Chứng thiếu máu cục bộ bẩm sinh (CDA) là những rối loạn bẩm sinh rất hiếm gặp, đặc trưng bởi quá trình tạo máu không hiệu quả. Các triệu chứng đầu tiên của thiếu máu xuất hiện ở thời thơ ấu. Các bệnh này có thể được điều trị khá tốt bằng các liệu pháp khác nhau các biện pháp.
Thiếu máu lỵ bẩm sinh là gì?
Bệnh lỵ bẩm sinh thuộc nhóm hiếm máu rối loạn do khác nhau gen các đột biến. Trong bối cảnh của những đột biến này, hầu hết là chưa trưởng thành và bị bệnh hồng cầu được hình thành, có thể làm tăng tan máu. Để bù đắp cho sự tan máu này, quá trình tạo máu sẽ được kích thích hơn nữa. Tuy nhiên, điều này không khắc phục được thiếu máu. Bình thường hồng cầu trưởng thành trong tủy xương và sau đó đi vào máu, nơi chúng có tuổi thọ trung bình khoảng 120 ngày. Trong CDA, tuy nhiên, hồng cầu không trưởng thành trong tủy xương. Trong nhiều trường hợp, các hồng cầu chưa trưởng thành do đó đã chết ở đó. Hiện tại, người ta phân biệt bốn loại CDA dựa trên các đột biến khác nhau. Đây là các dạng từ loại I CDAN1 đến loại IV CDAN4. Loại I và II xảy ra thường xuyên nhất, với loại II vẫn chiếm ưu thế. Tuy nhiên, sự phân biệt giữa các hình thức CDA là quan trọng để lựa chọn điều trị. Hiện nay, tỷ lệ mắc bệnh được cho là rất thấp. Ở châu Âu, cứ mỗi triệu người thì có XNUMX-XNUMX người được cho là có CDA.
Nguyên nhân
Tất cả các dạng CDA đều có tính di truyền. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của điều kiện, các triệu chứng đầu tiên thường bắt đầu ngay sau khi sinh. Đôi khi chúng không xuất hiện cho đến khi trưởng thành. Trong hầu hết các dạng CDA, có sự di truyền lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là bệnh không thể lây truyền trực tiếp từ thế hệ này sang thế hệ khác. Chỉ khi cả cha và mẹ đều truyền cho nhau một khiếm khuyết gen đối với con cái của họ có bệnh xảy ra không. Tuy nhiên, vì các gen đột biến xảy ra rất hiếm, CDA chủ yếu xảy ra ở con cái của các cặp cha mẹ có liên quan. Loại I CDAN1 là một dạng đột biến của CDAN1 gen, mã hóa protein codanin-1. Khi protein này bị thay đổi, chất nhiễm sắc cầu được hình thành giữa các nhân của hồng cầu chưa trưởng thành. Đây là những sợi nhỏ protein và DNA giữ các hạt nhân lại với nhau. Đồng thời, màng nhân có tính thấm các chất từ bên trong tế bào. Kết quả là, một quá trình trao đổi chất hạt nhân bị rối loạn phát triển. Ở loại CDAN2 phổ biến hơn, một gen trên nhiễm sắc thể 20 bị ảnh hưởng bởi một đột biến. Tại đây, các hồng cầu lớn chưa trưởng thành với nhiều nhân được hình thành. Sự đa nhân này gây ra những khiếm khuyết trong quá trình phân chia tế bào. Rối loạn trao đổi chất xảy ra trong các thành tế bào của màu đỏ máu tế bào. CDAN3 loại III là do đột biến gen trội ở gen KIF23 trên nhiễm sắc thể số 15 và loại IV CDAN4 là do đột biến gen KLF1 trên nhiễm sắc thể số 19 gây ra.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Tất cả các dạng CDA được đặc trưng bởi ba phức hợp triệu chứng. Chúng bao gồm tan máu thiếu máu, các triệu chứng của tăng tạo máu, và các dấu hiệu của ủi quá tải. Chứng tan máu, thiếu máu là kết quả của sự gia tăng sự phân hủy của các hồng cầu bị bệnh. Nó được biểu hiện bằng sự nhanh chóng mệt mỏi, ngày càng xanh xao, đau đầu, khó khăn thở trong khi gắng sức, vàng da, sự hình thành của sỏi mậtvà lá lách sự mở rộng. Tình trạng thiếu máu thậm chí có thể trở nên tồi tệ hơn trong quá trình khủng hoảng bất sản. Trong trường hợp này, sự hình thành các hồng cầu mới trong tủy xương tạm thời bị gián đoạn hoàn toàn do ảnh hưởng của parvovirus B19 (tác nhân gây bệnh của nấm ngoài da). Chỉ có máu suy thoái diễn ra. Tuy nhiên, nói chung, thiếu máu làm tăng sự hình thành hồng cầu trong tủy xương. Tuy nhiên, vì các hồng cầu chưa trưởng thành nhanh chóng bị phá vỡ một lần nữa, quá trình này càng được đẩy mạnh hơn. Sự hình thành hồng cầu mới mạnh mẽ bất thường trong tủy xương đòi hỏi nhiều không gian hơn và do đó dẫn đến sự mở rộng của xương. Cuối cùng, các cơ quan khác như lá lách có thể tham gia vào quá trình hình thành máu, dẫn đến sự mở rộng của chúng. Bàn là quá tải, gây ra phức hợp triệu chứng thứ ba, là do tăng hoạt động tạo máu trong tủy xương. Sự hình thành không hiệu quả của các hồng cầu chưa trưởng thành liên kết nhiều hơn ủi, được lắng đọng trong các cơ quan khác nhau sau khi các tế bào máu bị phân hủy.Trái Tim yếu cơ, gan rối loạn chức năng, suy giáp và các rối loạn chuyển hóa khác xảy ra.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán CDA bao gồm xác định đặc điểm của hồng cầu và xét nghiệm trong phòng thí nghiệm các thông số máu khác nhau. Thấp huyết cầu tố và haptoglobin mức độ và mức độ nâng cao của bilirubin và ferritin là điển hình.
Các biến chứng
Thông thường, căn bệnh này khiến cho quá trình tạo máu của bệnh nhân bị giảm sút nghiêm trọng. Do đó, điều này có ảnh hưởng tiêu cực đến toàn bộ cơ thể của bệnh nhân và có thể làm giảm đáng kể khả năng đối phó với căng thẳng. Mệt mỏi cũng xảy ra và những người bị ảnh hưởng có vẻ nhợt nhạt hoặc bị đau đầu. Các vấn đề về hô hấp hoặc vàng da cũng có thể xảy ra và lá lách có thể phóng to. Kết quả là, đau không phải là hiếm. Nếu những điều này cũng xảy ra vào ban đêm dưới dạng đau khi nghỉ ngơi, bệnh nhân có thể tiếp tục khó ngủ. Tương tự như vậy, các cơ quan khác cũng có thể bị phì đại do lượng máu giảm tạo ra, gây tổn thương các cơ quan hoặc gây khó chịu khác. Nếu cần thiết, tim cơ bắp bị suy yếu và gan hoặc rối loạn tuyến giáp xảy ra. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị giảm sút đáng kể bởi căn bệnh này. Việc điều trị thường không dẫn đến các biến chứng. Mất máu có thể được bù đắp với sự trợ giúp của truyền máu. Nó cũng có thể cần thiết để loại bỏ lá lách. Tuổi thọ không bị giảm nếu điều trị sớm và đúng cách.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Các bậc cha mẹ nhận thấy con mình mệt mỏi và kiệt sức nhanh chóng, có thể liên quan đến đau đầu, khó khăn thở, và các triệu chứng khác, nên liên quan đến bác sĩ nhi khoa. Thiếu máu do lỵ bẩm sinh phải được điều trị sớm để loại trừ sức khỏe biến chứng và di chứng lâu dài. Do đó, nên tìm kiếm lời khuyên y tế khi có dấu hiệu đầu tiên của bệnh nghiêm trọng điều kiện. Nếu đứa trẻ đã có dấu hiệu vàng da or sỏi mật, cha mẹ nên đưa trẻ đến bệnh viện. Nếu có dấu hiệu của một cuộc khủng hoảng không đàn hồi, biểu hiện bằng xanh xao, lố bịch và Hoa mắt, bác sĩ cấp cứu phải được gọi. CDA có tính di truyền và có thể được phát hiện bằng xét nghiệm di truyền. Nếu trong gia đình có trường hợp mắc bệnh, cần bố trí xét nghiệm ngay từ sớm. Bằng cách này, CDA có thể được phát hiện và điều trị kịp thời trước khi các biến chứng nghiêm trọng phát triển. Cha mẹ có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ nội khoa. Việc điều trị thêm thường diễn ra tại một trung tâm chuyên khoa về các bệnh di truyền.
Điều trị và trị liệu
Điều trị đối với CDA bao gồm truyền máu thường xuyên, quản lý các chất tạo máu, cắt bỏ lá lách nếu cần thiết, cấy ghép tế bào gốc và sử dụng thuốc để loại bỏ sắt dư thừa. Quản trị của các tác nhân tạo máu như alpha-interferon thích hợp trong loại I CDA CDAN1. Cắt bỏ lá lách có thể kéo dài tuổi thọ của hồng cầu. Tuy nhiên, vì những biến chứng tiềm ẩn, phẫu thuật này chỉ được thực hiện trong những trường hợp rất nặng. Trong các khóa học rất khắc nghiệt, cấy ghép tế bào gốc cũng có thể được xem xét. Tuy nhiên, đối với điều này, các đặc điểm máu của người cho và người nhận về cơ bản phải phù hợp. Thuốc trị ứ sắt luôn phải được dùng cho bệnh nhân CDA. Tình trạng thừa sắt xảy ra cả khi tăng sản xuất hồng cầu và do truyền máu thường xuyên. Thuốc dùng để loại bỏ chất sắt dư thừa được gọi là chelators sắt.
Triển vọng và tiên lượng
Thiếu máu do lỵ bẩm sinh (CDA) rất hiếm khi xảy ra. Với chẩn đoán và điều trị sớm, hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh thiếu máu lỵ bẩm sinh là khá tốt để có tuổi thọ bình thường. Tuy nhiên, điều quan trọng là những người bị ảnh hưởng và người thân của họ phải hợp tác một cách tối ưu. Suy giảm khả năng tạo máu để lại hậu quả kéo dài suốt đời. Nếu có thể, việc điều trị nên được thực hiện bởi đội ngũ bác sĩ chuyên khoa. Sự hợp tác của bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa với các chuyên gia về rối loạn máu cải thiện cơ hội thống kê của những người bị ảnh hưởng có cuộc sống bình thường nửa chừng. Tuy nhiên, có một vấn đề là ngay cả các bác sĩ chuyên khoa cũng không thể đưa ra dự đoán về diễn biến của bệnh thiếu máu do lỵ bẩm sinh (CDA). CDA chỉ có thể được chữa khỏi bằng cách cấy ghép tế bào gốc. Tuy nhiên, phần lớn các bác sĩ quan tâm đến việc làm giảm các triệu chứng và di chứng của bệnh thiếu máu lỵ bẩm sinh. Dưới sự hợp tác tối ưu của bệnh nhân và gia đình, tuổi thọ trung bình có thể cao, ít nhất là ở các nước có tiêu chuẩn y tế cao. Ở các quốc gia khác, nơi không tồn tại những điều kiện như vậy, tiên lượng sống còn xấu hơn. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng một tiên lượng tích cực có thể chứng minh là lừa đảo ngay cả ở đất nước này. CDA có thể tham gia một khóa học không thuận lợi do nhiều trường hợp.
Phòng chống
Không thể phòng ngừa CDA vì nó rất hiếm khi là bệnh di truyền. Hơn nữa, các đột biến tương ứng thường cũng được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Do đó, chỉ có tăng nguy cơ mắc bệnh này ở con cháu của những cá nhân có liên quan.
Theo dõi
Trong căn bệnh này, các biện pháp và các lựa chọn chăm sóc sau bị hạn chế đáng kể trong hầu hết các trường hợp. Trước hết, bệnh cần được bác sĩ phát hiện sớm để ngăn chặn các triệu chứng trở nên trầm trọng hơn. Trong trường hợp mong muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể hữu ích để ngăn ngừa sự tái phát của bệnh ở trẻ em. Thường sẽ không tự chữa khỏi. Bản thân việc điều trị được thực hiện bằng cách dùng nhiều loại thuốc khác nhau, do đó người bị ảnh hưởng nên chú ý uống đều đặn và đúng liều lượng của thuốc. Trong trường hợp có bất kỳ điều gì không chắc chắn hoặc có thắc mắc, luôn phải hỏi ý kiến bác sĩ trước. Việc truyền máu thường xuyên cũng rất cần thiết, vì vậy nhiều bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ, chăm sóc của gia đình, bạn bè và những người thân quen trong cuộc sống của họ do căn bệnh này. Những cuộc trò chuyện yêu thương cũng có tác động tích cực đến quá trình tiến triển của bệnh, như trong nhiều trường hợp trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác có thể được ngăn chặn. Có thể, căn bệnh này còn làm giảm tuổi thọ của người mắc phải.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu lỵ bẩm sinh có thể thực hiện một số bước nhất định để cải thiện chất lượng cuộc sống và góp phần vào sự thành công của điều trị. Những người bị ảnh hưởng bị giảm khả năng tập thể dục và nhanh chóng mệt mỏi. Theo đó, người bệnh hạn chế làm việc quá sức về tâm lý. Thay vào đó, cùng với bác sĩ và kỹ thuật viên vật lý trị liệu, người bệnh lựa chọn các môn thể thao và bài tập phù hợp với mức độ hoạt động của mình. Bằng cách này, không bị quá tải và người bệnh vẫn rèn luyện được cơ bắp và điều kiện. Bệnh nhân thường xuyên đến gặp bác sĩ của họ để được khám và điều trị các biện pháp. Có thể cần phải nằm viện, chẳng hạn nếu lá lách phải cắt bỏ do phì đại. Các nhân viên điều dưỡng và các bác sĩ đưa ra những hướng dẫn quan trọng về việc nghỉ ngơi, dùng thuốc và chế độ ăn uống, mà bệnh nhân phải tuân theo. Với điều trị đầy đủ của bệnh, bệnh nhân có thể tham gia vào cuộc sống xã hội và đi học bình thường. Tuy nhiên, có thể những đứa trẻ bị ảnh hưởng không tham gia vào giáo dục thể chất. Để chăm sóc bệnh nhân đầy đủ, điều quan trọng là môi trường xã hội được thông báo về sự tồn tại của bệnh và can thiệp trong trường hợp có biến chứng y khoa.
