Hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere là một bệnh di truyền. Là một phần của bệnh, chức năng của các đuôi khác nhau dây thần kinh trong não bị mất. Hơn nữa, những bệnh nhân bị ảnh hưởng sẽ mất khả năng nghe. Ngoài ra, cái gọi là teo cơ cột sống phát triển ở một số người bị ảnh hưởng.
Hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere là gì?
Hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere nhận được tên của nó để vinh danh các bác sĩ đầu tiên mô tả bệnh theo tiêu chuẩn khoa học vào các năm 1894, 1936 và 1966. Các bác sĩ này là Vialetto, Brown và van Laere. Căn bệnh này cực kỳ hiếm, với tỷ lệ hiện mắc chính xác của hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere ước tính dưới 1: 1,000,000. Thừa kế là di truyền lặn ở khoảng 50 phần trăm bệnh nhân bị ảnh hưởng. Cho đến nay, chỉ có khoảng 60 trường hợp mắc bệnh được chẩn đoán. Nó cũng đã được chứng minh rằng hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere xảy ra ở bệnh nhân nữ thường xuyên hơn khoảng ba lần so với nam giới. Đồng nghĩa, căn bệnh này còn được gọi là riboflavin thiếu hụt vận chuyển và vì lý do này đôi khi được viết tắt là RTD. Ngoài các triệu chứng chính, bệnh thường biểu hiện ở việc người bệnh bị hô hấp không đủ. Hơn nữa, trong nhiều trường hợp, cái gọi là thần kinh giác quan mất thính lực các kết quả. Sự phát triển của bệnh liệt ponto-bulbar tiến triển cũng có thể xảy ra.
Nguyên nhân
Nghiên cứu y học kết luận rõ ràng rằng hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere là một bệnh di truyền. Theo đó, một số khiếm khuyết hoặc đột biến di truyền là nguyên nhân dẫn đến sự phát triển của hội chứng ở những người bị ảnh hưởng. Về nguyên tắc, các bác sĩ phân biệt giữa hai loại bệnh khác nhau, dựa trên sự khác nhau gen các đột biến. Loại đầu tiên của hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere dựa trên một đột biến di truyền trên gen được gọi là SLC52A3, trong khi loại thứ hai của bệnh là do đột biến trên gen SLC52A2. Ngoài các gen chịu trách nhiệm, các bản địa hóa chính xác trên các gen tương ứng gen các phân đoạn cũng được biết đến. Cả hai gen đều có điểm chung là đóng vai trò quan trọng trong việc mã hóa chất vận chuyển protein of riboflavin. Tuy nhiên, ý nghĩa của chúng đối với con người hệ thần kinh vẫn chưa được kết luận làm rõ. Bệnh nhân bị mất các tế bào thần kinh nhất định dây thần kinh của não nằm gần cái gọi là tủy sống (medulla oblongata). Các tế bào sừng trước của tủy sống cũng bị ảnh hưởng bởi các dấu hiệu thoái hóa. Cả hai triệu chứng đều xuất hiện sớm thời thơ ấu ở những người mắc hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Brown-Vialetto-Van-Laere thường bắt đầu ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, ở một số người, các triệu chứng đầu tiên không xuất hiện cho đến cuối thập kỷ thứ hai của cuộc đời. Ban đầu, bệnh nhân thường mất cảm giác nghe cả hai bên. Trong hầu hết các trường hợp, lý do cho điều này được tìm thấy trong một dây thần kinh nhạy cảm ngày càng rõ rệt mất thính lực. Ngoài ra, nhiều dây thần kinh của não mất chức năng của chúng, dẫn đến cái gọi là thiếu hụt động cơ. Những dây thần kinh này bao gồm, ví dụ, dây thần kinh phụ cận, dây thần kinh mặt và dây thần kinh hầu họng. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng đôi khi bị các dấu hiệu sừng trước cụ thể ở các chi cũng như yếu các chi nói chung. Nhiều bệnh nhân mắc hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere gặp khó khăn thở, mặt chảy xệ davà viêm võng mạc sắc tố. Chúng cũng có thể phát triển teo thị giác và co giật động kinh. Bulbar tê liệt chịu trách nhiệm chính cho yếu cơ mặt. Hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere tiến triển tương đối nhanh. Các phàn nàn khác của bệnh bao gồm chứng khó nuốt, co cứng mắt cá chân và run.
Chẩn đoán và khóa học
Hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere được chẩn đoán bởi một nhà tư vấn chuyên ngành. Về tỷ lệ phổ biến thấp của điều kiện và thực tế là nó là một bệnh di truyền, hội chứng Brown-Vialetto-Van-Laere thường được đánh giá tại một trung tâm chuyên biệt về các rối loạn di truyền. Đầu tiên họ hỏi ý kiến bác sĩ nhi khoa và sau đó được theo dõi bởi các bác sĩ chuyên khoa thích hợp. Tiền sử gia đình có thể cung cấp thông tin hữu ích về các trường hợp mắc bệnh liên quan cho người thân. Việc điều tra hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere được hướng dẫn bởi các triệu chứng lâm sàng điển hình. Sự kết hợp của khám thị giác, kiểm tra thính giác và kiểm tra thần kinh được sử dụng để chẩn đoán nhanh chóng bệnh. Phân tích di truyền xác nhận sự hiện diện của hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere. Tuy nhiên, bác sĩ điều trị bắt buộc phải thực hiện Chẩn đoán phân biệt, loại trừ hội chứng Nathalie, hội chứng Fazio-Londe, hội chứng Joubert, teo cơ xơ cứng cột bênvà Madras nơron vận động bệnh.
Các biến chứng
Các cá nhân bị ảnh hưởng trải qua nghiêm trọng mất thính lực do hậu quả của hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere. Trong trường hợp này, sự suy giảm xảy ra ở cả hai tai và có thể dẫn để mất hoàn toàn thính giác. Tương tự, các kỹ năng vận động của bệnh nhân bị hạn chế nghiêm trọng bởi hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere. Những hạn chế phụ thuộc nhiều vào các vùng bị ảnh hưởng trong não. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, điều này gây ra những hạn chế trong vận động và cả những phàn nàn về tình trạng tinh thần. Người bệnh cũng có thể bị động kinh. Kết quả là chất lượng cuộc sống giảm đi đáng kể. Các chi bị yếu đi và thường không còn cử động được như bình thường. Các hoạt động thể dục hoặc thể thao cũng chỉ có thể thực hiện được ở một mức độ hạn chế. Không thể điều trị hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere một cách nhân quả. Điều trị nhằm mục đích làm giảm bớt và giảm bớt các triệu chứng. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng này dẫn đến giảm tuổi thọ và do đó dẫn đến tử vong nhanh hơn. Với sự trợ giúp của thuốc, sự tiến triển chỉ có thể được tạm dừng. Đồng thời, không thể dự đoán trực tiếp tuổi thọ sẽ bị giảm đi bao nhiêu bởi hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Vì hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere không tự chữa khỏi, nên chắc chắn phải hỏi ý kiến bác sĩ khi các triệu chứng của hội chứng này xuất hiện. Bằng cách này, có thể tránh được các biến chứng sau này. Theo quy định, bác sĩ phải được hỏi ý kiến nếu mất thính giác mà không có lý do cụ thể hoặc không có thương tích. Sự mất mát này thường xảy ra rất đột ngột và không thể phục hồi bởi hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere. Những người bị ảnh hưởng sau đó phụ thuộc vào máy trợ thính. Việc thăm khám bác sĩ cũng là cần thiết trong bất kỳ trường hợp thiếu hụt hoặc khó khăn nào về vận động. Hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere cũng biểu hiện ở chân tay yếu trong một số trường hợp. Điều trị khẩn cấp là cần thiết nếu hội chứng đã gây ra cơn động kinh. Trong trường hợp xấu nhất, chúng có thể dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng. Điều tra ban đầu về hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere có thể được thực hiện bởi một bác sĩ đa khoa. Thật không may, vì không có cách chữa trị, các triệu chứng chỉ có thể được hạn chế. Điều này được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc. Không có gì đặc biệt khác điều trị là cần thiết.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere được điều trị bằng thuốc dựa trên các triệu chứng. Trong quá trình này, bệnh nhân nhận được Globulin miễn dịch và steroid. Các thuốc tạm thời làm chậm sự tiến triển của bệnh. Tiên lượng khác nhau rất nhiều trong các trường hợp cá nhân. Sau khi biểu hiện đầu tiên của các triệu chứng, khoảng 30 phần trăm những người bị ảnh hưởng sống trong hơn mười năm. Trong khoảng 50 phần trăm bệnh nhân, tình trạng sức khỏe xấu dần đi.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì lý do này, chỉ có thể điều trị triệu chứng, mặc dù nó không thể làm giảm bớt hoặc hạn chế tất cả các triệu chứng. Người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc dùng thuốc trong suốt phần đời còn lại của họ. Tương tự như vậy, các khiếu nại về thính giác có thể không được xử lý nữa, nhưng trong một số trường hợp, chúng có thể được giảm bớt bằng cách sử dụng máy trợ thính. sức khỏe điều kiện của người bị ảnh hưởng xấu đi khi bệnh tiến triển, và tuổi thọ của bệnh nhân cũng bị hạn chế và giảm đáng kể. Sau khi chẩn đoán, hầu hết bệnh nhân sống được khoảng 15 năm, mặc dù tuổi thọ này phụ thuộc rất nhiều vào bệnh nhân sức khỏe điều kiện. Nếu hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere không được điều trị, tuổi thọ sẽ giảm mạnh và bệnh nhân chết sớm. Do khả năng vận động hạn chế, hầu hết bệnh nhân đều phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Do cơn động kinh, người mắc phải có thể tử vong trong trường hợp xấu nhất nếu cơn động kinh không được nhận biết và điều trị kịp thời. Tiên lượng rất xấu trong hội chứng này.
Phòng chống
Không thể phòng ngừa hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere vì bệnh là bẩm sinh. Do đó, điều đặc biệt quan trọng là phải chẩn đoán sớm hội chứng ở những trẻ bị ảnh hưởng. Một sự khởi đầu sớm của điều trị thường làm trì hoãn sự tiến triển của các triệu chứng trong một thời gian nhất định. Ngoài ra, điều này đôi khi cải thiện tiên lượng của bệnh.
Theo dõi
Trong hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere, bệnh nhân có rất hạn chế các lựa chọn chăm sóc theo dõi trong hầu hết các trường hợp. Bởi vì nó là một rối loạn di truyền, nó không thể được điều trị theo nguyên nhân, mà chỉ hoàn toàn theo triệu chứng. Vì lý do này, thường không thể chữa khỏi hoàn toàn, do đó những người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào điều trị. Theo quy định, bệnh nhân phải dùng thuốc trong suốt cuộc đời của mình để giảm bớt các triệu chứng. Tuy nhiên, hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere làm giảm đáng kể tuổi thọ của người mắc phải, vì vậy mà tình trạng sức khỏe suy giảm nghiêm trọng. Cuối cùng, những người mắc phải tử vong vì các căn bệnh của hội chứng, không thể chữa khỏi hoàn toàn. Trong trường hợp của một động kinh, một bác sĩ phải được gọi hoặc bệnh viện thăm ngay lập tức. Nếu cơn co giật như vậy không được điều trị, bệnh nhân có thể tử vong vì cơn co giật trong trường hợp xấu nhất. Vì hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere không thường xuyên liên quan đến các triệu chứng tâm lý, nên việc điều trị tâm lý thường là cần thiết. Ở đây, tiếp xúc với những người mắc hội chứng khác cũng có thể có tác động tích cực đến bệnh, vì nó có thể dẫn trao đổi thông tin.
Những gì bạn có thể tự làm
Các lựa chọn để tự giúp đỡ rất hạn chế trong hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere. Không có đủ các biện pháp điều đó sẽ dẫn đến một phương pháp chữa trị. Vì lý do này, trọng tâm trong cuộc sống hàng ngày là nâng cao chất lượng cuộc sống. Bệnh thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh và cần được điều trị y tế. Vì trẻ con rồi phát triển với những hạn chế về sức khỏe, họ nên được thông báo trung thực và kịp thời về căn bệnh của họ và hậu quả của nó. Cách tiếp cận cởi mở đối với căn bệnh này rất hữu ích trong cuộc sống hàng ngày để có thể giải đáp thắc mắc, tránh hiểu lầm và không cảm thấy bị xã hội loại trừ. Có thể khuyến khích tiếp xúc với những trẻ em khác cũng bị suy giảm sức khỏe ngay từ khi còn nhỏ. Đồng thời phải bồi dưỡng tiếp xúc với những trẻ khỏe mạnh. Bằng cách này, sự trao đổi lẫn nhau sẽ diễn ra và tránh được cảm giác bị loại trừ. Nếu trẻ mắc các rối loạn sức khỏe hoặc có biểu hiện thích hành vi, cần tìm kiếm sự chăm sóc tâm lý bổ sung. Thảo luận về những cảm xúc hiện có có thể hỗ trợ trong việc đối phó với bệnh tật. Vì hội chứng Brown-Vialetto-Van Laere có liên quan đến các hạn chế khác nhau đối với các hoạt động thể thao cũng như giải trí, nên khuyến khích những hoạt động có thể được thực hiện mà không có vấn đề gì. Nhờ đó, niềm vui của cuộc sống được thúc đẩy và sự an lành được củng cố.
