Bệnh huyết sắc tố thể hiện sự thay đổi bất thường di truyền trong huyết cầu tố. Các lĩnh vực chính của phân phối của hemoglobinopathies là vùng nhiệt đới và cận nhiệt đới. Biểu hiện của mỗi máu rối loạn phụ thuộc vào khiếm khuyết di truyền cụ thể.
Bệnh huyết sắc tố là gì?
Hemoglobinopathies là di truyền máu rối loạn xảy ra chủ yếu ở vùng nhiệt đới và ở nhiều nước Địa Trung Hải. Khoảng bảy phần trăm dân số thế giới bị một số dạng bệnh huyết sắc tố. Đây chủ yếu là di truyền lặn di truyền qua gen di truyền gen các đột biến. Người mang gen dị hợp tử của đột biến tương ứng có lợi thế sống sót so với bệnh sốt rét nhiễm trùng. Trong khi những người mang gen khỏe mạnh thường chết vì bệnh sốt rét và thường không đến tuổi sinh sản, những người mang gen dị hợp tử có khả năng sống sót tốt hơn trong các cơn sốt rét ác tính. Do đó, các gen đột biến có thể gây ra bệnh huyết sắc tố đồng hợp tử có lợi thế chọn lọc ở các vùng sốt rét. Bởi vì bệnh sốt rét đặc biệt phổ biến ở các khu vực nhiệt đới và cận nhiệt đới trên thế giới, gần 30% dân số ở đó gen các khuynh hướng đối với các bệnh lý huyết sắc tố khác nhau. Các đột biến khác nhau cũng tạo ra các dạng khác nhau của máu bệnh tật. Do đó, các thuộc tính cụ thể của huyết cầu tố như là ôxy ái lực, tính ổn định, khả năng tổng hợp, xu hướng hình thành methemoglobin, hoặc thậm chí các tính năng không đáng kể có thể bị thay đổi. Hemoglobinopathies về cơ bản có thể được chia thành hai loại lớn. Một mặt là bệnh thalassemias và mặt khác là hemoglobin bất thường. Trong số các bệnh thalassemias, chủ yếu có các bệnh thalassemias alpha và beta. Thalassemias gamma và delta ít xảy ra hơn. Huyết sắc tố là một ủi-chứa phức hợp protein của bốn loại globin (từ alpha đến delta globin).
- Bệnh beta-thalassemias là phổ biến nhất, do đó được chia thành loại beta- nhẹ hơnthalassemia nhẹ và nặng hơn là bệnh beta-thalassemia thể nặng.
- Trong alpha-thalassemias, có alpha- im lặng về mặt lâm sàngthalassemia cực tiểu, alpha-thalassemia thể nhẹ, bệnh alpha-thalassemia thể nặng / HbH nặng hơn và bệnh Hb-Bart với diễn tiến nặng nhất.
- Bệnh huyết sắc tố được biết đến nhiều nhất với hemoglobin bất thường là cái gọi là hồng cầu hình liềm thiếu máu.
Nguyên nhân
Hemoglobinopathies là do nhiều gen các đột biến. Ví dụ, trong bệnh beta thalassemias, khoảng 4000 đột biến được biết là gây ra những thay đổi trong beta globin. Gen chịu trách nhiệm nằm trên nhiễm sắc thể số 11. Trong bệnh alpha thalassemias, khoảng 55 đột biến gen đã được phát hiện cho đến nay. Gen tương ứng nằm trên nhiễm sắc thể số 16. Hemoglobin bất thường được biết đến nhiều nhất được hình thành trong tế bào hình liềm thiếu máu. Nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến điểm trên nhiễm sắc thể số 11, đây là gen tương tự chịu trách nhiệm mã hóa beta-globin. Ở đây, thay vì axit glutamic, axit amin valine nằm ở vị trí thứ sáu của tiểu đơn vị protein beta-globin. Điều này làm cho chuỗi beta-globin không ổn định. Sự không ổn định này dẫn đến biến dạng hình lưỡi liềm của các tế bào hồng cầu ở mức thấp ôxy áp lực bán phần. Mặc dù hemoglobin vẫn giữ được khả năng liên kết ôxy. Tuy nhiên, sự phá vỡ chuỗi beta-globin có nguy cơ kết tụ các tế bào máu với sự hình thành các cục máu đông. Máu hòa tan giải phóng rất nhanh các gốc hemoglobin, arginase và oxy tự do. Kết quả là, oxit nitric được tiêu thụ nhiều hơn. Từ oxit nitric chịu trách nhiệm về sự giãn nở của máu tàu, sự thiếu hụt của nó dẫn đến sự thắt chặt của chúng.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Thalassemias cung cấp một hình ảnh lâm sàng rất thay đổi. Alpha-thalassemia cực tiểu cho thấy không có triệu chứng nào cả. Các cá thể bị ảnh hưởng chỉ là người mang gen dị hợp tử. Thalassemia thể nhẹ hầu như không có bất kỳ triệu chứng nào. Chỉ nhẹ thiếu máu được quan sát. Thiếu máu trung bình xảy ra ở dạng thalassemia thể trung gian và thiếu máu nặng ở dạng nặng. Các triệu chứng khác bao gồm icterus (vàng da) do tăng tan máu, mở rộng lá lách (lách to), hoặc căng thẳng nghiêm trọng trên tim. Trẻ em bị ảnh hưởng bị rối loạn tăng trưởng, dị dạng xương và suy giảm nghiêm trọng Nội tạngThiếu máu được đặc trưng bởi giảm hiệu suất, mệt mỏi, đau đầu, tăng tim tỷ lệ và Hoa mắt. Các hệ thống miễn dịch thường bị suy yếu, dẫn đến nhiễm trùng thường xuyên. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, thiếu oxy với thở khó khăn, nhiễm trùng thường xuyên, mất nước, tăng tiết của cơ thể (nhiễm toan), và tan máu là nổi bật. Thông tin về Nội tạng có thể xảy ra như các biến chứng nghiêm trọng. Tuổi thọ của bệnh nhân bị hạn chế nghiêm trọng.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Sau khi chẩn đoán dự kiến dựa trên các triệu chứng điển hình, bệnh huyết sắc tố có thể được chẩn đoán rõ ràng bằng phương pháp sắc ký hoặc điện di huyết sắc tố.
Các biến chứng
Bệnh huyết sắc tố có thể gây ra nhiều biến chứng và triệu chứng. Trong hầu hết các trường hợp, thiếu máu xảy ra và bệnh nhân không thể trải qua mức căng thẳng hoặc hoạt động. Tương tự như vậy, hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng đều bị vàng da và rối loạn tăng trưởng, có thể dẫn đến các biến chứng, đặc biệt là ở trẻ em. Các Nội tạng cũng có thể bị ảnh hưởng bởi dị tật. Mệt mỏi và hiệu suất của bệnh nhân thường bị suy giảm. Nó không phải là hiếm cho buồn nôn và Hoa mắt xảy ra, và bệnh nhân cảm thấy khó chịu và không phản ứng. Do sự suy yếu hệ thống miễn dịch, bệnh tật và nhiễm trùng cũng thường xuyên xảy ra. Khi bệnh tiến triển, đường hô hấp có thể bị viêm, có thể đe dọa tính mạng của bệnh nhân. Bệnh huyết sắc tố thường được điều trị theo nguyên nhân. Các biến chứng không xảy ra. Trong hầu hết các trường hợp, truyền máu hoặc tế bào gốc được sử dụng để hạn chế các triệu chứng của bệnh huyết sắc tố. Tuy nhiên, nó không phải là thành công trong mọi trường hợp. Tuổi thọ có thể bị giới hạn nếu đã xảy ra một số tổn thương hoặc dị dạng cơ quan.
Khi nào bạn nên đi khám?
Các triệu chứng như vàng da, mệt mỏivà Hoa mắt phải được đánh giá kịp thời bởi thầy thuốc. Nếu bệnh huyết sắc tố không được điều trị, các biến chứng nghiêm trọng có thể phát triển. Do đó, cần được tư vấn y tế khi có dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Nếu nghiêm trọng đau đầu, tư thế bất thường hoặc thở khó khăn phát triển, điều này phải được bác sĩ gia đình làm rõ và điều trị nếu cần thiết. Nếu nhiễm trùng xảy ra do sự suy yếu hệ thống miễn dịch, người bị ảnh hưởng phải hỏi ý kiến bác sĩ ngay lập tức. Viêm của đường hô hấp, chóng mặt dai dẳng và cao sốt là những dấu hiệu cảnh báo cần điều trị. Trong trường hợp viêm phổi, một cuộc kiểm tra tại bệnh viện gần nhất là cần thiết trong mọi trường hợp. Cha mẹ nhận thấy các triệu chứng ở con mình như rối loạn tăng trưởng, rối loạn chức năng cơ quan hoặc dị dạng xương nên thông báo cho bác sĩ nhi khoa. Bác sĩ có thể chẩn đoán ban đầu và nếu cần thiết, giới thiệu cha mẹ đến phòng khám chuyên khoa về các bệnh di truyền. Các liên hệ khác là các chuyên gia về nội khoa cũng như các nhà trị liệu. Tùy thuộc vào hình ảnh triệu chứng, bác sĩ dinh dưỡng và bác sĩ chuyên khoa phổi cũng có thể tham gia.
Điều trị và trị liệu
Hemoglobinopathies là rối loạn di truyền và do đó thường chỉ được điều trị triệu chứng trong các đợt nhẹ hơn. Điều trị bao gồm ngăn ngừa nhiễm trùng và mất nước (hút ẩm). Đau được điều trị bằng thuốc giảm đau nếu cần thiết. Trong trường hợp khủng hoảng bất sản, truyền máu là cần thiết. Các dạng bệnh huyết sắc tố nghiêm trọng hơn thường dẫn chết sớm. Ở đây, các liệu pháp nhân quả dẫn đến chữa khỏi bệnh cũng trở nên cần thiết. Cấy ghép tế bào gốc hoặc đồng sinh tủy xương cấy ghép thích hợp cho mục đích này. Ví dụ, bệnh thalassemia trung bình đến nặng cần được truyền máu thường xuyên từ hai đến bốn tuần một lần. Điều này nhằm ngăn ngừa tình trạng thiếu máu trầm trọng. Thật không may, nhu cầu truyền máu suốt đời cũng dẫn đến việc cơ thể bị quá tải ủi. Do đó, ủi chất kết dính cũng phải được sử dụng định kỳ qua đường tiêm bằng cách tiêm truyền hoặc tiêm qua đường tiêu hóa viên nén để đào thải sắt ra khỏi cơ thể. Đối với điều trị nguyên nhân của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, nghiên cứu hiện đang được tiến hành để điều chỉnh đột biến gen. Tuy nhiên, còn quá sớm để tìm ra một giải pháp khả thi.
Phòng chống
Do bệnh huyết sắc tố có tính chất di truyền nên không có khuyến cáo phòng ngừa, nếu trong gia đình hoặc người thân có tiền sử rối loạn máu bẩm sinh thì cần xác định nguyên nhân và do con người. tư vấn di truyền nên được tìm kiếm nếu trẻ em được mong muốn.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi bệnh huyết sắc tố có rất ít, nếu có, cụ thể các biện pháp theo dõi trực tiếp có sẵn cho họ. Đầu tiên và quan trọng nhất, điều quan trọng là phải chẩn đoán bệnh nhanh chóng và hơn hết là ở giai đoạn sớm để ngăn ngừa các biến chứng hoặc triệu chứng sau này. Bệnh huyết sắc tố càng được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh càng tiến triển tốt hơn trong hầu hết các trường hợp. Hầu hết bệnh nhân phụ thuộc vào việc dùng nhiều loại thuốc khác nhau cho bệnh này. Điều quan trọng là luôn phải đảm bảo rằng thuốc được dùng đều đặn và đúng liều lượng để các triệu chứng có thể được giảm bớt một cách thích hợp. Tương tự như vậy, bác sĩ nên được tư vấn trước nếu có bất kỳ câu hỏi nào hoặc nếu có điều gì chưa rõ ràng. Đôi khi tủy xương cấy ghép cũng cần thiết để người bị ảnh hưởng có thể sống sót. Các cuộc trò chuyện sâu sắc và đầy yêu thương với gia đình hoặc bạn bè của chính mình cũng thường cần thiết, vì điều này có thể ngăn chặn những phàn nàn về tâm lý hoặc thậm chí trầm cảm đặc biệt. Thường xuyên tiếp xúc với những người bị bệnh hemoglobin khác cũng rất hữu ích, vì điều này có thể dẫn trao đổi thông tin.
Những gì bạn có thể tự làm
Không thể điều trị bệnh huyết sắc tố bằng các biện pháp tự lực. Vì lý do này, trong mọi trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi bệnh này phụ thuộc vào điều trị triệu chứng của bác sĩ, thường được thực hiện với sự trợ giúp của truyền máu. Nếu bệnh huyết sắc tố được hỗ trợ với sự trợ giúp của thuốc, người bị ảnh hưởng phải luôn đảm bảo uống thuốc thường xuyên. Việc truyền máu sẽ ngăn ngừa bệnh thiếu máu. Tốt nhất, người bệnh nên hạn chế các hoạt động nặng nhọc, gắng sức để không gây ra những căng thẳng không cần thiết cho cơ thể. Hơn nữa, việc truyền máu lâu dài có thể dẫn đến lượng sắt cao trong cơ thể. Để ngăn ngừa sự khó chịu và biến chứng có thể xảy ra do hàm lượng cao này, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc uống chất kết dính sắt. Tương tự như vậy, thực phẩm giàu chất sắt nên tránh trong cuộc sống hàng ngày. Trong nhiều trường hợp, tiếp xúc với những người bị bệnh huyết sắc tố khác cũng rất hữu ích, vì điều này có thể dẫn đến trao đổi thông tin có thể giúp cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Trong trường hợp hạn chế về mặt tâm lý, những cuộc trò chuyện với những người thân quen thường rất hữu ích.
