Pycnodysostosis là một bệnh thuộc nhóm dạng hoại tử xương. Nó được đặc trưng bởi sự tích tụ liên tục của vật liệu xương mà không có sự phân hủy của các thành phần xương cũ. Tuy nhiên, căn bệnh này vẫn chỉ giới hạn ở xương, không giống như các hội chứng khác của vòng tròn dạng này.
Bệnh pycnodysostosis là gì?
Pycnodysostosis được mô tả lần đầu tiên vào năm 1962. Đây là một bệnh xương di truyền rất hiếm gặp, đặc trưng bởi sự gia tăng liên tục của xương khối lượng. Không có dữ liệu về tỷ lệ phổ biến chính xác của bệnh này. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh vẫn được cho là dưới một phần triệu. Nhìn chung, chỉ có vài trăm trường hợp mắc bệnh này đã được quan sát cho đến nay. Triệu chứng hàng đầu là tăng tính dễ gãy của xương, bởi vì các tế bào hủy xương không có khả năng hoạt động có nghĩa là không có quá trình tu sửa nào có thể diễn ra trong xương. Các xương do đó liên tục được xây dựng mà chất xương cũ không bị phân hủy. Kết quả là, rất cao mật độ xương phát triển. Tuy nhiên, điều này có liên quan đến độ giòn cực kỳ của xương. Pycnodysostosis do đó thuộc về nhóm chất tạo xương. Trái ngược với các bệnh hoại tử xương cổ điển, đã được mô tả nhiều lần trong những thế kỷ qua, bệnh pycnodysostosis thường không cho thấy bất kỳ thiếu máu hoặc sọ tổn thương thần kinh. Do đó, nó có thể được phân biệt dễ dàng với các chất tạo xương khác. Trước đây, các bệnh thuộc nhóm hoại tử xương còn được gọi là bệnh xương cẩm thạch. Tên này chỉ ra rằng xương rất đặc và chắc, nhưng cũng cực kỳ giòn và dễ vỡ. Lý do cho điều này điều kiện là sự thiếu hụt các quá trình thoái hóa bởi các tế bào hủy xương. Như vậy, chất mới liên tục được bổ sung vào chất cũ của xương mà không qua quá trình tu sửa, dẫn đến xương mất tính đàn hồi.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh pycnodysostosis là do một gen đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 1. Đây là gen CTSK, chịu trách nhiệm mã hóa cho enzym cathepsin K. Cathepsin K kích thích các tế bào hủy xương (hủy cốt bào) để phân hủy chất xương như một phần của quá trình tái tạo. Vì thiếu cathepsin K, quá trình này không thể diễn ra ở đây. Chỉ có chất xương mới không ngừng được xây dựng. Bệnh có tính chất di truyền lặn trên autosomal.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Pycnodysostosis biểu hiện chủ yếu là chứng xơ xương. Trái ngược với loãng xương, xơ xương được đặc trưng bởi sự hình thành xương liên tục, dẫn đến mật độ xương. Tuy nhiên, xương mỏng manh và dễ bị gãy tự phát. Đồng thời, bệnh nhân có biểu hiện trung bình tầm vóc thấp. Chiều cao có thể lên đến 1.50 mét. Acroosteolysis xảy ra không giải thích được ở các phalang cuối cùng. Điều này có nghĩa là các phalang cuối cùng của ngón tay và xương ngón chân có dấu hiệu tiêu biến. Hơn nữa, xương đòn xuất hiện chứng loạn sản. Ngoài ra, đặc điểm sọ dị thường xảy ra, được biểu hiện bằng hộp sọ mở rộng khối lượng, chuyển xương giữa các đĩa sọ riêng lẻ và sự tồn tại của thóp lớn. Ngoài ra, có thể có các răng bị khuyết tật và có hình dạng bất thường (nhọn và hình nón), cũng có vị trí kém. Quá trình mọc răng thường bị trì hoãn. Giòn và có hình dạng bất thường móng tay đôi khi xảy ra. Thiếu máu và sọ tổn thương thần kinh thường không phải là một phần của phức hợp triệu chứng của bệnh pycnodysostosis. Tuy nhiên, trong một số trường hợp rất hiếm, thiếu máu, mở rộng gan, ngủ ngưng thở, các vấn đề về hô hấp và rối loạn huyết học nói chung có thể xảy ra. Tâm thần phát triển bình thường.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Pycnodysostosis là một rối loạn hiếm gặp nhưng cũng dễ dàng phân biệt với các chất tạo xương khác. Khiếm khuyết di truyền được định nghĩa là một đột biến trong gen CTSK trên nhiễm sắc thể số 1. Tiền sử gia đình có thể làm rõ các trường hợp mắc bệnh này đã xảy ra trong gia đình trực hệ hay chưa. Một cách khác biệt, bệnh pycnodysostosis phải được phân biệt với các chất tạo xương khác, loãng xương, loạn sản kleidocranial, và tiêu xương cục bộ vô căn. Pycnodysostosis có thể được xác nhận bằng các nghiên cứu chụp X quang của sọ và khung xương. Thử nghiệm di truyền sẽ cung cấp sự chắc chắn hoàn toàn.
Các biến chứng
Do bệnh pycnodysostosis, những người bị ảnh hưởng có mức độ tương đối cao mật độ xươngTuy nhiên, mặc dù xương tăng lên mật độ, xương mỏng manh và dễ gãy, vì vậy bệnh nhân thường bị gãy xương và các chấn thương khác do bệnh pycnodysostosis. Do đó, bệnh nhân thường dựa vào các biện pháp phòng ngừa tăng cường để ngăn ngừa thương tích nghiêm trọng xảy ra. Tuy nhiên, không hiếm trường hợp vóc dáng nhỏ bé cũng xảy ra. Trong một số trường hợp, pycnodysostosis cũng có thể ảnh hưởng tiêu cực đến răng, khiến chúng dễ gãy hoặc có hình dạng không tự nhiên. Hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng cũng bị giòn móng tay do bệnh, mà cũng có hình dạng bất thường. Một số Nội tạng có thể to ra do bệnh và không có gì lạ khi gặp thở nỗi khó khăn. Tuy nhiên, bệnh pycnodysostosis không ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển tâm thần của bệnh nhân. Thường không thể điều trị bệnh pycnodysostosis. Người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc kiểm tra và kiểm tra thường xuyên để ngăn chặn sự chèn ép của dây thần kinh. Trong trường hợp xấu nhất, điều này có thể dẫn đến tê liệt trên toàn bộ cơ thể. Tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị ảnh hưởng bởi bệnh pycnodysostosis.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Pycnodysostosis luôn phải được điều trị bởi bác sĩ. Không thể điều trị điều kiện với các biện pháp tự giúp đỡ. Bác sĩ nên được tư vấn về bệnh pycnodysostosis nếu người bị ảnh hưởng mắc các chứng bệnh về xương khác nhau. Điều này có thể bao gồm tầm vóc thấp hoặc dị tật. Tại đây, đặc biệt cha mẹ phải quan sát trẻ và thông báo cho bác sĩ nếu cần thiết. Hơn nữa, biến dạng của răng hoặc móng tay có thể là dấu hiệu của bệnh pycnodysostosis và cũng phải được bác sĩ kiểm tra. Đây là cách duy nhất để tránh các biến chứng sau này. Pycnodysostosis được chẩn đoán và điều trị bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Các biến chứng đặc biệt không xảy ra. Tuy nhiên, vì bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến Nội tạng, họ nên được kiểm tra thường xuyên.
Điều trị và trị liệu
Do tính chất di truyền của bệnh, nhân quả điều trị là không thể. Điều trị chỉ có thể là triệu chứng. Điều này cần có sự hợp tác liên ngành giữa các thầy thuốc. Chỉnh hình liên tục giám sát của bệnh nhân là quan trọng. Gãy xương rất khó lành phải điều trị đi chữa lại nhiều lần. Tuy nhiên, khái niệm điều trị cũng bao gồm hằng số giám sát của tĩnh của cột sống. Cột sống có xu hướng phát triển chứng thoái hoá xương. Chứng loãng xương là một tình trạng mất ổn định của cột sống được đặc trưng bởi thực tế là phần trên của nó có thể trượt về phía trước với phần đốt sống bị trượt. Tuy nhiên, điều này không thể dễ dàng phát hiện được, vì sự thay đổi này không thể nhìn thấy ngay lập tức và hơn nữa, không nhất thiết gây khó chịu. Tuy nhiên, có nguy cơ dây thần kinh bị quấn, cuối cùng có thể gây nặng đau và tê liệt. Tiên lượng của bệnh pycnodysostosis là thuận lợi. Nó không thể chữa khỏi, nhưng cũng không có tiến triển xấu đi trong quá trình của bệnh.
Phòng chống
Pycnodysostosis là một bệnh di truyền với phương thức di truyền lặn trên NST thường. Trong các gia đình bị ảnh hưởng, tư vấn di truyền có thể giúp ngăn chặn việc vượt qua điều này điều kiện đối với con cái. Đầu tiên, xét nghiệm di truyền nên được thực hiện. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen này, có 25% cơ hội cho con cái di truyền bệnh này. Đối với những người đã mắc bệnh, việc dự phòng chống lại gãy xương và thay đổi cột sống chủ yếu bao gồm y tế liên tục giám sát.
Chăm sóc sau
Vì việc điều trị bệnh pycnodysostosis chỉ có thể điều trị được triệu chứng và căn bệnh này không thể chữa khỏi, nên không có chế độ chăm sóc sau cho căn bệnh này theo nghĩa nghiêm ngặt. Tuy nhiên, việc thăm khám bác sĩ thường xuyên và theo dõi một số phương pháp điều trị là điều không thể tránh khỏi. Gãy xương do bệnh pycnodysostosis cần được theo dõi y tế thường xuyên. Vì căn bệnh này làm cho việc chữa lành gãy xương trở nên khó khăn hơn và dễ xảy ra biến chứng hơn, điều này cần được tiến hành nhiều hơn so với gãy xương thông thường. Giám sát thường xuyên cho chứng thoái hoá xương rất quan trọng vì nó phổ biến hơn ở những bệnh nhân mắc bệnh pycnodysostosis. Nếu bệnh nhân đã bị thoái hóa đốt sống cổ như vậy, thì điều này cũng phải được theo dõi. các biện pháp đi kèm với bác sĩ hoặc chuyên gia chỉnh hình được cung cấp sau khi điều trị thành công chứng thoái hóa đốt sống và tự do khỏi đau của bệnh nhân. Thông thường, chúng có thể được sử dụng sau khoảng mười hai tuần. Những các biện pháp thường bao gồm bài tập vật lý trị liệu, thư giãn các bài tập và hoạt động thể thao, cũng có thể được kết hợp với các các biện pháp như là tâm lý trị liệu. Các biện pháp này nhằm tăng cường sức mạnh cho cơ bụng và cơ lưng. Tương tự như vậy, việc kiểm soát chỉnh hình nói chung cho bệnh nhân là cần thiết, vì pycnodysostosis không phải là một bệnh tiến triển và nói chung có thể được điều trị tốt, nhưng các triệu chứng đồng thời luôn có thể xảy ra.
