Di truyền: Chức năng, Nhiệm vụ, Vai trò & Bệnh tật

Di truyền có trách nhiệm làm cho trẻ em giống họ hàng của chúng. Trong khuôn khổ của các quy trình phức tạp, các đặc điểm khác nhau được truyền lại cho con cháu thông qua nhiễm sắc thể. Trong quá trình này, hai biểu hiện cho mỗi tính trạng luôn gặp nhau thông qua mẹ và bố.

Di truyền là gì?

Con người có 46 nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là những vật mang DNA, trên đó lưu trữ tất cả thông tin về sự xuất hiện vật lý. Con người có 46 nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là vật mang DNA, trên đó lưu trữ tất cả thông tin về sự xuất hiện vật lý. Ví dụ, họ quyết định màu mắt nào sẽ phát triển hoặc kích thước con cái sẽ đạt được. Có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào của cơ thể, không kể tế bào mầm, chúng phân chia trong thời gian bệnh teo. Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội có số lượng bằng nhau từ bố và mẹ. Nhiễm sắc thể là điểm khởi đầu của tính di truyền. Có nhiều quy luật và đặc điểm khác nhau theo đó các tính trạng được di truyền. Quyết định của sự đa dạng di truyền lớn trong một quần thể trên hết là sự tái tổ hợp của các alen. Các alen là thành phần riêng lẻ của nhiễm sắc thể. Bằng cách này, quá trình tiến hóa có thể diễn ra đồng thời trong thời gian dài, ngay khi cần thiết phải thích nghi với điều kiện sống mới.

Chức năng và nhiệm vụ

Điều dễ thấy là những đứa trẻ thường trông rất giống bố mẹ chúng đã được biết đến từ lâu. Tuy nhiên, hiện tượng như vậy xảy ra như thế nào, chỉ dần dần được giải mã vào năm 1865 bởi Gregor Johann Mendel. Ông đã tiến hành các thí nghiệm với đậu Hà Lan và do đó có thể đặt tên cho các quá trình theo đó các đặc tính của thực vật được truyền lại. Tuy nhiên, những quy định này không thể được chuyển giao một-một cho con người. Thay vào đó, nó là một quá trình phức tạp hơn nhiều. Tổng cộng, có khoảng 25,000 gen trong nhiễm sắc thể của con người. Những điều này cuối cùng quyết định sự xuất hiện và quá trình trao đổi chất. Phương sai di truyền gần như vô hạn. Tổng cộng, có khoảng 64 nghìn tỷ sự kết hợp có thể có, điều này cuối cùng đảm bảo rằng mặc dù mọi người giống nhau, nhưng họ vẫn khác nhau. Cuối cùng, tính di truyền đảm bảo rằng có hai bản thiết kế (mỗi từ mẹ và cha) cho tất cả các đặc điểm trong mỗi tế bào. Đặc tính nào sẽ chiếm ưu thế được quyết định ở giai đoạn rất sớm. Do đó, thực tế là một số đặc điểm được di truyền trội, trong khi những đặc điểm khác vẫn mang tính lặn. Không thể có bất kỳ ảnh hưởng nào đến đặc điểm nào sẽ chiếm ưu thế. Trong trường hợp này, bố mẹ mang gen lặn có thể phát triển thành gen trội gen trong quá trình kế thừa. Ví dụ, có thể mẹ và bố có màu đen và màu vàng lông. Như một quy luật, màu đen lông được di truyền trội. Tuy nhiên, người mẹ cũng có thể mang theo gen dành cho tóc vàng lông, vốn không tự khẳng định bản thân, nhưng bây giờ có thể hợp nhất với cùng một gen của người cha, theo đó con cái cuối cùng cũng nhận được mái tóc vàng. Do những gen di truyền sẵn có, nhưng không được bộc lộ, mà cuối cùng được lưu lại ở thế hệ con cháu, cũng có thể con cháu giống ông bà hoặc họ hàng xa hơn. Rốt cuộc, mỗi người đều mang trong mình những gen chưa thể khẳng định về ngoại hình của chính họ. Tuy nhiên, sự kế thừa của những đặc điểm này là hoàn toàn có thể. Do đó, nhiệm vụ quan trọng nhất của di truyền là tạo ra sự đa dạng di truyền. Điều này cũng có tầm quan trọng lớn đối với quá trình tiến hóa.

Bệnh tật và rối loạn

Trong bối cảnh di truyền, bệnh tật có thể xảy ra. Các bệnh di truyền khác nhau tồn tại được di truyền theo một số mẫu nhất định. Ví dụ, bệnh bạch tạng, chứng đần độn và hội chứng Peters-Plus được di truyền lặn trên autosomal. Điểm bắt đầu ở đây là các nhiễm sắc thể. Trong di truyền NST thường, gen khiếm khuyết nằm trên một trong các nhiễm sắc thể không chịu trách nhiệm xác định giới tính. Tuy nhiên, để bệnh có thể phát triển và truyền sang con, cả bố và mẹ đều phải có gen bị tổn thương. Chỉ bằng cách này thì mới có khả năng mắc bệnh. Tuy nhiên, không nhất thiết cha mẹ phải chủ động mắc bệnh. Thay vào đó, chúng cũng có thể là người mang gen, trong đó đặc điểm chưa được hình thành ở chúng, nhưng nó vẫn hiện diện trong vật liệu di truyền. dịch bệnh. Do đó, nguy cơ mắc bệnh của đứa trẻ là 50 phần trăm. Các bệnh di truyền theo kiểu trội của NST thường bao gồm, ví dụ, hồng cầu hình liềm thiếu máu or hội chứng Marfan. Ngoài các di truyền autosomal, cũng có những di truyền được truyền qua gonosome. Ví dụ, các gen gây ra chứng dể xuất huyết hoặc xanh đỏ nằm trên nhiễm sắc thể X. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, nam giới một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Trong trường hợp thừa kế liên kết X, giới tính của bố mẹ và của con là quyết định. Ví dụ, nếu một người đàn ông mang gen khiếm khuyết trên X-gonosome của mình, tất cả các con gái của anh ta sẽ mang mầm bệnh mặc dù có một người mẹ khỏe mạnh. Điều này dựa trên thực tế là những đứa trẻ nhận một nhiễm sắc thể X từ cha và một nhiễm sắc thể từ mẹ để phát triển giới tính của chúng. Nếu người phụ nữ cũng có gen khiếm khuyết, tất cả con cái sẽ có biểu hiện của một bệnh nhất định. Nếu chỉ người phụ nữ bị ảnh hưởng, các con trai của cô ấy mắc bệnh, trong khi các con gái của cô ấy là người mang mầm bệnh. Nếu người mang mầm bệnh có con, chúng sẽ là người mang mầm bệnh, khỏe mạnh hoặc bị bệnh với số lượng bằng nhau.