Gilbert-Bệnh Meulengracht, hoặc hội chứng Gilbert, là một rối loạn chuyển hóa được biểu hiện bằng mức độ tăng cao của bilirubin trong máu. Rối loạn này có tính chất di truyền nhưng rất hiếm khi dẫn đến tổn thương vĩnh viễn.
Bệnh Gilbert-Meulengracht là gì?
Đồ họa thông tin về giải phẫu và cấu trúc của gan. Nhấn vào đây để phóng to. Bệnh Meulengracht là thuật ngữ được sử dụng để mô tả một hiệu ứng được đặc trưng bởi sự gia tăng tập trung gián tiếp bilirubin trong máu. Điều này dẫn đến các triệu chứng khác nhau như vàng mắt. Kể từ khi gián tiếp bilirubin hòa tan kém trong nước, nó liên kết với albumin, hoạt động như chất hòa tan. Gilbert-Bệnh Meulengracht do đó là một rối loạn chuyển hóa. Nó là kết quả của quá trình chuyển đổi sinh hóa bị trì hoãn trong máu và hoàn toàn vô hại. Tuy nhiên, các triệu chứng khác nhau phát triển có thể được điều trị.
Nguyên nhân
Bệnh Meulengracht là do giảm hoạt động của enzym UDP-glucuronosyltransferase. Enzyme này có nhiệm vụ chuyển đổi các chất chuyển hóa hòa tan trong chất béo thành nước-sản phẩm cuối cùng không hòa tan. Nếu quá trình này bị xáo trộn, các sản phẩm chuyển hóa khác nhau và các chất ngoại sinh như thuốc không thể được chuẩn bị tối ưu cho quá trình bài tiết ra khỏi cơ thể. Điều này dẫn đến các triệu chứng nêu trên. Đặc biệt, huyết sắc tố đỏ heme bị rối loạn. Tác động, đặc biệt được kích hoạt bởi sự giảm hoạt động của enzym UDP-glucuronosyltransferase, hiếm khi có nguyên nhân bên ngoài. Tuy nhiên, một ít chất béo chế độ ăn uống có thể gây ra các triệu chứng có thể kiểm soát được. Nhịn ăn chế độ ăn kiêng cũng thường liên quan đến bệnh Gilbert-Meulengracht.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh Gilbert-Meulengracht thường hoàn toàn vô hại. Trong phần lớn các trường hợp, không có triệu chứng nào cả. Chỉ vàng phần trắng của nhãn cầu và, trong một số trường hợp rất hiếm, da được quan sát trong những điều kiện nhất định. Sự ố vàng là do tăng tập trung bilirubin trong máu, là kết quả của quá trình phân hủy bilirubin chậm lại. Bởi vì tăng bilirubin được hình thành trong quá trình tập thể dục, rượu tiêu thụ, chế độ ăn ít chất béo hoặc thời gian kéo dài ăn chay, sự đổi màu của màng cứng và da cũng tăng trong những điều kiện này. Tuy nhiên, đây thường là những triệu chứng duy nhất của bệnh Gilbert-Meulengracht. Ngứa, như trong vàng da liên quan gan bệnh tật, không xảy ra ở đây. Tuy nhiên, hiếm khi vàng da có thể kèm theo các triệu chứng không đặc trưng như mệt mỏi, đau bụng với buồn nôn, đau nửa đầu-giống đau đầu, ăn mất ngon, và cáu kỉnh. Tuy nhiên, những triệu chứng này không phụ thuộc vào mức độ bilirubin tập trung. Đây cũng là đặc điểm của bệnh Gilbert-Meulengracht là nó thường chỉ ảnh hưởng đến nam giới trẻ sau tuổi dậy thì. Bệnh Gilbert-Meulengracht không có bất kỳ giá trị bệnh nào. Các biến chứng không xảy ra. Con mắt và da Sự đổi màu trở nên ít thường xuyên hơn theo tuổi tác cho đến khi chúng thường biến mất hoàn toàn khi về già. Tuy nhiên, trong một số ít trường hợp, các triệu chứng kèm theo có ảnh hưởng bất lợi đến chất lượng cuộc sống. Sự xuất hiện đầu tiên của vàng mắt và da cũng có thể gây khó chịu cho những người bị ảnh hưởng cho đến khi họ được giáo dục về tính vô hại của điều kiện.
Chẩn đoán và khóa học
Bệnh Gilbert-Meulengracht có thể được chẩn đoán một cách rõ ràng. Vì mục đích này, cần phải xác định trong cuộc trò chuyện với người bị ảnh hưởng các triệu chứng nào xảy ra. Nếu nó chỉ ra rằng có tăng lên buồn nôn kết hợp với mắt màu vàng, ít nhất có thể có một sự nghi ngờ. Các triệu chứng khác xảy ra nhiều nhất liên quan đến nhiễm trùng. Do đó, hội chứng có thể đi kèm với các khiếu nại trong lĩnh vực gan, buồn nôn và bất ổn. Đặc biệt là trong khoảng thời gian ăn chay or căng thẳng, các triệu chứng được tăng cường. Ngoài ra, hiệu ứng không có triệu chứng đáng kể và thường không có sức khỏe biến chứng cho những người bị ảnh hưởng. Do đó, rất khó phát hiện Bệnh Meulengracht bằng cách khám bên ngoài. A xét nghiệm máu, mặt khác, có thể nhanh chóng cung cấp thông tin về hội chứng. Đặc biệt, giá trị bilirubin là rất quan trọng. Nếu chỉ những giá trị này tăng cao và tất cả các giá trị máu khác đều ở mức bình thường thì có thể cho rằng bệnh nhân mắc bệnh Gilber-Meulengracht. Mặc dù hội chứng này vô hại nhưng việc chẩn đoán vẫn có tầm quan trọng cực kỳ quan trọng, do đó, các bệnh nghiêm trọng về gan có thể được loại trừ bằng nó. Tán huyết cũng có thể được loại trừ khi có chẩn đoán rõ ràng. Trong một số trường hợp, các bác sĩ phải dùng đến xét nghiệm di truyền để chắc chắn một trăm phần trăm. Quá trình của hội chứng Gilbert là không có vấn đề. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng như vàng mắt và buồn nôn sẽ biến mất sau vài ngày. Ngay cả trong thời gian điều trị nhịn ăn lâu hơn, hội chứng hiếm khi dẫn đến sức khỏe hạn chế. Bệnh Meulengracht thường không được chú ý bởi những người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, không nên coi thường các triệu chứng. Nó có thể là một bệnh nghiêm trọng của gan, phải được điều trị trong mọi trường hợp.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, bệnh Gilbert-Meulengracht không gây ra bất kỳ hạn chế hoặc biến chứng cụ thể nào. Hầu hết bệnh nhân sống chung với bệnh cả đời, tuổi thọ không bị giảm. Do đó, bệnh không cần điều trị nếu không có triệu chứng. Tuy nhiên, nếu các triệu chứng xảy ra, chúng thường được biểu hiện bằng mệt mỏi và suy kiệt của bệnh nhân. Khả năng phục hồi của người bị ảnh hưởng cũng giảm đáng kể do bệnh Gilbert-Meuleng và nó có thể dẫn đến những khiếm khuyết trong cuộc sống hàng ngày. Hơn nữa, một số người bị ảnh hưởng bị buồn nôn và vàng mắt. Nếu các triệu chứng của gan nghiêm trọng, bệnh nhân có thể cảm thấy rất không khỏe. Các biến chứng có thể phát sinh từ bệnh Gilbert-Meulengracht nếu người bị ảnh hưởng nhịn ăn, vì các triệu chứng càng trầm trọng hơn trong trường hợp này. Theo quy định, bệnh Gilbert-Meulengracht không cần điều trị. Chỉ những trường hợp bệnh nặng mới hạn chế được các triệu chứng. Tuổi thọ của bệnh nhân không bị giảm sút do bệnh và không xảy ra các biến chứng khác.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Bệnh icterus không tan máu, một bệnh rối loạn chuyển hóa được gọi là bệnh Gilbert-Meulengracht, là bệnh bẩm sinh. Các triệu chứng xảy ra với nó được nhận thấy tương đối nhanh chóng vì chúng có liên quan đến các dấu hiệu của vàng da. Do đó, lần đầu tiên đến gặp bác sĩ thường xảy ra sớm trong cuộc đời, thường là ở tuổi dậy thì. Trong trường hợp không có tổn thương gan, điều chỉnh chế độ ăn uống thường là đủ. Các triệu chứng mà khiếm khuyết di truyền có thể gây ra phụ thuộc vào một số yếu tố. Hầu hết chúng có thể bị ảnh hưởng bởi chính người bị ảnh hưởng thông qua việc điều chỉnh chế độ ăn uống. Về mặt này, những người bị ảnh hưởng bởi bệnh Gilbert-Meulengracht có trong tay của họ để hầu như không có triệu chứng bằng cách áp dụng một lối sống thích hợp. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng một số loại thuốc điều trị các bệnh khác hoặc đau có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bệnh Gilbert-Meulengracht. Do đó, khi lấy cholesterol-làm chậm thuốc như là simvastatin or atorvastin, một bác sĩ nên được tư vấn cho giám sát các mục đích. Điều tương tự cũng được khuyến nghị đối với việc sử dụng estrogen có chứa thuốc tránh thai chẳng hạn như thuốc tránh thai hoặc thuốc không kê đơn được sử dụng nhiều đau thuốc giảm đau như acetaminophen hoặc ibuprofen. Nếu mắt chuyển sang màu vàng, bạn nên đến gặp bác sĩ trong mọi trường hợp. Vàng da hoặc rối loạn gan phải được loại trừ. Sự hiện diện của bệnh Gilbert-Meulengracht chỉ cần kiêng các phương pháp chữa trị nhịn ăn và nhất định chất kích thích như là rượu or nicotine. Sự thăm khám của bác sĩ thường không cần thiết vì điều này.
Điều trị và trị liệu
Bệnh Meulengracht là một bệnh rối loạn chuyển hóa vô hại và do đó không cần điều trị bắt buộc. Tuy nhiên, có thể khắc phục các triệu chứng và cung cấp giáo dục. Điều này đặc biệt cần thiết nếu người bị ảnh hưởng bị đau vì vàng mắt hoặc buồn nôn lặp đi lặp lại và do đó chất lượng cuộc sống bị giảm sút. Do đó, trụ cột điều trị quan trọng nhất là thảo luận chi tiết với người bị ảnh hưởng. Trong đó, các triệu chứng riêng lẻ có thể được thảo luận và được cho là do mức bilirubin cao. Một trụ cột điều trị khác là thử nghiệm các loại thuốc không tương thích. Chắc chắn thuốc đặc biệt, chẳng hạn như paracetamol, có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng và nên ngừng sử dụng trong một số trường hợp nhất định. Do đó, có thể nói rằng bệnh Meulengracht thường không gây ra bất kỳ vấn đề gì. Hầu hết, sự không chắc chắn của những người bị ảnh hưởng phải được xóa bỏ thông qua giáo dục. Nói chung, vẫn còn nghi vấn liệu bệnh Meulengracht có phải là một căn bệnh hay không, ví dụ, các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng hội chứng Gilber có thể ngăn ngừa được. đại tràng ung thư, xơ vữa động mạch, và phổi bệnh.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng bệnh Gilbert-Meulengracht rất tốt cho bệnh nhân. Tuổi thọ của các cá nhân bị ảnh hưởng cũng cao như tuổi thọ của các cá nhân không bị ảnh hưởng. Hơn nữa, bệnh Gilbert-Meulengracht hoàn toàn vô hại trong hầu hết các trường hợp xảy ra. Chỉ rất hiếm khi các triệu chứng của bệnh ảnh hưởng đến những người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng càng lớn tuổi, các triệu chứng của bệnh càng ít thường xuyên và nhẹ hơn. Trong một số lượng lớn các trường hợp, các triệu chứng thậm chí biến mất hoàn toàn khi tuổi cao. Người ta cho rằng tỷ lệ tử vong của những người bị ảnh hưởng không tăng lên do bệnh. Thậm chí có những nghiên cứu chỉ ra rằng mức độ bilirubin tăng lên do bệnh bảo vệ khỏi một số bệnh về phổi và do đó làm giảm tỷ lệ tử vong nói chung. Trên hết, điều này liên quan đến việc bảo vệ chống lại bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và cũng chống lại nỗi sợ hãi phổi ung thư. Tuy nhiên, vấn đề thẩm mỹ của vàng mắt, có thể xảy ra ở những người bị ảnh hưởng, thường là một gánh nặng rất cao. Thường người ngoài không thể giải thích chính xác việc ố vàng và nghĩ là các bệnh truyền nhiễm. Trong những trường hợp như vậy, nên tìm cách trò chuyện với bác sĩ để thảo luận về các lựa chọn điều trị có thể. Nhìn chung, tuy nhiên, điều trị của bệnh Gilbert-Meulengracht là không cần thiết.
Phòng chống
Bệnh Gilbert-Meulengracht không có giá trị bệnh và do đó không cần điều trị dự phòng. Nếu muốn tránh hiện tượng vàng mắt đặc trưng, người ta nên tránh chế độ ăn kiêng và chế độ ăn ít chất béo càng nhiều càng tốt. Điều này sẽ giữ mức bilirubin ở mức bình thường. Ngoài ra, với hội chứng, điều quan trọng là phải cung cấp giáo dục. Nếu những người khác mắc phải các triệu chứng, bệnh Gilbert-Meulengracht nên được chỉ ra là nguyên nhân. Thuốc chỉ nên được thực hiện sau khi tham khảo ý kiến của bác sĩ. Mặc dù các triệu chứng vô hại, nên chẩn đoán toàn diện đối với vàng mắt. Nó không phải là hiếm khi nó là một bệnh của một số loại khác.
Những gì bạn có thể tự làm
Theo quy định, bệnh Gilbert-Meulengracht là vô hại. Điều trị là không thể và không cần thiết. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng nên tự thông báo chi tiết về căn bệnh này. Đặc biệt là trên Internet, rất nhiều thông tin có thể được tìm thấy về cách đối phó với bệnh và cách tránh các triệu chứng. Trong trường hợp bệnh Gilbert-Meulengracht, chỉ có một sức khỏe rủi ro nếu những người bị ảnh hưởng sử dụng một số loại thuốc và chúng có thể bị cơ thể phân hủy kém hơn. Trong một số trường hợp, điều này có thể dẫn đến các tác dụng phụ nhẹ. Các triệu chứng như vậy đặc biệt được biết đến khi dùng ung thư và thuốc điều trị HIV. Để làm rõ khả năng dung nạp, nên nghiên cứu gói chèn trước khi dùng thuốc mới. Nói chung, người bệnh nên cố gắng tiết kiệm tối đa cho gan. Vì lý do này, họ nên tránh nicotine và rượu càng xa càng tốt. Điều đặc biệt quan trọng là những người bị ảnh hưởng không được tiêu thụ bất kỳ loại thuốc nào. Nói chung, một cơ thể khỏe mạnh, cân bằng chế độ ăn uống được khuyến khích. Để an toàn, bạn nên ăn kiêng bổ sung, thực phẩm có phụ gia hóa học, Ayurvedic trà, Các loại thảo mộc Trung Quốc cũng như các chế phẩm thảo dược chỉ với liều lượng nhỏ hơn. Những người khác biệt nên tránh cơn đói như một vấn đề nguyên tắc. Chế độ ăn kiêng có kế hoạch và chế độ ăn kiêng quá mức phải được thảo luận với bác sĩ. Ngoài ra, những người mắc bệnh được khuyên nên ngủ đủ giấc.
