Louis Quán ba hội chứng là một rối loạn đa hệ di truyền. Hầu hết tất cả các cơ quan đều bị ảnh hưởng bởi các rối loạn. Tuổi thọ của các cá nhân bị ảnh hưởng giảm đáng kể.
Hội chứng Louis Bar là gì?
Louis Quán ba hội chứng là một rối loạn hệ thống di truyền. Nó liên quan đến sự thiếu hụt thần kinh, nhiễm trùng thường xuyên và sự thoái hóa ác tính của các tế bào cơ thể khác nhau. Căn bệnh này rất hiếm và xảy ra ở một trong số 40000 trẻ sơ sinh. Là một bệnh di truyền, nó thuộc về cái gọi là phakomatoses. Phakomatoses là một nhóm bệnh có da dị tật và tổn thương thần kinh. Nó không phải là một nhóm bệnh thống nhất, mà là một thuật ngữ tập thể. Hơn nữa, căn bệnh này cũng được tính vào một trong số các hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể, vì trong quá trình này, nhiều nhiễm sắc thể thường xảy ra. Trong thực hành thần kinh, Louis-Quán ba hội chứng được xếp vào nhóm dị điều hòa (chứng mất điều hòa di truyền). Tuổi thọ bị hạn chế đáng kể. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng này gây tử vong trong thập kỷ thứ ba của cuộc đời. Tuy nhiên, cá nhân bệnh nhân cũng đã lớn hơn nhiều. Căn bệnh này được bác sĩ người Bỉ Denise Louis-Bar mô tả lần đầu tiên vào năm 1941. Vì lý do này, hội chứng được đặt theo tên của Denise Louis-Bar.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Louis-Bar là do máy ATM bị lỗi gen trên nhiễm sắc thể số 11. Đã có 400 đột biến khác nhau được phát hiện trên gen. Nó mã hóa một protein hạt nhân lớn được tìm thấy trong tất cả các tế bào. Loại protein này được gọi là serine protein kinase ATM và chịu trách nhiệm phát hiện tổn thương DNA, đặc biệt là liên quan đến sự đứt gãy nhiễm sắc thể. ATM chịu trách nhiệm sản xuất sửa chữa DNA protein bằng cách gửi ra các tín hiệu thích hợp. Nó cũng có thể gây chết tế bào (apoptosis) trong trường hợp DNA bị tổn thương nghiêm trọng. Nó cũng điều chỉnh các gen khác liên quan đến quá trình phân chia tế bào. Nhiều triệu chứng thần kinh và miễn dịch là do rối loạn điều tiết căng thẳng phản ứng. Hội chứng di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Người mang gen dị hợp tử khỏe mạnh nhưng thường tăng tính nhạy cảm với sự hình thành khối u. Nhìn chung, cơ chế bệnh sinh của các biểu hiện bệnh riêng lẻ chưa được hiểu đầy đủ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Louis Bar biểu hiện qua nhiều triệu chứng khác nhau. Sau khi phát triển ban đầu không bị xáo trộn, các rối loạn vận động đầu tiên thường xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh dưới dạng mất điều hòa (dáng đi không vững) và cân bằng các rối loạn. Sau đó, các chuyển động bất thường và co giật cơ bắp được thêm. Hơn nữa, có một tư thế uốn cong và run (lắc lư). Chuyển động của mắt cũng bị rối loạn. Cái đầu và chuyển động của mắt không còn được phối hợp. Khả năng nói kém đi, với giọng nói ngày càng nói lắp. Từ năm thứ ba đến năm thứ năm của cuộc đời, telangiectasias xuất hiện. Đây là sự giãn nở của các động mạch nhỏ ở mặt và trên kết mạc của mắt và tai. Mặt da thắt chặt, lông chuyển sang màu xám và xuất hiện các dấu hiệu lão hóa sớm khác. Ngoài ra, dị tật chân hoặc cong vẹo cột sống phát triển. Một phần lớn các triệu chứng liên quan đến rối loạn miễn dịch. Thường xuyên bị nhiễm trùng đường hô hấp và không đổi viêm phổi xảy ra. Người ta thấy rằng chủ yếu là Globulin miễn dịch IgA và IgG2, nhưng đôi khi cũng không có IgG4 và IgE. Với sự phát triển tinh thần bình thường ban đầu, sự suy giảm tinh thần ngày càng tăng diễn ra từ năm mười tuổi. Trong thập kỷ thứ hai của cuộc đời, các vấn đề về vận động trở nên trầm trọng hơn đến mức thanh thiếu niên phải phụ thuộc vào xe lăn. Trong tuổi dậy thì, sự phát triển giới tính bị chậm lại cùng với sự phát triển của tầm vóc thấp và thiểu năng sinh dục. Nguy cơ phát triển thoái hóa ác tính dưới dạng u lympho, bệnh bạch cầu và các loại ung thư khác thường xuyên hơn từ 60 đến 300 lần so với dân số bình thường.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Chẩn đoán hội chứng Louis Bar dễ dàng được thực hiện sau khi các telangiectasias đặc trưng xuất hiện trên kết mạc của mắt, ngoài những bất thường về vận động đã có. Chẩn đoán được xác nhận thêm bằng cách phát hiện ra sự gia tăng tập trung của AFP alpha-fetoprotein. Trong quá trình nuôi cấy tế bào, sự đứt gãy nhiễm sắc thể thường xuyên được chú ý, đặc biệt là nhiễm sắc thể 7 và 14.Chụp cộng hưởng từ tiết lộ sự teo của tiểu cầu.
Các biến chứng
Hội chứng Louis Bar khiến tuổi thọ bị giảm rất nghiêm trọng. Trong trường hợp này, đặc biệt là cha mẹ hoặc người thân cũng bị tâm lý phàn nàn và cũng trầm cảm và do đó cần điều trị tâm lý. Bản thân người bệnh mắc phải co giật cơ bắp và cân bằng các rối loạn. Hơn nữa, khả năng nói cũng bị hạn chế và do đó bị hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày. Các đường hô hấp cũng bị ảnh hưởng đáng kể bởi Hội chứng Louis Bar, thường dẫn đến viêm và các rối loạn khác của hệ thống miễn dịch. Hơn nữa, các cá nhân bị ảnh hưởng bị ảnh hưởng bởi tầm vóc thấp và thường cũng mắc các bệnh ung thư khác nhau. Hội chứng Louis Bar có gây ra tâm thần hay không sự chậm phát triển nói chung không thể được dự đoán. Thật không may, không thể điều trị hội chứng Louis-Bar một cách nhân quả. Vì lý do này, việc điều trị chỉ là điều trị triệu chứng và nhằm mục đích tăng tuổi thọ của bệnh nhân. Vì mục đích này, cần có nhiều biện pháp can thiệp và liệu pháp khác nhau, tuy nhiên, không dẫn để thành công trong mọi trường hợp. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ bị giới hạn bởi hội chứng Louis Bar trong khoảng ba mươi năm.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu trẻ đang lớn có biểu hiện chậm phát triển khi so sánh trực tiếp với các bạn cùng lứa tuổi, nên trao đổi quan sát với bác sĩ. Nếu các đặc điểm vận động trở nên rõ ràng, nếu có dáng đi không vững hoặc khó vận động, bạn nên đến gặp bác sĩ. Sự xáo trộn của cân bằng, tư thế cong, các vấn đề về cột sống hoặc run rẩy chân tay nên được khám và điều trị y tế. Trong trường hợp nói giảm, phối hợp vấn đề của cái đầu và chuyển động của mắt, và các bất thường về hành vi, người bị ảnh hưởng cần được trợ giúp y tế. Các vấn đề về hoạt động hô hấp, nhiễm trùng, cảm giác ốm yếu và suy nhược nội tạng cần được làm rõ. Nếu có bất thường về sự xuất hiện của da, da mặt căng bất thường hoặc giãn động mạch ở mặt, cần được bác sĩ tư vấn. Chân không ổn định là những dấu hiệu khác của sự bất thường. Họ nên được kiểm tra y tế để có thể xác định nguyên nhân và có thể bắt đầu điều trị. Nếu không được chăm sóc kịp thời, người bị ảnh hưởng có nguy cơ bị tổn thương tư thế vĩnh viễn và các biến chứng khác có thể dẫn dẫn đến những hậu quả và suy giảm suốt đời. Một chuyến thăm khám bác sĩ là cần thiết nếu lông trên cái đầu chuyển sang màu xám sớm, nếu sự suy giảm sớm về khả năng tâm thần xuất hiện hoặc nếu tình trạng viêm nhiễm lặp đi lặp lại đường hô hấp phát triển, xây dựng. Nếu có sự xuất hiện của lặp lại viêm phổi, các quan sát nên được thảo luận với bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng Louis Bar không thể được điều trị theo nguyên nhân vì nó là bệnh di truyền điều kiện. Chỉ có thể thực hiện các liệu pháp điều trị triệu chứng. Điều này yêu cầu liên tục kháng sinh điều trị các bệnh nhiễm trùng thường xuyên. Các quản lý of vitamin đã được chứng minh là hữu ích. Hơn nữa, điều quan trọng là phải thực hiện các loại vắc xin thông thường. Tuy nhiên, điều quan trọng là không sử dụng trực tiếp vắc-xin. Vì tăng khả năng đột biến, việc sử dụng bức xạ điều trị cần phải tránh tuyệt đối. Tia X cũng không nên được sử dụng trong chẩn đoán. Khuyến mại các biện pháp như là lao động trị liệu và trị liệu ngôn ngữ nên được bắt đầu ở giai đoạn đầu. Vật lý trị liệu các biện pháp cũng cần thiết. Chỉnh hình AIDS có thể cải thiện khả năng chuyển động. Hơn nữa, hằng số giám sát phải diễn ra liên quan đến sự xuất hiện của các khối u ác tính. Không thể điều trị bằng bức xạ đối với bệnh bạch cầu và u lympho do chúng đặc biệt nhạy cảm với bức xạ. Tiên lượng của bệnh là không thuận lợi, nhưng có thể được cải thiện bằng cách chăm sóc y tế tích cực. Theo quy luật, hội chứng Louis Bar gây tử vong trong thập kỷ thứ ba của cuộc đời. Tuy nhiên, trong một số trường hợp cá biệt, bệnh nhân đã già đi rất nhiều.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Louis Bar có tiên lượng không thuận lợi. Cá nhân bị ảnh hưởng có một rối loạn di truyền. Ngoài ra còn có sự gia tăng tính nhạy cảm với sự hình thành khối u. Các yêu cầu pháp lý nghiêm cấm sự can thiệp và thay đổi của con người di truyền họcVì lý do này, không thể loại bỏ nguyên nhân của hội chứng. Người bệnh nhất định phải đi khám sức khỏe định kỳ trong suốt quãng đời còn lại của mình để có thể phát hiện sớm nhất những bất thường, bất thường. Những lời phàn nàn cũng như thực tế về việc gia tăng ung thư tính nhạy cảm đại diện cho một gánh nặng tinh thần mạnh mẽ cho bệnh nhân. Ngoài sự phát triển của các bệnh ung thư khác nhau, rối loạn tâm lý cũng có thể phát triển. Nhìn chung, tuổi thọ của những người mắc hội chứng Louis Bar giảm đáng kể. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng ở độ tuổi khoảng ba mươi tuổi. Sự phát triển chi tiết phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng riêng lẻ. Một liệu trình cải thiện có thể nhận biết được ở những bệnh nhân có lối sống lành mạnh và chú ý đến sự ổn định tinh thần của họ trong phạm vi khả năng của họ. Ngoài ra, các thực hành được học trong các liệu pháp có thể được áp dụng độc lập để thúc đẩy chất lượng cuộc sống. Điều này hỗ trợ khả năng di chuyển và giúp bạn đối phó với cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn. Viễn cảnh tuổi thọ giảm là một thách thức đối với người bị ảnh hưởng cũng như người thân của họ. Do đó, đối phó với căn bệnh này không liên quan đến sự phát triển thêm.
Phòng chống
Vì hội chứng Louis Bar là một chứng rối loạn di truyền, nên không có khuyến nghị nào để phòng ngừa. Tuy nhiên, nếu có tiền sử gia đình về điều này điều kiện, tư vấn di truyền nên được tìm kiếm. Một đột biến ở máy ATM gen có thể được phát hiện trong quá trình chẩn đoán trước khi sinh.
Theo dõi
Những người bị ảnh hưởng với hội chứng Louis Bar phải chịu một số triệu chứng và biến chứng khác nhau, tất cả đều có thể có tác động rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của cá nhân bị ảnh hưởng. Do đó, việc chăm sóc theo dõi tập trung chủ yếu vào việc quản lý rối loạn thăng bằng. Do đó, người bị ảnh hưởng bị hạn chế đi lại và thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của gia đình trong cuộc sống hàng ngày. Nhìn chung, căn bệnh này không thể chữa khỏi, vì vậy chăm sóc sau chủ yếu nhằm mục đích ngăn chặn các triệu chứng và biến chứng phát sinh và đảm bảo một mức độ nhất định chất lượng cuộc sống trong cuộc sống hàng ngày. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, căn bệnh này có thể gây ra hậu quả nặng nề cho những người bị ảnh hưởng, đó là lý do tại sao đôi khi bạn nên tìm kiếm sự trợ giúp chuyên nghiệp từ một nhà trị liệu tâm lý. Chia sẻ kiến thức với những người bị bệnh khác cũng có thể nâng cao lòng tự trọng trong việc đối phó với hội chứng Louis Bar.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Louis Bar là một điều kiện mà thường mất một khóa học chết người. Bởi vì chăm sóc cho một Trẻ bị bệnh liên quan đến căng thẳng và lo lắng, cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường cần hỗ trợ điều trị. Nhiều phụ huynh cũng tham gia vào các nhóm tự lực hoặc đạt được thêm thông tin về bệnh khi đi khám tại các cơ sở chuyên khoa về bệnh di truyền. Đứa trẻ bị ảnh hưởng thường phải được điều trị trong bệnh viện. Bất kỳ đi kèm các biện pháp được hạn chế để làm cho trẻ nằm viện dễ chịu nhất có thể. Điều này đạt được là nhờ cả người thân và bác sĩ luôn sẵn sàng giải đáp thắc mắc hoặc giải quyết vấn đề. Nếu kết quả là tích cực, mục đích là để sửa chữa bất kỳ dị tật nào đã phát sinh bằng cách bắt đầu lao động trị liệu ở giai đoạn đầu. Ở nhà, các biện pháp này có thể được hỗ trợ bằng cách đào tạo riêng. Cha mẹ nên nói chuyện cho nhà vật lý trị liệu có trách nhiệm hoặc một bác sĩ thể thao cho mục đích này. Nếu các biện pháp logopedic được bắt đầu, cha mẹ chủ yếu nên chú ý đến các triệu chứng bất thường. Đóng y tế giám sát đảm bảo rằng bất kỳ khối u ác tính nào có thể được phát hiện và điều trị ngay lập tức. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường cần được giúp đỡ về tâm lý sau này khi lớn lên, vì hội chứng Louis Bar làm giảm đáng kể tuổi thọ và chất lượng cuộc sống.
