắc thể xảy ra do bức xạ hoặc thuốc điều trị có thể được sửa chữa kém. Kết quả là, các khối u ác tính mới phát triển. Chỉ vì lý do này, chỉ một số người bị ảnh hưởng đến tuổi trưởng thành. X-quang và cũng nên tránh kiểm tra CT vì chúng có nguy cơ rất cao do mất ổn định nhiễm sắc thể. Một triệu chứng nghiêm trọng khác của hội chứng Nijmegen-Breakage cũng là sự suy giảm miễn dịch rõ rệt. Điều này dẫn đến nhiều các bệnh truyền nhiễm yêu cầu điều trị liên tục. Do những bệnh nhiễm trùng này, tuổi thọ của người bệnh cũng rất hạn chế. Hơn nữa, sự phát triển tinh thần của trẻ có thể bị xáo trộn do dị tật của não, vì vậy ngoài việc chiến đấu các bệnh truyền nhiễm và bệnh ung thư, việc điều trị tâm lý và trị liệu tâm lý liên tục cũng cần thiết.
Khi nào bạn nên đi khám?
Hội chứng Nijmegen-Breakage là một rối loạn bẩm sinh được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Do có nhiều dị tật và các biến chứng khác, cần phải chăm sóc y tế chặt chẽ trong mọi trường hợp. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên thông báo cho bác sĩ nhi khoa nếu các triệu chứng bất thường hoặc khiếu nại xảy ra. Nếu đứa trẻ sức khỏe đột ngột xấu đi, cũng cần phải được tư vấn y tế. Khiếu nại nghiêm trọng, chẳng hạn như khối u hoặc suy giảm miễn dịch, phải được điều trị nội trú tại bệnh viện hoặc phòng khám chuyên khoa bệnh di truyền. Nếu trong gia đình đã có người mắc bệnh, cần tiến hành xét nghiệm di truyền trong trường hợp mang thai. Kết quả sẽ cho biết liệu đứa trẻ có mắc phải hội chứng Nijmegen-Breakage hay không, từ đó có thể điều trị sớm. Bệnh có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ chuyên khoa. Các triệu chứng riêng biệt được khám và điều trị bởi các bác sĩ phụ trách tương ứng. Ví dụ, các rối loạn tăng trưởng phải được trình bày với bác sĩ chỉnh hình, trong khi các u lympho và bệnh bạch cầu phải được điều trị bởi bác sĩ da liễu.
Điều trị và trị liệu
Không thể điều trị nguyên nhân của hội chứng Nijmegen-Breakage. Vì lý do này, việc điều trị chỉ giới hạn ở các triệu chứng. Nó bao gồm các ứng dụng vật lý trị liệu, chống nhiễm trùng và chăm sóc tâm lý. Nếu ung thư bùng phát, phương pháp điều trị thông thường các biện pháp ung thư điều trị được thực hiện càng xa càng tốt. Điều trị đa mô thức và kiểm tra theo dõi lâu dài cũng rất quan trọng.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng vỡ Nijmegen có tiên lượng không thuận lợi. Bệnh nhân trải nghiệm sức khỏe các vấn đề của các cơ quan cũng như các tế bào. Nhiều triệu chứng ở nhiều khu vực khác nhau xảy ra, dẫn đến tình trạng đau khổ nghiêm trọng cho người bị ảnh hưởng cũng như người thân. Trong hầu hết các trường hợp, sống độc lập là điều không tưởng. Căn bệnh này không thể chữa khỏi với các khả năng pháp lý và y tế hiện tại. Có một khiếm khuyết di truyền không thể sửa chữa. Bác sĩ y khoa không được phép thay đổi con người di truyền học do tình hình pháp lý. Do đó, bác sĩ điều trị tập trung vào các triệu chứng rõ rệt của từng cá nhân và đưa ra một kế hoạch điều trị thích hợp, được điều chỉnh thường xuyên trong suốt cuộc đời của một người. Mục đích của điều trị là cải thiện chất lượng cuộc sống chung và giảm bớt các triệu chứng hiện có. Hồi phục sau hội chứng này có thể được loại trừ cho đến ngày nay. Do vô số lời phàn nàn khác nhau, có thể xảy ra tình trạng quá căng thẳng về cảm xúc. Do đó, thông thường, chăm sóc tâm lý là cần thiết để ngăn ngừa sự phát triển của các bệnh thứ phát có ảnh hưởng tiêu cực đến các quá trình thể chất sau này. Vì nguy cơ khởi phát ung thư tăng lên ở bệnh nhân, nên việc kiểm tra kiểm soát là cần thiết thường xuyên. Tuy nhiên, ngay cả khi phát hiện sớm các thay đổi mô ác tính và chăm sóc y tế tích cực, người bị ảnh hưởng tử vong sớm thường là do diễn biến không thuận lợi của bệnh.
Phòng chống
Thật không may, việc ngăn ngừa hội chứng Nijmegen-Breakage là không thể. Như vậy, nó được tính trong số các bệnh bẩm sinh đã có.
Chăm sóc sau
Trong hầu hết các trường hợp, không có đặc biệt hoặc trực tiếp các biện pháp dịch vụ chăm sóc sau có sẵn cho những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng vỡ Nijmegen. Vì là bệnh bẩm sinh nên cũng có thể không có cách chữa khỏi hoàn toàn. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, nên tư vấn và xét nghiệm di truyền để ngăn ngừa tái phát Hội chứng đứt đoạn Nijmegen ở thế hệ con cái. Hầu hết những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các can thiệp phẫu thuật khác nhau có thể làm giảm các triệu chứng và dị tật. Việc nghỉ ngơi tại giường luôn phải được quan sát sau những can thiệp như vậy, và người bị ảnh hưởng cũng nên thực hiện dễ dàng trong mọi trường hợp. Nên tránh gắng sức hoặc các hoạt động thể chất khác. Trong nhiều trường hợp, cũng cần phải dùng nhiều loại thuốc khác nhau. Liều lượng chính xác và lượng uống thường xuyên phải luôn được tuân thủ. Nếu có bất kỳ điều gì không chắc chắn hoặc thắc mắc, trước tiên luôn phải hỏi ý kiến bác sĩ. Những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ và chăm sóc của người thân và gia đình của họ trong cuộc sống hàng ngày của họ. Trong trường hợp này, hỗ trợ tâm lý cũng có tác động rất tích cực đến quá trình tiếp tục của các triệu chứng. Có thể, do hội chứng Nijmegen-Breakage, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng cũng bị giảm.
Những gì bạn có thể tự làm
Bởi vì hội chứng Nijmegen-Breakage là một rối loạn di truyền, hiện không có khả năng điều trị nguyên nhân. Các liệu pháp chỉ có thể điều trị triệu chứng. Điều quan trọng là phải giải quyết riêng tình trạng bệnh của từng bệnh nhân. Ngoài các liệu pháp y tế, các phương pháp trị liệu thay thế khác có thể được sử dụng để cải thiện chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Cha mẹ và người thân có thể giúp trẻ bị bệnh thực hiện các chức năng bị hạn chế bởi bệnh thông qua các hình thức kích thích khác nhau. Những thành công nhỏ của cá nhân có thể thúc đẩy lòng tự trọng của bệnh nhân. Các bác sĩ và nhà vật lý trị liệu cũng có thể cung cấp hướng dẫn về các phương pháp luyện tập nhẹ được thiết kế để duy trì năng lực thể chất của cá nhân. Ngoài các bài tập thể dục cũng như tinh thần đầy thử thách thích hợp, còn có nhiều thư giãn những phương pháp mà cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể học được và sử dụng ở nhà. Chúng bao gồm, trong số những thứ khác, các loại thiền định. Ngoài ra, ví dụ, hát bát hoặc liệu pháp khiêu vũ có thể giúp thử thách và thúc đẩy các giác quan khác nhau của trẻ. Điều quan trọng là phải áp dụng những các biện pháp liên tục. Chỉ bằng cách này, tốt nhất có thể đạt được sự gia tăng hiệu suất trong các lĩnh vực khác nhau của cuộc sống. các biện pháp. Một mạng xã hội nguyên vẹn giúp đối phó tốt hơn với những căng thẳng.
