Sao chép trong sinh học đề cập đến sự sao chép thông tin di truyền mà cơ thể con người lưu trữ dưới dạng axit deoxyribonucleic (DNA). Chắc chắn enzyme sao chép gen, bảo toàn một nửa chuỗi ADN ban đầu. Sinh học do đó cũng đề cập đến sự sao chép bán bảo toàn.
Sao chép là gì?
Sao chép là một quá trình sinh học nhân lên axit deoxyribonucleic (DNA). DNA là một chuỗi dài bao gồm bốn loại nucleoside. Một nucleoside được cấu tạo bởi một đường (deoxyribose) và một axit hạt nhân. Trong nhân, DNA có ở dạng nhiễm sắc thể, bao gồm DNA và protein chưa được cuộn phân tử. Để nhân rộng, nhiễm sắc thể mở ra và sợi kép DNA trơn ra. Sau đó, hai sợi DNA bổ sung tách ra khỏi nhau, giống như các hàng răng trong một dây kéo. Chỉ khi đó, quá trình nhân rộng thực sự mới có thể bắt đầu. Tất cả các sinh vật sống đều nhân lên thông tin di truyền của chúng một cách bán nguyệt: một nửa của sợi đôi vẫn còn, trong khi một nửa sau mới được hình thành bởi enzyme. Do đó, ở thế hệ con gái đầu tiên, mỗi bản sao sở hữu một nửa DNA ban đầu của tế bào mẹ; ở thế hệ con gái thứ hai, nó vẫn chiếm 1958/XNUMX số gen. Ngay từ năm XNUMX, các nhà nghiên cứu Meselson và Stahl đã có thể chứng minh sự sao chép bán bảo thủ. Để làm như vậy, họ đã sử dụng một dấu hiệu sinh hóa mà họ đánh dấu DNA của vi khuẩn. Các phân tích đã xác nhận tỷ lệ định lượng của DNA gốc và DNA mới, như các nhà khoa học đã dự đoán cho quá trình sao chép bán dẫn.
Chức năng và nhiệm vụ
Hầu hết mọi người liên kết di truyền học với sự di truyền các tính trạng mà bố mẹ truyền lại cho con cái. Mặc dù đây là một chức năng rất quen thuộc, nhưng nó không phải là chức năng duy nhất là sao chép. Quá trình nhân đôi DNA diễn ra trong cơ thể người không chỉ để hình thành trứng và tinh trùng. Mỗi lần phân chia tế bào đều cần một bản sao của DNA. Không tế bào nào có thể hoạt động mà không có gen trong nhân - bởi vì gen kiểm soát các quá trình trao đổi chất và cung cấp bản thiết kế cho các phân tử sinh học. Bốn khác nhau axit nucleic xuất hiện trong DNA của con người: Adenine, guanine, cytosine và thymine. Hai trong số chúng tạo thành một cặp cơ sở được gọi là; chúng khớp với nhau như hai mảnh ghép. Trình tự nucleoside đại diện cho mã di truyền chứa tất cả thông tin di truyền của cơ thể người. Sự kết hợp của các nucleoside riêng lẻ có thể so sánh với sự kết hợp của các chữ cái: mặc dù bảng chữ cái chỉ chứa một số lượng ký tự hạn chế, nhưng một số lượng từ gần như vô hạn có thể được hình thành từ chúng. Về mặt lý thuyết, tế bào chỉ cần một sợi DNA duy nhất để lưu trữ và truyền thông tin. Tuy nhiên, DNA có hai sợi bổ sung cho nhau. Do đó, mỗi phần thông tin được lưu trữ hai lần. Các nhà khoa học cũng coi sợi DNA bổ sung là khuôn mẫu. Hai chuỗi quấn quanh nhau tạo thành chuỗi xoắn kép đặc trưng. Chuyên môn cao enzyme sao chép ADN trong nhân tế bào. Những chất xúc tác này được biết đến trong sinh học là DNA polymerase và được cấu tạo từ protein phân tử. Cho đến nay, các nhà khoa học đã có thể xác định được ba polymerase DNA khác nhau, chúng khác nhau một chút về chức năng mà chúng thực hiện. Các polymerase DNA gắn vào một sợi DNA tại một vị trí rất cụ thể, được đánh dấu bằng một đoạn mồi. Đoạn mồi là phân tử khởi đầu mà polymerase kết nối nucleoside đầu tiên của sợi DNA mới. Các enzym thu được năng lượng cho công việc của chúng bằng cách tách ra hai phốt phát dư lượng từ các nucleoside, mà chúng sử dụng như các khối xây dựng. Từ lớp sơn lót, các polymerase hoạt động từ đầu 5 ′ đến cuối 3 ′. Điều này xảy ra đồng thời trên cả hai sợi DNA của các gen gốc. Trên một trong các sợi, các enzym có thể tiến hành liên tục và thêm nucleic bổ sung căn cứ từng cái một. Tuy nhiên, vì sợi đối diện được nhân đôi và do đó tiến hành theo thứ tự “sai”, sự sao chép diễn ra ở đó như một sự tổng hợp không liên tục. Các polymerase cũng sao chép DNA tại khuôn mẫu bắt đầu từ đoạn mồi; tuy nhiên, chúng chỉ có thể tổng hợp các phân đoạn vì chúng liên tục làm gián đoạn quá trình. Những đoạn được gọi là Okazaki này sau đó được nối với một enzym khác - cũng là DNA polymerase. DNA polymerase này lấp đầy khoảng trống giữa các đoạn Okazaki bằng cách thêm các nucleoside bổ sung vào sợi khuôn. Sau đó, một DNA ligase di chuyển qua sợi đôi mới và liên kết các nucleoside liên kết thành một chuỗi vững chắc.
Bệnh tật và rối loạn
Các lỗi trong việc sao chép có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh di truyền mà không có một bệnh cụ thể. Đôi khi, DNA polymerase kết hợp nhầm nucleoside vào sợi DNA mới. Một lỗi như vậy được gọi là đột biến điểm trong sinh học. Trong một dạng đột biến khác, hiện tượng chèn, các enzym chèn một quá nhiều nucleosit trong quá trình sao chép. Điều này làm thay đổi lưới phân chia các nucleoside thành các nhóm ba. Một nhóm ba dạng a gen. Xóa cũng thay đổi khung đọc. Ngược lại với quá trình chèn, các enzym bỏ qua một nucleoside trong quá trình sao chép: nó dường như bị xóa trong bản sao DNA. Lỗi này có nghĩa là các enzym khác không thể đọc DNA một cách chính xác; kết quả là các khối xây dựng tế bào hoặc chất truyền tin được tạo ra không chính xác. Kết quả là, rối loạn chuyển hóa có thể xảy ra, có khả năng dẫn đến nhiều loại bệnh thực thể. Tuy nhiên, đột biến không phải lúc nào cũng dẫn đến bệnh tật. Đặc biệt, đột biến điểm ít gây rủi ro hơn nếu chúng xảy ra trong các đoạn DNA không có ý nghĩa thiết thực đối với quá trình tổng hợp protein. Lỗi sao chép đặc biệt nghiêm trọng nếu DNA bị lỗi kết thúc trong trứng hoặc tinh trùng tế bào. An phôi phát triển từ DNA này không có DNA không có lỗi ngoài DNA đột biến: mỗi bản sao DNA mới của nó sau đó cũng chứa đột biến.
