Nếu tình trạng yếu cơ tăng lên ở tuổi trưởng thành, cần tham khảo ý kiến bác sĩ thần kinh để loại trừ loạn dưỡng cơ loại 2. Điều này đặc biệt đúng nếu có thêm các điều kiện y tế như rối loạn nhịp tim hoặc bệnh tuyến giáp. Các từ đồng nghĩa khác của rối loạn này là: PROMM, DM2 và bệnh Ricker.
Loạn dưỡng cơ loại 2 là gì?
Loạn dưỡng cơ loại 2 có một số tên thay thế, nhưng chúng đề cập đến cùng một bệnh. Ngoài chữ viết tắt DM2, các thuật ngữ bệnh cơ trương gần (PROMM) hoặc bệnh Ricker được sử dụng trong y văn. Đây là một căn bệnh hiếm gặp đã được biết đến ở Đức khoảng 12 năm và lần đầu tiên được mô tả bởi Giáo sư Kenneth Ricker. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ, xảy ra với cơ chậm phát triển. thư giãn của đùi và cơ tay sau một lần căng cơ trước đó. Tình trạng yếu cơ diễn ra từ từ và rõ rệt nhất ở vùng xương chậu và vai. Nhiều bệnh nhân bị kéo cơ đau, đặc biệt là khi leo cầu thang hoặc đứng lên. Một số điều kiện khác cũng có thể xảy ra trong loạn dưỡng cơ loại 2. Chúng bao gồm đục thủy tinh thể và các bệnh về tim cơ mà còn rối loạn chức năng tuyến giáp cũng như bệnh tiểu đường và suy giảm khả năng sinh sản.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của chứng loạn dưỡng cơ loại 2 là gen khuyết trên nhiễm sắc thể thứ ba. Trình tự của bốn căn cứ ở đây lặp lại nhiều hơn những trường hợp bình thường. Thừa kế là di truyền trội, theo đó một nửa số con của cha mẹ bị ảnh hưởng thừa hưởng khiếm khuyết di truyền, trong khi nửa còn lại nhận được cấu trúc di truyền khỏe mạnh. Bệnh xảy ra ở độ tuổi từ 16 đến 50. Không giống như loại 1 của bệnh này, bệnh loạn dưỡng cơ loại 2 cũng không xấu đi từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Chứng loạn dưỡng cơ loại 2 được đặc trưng bởi các triệu chứng tương tự như các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ loại 1. Đặc điểm chính là cơ chậm phát triển nghiêm trọng thư giãn ở độ tuổi lớn hơn. Điều này thể hiện ở việc ngày càng tăng [[Cứng khớp (cứng khớp) và yếu cơ. Các cử động và cơ bị rối loạn đau xảy ra. Trong quá trình mắc bệnh, tình trạng đục thủy tinh thể cũng rất thường xuyên xảy ra. Nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường mellitus được tăng lên rất nhiều. Rối loạn nhịp tim cũng rất thường được quan sát. Kể từ khi testosterone mức quá thấp, teo tinh hoàn cũng có thể xảy ra. Tuy nhiên, khả năng đi lại thường chỉ bị suy giảm khi tuổi càng cao. #
Nhìn chung, tiến trình của loạn dưỡng cơ loại 2 lành tính hơn nhiều so với loạn dưỡng cơ loại 1. Mặc dù là bệnh di truyền nhưng các triệu chứng đầu tiên luôn bắt đầu ở tuổi trưởng thành. Không có dạng bẩm sinh của bệnh như trong bệnh loạn dưỡng cơ loại 1. Các rối loạn phát triển về tinh thần và thể chất không xảy ra. Tuy nhiên, độ mờ của ống kính và bệnh tiểu đường bệnh mellitus thường có thể được chẩn đoán sớm. Ngược lại với loạn dưỡng cơ loại 1, cũng không có dự đoán trước ở đây. Điều này có nghĩa là khi bệnh di truyền, không có sự tiến triển của các triệu chứng đến những năm đầu đời. Tuy nhiên, thay vì chữa khỏi bệnh, chỉ có thể làm giảm các triệu chứng.
Chẩn đoán và khóa học
Chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ loại 2 rất khó và do đó cần một bác sĩ thần kinh có kinh nghiệm. Sau khi xem lịch sử và thực hiện một kiểm tra thể chất, điện cơ đồ (EMG) có thể cung cấp bằng chứng ban đầu về bệnh. Nếu triệu chứng đầu tiên là đục thủy tinh thể hoặc một rối loạn nhịp tim, bệnh nhân phải được giới thiệu đến bác sĩ thần kinh bởi bác sĩ nhãn khoa hoặc bác sĩ nội khoa để chẩn đoán thêm. Một xét nghiệm di truyền có mục tiêu có thể xác định chẩn đoán loạn dưỡng cơ loại 2 ngay cả trước khi xuất hiện các triệu chứng, đặc biệt nếu có tiền sử gia đình tương ứng. Đây là một máu bài kiểm tra được trả bằng sức khỏe bảo hiểm. Diễn biến của bệnh rất khác nhau. Nói chung, những người bị ảnh hưởng trải qua các triệu chứng đầu tiên càng muộn, thì sự tiến triển của chứng loạn dưỡng cơ loại 2 có thể được dự kiến càng chậm.
Các biến chứng
Hậu quả của căn bệnh này, những người bị ảnh hưởng phải chịu các triệu chứng khác nhau có thể khiến cuộc sống hàng ngày trở nên khó khăn hơn đáng kể. đau trong các cơ. Cơn đau này cũng có thể xảy ra dưới dạng đau khi nghỉ ngơi và có thể dẫn khó ngủ vào ban đêm và do đó trầm cảm hoặc các khiếu nại tâm lý khác. Hơn nữa, khả năng của bệnh nhân để đối phó với căng thẳng giảm nhiều và thủy tinh thể của mắt bị đục, có thể dẫn đến đục thủy tinh thể. Cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân bị ảnh hưởng tiêu cực bởi các phàn nàn về thị giác. Hơn nữa, bệnh dẫn đến tim vấn đề, để trong trường hợp xấu nhất, bệnh nhân có thể chết vì chết tim. Tuổi thọ của người mắc bệnh vì thế mà giảm đi đáng kể. Theo quy định, không có thêm biến chứng trong quá trình điều trị. Sự khó chịu của mắt có thể được giải quyết tương đối tốt và dễ dàng, giúp người bị ảnh hưởng có thể nhìn thấy bình thường trở lại. Các khiếu nại khác được điều trị với sự trợ giúp của can thiệp phẫu thuật hoặc thông qua các liệu pháp khác nhau. Trong quá trình này, không có khó chịu cụ thể nào thường xảy ra.
Khi nào thì nên đi khám?
Nên đến gặp bác sĩ ngay khi có biểu hiện yếu cơ. sức mạnh. Hiệu suất thể chất thấp hoặc giảm khả năng chịu trọng lượng là những dấu hiệu từ cơ thể của một căn bệnh hiện có. Một bác sĩ nên được tư vấn ngay khi các phàn nàn kéo dài trong một thời gian dài hơn hoặc tăng cường độ. Đau ở các cơ không phải do hoạt động quá sức trong thời gian ngắn hoặc tư thế một bên cần được bác sĩ làm rõ. Nếu người bị ảnh hưởng bị rối loạn vận động hoặc nếu có bất thường về các kiểu vận động nói chung, thì cần đến bác sĩ. Nếu có sự chậm trễ hoặc đặc biệt trong quá trình phát triển của một thanh thiếu niên đang lớn, thì có lý do để lo lắng. Một chuyến thăm khám bác sĩ là cần thiết ngay khi có sự khác biệt mạnh mẽ của người bị ảnh hưởng so với khả năng của những người bạn đồng trang lứa. Nên thảo luận với bác sĩ về việc giảm khả năng đi lại, dáng đi không vững hoặc tăng nguy cơ té ngã và tai nạn. Bất thường của tim nhịp điệu cũng như thị lực bị suy giảm là những dấu hiệu khác của một sức khỏe rối loạn phải được khám và điều trị. Nếu các hoạt động thể thao thông thường không thể thực hiện được nữa, cần tham khảo ý kiến của bác sĩ. Nếu, ngoài sự khác biệt về thể chất, còn có sự khác biệt về tinh thần căng thẳng, một chuyến thăm đến bác sĩ cũng được khuyến khích. Trong trường hợp bất thường về hành vi, tâm trạng thất thường cũng như khuynh hướng trầm cảm, người bị ảnh hưởng cần được trợ giúp y tế.
Điều trị và trị liệu
Hiện không có thuốc trực tiếp điều trị đối với chứng loạn dưỡng cơ loại 2. Do đó, điều trị dựa trên các triệu chứng xảy ra và nhằm mục đích làm giảm bớt những suy giảm xảy ra. Điều này bao gồm trên tất cả vật lý trị liệu và các ứng dụng vật lý trị liệu khác chống lại các phàn nàn về cơ bắp cũng như thuốc điều trị bệnh tiểu đường và các rối loạn tuyến giáp có thể xảy ra và rối loạn nhịp tim. Hầu hết bệnh nhân ít bị suy giảm cơ bắp, vì các kỹ năng vận động tinh và các cảm giác ở các chi không bị suy giảm trong bệnh này. Cũng không có bất kỳ sự suy giảm nào trong việc nhai và nuốt. Đục thủy tinh thể có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật, thường được thực hiện trên cơ sở bệnh nhân ngoại trú. Gây tê cục bộ không phải là một vấn đề cho bệnh nhân. Tuy nhiên, trong trường hợp có kế hoạch gây mê toàn thân, điều cần thiết là phải thông báo cho bác sĩ gây mê về bệnh loạn dưỡng cơ loại 2 hiện có để lựa chọn thuốc trong quá trình gây mê cho phù hợp.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng cho bệnh loạn dưỡng cơ loại 2 là hỗn hợp. Vấn đề chính xuất hiện là căn bệnh này không thể chữa khỏi. Nguyên nhân là do khiếm khuyết về gen. Các bác sĩ chỉ có thể cố gắng làm giảm bớt các triệu chứng xảy ra. Ngược lại, bệnh không xuất hiện cho đến tuổi già. Sự yếu cơ thường ít rõ rệt hơn so với chứng loạn dưỡng cơ loại 1. Ngoài ra, theo kiến thức hiện tại, nó không kèm theo những hạn chế về tinh thần. Các kỹ năng vận động tinh được bảo tồn. Với thích hợp điều trị và vật lý trị liệu, hầu hết các dấu hiệu có thể được bãi bỏ. Chứng loạn dưỡng cơ loại 2 có thể góp phần làm giảm tuổi thọ. Thông thường, một vấn đề về tim là nguyên nhân dẫn đến sự chết sớm. Căn bệnh này rất hiếm gặp. Cứ 100,000 cư dân thì có một người mắc phải căn bệnh này. Thường có sự tích tụ trong gia đình. Loạn dưỡng cơ loại 2 được di truyền. Do đó, xác suất phát triển bệnh khi là người cao tuổi sẽ tăng lên nếu các thành viên khác trong gia đình cũng bị yếu cơ. Cơ hội tốt nhất để không còn các triệu chứng trong một thời gian dài nếu chứng loạn dưỡng cơ loại 2 được điều trị ở giai đoạn đầu bằng các liệu pháp thích hợp.
Phòng chống
Bởi vì loạn dưỡng cơ loại 2 là một bệnh di truyền, không có biện pháp phòng ngừa trực tiếp các biện pháp. Tuy nhiên, nếu có tiền sử gia đình liên quan, xét nghiệm di truyền cho chứng rối loạn này nên được xem xét, vì nó có thể di truyền. Các triệu chứng có thể có của chứng loạn dưỡng cơ loại 2 có thể được phát hiện và điều trị một cách có mục tiêu hơn thông qua một chẩn đoán xác định. Bệnh nhân cũng có thể đối phó tốt hơn với những phàn nàn đôi khi lan tỏa do chẩn đoán rõ ràng.
Theo dõi
Không thể chăm sóc theo dõi ở bệnh loạn dưỡng cơ loại 2. Căn bệnh này không thể điều trị được và những người bị ảnh hưởng chỉ có thể vào điều trị nội trú. Trong những lần điều trị nội trú này, bệnh nhân được dạy cách duy trì sự độc lập nhiều nhất có thể bất chấp những hạn chế về thể chất của họ. Cả hai bệnh nhân ngoại trú điều trị và phục hồi chức năng nội trú được điều chỉnh cho phù hợp với các triệu chứng riêng của bệnh nhân. Bệnh nhân sử dụng vật lý trị liệu và lao động trị liệu các bài tập để rèn luyện cơ bắp của họ nhằm duy trì khả năng vận động của họ càng lâu càng tốt. Các nhà trị liệu ngôn ngữ luôn sẵn sàng giúp đỡ những người bị ảnh hưởng cải thiện khả năng nói của họ hoặc thậm chí học lại. Vì trong nhiều trường hợp bệnh còn có thể gây ra những đau khổ về tâm lý như trầm cảm, các nhà tâm lý học và nhân viên xã hội luôn sẵn sàng giúp đỡ bệnh nhân. Mức độ của các bài tập phụ thuộc vào thể chất và tâm lý điều kiện. Rất khó để khớp chính xác tải vật lý phù hợp. Một mặt, cơ bắp và khớp nên được tập thể dục. Mặt khác, người bệnh không được vận động quá sức để không làm nặng thêm các triệu chứng. Thời gian điều trị nội trú thường kéo dài từ bốn đến sáu tuần. Sau đó, bệnh nhân có thể được vật lý trị liệu thường xuyên hoặc lao động trị liệu trong môi trường riêng của họ. Tuy nhiên, cũng có thể lặp lại thời gian điều trị nội trú.
Những gì bạn có thể tự làm
Trong trường hợp mắc bệnh, tự lực chủ yếu nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống hiện có. Điều này chủ yếu bao gồm việc duy trì tính di động, tính độc lập và năng lực làm việc. Thông qua vật lý trị liệu, những người bị ảnh hưởng có thể duy trì hoặc cải thiện chức năng của các cơ riêng lẻ và củng cố hệ cơ một cách có mục tiêu. Trong trường hợp nuốt hoặc rối loạn ngôn ngữ, một nhà trị liệu ngôn ngữ có thể làm giảm các triệu chứng và giảm bớt đau khổ thông qua các bài tập có mục tiêu. Trong trường hợp có vấn đề với các kỹ năng vận động tốt, các nhà trị liệu nghề nghiệp sẽ giúp bằng các bài tập có mục tiêu để cải thiện lại những kỹ năng này hoặc bù lại chúng bằng các động tác thay thế. Vì đây là bệnh di truyền nên cần thông báo cho người thân về các triệu chứng có thể xảy ra, họ có thể loại trừ hoặc chẩn đoán bệnh bằng xét nghiệm di truyền.
Một số loại thuốc có thể dẫn làm trầm trọng thêm bệnh. Vì vậy, sẽ rất hữu ích nếu bạn mang theo thẻ cấp cứu cơ bắp bên mình. Ví dụ, điều này có thể được lấy từ Hiệp hội Bệnh cơ Đức (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV). Điều này có thể được hiển thị chủ động cho các bác sĩ mới và trợ giúp một cách thụ động trong trường hợp xảy ra tai nạn bằng cách cung cấp cho dịch vụ cứu hộ tất cả các thông tin cần thiết và thông báo cho các bác sĩ tham gia. Đặc biệt là trong trường hợp gây mê toàn thân, bác sĩ gây mê phải cân nhắc và phải sử dụng các liệu pháp điều trị có thể chấp nhận được. Do sự tiến triển của bệnh, tâm trạng thất thường lên đến trầm cảm có thể xảy ra, có thể được xử lý trong khuôn khổ tâm lý trị liệu.
