Bệnh phôi thai Thalidomide-contergan gây ra dị tật phát triển của phôi in mang thai sớm. Nguyên nhân là do tiếp xúc với chất độc hại thalidomide hoặc thalidomide. Điều trị của những bệnh nhân bị ảnh hưởng diễn ra trong một đội ngũ bác sĩ liên ngành và thường kéo dài suốt đời.
Bệnh phôi thai thalidomide-contergan là gì?
Rối loạn phát triển di truyền phôi do tác dụng phụ trong ba tháng đầu tiên của mang thai là phôi thai. Dị tật liên quan đến thalidomide được gọi là bệnh lý phôi thai do thalidomide. Thalidomide, trước đây còn được gọi là thalidomide, là một dẫn xuất của axit glutamic có tác dụng trầm cảm trên trung tâm hệ thần kinh. Các hệ thống miễn dịch được điều chỉnh bởi thuốc, do đó các đặc tính chống viêm cũng được kết hợp với thuốc. Do các thành phần hoạt tính của nó, thalidomide thuộc về piperidinediones và do đó đại diện cho một sự thay đổi cấu trúc của thuốc an thần. Ở Đức, thuốc thalidomide được phân phối không cần đơn vào những năm 1950 và được sử dụng chủ yếu như một loại thuốc ngủ và thuốc an thần. Do những tác dụng phụ khi uống, vụ bê bối lớn nhất của ngành dược phẩm Đức phát triển vào những năm 1970. Các khoản phí tổn thương cơ thể và giết người do cẩu thả chống lại công ty Grünenthal đã tích lũy. Nhiều bệnh nhân bị viêm đa dây thần kinh sau khi dùng thuốc. Ngoài ra, dùng thalidomide trong ba tháng đầu tiên của mang thai cho thấy tác động có hại đối với quá trình hình thành phôi, do đó 10,000 trẻ em sinh ra bị dị tật liên quan đến thalidomide.
Nguyên nhân
Thalidomide-contergan phôi thai là do chứa thalidomide thuốc được thực hiện bởi phụ nữ trong ba tháng đầu tiên của mang thai. Trong giai đoạn phát triển ban đầu này của phôi, thai nhi đặc biệt dễ bị ảnh hưởng bởi mọi tác động bên ngoài. Vì lý do này, việc mang thai thường được giữ bí mật cho đến tháng thứ tư. Thường thì phôi vẫn bỏ thai do tiếp xúc với các chất độc hại trong ba tháng đầu. Thalidomide-contergan phôi cũng có thể gây ra sẩy thai, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chúng. Nếu đứa trẻ sống sót sau khi tiếp xúc với chất độc hại và được sinh ra với chất này, thì bệnh phôi sẽ tự biểu hiện thành dị tật. Nếu bà mẹ tương lai đã dùng thuốc chứa thalidomide thuốc từ ngày thứ 34 đến ngày thứ 38 sau kỳ kinh nguyệt cuối cùng của cô ấy, việc tiếp xúc với chất độc hại thường dẫn đến liệt mặt và mất các vết thương ở hai đầu. Tiếp xúc từ ngày thứ 40 đến ngày thứ 44 dẫn đến các dị tật của cánh tay. Từ ngày 43 đến ngày 46, các dị tật ở chân cũng có thể do tiếp xúc. Phơi nhiễm thuốc chẳng hạn như thalidomide từ ngày thứ 48 đến ngày thứ 50 dẫn đến dị tật ngón tay cái và co thắt trực tràng. Đặc biệt, sự ức chế hoạt động của ligase liên quan đến thuốc là nguyên nhân chính gây ra dị tật. Sự ức chế này là kết quả của sự liên kết của thalidomide với cereblon.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân của bệnh phôi thalidomide-contergan bị một loạt các triệu chứng có thể rất khác nhau về mức độ nghiêm trọng và tương quan với mức độ cũng như thời điểm tiếp xúc chính xác. Các cấu trúc cơ thể thường bị ảnh hưởng bởi tổn thương nhất là cánh tay. Dị tật ở cánh tay thậm chí còn xảy ra ở hơn một nửa số trường hợp uống thalidomide trong thai kỳ. Trong khoảng một phần tư số trường hợp, ngoài cánh tay, chân cũng bị ảnh hưởng bởi các dị tật. Các dị tật có thể tương ứng với dị tật hoặc kém phát triển, mặc dù thiếu một Chân hoặc cánh tay cũng nằm trong phạm vi khả năng. Trong hơn mười phần trăm của tất cả các trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng cho thấy các dị tật của tai, có thể kéo dài từ vành tai đến phía trên tai trong. Cánh tay và tai bị ảnh hưởng đồng thời trong khoảng năm phần trăm tất cả các trường hợp. Dị tật của Nội tạng chỉ khoảng hai phần trăm số người bị ảnh hưởng được quan sát thấy. Do tình trạng sai lệch và dị dạng, bệnh nhân thường nhanh chóng bị những thay đổi thoái hóa ở khớp, có thể đi kèm với đau ở vai, khuỷu tay, hông, bàn tay hoặc cột sống. Ngoài những di chứng này, bệnh tâm thần có thể xảy ra do dị tật.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Việc chẩn đoán bệnh phôi thai do thalidomide-contergan thường được bác sĩ có tiền sử phù hợp thực hiện bằng mắt thường. Các dị tật đặc trưng là đủ để chẩn đoán đáng tin cậy nếu người mẹ báo cáo việc sử dụng thalidomide trong thai kỳ. Để có được hình ảnh tất cả các dị tật, thầy thuốc thường bố trí nhiều hình ảnh khác nhau. Chúng bao gồm, ví dụ, hình ảnh của Nội tạng. Tiên lượng của bệnh nhân phụ thuộc rất nhiều vào các dị tật hiện có và mức độ nghiêm trọng và thời gian phơi nhiễm thalidomide trong từng trường hợp riêng biệt.
Các biến chứng
Những người bị ảnh hưởng bởi bệnh phôi thai do thalidomide-contergan phải luôn mong đợi các biến chứng nghiêm trọng do các tình trạng y tế khác nhau. Dị tật của cánh tay nói chung dẫn đến chất lượng cuộc sống giảm sút và còn ảnh hưởng tâm lý không nhỏ đến người bệnh và cha mẹ của họ. Bản thân các dị tật có thể đi kèm với rối loạn chuyển hóa, các vấn đề về tuần hoàn, nhiễm trùng và các biến chứng khác. Dị tật của Nội tạng cũng để lại hậu quả nghiêm trọng, tùy thuộc vào cơ quan nào bị ảnh hưởng. Vì vậy, nhiều thận và gan bệnh, rối loạn của hệ tim mạch và các khiếu nại mãn tính về đường tiêu hóa có thể xảy ra. Những thay đổi thoái hóa trong khớp có liên quan đau, lệch khớp và mòn khớp sớm. Dị tật màng nhĩ chủ yếu gây ra hậu quả tâm lý cho những người bị ảnh hưởng. Họ thường bị trêu chọc hoặc bắt nạt do khiếm khuyết về ngoại hình và trở nên hung dữ hoặc trầm cảm do bị xã hội loại trừ. TCE điều trị cũng có liên quan đến rủi ro. Các thủ tục phẫu thuật thường phức tạp và có thể gây tổn thương thêm cho các cơ quan, khớp, cơ bắp và gân. Các biến chứng điển hình bao gồm nhiễm trùng, chảy máu, xuất huyết sau phẫu thuật, làm lành vết thương các vấn đề và phản ứng dị ứng. Nếu cấy ghép được đưa vào, có nguy cơ sinh vật sẽ từ chối chúng sau nhiều tháng hoặc nhiều năm.
Khi nào bạn nên đi khám?
Trong trường hợp bệnh phôi do thalidomide-contergan, người bị ảnh hưởng luôn phụ thuộc vào việc khám và điều trị y tế, vì nó không thể tự lành. Bệnh được phát hiện và điều trị càng sớm thì thường sẽ có kết quả tốt hơn. Do đó, nên liên hệ với bác sĩ khi có các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên của bệnh để ngăn chặn các triệu chứng xấu đi. Theo quy định, nên liên hệ với bác sĩ trong trường hợp bệnh phôi thai do thalidomide-contergan nếu người bị ảnh hưởng bị các dị tật khác nhau. Những dị tật này có thể ảnh hưởng đến tai hoặc các vùng khác trên khuôn mặt. Không có gì lạ khi các phàn nàn về tâm lý là dấu hiệu của bệnh phôi thai do thalidomide-contergan và cũng phải được điều tra. Hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng cũng bị đau ở vai hoặc các khớp rất cứng. Nếu những triệu chứng này xảy ra, nên liên hệ với bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa. Việc điều trị thêm bệnh phôi thai do thalidomide-contergan luôn phụ thuộc vào các triệu chứng chính xác và mức độ nghiêm trọng của chúng. Sau đó, nó được thực hiện bởi một chuyên gia. Theo quy luật, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng không bị giảm bởi căn bệnh này.
Điều trị và trị liệu
Chăm sóc trị liệu cho những người bị bệnh phôi thai thalidomide-contergan được cung cấp bởi một nhóm điều trị liên ngành gồm các bác sĩ từ các chuyên khoa khác nhau, nhà vật lý trị liệu, nhà trị liệu nghề nghiệp, nhà tâm lý học và nhân viên xã hội. Theo quy định, cần phải chăm sóc suốt đời, điều này có liên quan đến chi phí nhân sự và tài chính cao. Trong trường hợp dị tật các cơ quan nội tạng, tính mạng của bệnh nhân có thể bị đe dọa. Vì lý do này, những dị tật này ban đầu nhận được sự chú ý cao nhất. Chỉnh sửa phẫu thuật xâm lấn của các khuyết tật hữu cơ diễn ra càng xa càng tốt. Trong trường hợp cực đoan, cấy ghép nội tạng có thể trở nên cần thiết về lâu dài. Các dị tật của cánh tay và chân cũng có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Tuy nhiên, vì dị tật thường liên quan đến việc thiếu các chi hoặc chi, bộ phận giả thường là lựa chọn tốt nhất. Trong lao động trị liệu, bệnh nhân học cách đối phó với bệnh hàng ngày và nếu cần, học các chiến lược bù trừ hoặc sử dụng các thiết bị hỗ trợ. Nhân viên xã hội chủ yếu thực hiện chức năng tư vấn khi nhận được sự hỗ trợ từ các tổ chức viện trợ. Trong các phiên điều trị tâm lý, bệnh nhân xử lý những thách thức hàng ngày và học các chiến lược đối phó, bằng cách này, nguy cơ di chứng tâm lý có thể được giảm thiểu. Nếu có các biến dạng của khớp, viêm khớp thường xảy ra như một hệ quả. Trong trường hợp này, việc cung cấp khớp nhân tạo có thể trở nên cần thiết.
Phòng chống
Các bà mẹ tương lai có thể ngăn ngừa bệnh phôi thai do thalidomide-contergan bằng cách không dùng các loại thuốc có liên quan đến bệnh này trong khi mang thai. Nếu không thể ngừng thuốc cho sức khỏe lý do, quyết định không có con của mình được coi là biện pháp ngăn chặn duy nhất.
Theo dõi
Việc chăm sóc bệnh lý phôi do thalidomide-contergan phụ thuộc nhiều vào các dị tật do bệnh gây ra. Ngoài ra, bệnh lý phôi do thalidomide-contergan thường được điều trị suốt đời, vì vậy không cần chăm sóc theo dõi truyền thống. Tuy nhiên, có một số dị tật nhất định của tai, xương và các khớp liên quan đến bệnh phôi do thalidomide-contergan cần được điều trị chăm sóc sau. Trong trường hợp mắc các bệnh về xương và khớp, điều này nên bao gồm các bài tập vật lý trị liệu để đảm bảo tính di động và khả năng phục hồi của khớp và xương. Ngoài ra, vĩnh viễn liệu pháp giảm đau có thể cần thiết trong trường hợp này. Do đó, trong trường hợp dị tật của xương và các khớp đi kèm với đau, luôn phải bổ sung liệu pháp giảm đau. Ngoài bảo bối, dược liệu liệu pháp giảm đau, cũng có nhiều lựa chọn không dùng thuốc có thể giảm đau. Nếu có dị tật ở tai, hãy thường xuyên đi khám tai, mũi và bác sĩ chuyên khoa họng nên được thực hiện ngay cả khi đã thành công điều trị nhằm phát hiện sớm các bệnh thứ phát. Dị tật của tay và chân cũng có thể kèm theo đau đớn cho những người bị ảnh hưởng, có thể rất căng thẳng về tâm lý. Điều này cũng áp dụng cho các dị tật cần điều trị suốt đời và gây hạn chế vận động nghiêm trọng. Bổ sung tâm lý trị liệu, nếu cần thiết, cũng có thể điều trị tâm thần bằng thuốc đi kèm, có thể mang lại sự cứu trợ ở đây và giúp bệnh nhân đối phó với những hạn chế của họ.
Những gì bạn có thể tự làm
Trẻ em bị ảnh hưởng bởi bệnh phôi thai do thalidomide-contergan thường cần được hỗ trợ trong các công việc hàng ngày. Đi kèm với điều trị y tế và điều trị, bao gồm nhiều hoạt động, thuốc quản lý và vật lý trị liệu, trong số những thứ khác, trẻ em mắc bệnh đã được hỗ trợ tại nhà. Vì vậy, ngôi nhà đã được trang bị để đáp ứng nhu cầu của người tàn tật, trong chừng mực có thể thực hiện được vào những năm 1960. Ngoài ra, đi bộ AIDS, một chiếc xe lăn và các thiết bị hỗ trợ khác đã phải được tổ chức ở giai đoạn đầu. Sau đó, giáo dục toàn diện là quan trọng. Tài liệu và sách thông tin về thalidomide giúp trẻ em bị ảnh hưởng dễ dàng đối phó với dị tật của mình. Tuy nhiên, ngày nay, bệnh phôi thai do thalidomide-contergan không còn xảy ra nữa, vì thuốc không còn được kê đơn và những bệnh nhân bị ảnh hưởng đã là người lớn. Những người bị dị tật do mẹ của họ dùng thalidomide có thể được bồi thường. Nó được khuyến khích nói chuyện cho một bác sĩ chuyên khoa và một luật sư chuyên môn về luật y tế. Những người bị dị tật nặng thường phải thực hiện vật lý trị liệu trong phần đời còn lại của họ và bị giới hạn trong những gì họ có thể làm. Tuy nhiên, chất lượng cuộc sống có thể được cải thiện bằng cách sống một lối sống đầy đủ hơn. Bundesverband Contergangeschädigter e. V. (Hiệp hội Liên bang về những người bị thiệt hại Contergan) cung cấp cho những người bị ảnh hưởng các đầu mối liên hệ và tài liệu thông tin.
