Bệnh Hirschsprung còn được gọi là megacolon bẩm sinh, bệnh Hirschsprung, hoặc megacolon aganglionotic. Đó là một bệnh của ruột già. Nó được đặt tên theo người phát hiện ra nó, Harald Hirschsprung, người đầu tiên mô tả căn bệnh này vào năm 1886.
Bệnh Hirschsprung là gì?
Bệnh Hirschsprung được xếp vào nhóm aganglionose. Bệnh Aganglionosis mô tả một căn bệnh bẩm sinh, trong đó các tế bào thần kinh trong ruột bị thiếu. Điều này dẫn đến việc ruột thường bị suy giảm khả năng di chuyển. Bệnh Hirschsprung là bệnh bẩm sinh và xảy ra ở khoảng một trên 5,000 trẻ sơ sinh. Trẻ em trai thường bị ảnh hưởng hơn trẻ em gái. Bệnh Hirschsprung thường được thấy kết hợp với Hội chứng Down (khoảng 12% những người bị ảnh hưởng cũng mắc bệnh Hirschsprung). Ngoài ra kết hợp với các dị tật khác như xơ nang ít phổ biến hơn, nhưng cũng xảy ra. Thường chỉ có trực tràng hoặc sigmoid bị ảnh hưởng, với tổng số 40cm ruột bị ảnh hưởng ở khoảng XNUMX% số người bị. Trong năm phần trăm trường hợp khác, không có tế bào thần kinh trong toàn bộ đoạn ruột. Trong bệnh Hirschsprung, các cơ trong ruột bị hoạt động quá mức. Kết quả là chúng bị co thắt và đoạn ruột bị ép lại với nhau. Ruột không còn được làm sạch khi bệnh nhân đi vệ sinh, dẫn đến táo bón. Điều này lại dẫn đến sự ứ đọng phân trong ruột và megacolon, một chứng tắc nghẽn mãn tính của ruột. Điều này dẫn đến bụng đầy hơi và ói mửa.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của các triệu chứng của bệnh Hirschsprung là do sự vắng mặt của các tế bào thần kinh trong đại tràng. Ở đây, nó chủ yếu là hạch các tế bào bị ảnh hưởng. Điều này làm cho đoạn ruột bị co thắt. Do sự dị dạng của các tế bào thần kinh, tăng acetylcholine được phát hành, một quan trọng dẫn truyền thần kinh. Động vật gây ra bệnh bao gồm giảm tạm thời máu chảy đến phôi, nhiễm virus trong bụng mẹ, rối loạn trưởng thành hoặc thâm nhiễm nguyên bào thần kinh. Các thay đổi di truyền cũng có thể được xác định liên quan đến bệnh Hirschsprung: Các đột biến trên một số gen cũng có thể là nguyên nhân.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng đầu tiên của bệnh Hirschsprung xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh. Bụng chướng và không có đầu đi cầu (phân su) là đáng chú ý. Đôi khi thậm chí một tắc ruột phát triển ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp khiếu nại điển hình như liên tục đầy hơi và mãn tính táo bón không xuất hiện cho đến khi trẻ đã được cai sữa. Trong những trường hợp này, chỉ những khu vực nhỏ hơn của đại tràng bị co thắt, để trẻ sơ sinh vẫn có thể đi tiêu được bằng cách bú sữa mẹ. Điều này có thể xảy ra trong những điều kiện này vì phân có độ đặc mềm do ảnh hưởng của sữa mẹ và vẫn có thể được vận chuyển qua vùng co thắt nhỏ của ruột. Tuy nhiên, điều này thay đổi với sự thay đổi của chế độ ăn uống sau khi cai sữa cho trẻ sơ sinh. Phân trở nên rắn hơn và đặc hơn do chất xơ trong thức ăn. Vận không còn thành công. Các trực tràng vẫn còn trống vì phân không thể đi qua lối đi hẹp được nữa. Phân tích tụ trước chỗ co thắt. Điều này làm cho ruột ngày càng mở rộng, dẫn đến cái được gọi là megacolon. Một số bệnh nhân không còn có thể đi tiêu được phân nữa. Một lượng lớn phân vẫn còn bên trong ruột trong khoang bụng. Các biến chứng có thể bao gồm ngộ độc, thủng ruột, chảy mủ viêm phúc mạcvà cuối cùng thậm chí có khả năng gây tử vong nhiễm trùng huyết (máu ngộ độc).
Chẩn đoán và khóa học
Các dấu hiệu đầu tiên của bệnh Hirschsprung xuất hiện vài ngày sau khi sinh, khi bình thường phân su phóng điện (được gọi là hậu sản đờm) vắng mặt ở trẻ sơ sinh. Phân su là thuật ngữ dùng để mô tả phân ở trẻ sơ sinh. Sau đó bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra trực tràng của trẻ sơ sinh. Nếu ống hậu môn bị hẹp hoặc rỗng trực tràng có thể được quan sát, đây là những dấu hiệu của bệnh Hirschsprung. Bệnh Hirschsprung hiếm khi quan sát thấy ở người lớn. Khi bệnh Hirschsprung xảy ra ở người lớn, triệu chứng phổ biến nhất là mãn tính táo bón. Khi bệnh Hirschsprung không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành, thường là do đoạn ruột bị ảnh hưởng rất ngắn và do đó không được chú ý cho đến cuối đời. sinh thiết từ niêm mạc trong trực tràng là bắt buộc: Điều này liên quan đến việc lấy mô từ ruột dưới gây mê toàn thân, sau đó có thể được kiểm tra trong phòng thí nghiệm và do đó đủ xác nhận chẩn đoán bệnh Hirschsprung. Nếu bệnh Hirschsprung không được điều trị, nó có thể dẫn đến viêm trong ruột, chẳng hạn như viêm ruột, có thể gây tử vong trong khoảng 40% trường hợp. Nó cũng có thể dẫn đến nhiễm trùng huyết or viêm phúc mạc, An viêm trong phúc mạc.
Các biến chứng
Bệnh Hirschsprung khiến những người mắc phải những triệu chứng rất khó chịu. Trong hầu hết các trường hợp, điều này dẫn đến bụng đầy hơi và do đó không hiếm trường hợp dẫn đến táo bón. Hơn nữa, ói mửa cũng có thể xảy ra, làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Trong trường hợp xấu nhất, nó cũng có thể dẫn đến tắc ruột, có thể gây tử vong cho bệnh nhân. Các triệu chứng của bệnh Hirschsprung gây ra những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Ống hậu môn cũng bị thu hẹp, có thể dẫn đến đau trong quá trình đại tiện. Tương tự, các chứng viêm khác nhau xảy ra trong ruột, và điều này có thể dẫn đến viêm của phúc mạc. Bệnh Hirschsprung thường được điều trị bằng phẫu thuật. Trong hầu hết các trường hợp không có biến chứng cụ thể. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, việc tạo ra một hậu môm là cần thiết cho đến khi có thể phẫu thuật. Bản thân cuộc phẫu thuật được thực hiện ngay sau khi sinh để tránh các biến chứng hoặc tổn thương do hậu quả khi trưởng thành. Nếu điều trị thành công, tuổi thọ của bệnh nhân không bị giảm sút.
Khi nào bạn nên đi khám?
Vì trong nhiều trường hợp bệnh xảy ra ở trẻ sơ sinh, cha mẹ của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ nên tăng cường cảnh giác. Nếu có ít hoặc không có đi cầu, có nguyên nhân đáng lo ngại và bác sĩ nhi khoa nên được tư vấn. Đồng thời sưng trong dạ dày và ruột cũng cần được điều tra và điều trị. Nếu khó chịu và dai dẳng đầy hơi, táo bón hoặc khó chịu mãn tính xảy ra, một chuyến thăm khám bác sĩ là cần thiết. Nếu từ chối ăn, trẻ có biểu hiện bất thường về hành vi, hoặc có biểu hiện yếu bên trong, cần được bác sĩ tư vấn. Nếu trẻ khóc hoặc la hét trong một thời gian dài, hầu như không phản ứng với môi trường và rối loạn giấc ngủ xảy ra, thì cần phải đến gặp bác sĩ. Thay đổi về tính nhất quán của bài tiết, đau trong cơ thể hoặc cảm giác khó chịu chung cần được trình bày với bác sĩ. Nếu có một sốt, sự bồn chồn bên trong mạnh mẽ cũng như màu đỏ đáng chú ý của da, một bác sĩ là cần thiết. Cảm giác áp lực bên trong cơ thể thường dẫn đến sự đổi màu của da và nên được hiểu là một tín hiệu cảnh báo, đặc biệt là ở trẻ em. Trong trường hợp nghiêm trọng, thủng ruột xảy ra. Vì có nguy hiểm đến tính mạng trong những trường hợp cấp tính này, nên liên hệ với dịch vụ xe cấp cứu. Mất ý thức là đáng báo động và phải được đưa đến bác sĩ ngay lập tức.
Điều trị và trị liệu
Chỉ có thể điều trị dứt điểm bệnh Hirschsprung bằng cách phẫu thuật cắt bỏ đoạn ruột bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, điều này có nguy cơ ở trẻ sơ sinh, vì vậy tạm thời các biện pháp thường được bắt đầu trước. Chúng bao gồm khả năng tạo ra một hậu môm cho đứa trẻ. Một lựa chọn khác là súc ruột thường xuyên cho đến khi trẻ sơ sinh đủ ổn định để phẫu thuật. Tạm thời sử dụng cái gọi là ống ruột (một loại ống thông được đưa vào hậu môm) cũng là một lựa chọn điều trị cho đến khi có thể phẫu thuật cho bệnh Hirschsprung. Tuy nhiên, tùy chọn cuối cùng này hiếm khi được thực hiện ngay bây giờ.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng cho bệnh Hirschsprung có thể khác nhau. Bệnh nhân đôi khi không bị suy giảm nghiêm trọng do bệnh trong một thời gian rất dài. Triển vọng điều trị thành công là tốt nếu phát hiện sớm và chăm sóc bệnh nhân kịp thời thích hợp. Trong trường hợp chỉ có một vài đoạn ruột ngắn bị ảnh hưởng, các triệu chứng điển hình của bệnh thường chỉ rõ ràng sau một thời gian đáng kể. Phẫu thuật thường được coi là lựa chọn điều trị. Phẫu thuật cho bệnh nói chung cho kết quả rất tốt. Tuy nhiên, cũng như bất kỳ phẫu thuật nào khác, một số biến chứng có thể xảy ra, những biến chứng này khá hiếm khi xảy ra, nhưng cần được cân nhắc. Tuy nhiên, theo quy luật, lợi thế của hoạt động rõ ràng lớn hơn rủi ro. Tiên lượng chung là tốt cho bệnh nhân trong hầu hết các trường hợp, mặc dù đã xảy ra các vấn đề về kiểm soát và táo bón. Những vấn đề này vẫn có thể xảy ra ngay cả sau khi phẫu thuật chỉnh sửa. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, không thể tránh khỏi việc phẫu thuật bất chấp mọi thứ nhằm ngăn chặn những hậu quả nguy hiểm đến tính mạng của căn bệnh này. Mặt khác, đối với trẻ em bị ảnh hưởng, tiên lượng của bệnh Hirschsprung là không thuận lợi, mặc dù có thể đạt được khả năng sống sót lâu dài bằng đường ruột cấy ghép ngay cả ở trẻ em. Một biến chứng đáng sợ của bệnh Hirschsprung được gọi là viêm ruột do Hirschsprung, có thể đe dọa đến tính mạng.
Phòng chống
Vì bệnh Hirschsprung là bệnh bẩm sinh nên không thể phòng tránh được; nó chỉ có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật sau khi được chẩn đoán kịp thời.
Chăm sóc sau
Bệnh Hirschsprung thường cần được chăm sóc theo dõi toàn diện, đôi khi suốt đời. Ngay sau khi phẫu thuật, trọng tâm là ngăn ngừa nhiễm trùng vết mổ, co thắt trực tràng và hậu môn, và đứt chỉ khâu (suy nối thông). Về lâu dài, chăm sóc sau nhằm mục đích ngăn ngừa các di chứng muộn như không thể giư được, táo bón vĩnh viễn hoặc viêm ruột. Các biến dạng có thể phát triển, đặc biệt là ở khu vực vết khâu phẫu thuật, có thể dẫn đến tắc ruột. Để phát hiện những hậu quả muộn có thể xảy ra ở giai đoạn sớm, bác sĩ chuyên khoa thường xuyên kiểm tra độ rộng của lỗ hậu môn như một phần của các cuộc kiểm tra theo dõi bắt đầu chỉ vài tuần sau khi phẫu thuật. Nếu bác sĩ phát hiện ra sự thu hẹp, việc mở rộng (bougienage) là cần thiết. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ dần dần mở rộng lỗ hậu môn đến độ rộng cần thiết bằng cách sử dụng ghim kim loại (Hegar ghim). Thủ thuật này, được thực hiện hàng ngày khi mới bắt đầu, thường gây khó chịu cho cha mẹ và trẻ em, nhưng nó ngăn chặn được tình trạng hẹp, mà bác sĩ thường chỉ có thể điều trị bằng phẫu thuật sau này. Ngoài ra, trong nhiều trường hợp, những đứa trẻ bị ảnh hưởng cần một khoảng thời gian dài hơn trước khi chúng cởi tã. Tràn ra không thể giư được (bàng quang rối loạn làm rỗng) cũng có thể đóng một vai trò nào đó. Chăm sóc tâm lý trị liệu bổ sung hấp thụ cảm xúc có thể căng thẳng cho những người liên quan. Tư vấn dinh dưỡng dạy con cái và cha mẹ một chế độ ăn uống nhằm mục đích tiêu phân lỏng, giảm thiểu nguy cơ táo bón.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Sản phẩm điều kiện phải được điều trị bằng can thiệp y tế để tránh tình trạng nguy hiểm đến tính mạng của trẻ sơ sinh. Ở giai đoạn này, không có đủ lựa chọn để tự lực. Cần tuân theo chỉ định và hướng dẫn của bác sĩ để không xảy ra biến chứng. Người thân của trẻ phải được thông báo đầy đủ về căn bệnh này và hậu quả của nó. Bất kỳ câu hỏi nào phát sinh nên được làm rõ với bác sĩ chăm sóc. Ngoài ra, cha mẹ hoặc người giám hộ có thể tự thông báo về căn bệnh này trong các tài liệu y khoa. Có nhiều nhóm tự lực khác nhau dành cho dị tật hậu môn trực tràng trên khắp nước Đức cung cấp lời khuyên và trợ giúp cho bệnh nhân và người thân của họ. Tại đó, bệnh nhân và thân nhân của họ có thể trao đổi kinh nghiệm và nhận được những lời khuyên về cách đối phó với bệnh trong cuộc sống hàng ngày. Trọng tâm của các nhóm này là thúc đẩy chất lượng cuộc sống và xây dựng những trải nghiệm tích cực. Điều này giúp ổn định tâm lý, một thành phần cơ bản trong việc đối phó với bệnh tật trong cuộc sống hàng ngày. Trong quá trình xa hơn của cuộc sống, dinh dưỡng là một yếu tố cần thiết để tự giúp đỡ. Nó phải được điều chỉnh cho phù hợp với nhu cầu của bệnh nhân. Nên tránh các chất có hại và tập thể dục đầy đủ sẽ thúc đẩy sức khỏe. Trái cây và rau quả nên được tiêu thụ với số lượng vừa đủ, vì chúng giúp tăng cường sức khỏe.
