Polycythaemia vera là một rối loạn tăng sinh tủy liên quan đến sản xuất quá mức của tất cả máu và kết quả là tăng nguy cơ huyết khối tắc mạch. Với tỷ lệ mắc 1 đến 2 trường hợp trên 100,000 dân hàng năm, bệnh đa hồng cầu là một bệnh hội chứng hiếm gặp.
Polycythaemia vera là gì?
Bệnh đa hồng cầu là một bệnh rối loạn tăng sinh tủy mãn tính, trong đó tăng tổng hợp tất cả các máu tế bào, đặc biệt hồng cầu, Trong tủy xương. Kết quả của việc sản xuất dư thừa tiến triển và không thể đảo ngược này, làm tăng huyết cầu (di động máu thành phần) và độ nhớt của máu (độ nhớt), dẫn đến rối loạn vi tuần hoàn và tăng nguy cơ biến cố huyết khối tắc mạch. Ngoài ra, hai giai đoạn lâm sàng được phân biệt trong bệnh đa hồng cầu. Giai đoạn đầu được đặc trưng bởi tăng tổng hợp hồng cầu cũng như tăng hồng cầu (tăng số lượng hồng cầu) và có thể hoàn toàn không có triệu chứng. Giai đoạn muộn tiến triển được đặc trưng bởi xơ hóa tủy thứ phát với rối loạn tạo máu ngoài tủy và lách to. Tương tự, bệnh đa hồng cầu có thể phát triển thành bệnh loạn sản tủy, trong đó quá trình tạo máu ngày càng được đảm nhận bởi các tế bào gốc đột biến, hoặc dòng tủy cấp tính. bệnh bạch cầu.
Nguyên nhân
Căn nguyên chính xác của đa hồng cầu vera vẫn chưa được xác định và có lẽ dựa trên sự biến đổi đột biến của tế bào gốc chưa được ghi nhận hoàn toàn và có thể tạo thành các loại tế bào cụ thể khác nhau. Do đó, trong khoảng 95% cá nhân bị ảnh hưởng, một đột biến điểm được gọi là JAK2V617F có thể được phát hiện, dẫn đến sự trao đổi axit amin valine với phenylalanin và do đó làm tăng tốc độ phân chia của các tế bào bị ảnh hưởng cụ thể. Trong 2 đến 3 phần trăm, một đột biến JAK2 có thể so sánh về mặt chức năng ở exon 12 (đoạn DNA mã hóa axit amin) cũng được quan sát thấy. Bởi vì những đột biến này cũng xảy ra trong các hội chứng tăng sinh tủy khác như tăng tiểu cầu thiết yếu và xơ tủy nguyên phát, các yếu tố kích hoạt có thể xảy ra như các tác nhân độc hại (bao gồm benzen), bức xạ ion hóa, và sự tham gia của một bức xạ khác, vẫn chưa được biết, gen đột biến cũng đang được thảo luận.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh đa hồng cầu có đặc điểm là sản xuất quá nhiều tế bào hồng cầu (hồng cầu). Kết quả là, máu đặc lại và tính chất dòng chảy của nó kém đi. Các vấn đề liên quan đến hệ tuần hoàn có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau. Đa hồng cầu thường bắt đầu ngấm ngầm, do đó nhiều bệnh nhân ban đầu chỉ có ít triệu chứng. Rối loạn tuần hoàn ở bàn tay và bàn chân là một trong những triệu chứng phổ biến hơn. Tương tự như vậy, sự đổi màu xanh lam (tím tái) của môi xảy ra do thiếu ôxy cung cấp. Mặt khác, tay và chân có biểu hiện ửng đỏ da. Đặc biệt là sau khi tiếp xúc với nước, nhiều bệnh nhân mắc bệnh đa hồng cầu than phiền bị ngứa. Đây còn được gọi là chứng ngứa do thủy đậu. Cái gọi là chứng đau hồng cầu cũng là một triệu chứng đặc trưng của bệnh máu ác tính. Nó được đặc trưng bởi đau đớn và nóng đột ngột và đỏ bàn chân và / hoặc bàn tay. Số lượng tăng lên của hồng cầu có thể xa hơn dẫn đến Hoa mắt, chảy máu cam, rối loạn thị giác hoặc ù tai. Do tính chất dòng chảy của máu bị thay đổi, cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh mạch máu. sự tắc nghẽn do cục máu đông (huyết khối) hoặc tắc mạch. Giảm lưu lượng máu đến động mạch vành, mặt khác, dẫn đến cảm giác căng ngực (đau thắt ngực pectoris) và cũng làm tăng nguy cơ tim tấn công.
Chẩn đoán và khóa học
Nghi ngờ ban đầu về bệnh đa hồng cầu thường dựa trên tăng hồng cầu, huyết cầu, hoặc là huyết cầu tố cấp độ trong một xét nghiệm máu. Ngoài ra, trong nhiều trường hợp của bệnh có sự gia tăng bạch cầu và số lượng tiểu cầu đồng thời giảm hồng cầu cấp độ (EPO cấp độ). Trong giai đoạn nặng của bệnh, có thể chứng minh sự nghi ngờ là lách to. Chẩn đoán được xác nhận thêm khi phát hiện đột biến điểm JAK2 (V617F). căng thẳng tăng hồng cầu, tăng hồng cầu của người hút thuốc và tăng hồng cầu do thiếu oxy hoặc EPO-sản xuất các khối u trong gan or thận, được đặc trưng bởi EPO các cấp độ. Với chẩn đoán sớm và kiểm soát điều trị, bệnh có tiên lượng tốt với tuổi thọ xấp xỉ bình thường mặc dù diễn tiến mãn tính. Nếu không được điều trị, bệnh đa hồng cầu có liên quan đến việc tăng đáng kể nguy cơ biến cố huyết khối tắc mạch (bao gồm đột quỵ, huyết khối, và nhồi máu cơ tim).
Các biến chứng
Trong bệnh này, bệnh nhân chủ yếu bị tăng lên rõ rệt khối lượng của máu. Điều này cũng dẫn đến màu đỏ của da, có thể gây khó chịu, đặc biệt là trên mặt, và do đó làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Bản thân máu có độ nhớt, do đó quá trình đông máu cũng thường bị rối loạn. Các não cũng không được cung cấp máu không đúng cách, có thể dẫn rối loạn nhân cách hoặc tâm trạng thất thường. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị đau đầu or Hoa mắt. Do bệnh, nguy cơ đột quỵ or tim tấn công tăng lên rất nhiều, do đó tuổi thọ của bệnh nhân cũng có thể bị giảm đáng kể. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh đa hồng cầu được điều trị bằng thuốc. Bệnh nhân thường phải dùng thuốc vĩnh viễn để giảm thiểu nguy cơ huyết khối. Không có biến chứng hoặc tác dụng phụ cụ thể nào xảy ra. Có thể, tuổi thọ của người bị bệnh cũng bị giảm do bệnh đa hồng cầu. Hơn nữa, lối sống lành mạnh cũng có tác động rất tích cực đến quá trình diễn biến của căn bệnh này.
Khi nào thì nên đi khám?
Sự xáo trộn và bất thường trong lưu lượng máu nên được trình bày với bác sĩ. Nếu có đánh trống ngực, Hoa mắt, một sự ấm áp bên trong hoặc một cảm giác bất thường về lạnh ở một số vùng trên cơ thể, người bị ảnh hưởng cần được giúp đỡ. Nếu có rối loạn tri giác, cảm giác ngứa ran ở tay chân, tê hoặc quá mẫn cảm, cần đến bác sĩ. Những thay đổi trong da xuất hiện, ngứa hoặc đỏ nên được trình bày với bác sĩ. Nếu mở vết thương xuất hiện, vô trùng chăm sóc vết thương bắt buộc. Nếu người bị ảnh hưởng không thể cung cấp đầy đủ điều này, bác sĩ nên được tư vấn. Nếu không thì, vi trùng có thể xâm nhập vào cơ thể và gây ra các bệnh khác hoặc nhiễm trùng huyết. Điều này có thể dẫn đến nguy hiểm đến tính mạng điều kiện. Chảy máu từ mũi or nướu, một cảm giác thắt chặt trong cơ thể và nói chung rối loạn chức năng phải được khám và điều trị. Trong trường hợp thị lực bị suy giảm cũng như bị ù tai, cần làm rõ các khiếu nại. Nếu dấu sắc sức khỏe- tình huống đe dọa xảy ra, một dịch vụ xe cứu thương nên được cảnh báo. Trong trường hợp rối loạn ý thức hoặc mất ý thức, bác sĩ cần cấp cứu. Nội lực giảm mạnh, suy sụp cũng như nóng lên đột ngột là những tín hiệu báo động của cơ thể. Trong polycythaemia vera, a cục máu đông có thể hình thành. Trong trường hợp nghiêm trọng, a đột quỵ hoặc hạn chế hoạt động của tim xảy ra. Nếu không được chăm sóc y tế khẩn cấp cho người bị ảnh hưởng, cái chết sớm có thể xảy ra.
Điều trị và trị liệu
Cho đến nay, phương pháp điều trị nhân quả hoặc điều trị duy nhất cho bệnh đa hồng cầu là cấy ghép tế bào gốc. Bởi vì một can thiệp như vậy có liên quan đến nguy cơ di chứng cao và tăng tỷ lệ tử vong, nó thường chỉ được xem xét trong giai đoạn rất nặng của bệnh. Ngược lại, liệu pháp giảm nhẹ các biện pháp nhằm mục đích giảm nguy cơ biến cố huyết khối tắc mạch, giảm nhẹ các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng được đặt lên hàng đầu trong điều trị bệnh đa hồng cầu. Vì mục đích này, phlebotomy thường được bắt đầu để giảm huyết cầu cấp, đảm bảo giảm lượng máu nhanh chóng và hiệu quả khối lượng. Ban đầu, phẫu thuật cắt tĩnh mạch được thực hiện trong khoảng thời gian từ hai đến ba ngày, tùy thuộc vào mức độ hematocrit cụ thể hiện tại, với khoảng thời gian giữa các lần điều trị tăng lên khi điều trị tiến triển. Để giảm thiểu nguy cơ hình thành huyết khối và điều trị các rối loạn vi tuần hoàn, một chất ức chế kết tụ huyết khối (thấp-liều ASA) được sử dụng đồng thời. điều trị bằng các tác nhân tích cực như Hydroxurea hoặc cytokine, ức chế sự tổng hợp của tất cả các tế bào máu trong tủy xương. Trong một số trường hợp có chỉ định giảm số lượng tiểu cầu có mục tiêu, anagrelide, có tác dụng ức chế sự trưởng thành của tiểu cầu, có thể được áp dụng để điều trị bệnh đa hồng cầu.
Phòng chống
Vì bệnh đa hồng cầu rất có thể là do sự đột biến của tế bào gốc mà các yếu tố khởi phát (yếu tố kết tủa) vẫn chưa được làm sáng tỏ rõ ràng, nên bệnh không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, cần giảm cân, tập thể dục thường xuyên, tránh ngồi lâu và nhất quán điều trị đối với bệnh tim mạch giảm thiểu nguy cơ tăng huyết khối tắc mạch ở bệnh nhân đa hồng cầu.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp bệnh đa hồng cầu, bệnh nhân có rất ít và cũng có giới hạn các biện pháp chăm sóc theo dõi có sẵn cho họ. Ở đây, đầu tiên và quan trọng nhất, việc chẩn đoán nhanh chóng và trên hết là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng khác hoặc khó chịu thêm. Do đó, những người bị ảnh hưởng nên đến gặp bác sĩ khi có các triệu chứng hoặc dấu hiệu đầu tiên của bệnh để ngăn ngừa các biến chứng hoặc khiếu nại về sau. Như một quy luật, không thể tự chữa lành. Bản thân việc điều trị bao gồm một thủ tục tiểu phẫu. Sau đó, những người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và thư giãn. Họ nên hạn chế gắng sức và tránh các hoạt động thể chất hoặc căng thẳng để không gây căng thẳng không cần thiết cho cơ thể. Việc dùng thuốc cũng cần được bác sĩ kiểm tra thường xuyên và điều chỉnh. Nếu có bất kỳ điều gì không chắc chắn hoặc thắc mắc về thuốc, luôn phải liên hệ với bác sĩ trước. Kiểm soát thường xuyên bởi bác sĩ cũng rất quan trọng để kiểm soát công thức máu vĩnh viễn. Bệnh đa hồng cầu có dẫn đến giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng hay không không thể dự đoán chung trong bối cảnh này.
Những gì bạn có thể tự làm
Những người bị ảnh hưởng bởi bệnh đa hồng cầu thường không có các lựa chọn tự trợ giúp. Trong mọi trường hợp, bệnh nhân phụ thuộc vào điều trị của bác sĩ, liên quan đến cấy ghép của tế bào gốc. Có trường hợp dù được điều trị nhưng bệnh nhân tử vong. Nhìn chung, bệnh nhân mắc bệnh đa hồng cầu phải tự chăm sóc cơ thể, không phơi nhiễm những thứ không cần thiết. căng thẳng. Cũng nên tránh các hoạt động thể thao vì chúng làm căng cơ thể. Các tình huống căng thẳng cũng nên tránh. Trong trường hợp bị ngứa, không nên gãi vùng tổn thương để tránh nổi mẩn đỏ. Do nguy cơ gia tăng tim tấn công, kiểm tra thường xuyên với bác sĩ là rất hữu ích để tránh đau tim. Kiểm tra các khối u trong thận hoặc gan cũng hữu ích, vì chúng cũng có thể được ưa chuộng bởi lô hội đa hồng cầu. Trong một số trường hợp, tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi bệnh là hữu ích, vì điều này có thể dẫn để trao đổi thông tin, có thể hữu ích cho cuộc sống hàng ngày và làm cho cuộc sống dễ dàng hơn. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của bệnh nhân bị giảm do bệnh đa hồng cầu.
