Trisomy 8 là một đột biến gen dẫn đến sai lệch nhiễm sắc thể. Các triệu chứng phụ thuộc vào dạng đột biến. Nhiều bệnh nhân tam nhiễm tám có diễn biến nhẹ với trí thông minh tương đối bình thường.
Tam thất tám là gì?
Trisomy 8 là một bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp do đột biến gen và xảy ra không thường xuyên. Các điều kiện còn được gọi là hội chứng Warkany 2, một cái tên được đặt cho nó bởi bác sĩ nhi khoa Joseph Warkany, người đầu tiên mô tả phức hợp triệu chứng vào thế kỷ 20. Kể từ mô tả ban đầu của ông, chỉ có khoảng 120 trường hợp trisomy 8 được ghi nhận. Thể ba nhiễm sắc thể chủ yếu ở dạng đột biến khảm và ảnh hưởng đến cả trẻ em trai và gái. Các triệu chứng đôi khi đã rõ ràng trước khi sinh và xuất hiện trong tiền sản siêu âm. Trisomy luôn được cho là xảy ra khi có ba bản sao của gen thay vì hai. Các triệu chứng của tam nhiễm sắc thể tám phụ thuộc một mặt vào phần bị ảnh hưởng của nhiễm sắc thể và mặt khác, vào tính hoàn chỉnh của thể tam nhiễm và do đó là dạng phụ tương ứng của đột biến gây bệnh. Trisomies nghiêm trọng thường liên quan đến mang thai thua. Do đó, người bị ảnh hưởng thai nhi không có khả năng sống sót trong một thể tam nhiễm nặng.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính của thể tam nhiễm XNUMX, cũng như bất kỳ thể tam nhiễm nào khác, là do đột biến gen. Để được phân biệt với điều này là gen đột biến không làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong các tế bào cơ thể riêng lẻ. Gene đột biến thay đổi cấu trúc của DNA do trình tự của các khối xây dựng bị thay đổi. Mặt khác, trong đột biến gen, bản thân vật chất di truyền bị thay đổi và biểu hiện một tập hợp bất thường của nhiễm sắc thể. Toàn bộ nhiễm sắc thể có thể bị thiếu trong các ô riêng lẻ, được sắp xếp không chính xác hoặc hiện diện ở dạng nhân. Đột biến gen là kết quả của quá trình phân chia tế bào bị lỗi trong lần phân chia trưởng thành thứ nhất hoặc thứ hai trong bệnh teo. Loại đột biến này có thể tương ứng với đột biến một phần và trong trường hợp này không ảnh hưởng đến toàn bộ bộ gen. Đột biến cũng có thể tương ứng với một sự chuyển đoạn và sau đó dẫn đến sự kết dính của một bộ nhiễm sắc thể bổ sung có mặt với một trong những bộ nhiễm sắc thể khác. Ngược lại, nếu xảy ra đột biến khảm của hệ gen, hai nhiễm sắc thể chị em chưa phân li trong quá trình nguyên phân và thể ba nhiễm chỉ giới hạn ở một số tế bào của cơ thể, trong khi bộ nhiễm sắc thể bình thường có ở các tế bào khác.
Các triệu chứng, triệu chứng và dấu hiệu
Nhiều triệu chứng của trisomy 8 rõ ràng trước khi sinh. Ngoài một tim khiếm khuyết và dị dạng của thận, những triệu chứng này bao gồm, ví dụ, mở rộng bể thận, tetramelia, và vẹo cột sống, chúa, hoặc là gù cột sống. Chặn đốt sống, clinodactyly và camptodactyly cũng có thể được phát hiện trước khi giải phẫu. Điều tương tự cũng áp dụng đối với tái sản xương hàm dưới đặc trưng, xương sẩn hoặc giảm sản xương bánh chè. Hình ảnh lâm sàng rất thay đổi, đặc biệt là sau khi sinh, và phụ thuộc chủ yếu vào dạng tam nhiễm. Khái quát hóa hầu như không thể. Các triệu chứng phổ biến là arthrogryposis, một cái gọi là tật nứt đốt sống bí ẩn và các rãnh trồng cây bất thường hoặc rãnh rãnh mũi giày, rãnh ở lòng bàn tay và bốn-ngón tay rãnh. Những người bị ảnh hưởng thường có tai thấp và to hoặc dài. Anthelix của chúng thường kém phát triển. Trán cao trong nhiều trường hợp. Ngoài một ngắn cổ, vai dốc hẹp có thể có. Khung xương sườn thường dài đặc biệt. Số lượng và độ dày của xương sườn là bất thường. Liên quan đến các triệu chứng này có thể là núm vú phụ, vòm miệng kiểu gothic hoặc hở hàm ếch. Đôi môi đầy đặn đặc biệt và phần dưới ngược môi là một phần của bệnh cảnh lâm sàng cũng như suy sinh dục, sụp mí mắt hoặc lác đồng tiền. Trong hầu hết các trường hợp, suy giảm nhận thức nhẹ đến trung bình cũng có mặt. Bất chấp danh sách dài các triệu chứng này, có những bệnh nhân tam nhiễm hầu như không có triệu chứng trong suốt cuộc đời của họ.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán trisomy 8 có thể được thực hiện trước khi giải phẫu. Khỏe siêu âm cung cấp những manh mối đầu tiên. Tuy nhiên, một chẩn đoán nhất định trước khi giải phẫu chỉ có thể được thực hiện bằng cách phân tích các nhiễm sắc thể. Tiền sản chọc ối or lấy mẫu nhung mao màng đệm có thể được thực hiện cho mục đích này. Tuy nhiên, khảm tam nhiễm 8 nói riêng cũng có thể bị giới hạn cục bộ. Tất cả các chẩn đoán trước khi sinh về chứng tam nhiễm sắc tố được coi là không chắc chắn và thường dẫn đến kết quả dương tính giả. Sau khi giải phẫu, chẩn đoán có thể được thực hiện khi nghi ngờ tùy thuộc vào hình ảnh lâm sàng. Phân tích di truyền xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán nghi ngờ. Tiên lượng phụ thuộc vào tỷ lệ tế bào trisomeric và disomeric. Sự phát triển về tinh thần và thể chất thường tương quan với nhau trong suốt quá trình của bệnh. Có thể hình dung được sự phát triển bình thường ở thể trisomy 8 nhẹ.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Điều trị nội khoa dứt điểm là bệnh trisomy 8. Người mắc bệnh phụ thuộc vào việc phát hiện bệnh sớm để có thể ngăn ngừa các biến chứng và khó chịu về sau. Bệnh trisomy 8 được phát hiện càng sớm thì càng tốt, bệnh này thường tiến triển thêm. Nên liên hệ với bác sĩ nếu người bị ảnh hưởng bị tim khiếm khuyết. Điều này luôn phải được kiểm soát bằng cách kiểm tra thường xuyên. Hơn nữa, những hạn chế về trí thông minh cũng có thể chỉ ra căn bệnh này và cần được bác sĩ kiểm tra. Một số bệnh nhân cũng bị lác hoặc các vấn đề về thị giác khác và do đó không thể tham gia vào cuộc sống hàng ngày mà không gặp khó khăn. Rối loạn tâm lý hoặc thậm chí trầm cảm cũng có thể là dấu hiệu của bệnh này. Trong trường hợp trisomy 8, bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa nên được tư vấn. Tuy nhiên, việc điều trị thêm cũng cần đến bác sĩ chuyên khoa thăm khám để điều trị đúng các triệu chứng.
Điều trị và trị liệu
Trisomy 8 cho đến nay vẫn là một trong những căn bệnh nan y. Nguyên nhân điều trị về cơ bản không có sẵn cho bệnh nhân trisomy, như bất kỳ gen các liệu pháp vẫn chưa được chấp thuận để điều trị. Các bệnh vô phương cứu chữa cuối cùng chỉ có thể được giảm bớt bằng các triệu chứng điều trị. Triệu chứng này điều trị phụ thuộc vào các triệu chứng có trong từng trường hợp riêng biệt. Trọng tâm của liệu pháp chủ yếu là các dị tật và mất chức năng của các cơ quan quan trọng. Trong trường hợp trisomy 8, do đó, tim khiếm khuyết ban đầu nhận được sự quan tâm lớn nhất. Can thiệp phẫu thuật đôi khi có thể sửa chữa các khuyết tật tim hiện có. Sự mất cân bằng xương bánh chè có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật tái tạo để khôi phục lại phạm vi chuyển động bình thường. Bộ sưu tập chất lỏng trong cổ có thể được rút nước, và thận dị tật với những hạn chế về chức năng của thận được điều trị thông qua lọc máu và sau đó cấy ghép Nếu cần. Dị tật của khuôn mặt và ngón tay hoặc ngón chân cũng có thể được giải quyết bằng phẫu thuật. Tuy nhiên, cách làm này không bắt buộc và không phải thực hiện ngay sau khi sinh. Quan trọng hơn là can thiệp sớm với mục tiêu phát triển bình thường về mặt tinh thần. Ở các dạng nhẹ của trisomy XNUMX, trí thông minh thường không bị suy giảm nghiêm trọng và bệnh nhân có thể không cần trải qua các bước điều trị phẫu thuật.
Phòng chống
Dự phòng các biện pháp không áp dụng cho thể tam nhiễm 8. Tuy nhiên, sau khi chẩn đoán trước khi sinh, cha mẹ có thể chọn không sinh con.
Theo dõi
Chăm sóc theo dõi cho trisomy 8 là nhiều mặt. Điều này là do một số triệu chứng của bệnh nhân khác nhau đáng kể. Trong khi một số trẻ em bị ảnh hưởng bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng và cần được chăm sóc suốt đời, những bệnh nhân khác chỉ bị suy giảm tinh thần nhẹ hoặc thậm chí hoàn toàn không đáng kể. Tuy nhiên, hầu hết tất cả trẻ em bị tam nhiễm sắc thể 8 đều được hưởng lợi từ can thiệp sớm với lao động trị liệu và khác các biện pháp. Chăm sóc theo dõi không chỉ bao gồm việc điều trị bệnh nhân thực tế. Những người thân cũng nên tham gia chặt chẽ. Các bậc cha mẹ đôi khi cần sự hỗ trợ từ người giúp việc tại nhà hoặc dịch vụ điều dưỡng, vì việc chăm sóc con mình có thể rất căng thẳng. Hỗ trợ tâm lý cũng có thể thích hợp trong một số trường hợp. Nếu cha mẹ của một đứa trẻ mắc chứng tam nhiễm sắc thể 8 có mong muốn sinh thêm một đứa con nữa, thường lo ngại rằng khuyết tật có thể tái phát. Do đó, việc theo dõi toàn diện bao gồm tư vấn của cha mẹ bởi một nhà di truyền học. Mặc dù nguy cơ tái phát thường thấp, nhưng những nỗi sợ hãi hiện có cần được xem xét nghiêm túc. mang thai xảy ra một lần nữa, một lấy mẫu nhung mao màng đệm or chọc ối có thể được thực hiện để xác định xem có bị rối loạn nhiễm sắc thể hay không. Tuy nhiên, một sự can thiệp như vậy làm tăng nguy cơ sẩy thai và do đó cần được xem xét cẩn thận.
Những gì bạn có thể tự làm
Những người mắc chứng trisomy 8 cần được hỗ trợ vĩnh viễn trong cuộc sống hàng ngày. Người thân, người quen có nhiệm vụ hỗ trợ người bị ảnh hưởng trong cuộc sống hàng ngày và giúp đỡ người đó trong các công việc hàng ngày. Điều này không chỉ bao gồm các khía cạnh như vệ sinh cá nhân hoặc đi lại, mà còn bao gồm cả sự hỗ trợ về mặt tinh thần. Bởi vì trisomy 8 có liên quan đến bệnh tâm thần, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nó, có thể cần tổ chức các cuộc thảo luận với nhà trị liệu và có thể cần tham khảo ý kiến của các nhóm tự lực. Trí thông minh giảm có thể được bù đắp một phần bằng đào tạo nhận thức. Brain chạy bộ, đào tạo tự sinhvà một số khác các biện pháp thúc đẩy trí thông minh và khuyến khích hành vi lành mạnh có hiệu quả. Trong trường hợp có những sai sót bên ngoài, các biện pháp phẫu thuật phải được thực hiện. Việc này phải được bắt đầu ngay từ giai đoạn đầu để sự phát triển thể chất diễn ra bình thường nhất có thể. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng tốt nhất nên liên hệ với bác sĩ chuyên khoa có liên quan. Những người bị trisomy 8 thường cần được chăm sóc chuyên khoa tại một cơ sở y tế. Các triệu chứng tâm lý có thể được điều trị bằng thuốc, nói chuyện trị liệu, đánh lạc hướng và một số biện pháp khác. Hiệp hội bệnh nhân tam bội cung cấp cho các cá nhân bị ảnh hưởng và gia đình của họ thêm thông tin về điều kiện và các đầu mối liên hệ để được tư vấn thêm.
