Hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson, còn được gọi là hội chứng Zuelzer-Wilson, là một chứng loạn dưỡng ruột của ruột. Bệnh nhân gặp vấn đề về đại tiện và đầy hơi như trẻ sơ sinh.
Hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson là gì?
Hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson được đặt tên theo các bác sĩ Wolf William Zuelzer, James Leroy Wilson và Arnold Jirásek. Đầu tiên, họ mô tả dạng aganglionosis bẩm sinh và hiếm gặp. Aganglionosis là tình trạng thiếu tế bào thần kinh bẩm sinh trong thành ruột. Các tế bào thần kinh thường không có trong trực tràng và / hoặc đại tràng. Các hạch các tế bào của đám rối Auerbach (plexus myentericus) hoặc đám rối Meissner (plexus submucosus) bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Cả hai đám rối đều là một phần của hệ thần kinh trong và ruột, và do đó thuộc về hệ thần kinh tự chủ hệ thần kinh. Các hạch của đám rối Meissner nằm ở lớp dưới niêm mạc, lớp giữa lớp cơ và lớp niêm mạc của ruột. Đám rối Meissner kiểm soát sự bài tiết của các tuyến dạ dày và ruột độc lập với trung tâm hệ thần kinh. Các chuyển động biểu mô của ruột và các quá trình miễn dịch cũng được kiểm soát bởi đám rối dưới niêm mạc. Đám rối dưới niêm mạc được kết nối chặt chẽ với đám rối cơ tim. Đám rối cơ tâm vị nằm giữa cơ vòng và cơ dọc trong thành của hệ tiêu hóa. Nó kiểm soát nhu động và nhu động của dạ dày, ruột và thực quản. Cũng giống như đám rối dưới niêm mạc, nó hoạt động độc lập với trung tâm hệ thần kinh. Tuy nhiên, hoạt động của nó có thể bị ảnh hưởng bởi hệ thần kinh giao cảm và phó giao cảm. Trái ngược với Bệnh Hirschsprung, Hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson liên quan đến các cấu trúc thần kinh trong suốt đại tràng.
Nguyên nhân
Aganglionosis dẫn đến sự hình thành tế bào quá mức của các tế bào thần kinh thượng nguồn. Điều này cũng dẫn đến việc tăng cường tổng hợp và phát hành dẫn truyền thần kinh acetylcholine. Điều này dẫn đến sự kích thích liên tục của các cơ vòng trong ruột, dẫn đến sự co lại vĩnh viễn của phần tương ứng của ruột. Do hoạt động quá mức của các cơ vòng, ống ruột bị co thắt, dẫn đến tắc ruột. Ruột không còn có thể được làm trống đúng cách. Dữ dội táo bón với sự ứ trệ phân phát triển. Tình trạng ứ phân làm cho ruột giãn ra trước đoạn hẹp và có thể phát triển một megacolon. Căn bệnh này có lẽ là do khiếm khuyết trong quá trình di trú của nguyên bào thần kinh. Nguyên bào thần kinh là tế bào tiền thân có thể phân chia được của tế bào thần kinh. Ngoài ra, có những rối loạn trưởng thành trong các nguyên bào thần kinh nhập cư. Tạm thời giảm máu chảy trong ruột hoặc nhiễm virus trong bụng mẹ cũng là những nguyên nhân có thể gây ra hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson. Vì căn bệnh này có tính chất gia đình nên có khuynh hướng di truyền. Trong Bệnh Hirschsprung, một chứng aganglionosis khác, đột biến được tìm thấy trong endothelin-3 gen (EDN3) và gen thụ thể endothelin (EDNRB). Bệnh Hirschsprung và hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson xảy ra thường xuyên hơn trong các cuộc hôn nhân giữa họ hàng với nhau. Do đó, căn bệnh này khá phổ biến, đặc biệt là ở những người Amish ở Hoa Kỳ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson thường xuất hiện trong vài ngày đầu sau khi sinh. Sự vắng mặt của phân su phóng điện là đặc trưng. Phân su còn được gọi là tiết hậu sản. Đó là phân đầu tiên của trẻ sơ sinh. Điều này có chứa chất tẩy da chết biểu mô, dày lên mật, lôngvà da tế bào và được đào thải ra ngoài trong 24 đến 48 giờ đầu sau khi sinh. Phân su tắc ruột, thực sự là điển hình của bệnh xơ nang, cũng có thể chỉ ra hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson. Ở người lớn, hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson xảy ra khá hiếm. Những người bị ảnh hưởng bị mãn tính táo bón. Thông thường, chỉ một phần rất ngắn của ruột bị ảnh hưởng bởi chứng liệt ruột ở bệnh nhân người lớn. Các triệu chứng không rõ rệt nên chẩn đoán được đưa ra rất muộn.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Chẩn đoán nghi ngờ thường có thể được thực hiện trên cơ sở hình ảnh lâm sàng. Để xác định chẩn đoán, phép đo được thực hiện cùng với các xét nghiệm khác. Điều này liên quan đến việc đo áp suất trong khu vực giữa hậu môm và trực tràng. Một cái hút sinh thiết từ niêm mạc của trực tràng cũng có thể được thực hiện dưới gây mê toàn thân.Kiểm tra bệnh lý của các tế bào được sinh thiết sau đó có thể chứng minh sự vắng mặt của hạch các tế bào. X-quang chẩn đoán bằng ruột thuốc xổ tương phản không phải là thông tin. Việc kiểm tra này chỉ có thể đánh giá mức độ của những thay đổi. Thủ tục cũng quan trọng như chuẩn bị cho nối tiếp sinh thiết. Kiểm tra hóa chất của enzyme có thể được sử dụng để phát hiện tăng hoạt động acetylcholinesterase trong những tháng đầu đời và do đó gây rối loạn chức năng cholinergic trong ruột niêm mạc. Một manh mối chẩn đoán khác cho hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson là sự vắng mặt của protein calretinin. Điều này thường được thể hiện trong hạch các tế bào.
Các biến chứng
Chất lượng cuộc sống bị hạn chế và giảm đáng kể do hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson xảy ra ngay sau khi sinh. Những đứa trẻ bị vấn đề về tiêu hóa. Khi bệnh tiến triển, mãn tính táo bón cũng xảy ra. Chứng táo bón này vẫn có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành và do đó hạn chế đáng kể sinh hoạt hàng ngày của người mắc phải. Nó không phải là hiếm khi khó chịu vĩnh viễn trong dạ dày đến dẫn đến rối loạn tâm lý hoặc nghiêm trọng trầm cảm. Căng thẳng cũng có thể làm gia tăng và tăng cường những phàn nàn này. Hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson có thể được điều trị tương đối tốt bằng cách cắt bỏ đoạn ruột bị ảnh hưởng. Điều này không gây ra bất kỳ biến chứng hoặc khó chịu cụ thể nào. Tương tự như vậy, viêm trong dạ dày và ruột phải tiếp tục chiến đấu. Do đó, trong một số trường hợp, một lối thoát nhân tạo trên ruột cũng cần thiết, tuy nhiên, nó không tồn tại vĩnh viễn. Sau khi điều trị, thường không có thêm phàn nàn hoặc triệu chứng. Hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson không làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng. Không có gì lạ khi các phương pháp điều trị phải được lặp lại.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Bởi vì hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ em, cha mẹ và bác sĩ sản khoa nói riêng nên chú ý đến chất bài tiết của trẻ. Tuy nhiên, nếu người lớn nhận thấy sự thay đổi đột ngột của nhu động ruột, họ cũng nên khám sức khỏe toàn diện. Nếu trẻ có biểu hiện khó đi đại tiện, cần đến gặp bác sĩ. Nếu không có đi cầu trong vài ngày, đây được coi là một dấu hiệu cảnh báo. Để tránh các bệnh do vi khuẩn hoặc viêm nhiễm thêm, nên đến bác sĩ càng sớm càng tốt. Trẻ sơ sinh thường được nhập viện trong những ngày đầu tiên của cuộc đời và được theo dõi y tế liên tục. Trong trường hợp này, những bất thường đầu tiên thường được nhân viên điều dưỡng trong khu chăm sóc trẻ sơ sinh phát hiện ra, vì vậy cha mẹ của đứa trẻ không cần phải hoạt động. Nếu phân đầu tiên của trẻ sơ sinh chứa da hạt hoặc lông, kiểm tra thêm là cần thiết. Nếu các triệu chứng không xuất hiện cho đến một vài tuần hoặc vài tháng sau khi sinh, nên đến bác sĩ ngay khi bị táo bón. Thông thường, một bụng đầy hơi phát triển, điều này cho thấy sự không nhất quán hiện tại. Nếu đứa trẻ ở đau hoặc có biểu hiện bất thường về hành vi, cần có sự thăm khám của bác sĩ. Nếu có biểu hiện từ chối ăn, thái độ thờ ơ hoặc hung hăng, cần đến bác sĩ cũng như nếu có hành vi chảy nước mắt hoặc khóc.
Điều trị và trị liệu
Nếu hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson xảy ra ở trẻ sơ sinh, ít nhất là tạm thời phải đặt ống thoát ruột nhân tạo. Ngoài ra, ruột có thể được tưới hoặc làm rỗng hoàn toàn bằng ống ruột. Tuy nhiên, đoạn ruột bị ảnh hưởng thường phải được phẫu thuật cắt bỏ. Nếu chỉ một đoạn rất ngắn của ruột bị ảnh hưởng bởi chứng liệt ruột, cơ bị co thắt có thể bị rạch. Thủ tục này còn được gọi là phẫu thuật cắt bỏ cơ vòng. Tùy thuộc vào mức độ của bệnh và kinh nghiệm của bệnh viện điều trị, các thủ thuật nội soi, cắt hậu môn hoặc phẫu thuật mở được áp dụng để điều trị hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson. Nếu bệnh không được điều trị sớm, bệnh viêm ruột có thể phát triển. Viêm ruột là một bệnh cấp tính viêm của đường tiêu hóa. Nguyên nhân của bệnh là sự kết hợp của thành ruột bị tổn thương và nhiễm trùng. Kết quả của hai yếu tố này là sự phá hủy mô, trong trường hợp bị tổn thương nghiêm trọng, thành ruột có thể bị thủng, tạo điều kiện cho các chất trong ruột đi vào khoang bụng và gây ra viêm của phúc mạc (viêm phúc mạc). Nguy hiểm đến tính mạng nhiễm trùng huyết có thể dẫn đến.
Triển vọng và tiên lượng
Triển vọng phục hồi hoặc cứu trợ phẫu thuật là rất khó khăn khi có hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson. Mặc dù liệu pháp và phẫu thuật có thể giúp giảm bớt một số mức độ. Tuy nhiên, vẫn còn khó khăn trong việc phẫu thuật thiết lập đoạn ruột để nó hoạt động trơn tru. Nhiều hậu quả của hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson không thể được khắc phục hoàn toàn. Sự phát triển của megacolon hoặc các vật cản đường ruột là hai trong số những hậu quả có thể xảy ra của hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson. Điều này được cho là do di truyền gây ra. Do đó, nó xảy ra ở giai đoạn sơ sinh. Phần ruột bị ảnh hưởng thường phải được cắt bỏ. Tuy nhiên, vẫn còn đủ khiếu nại, do đó không phải là thường xuyên trầm cảm, suy giảm cuộc sống và rối loạn tâm lý là hậu quả của hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson. Tuổi thọ không giảm trong hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson. Nhưng do liên tục bị táo bón, viêm bao tử hoặc một đường thoát ra ngoài tạm thời của ruột nhân tạo, chất lượng cuộc sống sẽ bị gánh nặng vĩnh viễn. Nếu trì hoãn điều trị y tế quá lâu, rất có thể bị viêm ruột. Điều này cũng tạo ra gánh nặng cho những người bị ảnh hưởng. Trong trường hợp xấu nhất, viêm phúc mạc sau đó, có thể trở thành nguy hiểm đến tính mạng nhiễm trùng huyết Nếu không được điều trị. Sự hiếm gặp của bệnh này là một vấn đề đối với những người bị ảnh hưởng. Vì vậy, hầu như không có bất kỳ nhóm tự lực nào và không có sự trao đổi nào, ngoại trừ những bệnh nhân trong gia đình cũng bị ảnh hưởng. Kết quả là, những người bị ảnh hưởng thường cảm thấy bị cô lập. Nhiều người bị căng thẳng tâm lý và căng thẳng. Sau khi phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ đại tràng, những căng thẳng thậm chí còn cao hơn.
Phòng chống
Hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson không thể được ngăn chặn vì các cơ chế chính xác của sự phát triển của nó vẫn chưa được biết.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson có rất ít, nếu có, đặc biệt các biện pháp và các lựa chọn chăm sóc sau khi mắc bệnh, vì vậy trong bệnh này, ưu tiên hàng đầu là chẩn đoán bệnh nhanh chóng và trên hết là ở giai đoạn sớm để ngăn ngừa các biến chứng hoặc triệu chứng sau này. Hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson không thể tự chữa khỏi, do đó, nói chung, chẩn đoán sớm luôn có tác dụng tích cực đối với tiến trình tiếp theo của bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh này cần phải can thiệp bằng phẫu thuật. Người bị ảnh hưởng trong mọi trường hợp nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình sau khi phẫu thuật như vậy, tránh căng thẳng hoặc các hoạt động thể chất. Tương tự như vậy, thức ăn nhiều dầu mỡ cũng nên tránh. Vì hội chứng này cũng có thể làm hỏng Nội tạng, bệnh nhân nên tham gia kiểm tra cơ thể thường xuyên để kiểm tra điều kiện của các cơ quan nội tạng. Có thể, hội chứng này cũng dẫn đến giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng. Thông thường, sự giúp đỡ và hỗ trợ của gia đình hoặc bạn bè của một người cũng cần thiết, đặc biệt là để ngăn chặn tâm lý buồn hoặc trầm cảm.
Những gì bạn có thể tự làm
Những bệnh nhân được cắt ruột nhân tạo và cắt bỏ (phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ đại tràng) có thể cần học lại cách kìm hãm nhu cầu đi đại tiện hoặc kéo dài khoảng thời gian. Các bác sĩ và phòng khám cung cấp thông tin về cách thức đào tạo như vậy có thể diễn ra, nhưng đây thực sự là lĩnh vực của các nhà vật lý trị liệu. Họ biết cơ thể, các cơ và cân của nó, và các bài tập nào tăng cường sức mạnh cho các cơ và nhóm cơ nào. Bài tiết nhiều chất lỏng từ hậu môm, chẳng hạn như chất nhầy hoặc máu, nhưng cũng là phân có tính hung hăng cao, gây căng thẳng cho da; sau một thời gian nó trở nên đau nhức, nứt nẻ và không còn lành nữa. A chế độ ăn uống dày lên với tâm lý hoặc vỏ psyllium có thể ngăn ngừa điều này. Cái gọi là người thu gom phân mắc kẹt giữa hai mông bắt phân. Theo mặc định, dụng cụ thu thập phân được kê đơn cho bệnh nhân nói dối, nhưng vì chúng nhẹ nhàng trên da nên chúng là một biện pháp tự giúp đáng xem xét. Hãy cẩn thận khi tách bề mặt keo dính - các khuyết tật về da có thể xảy ra ở đây. Hội chứng Jirásek-Zuelzer-Wilson là một hội chứng cực kỳ hiếm gặp điều kiện; các nhóm tự lực cho tình trạng này rất hiếm và do đó rất khó tìm. Đây, sức khỏe công ty bảo hiểm có thể là đầu mối liên hệ. Ngay cả khi không có nhóm nào được biết đến ở đó, sức khỏe nhân viên bảo hiểm thường biết về các cách tiếp cận thay thế để tìm ra một nhóm như vậy.
