Còi xương (nhuyễn xương): Kiểm tra và chẩn đoán

Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1-các xét nghiệm bắt buộc trong phòng thí nghiệm.

  • Canxi * [n / ↓]
  • Phân lân * [n / ↓]
  • Alkaline phosphatase (AP) * [↑] - điển hình trong nhuyễn xương, nhưng không đặc hiệu xương DD di căn.
  • Hormone tuyến cận giáp (PTH) * [↑ - ↑_HTML]
  • 25-hydroxyvitamin D (25 (OH) -vitamin D3; 25-OH-D3), huyết tương [↓ - ↓↓]
  • 1,25- (OH) 2-vitamin D (1,25-OH-D3), huyết tương [n- ↑] Lưu ý: Mức 1,25 (OH) 2-vitamin D3 ↓ + 25 (OH) -vitamin D3 bình thường → rối loạn tổng hợp vitamin D3.
  • Kiểm tra mô học của xương sinh thiết/ cú đấm xương (dấu hiệu hào phóng).

* Các thông số phòng thí nghiệm quan trọng để theo dõi.

Thông số phòng thí nghiệm bậc 2 - tùy thuộc vào kết quả của lịch sử, kiểm tra thể chất và các thông số phòng thí nghiệm bắt buộc - để làm rõ chẩn đoán phân biệt.

  • CRP (protein phản ứng C) hoặc ESR (tốc độ lắng hồng cầu).
  • Công thức máu khác nhau
  • alanin aminotransferase (ALT, GPT), aspartate aminotransferase (AST, GOT), glutamate dehydrogenase (GLDH) và gamma-glutamyl transferase (gamma-GT, GGT), phosphatase kiềm, bilirubin.
  • Phân tích khí máu (BGA)
    • [Máu pH: ↑: chuyển hóa hoặc nhiễm kiềm hô hấp.
    • Máu pH: ↓: (chuyển hóa) nhiễm toan, ví dụ: như là một nguyên nhân của giảm phosphate huyết hoặc là một phần của hội chứng Fanconi]
  • Chẩn đoán nước tiểu
    • Tình trạng nước tiểu và huyết thanh glucose [glucose trong nước tiểu (glucosuria) với glucose huyết thanh bình thường → ví dụ, hội chứng Fanconi; kiềm hóa nước tiểu → ví dụ: rối loạn một phần ống thận].
    • Alpha-1 microglobulin trong nước tiểu (chất đánh dấu protein niệu ở ống thận; hạn chế chức năng tái hấp thu ở ống) [tổn thương ống ví dụ như một phần của hội chứng Fanconi hoặc trong thận hư, bệnh thận, liên quan đến thận].
  • Urea, creatinin, Nếu cần Cystatin C or độ thanh thải creatinin [độ thanh thải creatinin: Chẩn đoán phân biệt bệnh xương thận].
  • Gamma-glutamyl transferase (GGT) - cho Chẩn đoán phân biệt tăng AP gan, dấu hiệu của bệnh loét dạ dày or rượu lạm dụng (nguy cơ té ngã), loạn dưỡng xương gan.
  • Cái gì vậy? giảm phosphate huyết [giảm trong máu phốt phát mức <0.8 mmol / l]
    • Thanh thải phosphat [Ở dạng giảm phosphat máu của bệnh nhuyễn xương: ↑]
    • Yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 23 (FGF23 - ở dạng giảm phosphate huyết của bệnh nhuyễn xương: để loại trừ khối u sản sinh FGF23 [Nếu dương tính: xạ hình octreotide hoặc chụp cắt lớp vi tính phát xạ positron (PET-CT)]
  • Điện di protein huyết thanh, cố định miễn dịch trong huyết thanh và nước tiểu - cho Chẩn đoán phân biệt of bệnh gammopathy đơn dòng hoặc hạ đường huyết như là bằng chứng của bệnh gammopnal đơn dòng có ý nghĩa không rõ ràng (MGUS) hoặc u nguyên bào (đa u tủy) hoặc bệnh viêm hệ thống.
Bệnh tật hoặc nguyên nhân Ca Phốt phát AP PTH 25-OH-D3 1,25-OH-D3
Vitamin D thiếu hụt + giảm 25-hydroxyl hóa. ↑↑ ↑ - ↑ N- (↑) và (↓), tương ứng.
Giảm 1α-hydroxyl hóa: vitamin D-phụ thuộc bệnh còi xương loại I (VDDR-1). ↑↑ N- ↓ ↓ ↓
Giảm 1α-hydroxyl hóa: suy thận. ↑ - ↑ ↑ - ↑ N
Giảm phosphate huyết N ↓ ↓ ↑↑ N N N- ↓
Khiếm khuyết khoáng hóa: hypophosphatasia (từ đồng nghĩa: hội chứng Rathbun, thiếu hụt phosphatase bệnh còi xương). N N ↓ - ↓↓ ↓ -uN N N
Sức đề kháng của cơ quan đích: phụ thuộc vào vitamin D bệnh còi xương loại II (VDDR-2). ↓ - ↓↓ ↑↑ N- ↓ ↑ -N