Hội chứng Aicardi-Goutières là một đột biến gen lặn trên NST thường cực kỳ hiếm gặp, gây ra rối loạn phát triển không đồng nhất về mặt di truyền trong não của trẻ sơ sinh khoảng ba tháng tuổi và có liên quan đến co cứng và động kinh ngoài các suy giảm vận động nghiêm trọng. Tuổi thọ tối đa là mười năm được coi là hướng dẫn cho các kiểu hình nghiêm trọng, mặc dù các kiểu hình nhẹ hơn có đột biến RNASEH2B có thể sống trên XNUMX năm trong một số trường hợp.
Hội chứng Aicardi-Goutières là gì?
Hội chứng Aicardi-Goutières là thuật ngữ y học chỉ một chứng rối loạn di truyền lặn trên NST thường tương ứng với một chứng rối loạn phát triển không đồng nhất về mặt di truyền của não ở trẻ sơ sinh khoảng ba tháng tuổi. Hội chứng Aicardi-Goutières là một bệnh di truyền lặn trên NST thường tương ứng với một rối loạn phát triển không đồng nhất về mặt di truyền của não ở trẻ sơ sinh khoảng ba tháng tuổi. Về mặt lâm sàng, hội chứng có biểu hiện tương tự như nhiễm trùng trong tử cung, tức là nhiễm trùng mắc phải trong tử cung, nhưng không mầm bệnh có thể được phát hiện vì nguyên nhân là do di truyền. Một số nhân tế bào enzyme ít hoạt động hơn bình thường do khiếm khuyết di truyền và do đó làm sạch nhiễm sắc thể ít hơn đáng kể so với RNA giả protein. Điều này dẫn đến sự tích tụ các đoạn DNA trong tế bào. Kết quả là các tế bào chết đi, hệ thống miễn dịch trở nên hoạt động và nguyên nhân viêm tại các trang web tương ứng. Năm 1984, hai bác sĩ người Pháp Françoise Goutières và Jean François Aicardi lần đầu tiên mô tả hiện tượng này. Kể từ đó, ít hơn 150 trường hợp đã được báo cáo, do đó, khiếm khuyết di truyền tương ứng là rất hiếm. Các trường hợp cá nhân cho đến nay chủ yếu được quan sát tập trung trong các gia đình, vì có 25% khả năng đứa con thứ hai cũng sẽ phát triển hội chứng này.
Nguyên nhân
Không có dạng mắc phải của hội chứng Aicardi-Goutières. Sự phát triển não rối loạn luôn luôn bẩm sinh và là kết quả của một gen lặn gen đột biến được truyền lại. Để kích hoạt sự bùng phát của dịch bệnh, người khiếm khuyết gen theo đó phải có mặt ở cả hai phía của con đường thừa kế. Tuy nhiên, các đột biến mới cũng có thể xảy ra. Số năm gen cho đến nay các locus có liên quan đến đột biến. Chúng bao gồm TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B và RNASEH2C, và SAMHD1. Những mô tả đầu tiên về hội chứng cho rằng nguyên nhân liên quan đến gen TREX1 trên nhiễm sắc thể 3p21. Các gen RNASEH2-A là các locus gen cho ba gen khác nhau protein đóng vai trò trong việc hình thành enzyme nhân tế bào trimeric RNase H. Đến lượt nó, enzyme nhân tế bào này chịu trách nhiệm xóa DNA của các khối xây dựng phân tử RNA bị đặt sai vị trí. Nếu không có RNase H, phôi thai chết sớm. Mặt khác, nếu enzim nhân tế bào có mặt nhưng không hoạt động hoàn toàn, các đoạn riêng lẻ của một số gen nhất định sẽ được kết hợp vào tế bào của cơ thể. Khi làm như vậy, chúng gây ra quá trình apoptosis, gây ra quá trình viêm nhiễm dựa trên phản ứng miễn dịch tự nhiên.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trẻ mắc hội chứng Aicardi-Goutières khó bú. Họ có biểu hiện giật mắt và bồn chồn, đồng thời bị sốt nhẹ và ói mửa. Ít hơn một nửa số trẻ em bị ảnh hưởng mất các kỹ năng vận động đã học trước đó sau khoảng sáu tháng. Đối với các kỹ năng vận động, dấu hiệu hình chóp đặc biệt xuất hiện. Ngoài liệt co cứng, có thể có những cử động không phối hợp khiến cơ cả tay và chân bị co cứng hoặc gây co giật. Trong một số trường hợp, ngoài sự rối loạn trương lực cơ, các cơ quan như gan và lá lách được mở rộng. Càng về sau, càng có sự chậm phát triển tâm lý vận động. Thỉnh thoảng, sự tê cóng-giống thay da cũng xảy ra.
Chẩn đoán và khóa học
Khác biệt, nếu nghi ngờ hội chứng Aicardi-Goutières, bác sĩ phải loại trừ đặc biệt ký sinh trùng Toxoplasma. Chụp cắt lớp vi tính cho thấy vôi hóa hai bên trong hạch nền trong AGS. Mất chất não và dị dạng chất não cũng có thể là bằng chứng chụp cắt lớp vi tính. Kiểm tra chất lỏng dây thần kinh cho thấy mức độ tăng tế bào lympho trong dịch não tủy và alpha-giao thoa, cho thấy một quá trình viêm ở trung tâm hệ thần kinh. Trong huyết thanh, tiểu cầu giảm ở bệnh nhân AGS và gan Mức độ enzym được tăng lên cùng một lúc, cho đến khi diễn biến của bệnh, nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng đã chết trong thời thơ ấu, với mười năm được coi là tuổi thọ tối đa đối với các dạng đột biến đặc biệt nghiêm trọng. Những bệnh nhân ở dạng nhẹ hơn cũng thường sống trên 2 năm. Những kiểu hình nhẹ hơn này hầu hết tương ứng với đột biến RNASEHXNUMXB, vì chúng xuất hiện trong gần một nửa số trường hợp. Bệnh tiến triển trong vài tháng khi khởi phát cho đến khi có nhiều khuyết tật. Tuy nhiên, bệnh thường ổn định với một diễn biến ổn định sau những tháng đầu tiên này. Mặc dù cho đến nay, hầu hết tất cả các bệnh nhân trên mười tuổi đều bị đa tật nặng, các trường hợp nhẹ hơn cũng đã xảy ra trong từng trường hợp.
Các biến chứng
Hội chứng Aicardi-Goutières biểu hiện với các biến chứng nghiêm trọng có thể có tác động tiêu cực lớn đến cuộc sống của cá nhân và trẻ em. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng được biểu hiện bằng khó bú và cử động của mắt bị giật và không kiểm soát được. Khi bệnh tiến triển, sốt và ói mửa trở nên thường xuyên hơn. Trong hội chứng Aicardi-Goutières, trẻ có biểu hiện liệt tay và chân do co cứng khiến trẻ không thể phối hợp và cử động chúng đúng cách. Trong trường hợp xấu nhất có thể xảy ra co giật, gây nguy hiểm, đặc biệt là ở trẻ em. Hội chứng Aicardi-Goutières cũng gây ra tâm thần sự chậm phát triển. Trong hầu hết các trường hợp, cái chết xảy ra ở thời thơ ấu do các triệu chứng, vì vậy mà tuổi thọ giảm rất nhiều. Nếu đứa trẻ mắc hội chứng Aicardi-Goutières không chết, thì sẽ có những biến chứng và khó khăn đáng kể trong cuộc sống hàng ngày. Do những hạn chế về thể chất và tâm lý, người bệnh luôn phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác và người chăm sóc. Thông thường, việc ở lại bệnh viện cũng là cần thiết. Hội chứng Aicardi-Goutières cũng có thể ảnh hưởng đến gan và lá lách, khiến chúng to ra. Điều này thường dẫn đến đau trong các cơ quan tương ứng.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Aicardi-Goutières không thể được điều trị bởi bác sĩ. Trong trường hợp này, bệnh nhân tử vong xảy ra sau mười năm đầu tiên của cuộc đời. Theo quy định, các triệu chứng đã được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa. Tuy nhiên, cha mẹ có thể hỏi ý kiến bác sĩ nhi khoa trong trường hợp trẻ chậm phát triển đáng kể hoặc phát triển các chứng co cứng khác nhau. Một chuyến thăm khám bác sĩ cũng cần thiết trong trường hợp cử động giật và mạnh và dai dẳng sốt. Thông thường, sốt và ói mửa có thể hạn chế bằng thuốc. Không hiếm trường hợp trẻ em cũng bị liệt và co giật. Những điều này cũng có thể được hạn chế bằng cách điều trị, vì vậy trong những trường hợp này, bạn cũng nên đến gặp bác sĩ. Trong trường hợp cấp cứu cấp tính hoặc co giật, bác sĩ cấp cứu cũng có thể được gọi. Không hiếm trường hợp cha mẹ đau khổ về tâm lý hoặc trầm cảm cũng. Trong trường hợp này, điều trị tâm lý của cha mẹ được khuyến khích. Điều này cần được theo sau bởi chăm sóc tâm lý, đặc biệt là sau cái chết của đứa trẻ do hội chứng Aicardi-Goutières.
Điều trị và trị liệu
Đến nay, hội chứng Aicardi-Goutières không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng. Trong bối cảnh này, các cơn co giật có thể được ngăn chặn, ví dụ, bằng cách sử dụng thuốc chống động kinh. Vật lý trị liệu các biện pháp thường được sử dụng để giảm co cứng và các hợp đồng. Chắc chắn thuốc mỡ và kem có thể được sử dụng để chống lại da triệu chứng. Điều trị các tùy chọn cũng bao gồm can thiệp sớm, trong quá trình đó không chỉ trẻ em bị ảnh hưởng mà còn, và trên hết, cha mẹ được chăm sóc.
Triển vọng và tiên lượng
Do hội chứng Aicardi-Goutières gây ra nhiều dị tật và gánh nặng cho bệnh nhân. Thông thường, cha mẹ của đứa trẻ nói riêng bị ảnh hưởng bởi tâm lý đau khổ nghiêm trọng và trầm cảm và do đó cần được chăm sóc tâm lý. Bản thân đứa trẻ bị hạn chế nghiêm trọng và co giật động kinh. Có những đợt sốt và nôn mửa dữ dội. Thông thường đứa trẻ cũng bị các cử động không kiểm soát được của mắt và tê liệt các bộ phận khác nhau của cơ thể. Hơn nữa, co giật cũng có thể xảy ra, không thường xuyên liên quan đến đau. Sự phát triển của trẻ bị hạn chế nghiêm trọng do hội chứng Aicardi-Goutières và các rối loạn chức năng vận động xảy ra. hệ thần kinh cũng bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân rất hạn chế và người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Hội chứng Aicardi-Goutières không thể được điều trị, đó là lý do tại sao chỉ có thể hạn chế các triệu chứng. Các cơn co giật động kinh có thể giảm tương đối tốt với sự hỗ trợ của thuốc. Hơn nữa, các liệu pháp khác nhau có sẵn cho bệnh nhân.
Phòng chống
Khi còn trong bụng mẹ, a thai nhi có thể được tầm soát hội chứng Aicardi-Goutières bằng cách dùng thuốc nước ối mẫu vật. Trong một số trường hợp, các bậc cha mẹ tương lai có thể quyết định không sinh con. Không có biện pháp phòng ngừa nào khác các biện pháp có sẵn bởi vì hội chứng là một đột biến.
Theo dõi
Các lựa chọn chăm sóc theo dõi tương đối hạn chế trong hội chứng Aicardi-Goutières. Bệnh nhân luôn phụ thuộc vào điều trị y tế để giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra. Theo quy luật, hội chứng cũng hạn chế đáng kể tuổi thọ của người bị ảnh hưởng. Do bệnh có tính chất di truyền nên không thể điều trị dứt điểm. Điều trị triệu chứng hoàn toàn có sẵn cho bệnh nhân. Hơn nữa, nếu bệnh nhân mong muốn có con, tư vấn di truyền có thể được thực hiện để ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng Aicardi-Goutières. Những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào việc dùng thuốc. Chúng phải được thực hiện thường xuyên và có thể tương tác với các loại thuốc khác cũng nên được xem xét. Những đứa trẻ được đưa ra thích hợp điều trị và hỗ trợ để chống lại co cứng. Tuy nhiên, chúng không thể chữa khỏi hoàn toàn. Thông thường, tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng Aicardi-Goutières có tác động tích cực đến quá trình tiếp tục của bệnh. Điều này thường dẫn đến việc trao đổi thông tin và do đó giúp cuộc sống hàng ngày trở nên nhẹ nhàng hơn. Hơn nữa, cha mẹ cũng thường phụ thuộc vào việc điều trị tâm lý. Trong bối cảnh này, các cuộc trò chuyện với bạn bè hoặc với người quen cũng có thể hữu ích.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Aicardi-Goutières là một chứng rối loạn đa tật. Cha mẹ sẽ phải tìm kiếm sự điều trị y tế vĩnh viễn với con mình. Gánh nặng cho cha mẹ là rất lớn và chăm sóc tâm lý rất được khuyến khích. Cũng nên tìm kiếm sự trợ giúp chuyên nghiệp hơn nữa để chăm sóc trẻ hàng ngày mà không do dự. Nếu có những đứa trẻ khác trong gia đình, khả năng được đưa vào một cơ sở chăm sóc cũng nên được thảo luận. Kể từ khi Trẻ bị bệnh yêu cầu chăm sóc đặc biệt, gánh nặng không nên được đánh giá thấp. Đối với cha mẹ với một Trẻ bị bệnh, nguy cơ trầm cảm đặc biệt tăng. Chăm sóc của riêng mình sức khỏe - cả thể chất và tâm lý - không nên bỏ qua. Cha mẹ chỉ có thể là chỗ dựa vững chắc cho con nếu bản thân họ đã ổn định. Trẻ bị co giật và nôn thường xuyên đòi hỏi phải quan sát trẻ liên tục. Trong tất cả các hoạt động của cuộc sống hàng ngày, đứa trẻ cần sự chăm sóc của cha mẹ hoặc chuyên gia. Cha mẹ phải cho trẻ vận động đầy đủ thông qua các bài tập vận động, chế độ ăn uống giàu các chất quan trọng và dễ tiêu hóa, và đảm bảo đủ nước. Trên hết, hỗ trợ vật lý trị liệu về cơ bản là quan trọng để giảm co giật và kèm theo thuốc điều trị với thuốc chống động kinh. Cha mẹ có thể điều trị bệnh da liễu bằng cách sử dụng cẩn thận kem và thuốc mỡ.
