Các thông số phòng thí nghiệm của bậc 1 - các xét nghiệm bắt buộc trong phòng thí nghiệm.
- Công thức máu nhỏ
- Nhịn ăn glucose (nhịn ăn máu glucose) - và xét nghiệm dung nạp glucose (oGTT) nếu cần.
- Cholesterol toàn phần, cholesterol LDL, cholesterol HDL
- Triglyceride
- HIV
Hơn nữa, các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để chẩn đoán hoặc loại trừ rối loạn nội tiết tố:
- Rối loạn trưởng thành nang trứng (rối loạn trưởng thành trứng) - Nguyên nhân: xem dưới đây.
- Suy giảm thể vàng (suy yếu thể vàng) - thường do rối loạn trưởng thành nang trứng - nguyên nhân: xem bên dưới.
- Suy buồng trứng - có các dạng suy buồng trứng sau:
- Tăng prolactin máu suy buồng trứng - ở cấp độ của tuyến yên (tuyến yên) - tăng mức huyết thanh của prolactin (tăng prolactin máu), khối u (prolactinoma) của tuyến yên (tuyến yên) hoặc vùng dưới đồi (một khu vực nhỏ trong não phối hợp), nếu cần, có thể phát hiện bằng X-quang.
- Vùng dưới đồi suy buồng trứng - rối loạn ở cấp độ của vùng dưới đồi (khu vực trong não phối hợp).
- cường androgen suy buồng trứng - ở cấp độ buồng trứng (buồng trứng) - tăng nồng độ huyết thanh của testosterone và có thể là androgen khác kích thích tố (tăng androgen máu).
Hậu quả của suy buồng trứng
- Rối loạn chức năng buồng trứng từ nhẹ đến nặng (chức năng của buồng trứng).
- Suy hoàng thể (điểm yếu của hoàng thể).
- Anovulation (không rụng trứng).
- Mất kinh (sự văng mặt của kinh nguyệt).
- Hội chứng buồng trứng đa nang (Hội chứng PCO).
- Rối loạn chức năng: Tuyến giáp, vỏ thượng thận - do đó gây ra các rối loạn về sự trưởng thành của nang trứng, tức là sự trưởng thành của trứng - và các rối loạn về chu kỳ.
Các hormone sau được xác định:
Chẩn đoán cơ bản
- LH (hormone luteinizing).
- FSH (hormone kích thích nang trứng)
- TSH (hormone kích thích tuyến giáp)
- 17-Bêta estradiol (Giai đoạn chu kỳ thứ 2, ngày thứ 6 - thứ 7 sau cai / sau caisự rụng trứng).
- prolactin
- Progesterone
- Testosterone
Lưu ý! Trong Hội chứng buồng trứng đa nang (Hội chứng PCO), nồng độ LH trong huyết thanh tăng thường được tìm thấy với huyết thanh bình thường VSATTP mức độ - tương ứng, thương số LH / FSH thường lớn hơn 2. Rối loạn trưởng thành nang trứng / suy thể vàng:
- estradiol 17-beta
- Progesterone
Thận trọng! Để xác định nguyên nhân của rối loạn trưởng thành nang trứng, trong mọi trường hợp, tăng prolactin máu, tăng huyết tương (ví dụ: do hội chứng PCO) và rối loạn chức năng tuyến giáp (ví dụ: suy giáp tiềm ẩn, là một dạng suy giáp không đáng kể về mặt lâm sàng, thường xảy ra cùng với bệnh galactorrhea (bất thường sữa mẹ phóng điện), phải được loại trừ. Tăng prolactin máu / prolactinoma
- prolactin
Các khối u buồng trứng hình thành androgen
- Testosterone
Suy buồng trứng nguyên phát
- LH
- VSATTP
- estradiol 17-beta
Hội chứng cơ quan sinh dục (AGS)
- 17-alpha-OH-progesterone
Các khối u tuyến thượng thận hình thành androgen
- DHEA-S
- DHEA
- Testosterone
Bệnh Cushing (hội chứng Cushing)
- Cortisol
- Thử nghiệm dexa (thử nghiệm dexamethasone)
(Tiềm ẩn / bản kê khai) suy giáp/cường giáp.
- TSH
- FT4, nếu có
- Kiểm tra TRH, nếu cần
Dựa vào tình trạng nội tiết tố, bác sĩ phát hiện các nguyên nhân có thể do nội tiết tố vô sinh.
Rối loạn miễn dịch
Các kháng thể sau được xác định:
- Kháng thể tinh trùng
- Kháng thể buồng trứng
- TPO-Ak (TPO kháng thể), nếu có - nếu tự miễn dịch viêm tuyến giáp (AIT) bị nghi ngờ; Bệnh nhân PCO có nguy cơ mắc AIT tăng gấp ba lần.
Thông số phòng thí nghiệm bậc 2 - tùy thuộc vào kết quả của lịch sử, kiểm tra thể chất, v.v. - để làm rõ chẩn đoán phân biệt:
- Kiểm tra GnRH
- Kiểm tra TRH
- Glucose
- HbA1C
- Thử nghiệm dung nạp glucose qua đường miệng (oGTT)
- Insulin
Chẩn đoán di truyền dự phòng - sàng lọc người mang mầm bệnh
Sàng lọc nhà cung cấp dịch vụ là một xét nghiệm di truyền được sử dụng để xác định xem một người có phải là người mang bệnh di truyền lặn trên NST thường hay không. Việc sàng lọc này thường được sử dụng nhất bởi các cặp đôi đang cân nhắc mang thai và muốn xác định trước liệu đứa trẻ có được thừa kế bệnh di truyềnĐại hội Bác sĩ Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyến nghị tầm soát xơ nang chỉ dành cho các cặp vợ chồng gốc Âu và trường Cao đẳng Y khoa Hoa Kỳ di truyền học và Genomics (ACMG) khuyến nghị sàng lọc teo cơ cột sống Ngoài ra, trong nhóm dân số này, hai lần khám sàng lọc người mang mầm bệnh hiện tại chỉ phát hiện được 55.2 rối loạn trên 100,000 trẻ em; chỉ phát hiện 55.2 rối loạn trên 100,000 trẻ em; trên toàn bộ hội đồng, sẽ là 159.2 rối loạn trên 100,000 trẻ em. Đối với những người Do Thái Ashkenazi, những người có rối loạn di truyền phổ biến hơn, ACOG khuyến nghị sàng lọc các cặp vợ chồng có khả năng sinh con đối với hội chứng Tay-Sachs và rối loạn chuyển hóa máu gia đình, ngoài việc sàng lọc. ACMG đề xuất một nhóm gồm mười xét nghiệm di truyền (ví dụ: bệnh Niemann-Pick loại A, Bệnh Gauchervà Fanconi thiếu máu loại C). Ở quần thể này, cứ 392.2 trẻ thì có 100,000 trẻ mắc bệnh lặn nặng. Lưu ý: Là người mang mầm bệnh không gây bệnh lặn. Bộ đôi của nhiễm sắc thể thường bảo vệ chống lại nó.
