Bệnh xương thủy tinh (OI) được gọi là bệnh giòn xương bởi vì xương của các cá nhân bị ảnh hưởng dễ vỡ "như thủy tinh." Bệnh xương giòn là một căn bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến khoảng 6,000 người ở Đức. Bệnh xương thủy tinh - có nghĩa là "sự hình thành xương không hoàn chỉnh" - có đặc điểm nổi bật nhất của nó là xu hướng gia tăng gãy xương. Do đó, trẻ em bị ảnh hưởng đôi khi bị gãy xương ngay cả trước khi được sinh ra.
Nguyên nhân gãy xương
Nguyên nhân của bệnh này là một khiếm khuyết di truyền trong collagen sự trao đổi chất. Collagen là khối xây dựng cơ bản cho tất cả các loại mô - nó cung cấp sự hỗ trợ và ổn định cho xương trong khi giữ mô liên kết đàn hồi. Các cá nhân bị ảnh hưởng không sản xuất đủ collagen hoặc chỉ sản xuất collagen kém hơn. Do thiếu collagen, xương có quá ít sự hỗ trợ. Do đó, xương có thể bị biến dạng và gãy dù là nhỏ nhất căng thẳng.
Diễn tiến bệnh của bệnh xương giòn.
Một số người bị ảnh hưởng bởi bệnh giòn xương không nhận thấy bệnh của họ cho đến khi trưởng thành, trong khi những người khác bị gãy xương rất sớm thời thơ ấu rằng họ không bao giờ học cách đi bộ. Thông thường, tình trạng gãy xương trở nên ít hơn sau tuổi dậy thì. Trong quá trình chữa lành những vết gãy như vậy, một lượng lớn vật chất xương bất thường hình thành nhanh hơn mức trung bình, điều này có thể dẫn biến dạng ở gãy các trang web. Những biến dạng này có thể hạn chế nghiêm trọng quyền tự do đi lại của bệnh nhân THK. Các chuyên gia phân biệt giữa các mức độ nghiêm trọng khác nhau:
- Loại 1: Xương gãy rất nhanh nhưng phát triển trở lại với nhau bình thường.
- Loại 2: Gãy xương đầu tiên đã xảy ra khi còn trong bụng mẹ. Đứa trẻ hiếm khi đến năm thứ hai của cuộc đời.
- Loại 3: Dị tật cột sống nghiêm trọng dẫn bệnh nhân thường xuyên phải ngồi trên xe lăn.
Bệnh xương giòn: các triệu chứng là gì?
Căn bệnh này cũng ảnh hưởng đến tất cả các mô khác có chứa mô liên kết trong cấu trúc của chúng. Do đó, bệnh giòn xương cũng có thể kéo dài đến da, gân, cơ, dây chằng và các loại mô khác - yếu mô liên kết xảy ra. Sự suy yếu của mô liên kết có thể được nhận biết, ví dụ, bằng cách vết rạn da or tĩnh mạch mạng nhện. Ngoài yếu mô liên kết, các triệu chứng khác của bệnh xương giòn bao gồm:
- Các vấn đề về phổi và hô hấp
- "Vết bầm tím" sau một cú va chạm nhẹ
- Biến dạng chân tay, ngực và sọ.
- Vẹo cột sống (độ cong của cột sống).
- Độ cong hình nón của giác mạc
- Sự mềm mại của các cơ
- Khả năng kéo dài của các khớp
- Tầm vóc thấp
- Mất thính lực
Chẩn đoán khiếm khuyết tạo xương
Chẩn đoán bệnh xương giòn thường được thực hiện bằng phân tích collagen của mô liên kết. Một chuyên gia cũng có thể xác định "xương giòn" trên một X-quang bởi cấu trúc gần như trong mờ của chúng, trông trắng hơn và đặc hơn nhiều ở những người khỏe mạnh. Tiền sản siêu âm có thể bộc lộ những xương biến dạng khi bệnh nhân còn trong bụng mẹ.
Các hình thức điều trị khác nhau cho bệnh xương giòn.
Bởi vì các triệu chứng của bệnh xương giòn rất khác nhau, không có khuyến cáo điều trị được chấp nhận chung. Căn bệnh di truyền dai dẳng suốt đời và chưa thể chữa khỏi. Không có hiệu quả nhân quả điều trị chưa. Tuy nhiên, có những cách tiếp cận trị liệu khác nhau dẫn để cải thiện tình hình cuộc sống bằng cách ổn định tình trạng bệnh. Chúng bao gồm - ngoài việc ngăn ngừa gãy xương mới - điều trị bằng thuốc mặt khác được sử dụng để chiến đấu loãng xương. Chúng được dự định sẽ tăng mật độ xương và do đó ngăn ngừa các chấn thương mới. Các tác nhân được sử dụng như một phần của điều trị cho sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương bao gồm:
- Bisphosphonates
- calcitonin
- Calciferol
- Florua
Dinh dưỡng là một phần của điều trị
Một sự cân bằng chế độ ăn uống cũng có thể hỗ trợ điều trị của bệnh giòn xương. Đặc biệt canxi và đủ chất đạm cần thiết cho quá trình tái tạo xương. Calcium, ví dụ, đặc biệt được tìm thấy trong cải xoăn, pho mát Emmental và Brazil các loại hạt. Thực phẩm giàu protein bao gồm cá ngừ và trứng. Ngoài ra, việc cung cấp đủ lượng vitamin Ví dụ như D có nhiều trong cá và nấm. vitamin D3, chất quan trọng cho sự hình thành xương, chỉ được tạo ra bởi ánh sáng mặt trời trên da.
Tập thể dục các cơ như một biện pháp bổ sung cho liệu pháp.
Khá quan trọng trong tất cả các liệu pháp các biện pháp chống lại bệnh xương giòn - càng nhiều càng tốt - việc rèn luyện cơ thể để xây dựng một cơ bắp nâng đỡ. Tuy nhiên, điều này sẽ không gây nguy cơ gãy xương thêm. Do đó, các phong trào phù hợp là bơi, aquaboxing, thể dục dụng cụ và các bài tập đẳng áp trong đó các cơ được kéo căng và thả lỏng luân phiên. Các chuyển động không quen thuộc tốt nhất nên được thực hiện ban đầu dưới sự giám sát của chuyên gia vật lý trị liệu hoặc huấn luyện viên có kinh nghiệm.
