Bệnh nhược cơ Glanzmann là một trong những trường hợp hiếm hơn máu rối loạn đông máu. Ở dạng nặng hơn, thậm chí có thể gây tử vong nếu người bệnh không được điều trị đúng thuốc kịp thời. Nó xảy ra như một rối loạn di truyền và mắc phải và - tùy thuộc vào hình thức và triệu chứng của nó - có thể là một gánh nặng tâm lý lớn cho người bị ảnh hưởng. Vì dù sao trẻ em cũng có nguy cơ bị thương tích cao hơn do hành vi của chúng, nên chúng đặc biệt có nguy cơ bị tai nạn.
Bệnh nhược cơ Glanzmann là gì?
Bệnh nhược cơ Glanzmann được đặt tên theo người phát hiện ra nó, bác sĩ nhi khoa người Thụy Sĩ Eduard Glanzmann. Dạng di truyền của rối loạn đông máu rất hiếm gặp còn được gọi là bệnh nhược cơ di truyền, GT, hội chứng Glanzmann-Naegeli và bệnh Glanzmann Naegeli. Bệnh tiểu cầu di truyền theo kiểu lặn trên NST thường và bỏ qua vài thế hệ trước khi tái phát. Cha mẹ của trẻ sơ sinh thường không biết rằng chúng là người mang mầm bệnh vì họ không nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào ở bản thân. Bệnh nhân có xu hướng chảy máu nhiều hơn, có thể từ các biểu hiện nhẹ hơn của bệnh (xác định chính xác da chảy máu ít) đến các biến chứng tử vong trong quá trình phẫu thuật. Do đó, những người bị ảnh hưởng sẽ rất rủi ro phải thực hiện các thủ thuật tiểu phẫu nếu bản thân họ và / hoặc bác sĩ điều hành không biết về căn bệnh này. Không thể xác định chính xác mức độ phổ biến của máu rối loạn trong dân số. Tuy nhiên, điều chắc chắn là nó xảy ra với tần suất ngang nhau ở nam và nữ. Phụ nữ mang thai có thể mang thai con đủ tháng bình thường, nhưng họ nên tìm lời khuyên trước khi lập kế hoạch mang thai. Ngoài dạng di truyền của bệnh nhược cơ Glanzmann, còn có dạng mắc phải.
Nguyên nhân
Ở dạng di truyền của bệnh nhược cơ Glanzmann, bệnh chỉ xảy ra ở trẻ nếu cả cha và mẹ đều mang khiếm khuyết di truyền. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ là người mang mầm bệnh hoặc bản thân mắc bệnh, thì xác suất thống kê là 50 phần trăm rằng đứa trẻ sẽ tự mắc bệnh. Nếu cha mẹ có quan hệ họ hàng với nhau, nguy cơ mắc bệnh nhược cơ Glanzmann của trẻ là rất cao. Bệnh ảnh hưởng đến thụ thể glycoprotein GPIIb / GPIIIa (alpha-2b / beta-3 Integrarin) trên nhiễm sắc thể 17, hoàn toàn không có hoặc bị trục trặc. Các thụ thể trên gen đảm bảo rằng tiểu cầu nhóm lại với nhau nơi máu mạch bị thương (đông máu, kết tụ). Nếu thụ thể không hoạt động đầy đủ, chất tạo fibrin, Yếu tố Von Willebrand và fibronectin kết dính tiểu cầu cùng nhau không thể cập bến ở đó. Chảy máu hoàn toàn không thể ngừng hoặc chỉ có một sự trì hoãn kéo dài. Bệnh nhược cơ Glanzmann mắc phải xảy ra trong bối cảnh của các bệnh ác tính (bệnh ung thư gan, bệnh đa u tủy, bệnh bạch cầu). Ở dạng bệnh này, cơ thể hình thành tự kháng thể chống lại thụ thể GPIIb / IIIa. bệnh ung thư gan là một khối u ác tính của bạch huyết các tuyến. Trong đa u tủy, ác tính ung thư tế bào trong tủy xương phát triển đến mức có thể xảy ra gãy xương. Kết quả là sự thiếu hụt tiểu cầu cũng làm tăng nguy cơ chảy máu.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân mắc chứng nhược cơ Glanzmann có xu hướng chảy máu ngày càng nhiều. Chúng chỉ dừng lại sau một thời gian chảy máu kéo dài hoặc không có cục máu đông nào hình thành. Các triệu chứng đầu tiên xảy ra ngay cả trước 5 tuổi. Tuy nhiên, bệnh thường được chẩn đoán muộn trong cuộc đời. Dạng nhẹ của rối loạn chức năng tiểu cầu biểu hiện ở trẻ nhỏ da chảy máu (vết thủng, đốm nhỏ), chảy máu từ nướu và mũi, quá đáng kinh nguyệt ở phụ nữ và nhiều da chảy máu (ban xuất huyết). Chúng xảy ra trong bối cảnh chấn thương, nhưng cũng thường tự phát. Lớn hơn tụ máugiống như da xuất huyết dưới da có màu đỏ anh đào dễ thấy. Trong trường hợp nghiêm trọng, có máu ói mửa, Xuất huyết dạ dày (phân có nhựa đường), tiểu ra máu và chảy máu nghiêm trọng đe dọa tính mạng trong quá trình phẫu thuật và xuất huyết. Giảm thể tích sốc có thể xảy ra trong quá trình sinh nở. Hầu hết những người mắc phải đều có dạng nhẹ của hội chứng Glanzmann-Naegeli.
Chẩn đoán
Bệnh Glanzmann Naegeli được chẩn đoán dựa trên những phát hiện về tình trạng giảm xuất huyết da (loại và mức độ) và không có kết tập tiểu cầu kèm theo số lượng và hình dạng tiểu cầu bình thường. Với sự trợ giúp của phương pháp đo tế bào dòng chảy, bác sĩ có thể xác định bản chất của khiếm khuyết di truyền. Nếu bệnh được phát hiện sớm, tiên lượng tốt cho bệnh nhân.
Các biến chứng
Nếu không điều trị, bệnh nhược cơ Glanzmann có thể dẫn cho đến chết. Trong hầu hết các trường hợp, ngoài các triệu chứng về thể chất, còn có sự đau khổ về tâm lý nghiêm trọng và trong hầu hết các trường hợp, trầm cảm. Những người bị ảnh hưởng có xu hướng tăng chảy máu ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Cái này có thể dẫn làm tăng nguy cơ thương tích, đặc biệt là ở trẻ em, do đó chúng bị ảnh hưởng đặc biệt bởi căn bệnh này. Đối với bệnh nhân, điều này dẫn đến những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày. Chảy máu chủ yếu xảy ra trên nướu or mũi. Ở phụ nữ, có sự gia tăng chảy máu trong kỳ kinh nguyệt. Cái này có thể dẫn đáng kể tâm trạng thất thường. Không có gì lạ khi máu cũng xuất hiện trong nước tiểu hoặc phân, điều này chủ yếu dẫn đến cơn hoảng sợ ở nhiều bệnh nhân. Tuy nhiên, tình trạng chảy máu trong trong trường hợp này có thể nguy hiểm đến tính mạng nên cần phải điều trị khẩn cấp cho bệnh nhân. Không thể chữa khỏi hoàn toàn và điều trị nhân quả đối với bệnh nhược cơ Glanzmann. Tuy nhiên, các triệu chứng và thời gian chảy máu có thể được giới hạn đến mức không làm giảm tuổi thọ.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Người lớn hoặc trẻ em bị chảy máu dữ dội bất thường ngay cả khi bị thương nhẹ nên đi khám. Nếu chảy máu từ vết thương hở vết thương không thể ngừng hoặc chỉ có thể ngừng sau khi mất một lượng máu rất lớn, cần có sự thăm khám của bác sĩ. Có nguy cơ đe dọa tính mạng điều kiện điều đó phải được kiểm tra y tế và làm rõ. Nếu Hoa mắt xảy ra do mất máu, hoặc nếu có dáng đi không vững hoặc lâng lâng, cần thận trọng. Để tránh tăng nguy cơ tai nạn, người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi. Sau đó, một bác sĩ nên được tư vấn. Nếu thường xuyên mũi hoặc chảy máu nướu răng xảy ra khi hoạt động thể chất, cần được bác sĩ tư vấn. Phụ nữ và trẻ em gái đã trưởng thành về tình dục bị ra máu kinh rất nhiều phải hỏi ý kiến bác sĩ. Nếu Hoa mắt, giảm hiệu suất hoặc mệt mỏi xảy ra trong kinh nguyệt, chăm sóc y tế nên được tìm kiếm. Nếu đó là Máu trong phân, nước tiểu có máu hoặc chảy ra máu, cần tham khảo ý kiến của bác sĩ. Nếu máu cũng được khạc ra trong ói mửa, có lý do để lo lắng. Nếu chảy máu dai dẳng dẫn đến suy giảm ý thức hoặc mất ý thức, bác sĩ phải gọi cấp cứu. Cho đến khi xe cấp cứu đến, hãy làm theo hướng dẫn của nhân viên y tế và cố gắng cầm máu.
Điều trị và trị liệu
Bệnh nhược cơ Glanzmann được điều trị với sự trợ giúp của thuốc chống đông máu và thuốc cầm máu giải nén (DDAVP) để ngăn chặn hậu quả đe dọa tính mạng của người bị ảnh hưởng. Cầm máu thuốc hành động giải phóng các thụ thể bị trục trặc. Nếu người bị ảnh hưởng không thể giúp được điều này, các chất cô đặc tiểu cầu sẽ được truyền. Điều này cũng được thực hiện trong quá trình phẫu thuật. Tuy nhiên, 15 đến 30 phần trăm bệnh nhân được điều trị theo cách này phát triển kháng thể. Ngày nay, yếu tố đông máu tái tổ hợp VIIa (người chất tạo fibrin) thường được đưa ra như một sự thay thế. Loại bỏ lá lách, trước đây được coi là ít hiệu quả hơn, cũng cải thiện tình trạng bệnh của bệnh nhân. Ngay cả những người bị bệnh không hình thành cục máu đông cũng không phát triển các triệu chứng nghiêm trọng và có số lượng tiểu cầu tăng lên. Nó cũng có thể làm giảm thời gian chảy máu.
Triển vọng và tiên lượng
Rối loạn di truyền không thể chữa khỏi. Do yêu cầu của pháp luật, con người di truyền học không được thay đổi. Vì lý do này, điều trị triệu chứng được áp dụng cho những người bị bệnh nhược cơ Glanzmann. Trong những trường hợp nghiêm trọng, rối loạn đông máu có thể có một khóa học gây tử vong. Những người khác biệt có xu hướng chảy máu nhiều hơn bình thường. Nếu không được chăm sóc y tế kịp thời, người bị ảnh hưởng có thể bị chảy máu và chết yểu. Ở đây, có nguy cơ trẻ sơ sinh đột tử. Do các khiếu nại và hậu quả của chúng, cần phải đi khám ngay trong trường hợp bất thường cũng như trong trường hợp gia tăng xu hướng chảy máu trong quá trình sống. Nó ảnh hưởng đến một mức độ đáng kể sự phát triển thêm và do đó tiên lượng. Mặc dù không có khả năng chữa khỏi bệnh nhược cơ Glanzmann, nhưng sự cải thiện cơ bản trong cơ thể của người bị ảnh hưởng có thể đạt được trong một thời gian dài điều trị cũng như trong một hành động ngay lập tức trong trường hợp xảy ra bất thường. Các chấn thương cần được bác sĩ xử lý ngay lập tức để cầm máu càng sớm càng tốt. Với điều kiện là quản lý thuốc thành công, có một sự cải thiện đáng kể trong sức khỏe điều kiện. Tỷ lệ chảy máu nói chung được giảm xuống. Ngoài ra, trong trường hợp bị thương, việc mất máu được ghi nhận ở mức độ ít hơn.
Phòng chống
Không thể phòng ngừa với bệnh nhược cơ Glanzmann vì nó có thể di truyền hoặc xảy ra hội chứng như một phần của một số bệnh mắc phải sau này trong cuộc đời. Cách duy nhất để giảm chảy máu, ít nhất là về số lượng, là tránh bị thương nếu có thể. Tự phát chảy máu cam, ví dụ, có thể được ngăn chặn bằng cách tránh bạo lực cái đầu các cử động và chảy máu nướu có thể được ngăn ngừa bằng cách chải răng cẩn thận nhẹ nhàng.
Chăm sóc sau
Nói chung, không có lựa chọn trực tiếp nào để chăm sóc theo dõi là có thể hoặc cần thiết trong bệnh nhược cơ Glanzmann. Trọng tâm là phát hiện sớm và điều trị các triệu chứng để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Vì bệnh nhược cơ Glanzmann là một bệnh di truyền, tư vấn di truyền nên được thực hiện nếu bệnh nhân mong muốn có con để ngăn chặn sự di truyền của bệnh. Nói chung, những người bị bệnh nhược cơ Glanzmann cần phải đề phòng thêm trong trường hợp bị thương hoặc chảy máu. Cũng nên đeo thẻ căn cước ghi rõ bệnh để đảm bảo được bác sĩ chăm sóc nhanh chóng và đúng cách. Ngoài ra trong trường hợp khám sức khỏe hoặc can thiệp phẫu thuật, các bác sĩ phải được thông báo về bệnh nhược cơ Glanzmann để tránh các biến chứng sau này. Trong nhiều trường hợp, bệnh có thể được điều trị bằng can thiệp phẫu thuật, theo đó, can thiệp này phải được thực hiện nhiều lần để làm giảm các triệu chứng vĩnh viễn. Sau khi mổ, người bệnh cần luôn được nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể. Thêm nữa các biện pháp thường không cần thiết. Tuổi thọ của bệnh nhân cũng thường không bị giảm bởi bệnh nhược cơ Glanzmann nếu tránh được tình trạng chảy máu nặng.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Theo quy định, bệnh nhược cơ Glanzmann chỉ có thể được điều trị hoặc hỗ trợ ở một mức độ rất hạn chế bằng cách tự giúp các biện pháp. Bệnh nhân phụ thuộc chủ yếu vào điều trị triệu chứng của thầy thuốc. Nói chung, phải luôn tránh chảy máu. Điều này đặc biệt xảy ra với trẻ em, vì chúng có thể dễ dàng tự làm mình bị thương. Trong trường hợp này, cha mẹ phải đặc biệt chú ý đến trẻ để tránh trường hợp chảy máu. Tự phát chảy máu cam cũng nên tránh trong trường hợp này bởi người có liên quan không tạo ra bất kỳ hành động bạo lực hoặc giật gân nào cái đầu sự di chuyển. Điều này cũng đúng đối với chảy máu nướu răng, mặc dù điều này có thể tránh được bằng cách chăm sóc răng miệng đúng cách và thường xuyên và bằng cách sử dụng miệng rửa sạch. Trong trường hợp phẫu thuật, bác sĩ phải luôn được thông báo về bệnh nhược cơ Glanzmann để tránh biến chứng. Trẻ em phải luôn được thông báo đầy đủ về bệnh. Điều này bao gồm thông báo cho họ về những rủi ro và biến chứng có thể xảy ra khi chảy máu nhiều. Tiếp xúc với những người mắc bệnh khác có thể dẫn đến trao đổi kinh nghiệm, có thể có ảnh hưởng tích cực đến cuộc sống hàng ngày và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
