Bệnh Krabbe là một bệnh tích trữ di truyền gây ra quá trình khử men của hệ thần kinh. Nó được gây ra bởi một đột biến nhiễm sắc thể. Đến nay, căn bệnh này không thể chữa khỏi.
Bệnh Krabbe là gì?
Bệnh Krabbe là một bệnh lưu trữ hiếm gặp trong họ não mô cầu. Căn bệnh này còn được gọi là bệnh loạn dưỡng bạch cầu tế bào hình cầu. Căn bệnh này được đặt theo tên của bác sĩ Đan Mạch Knud Krabbe. Ông là người đầu tiên mô tả chi tiết về bệnh lặn trên autosomal. Trong bệnh Krabbe, các hợp chất độc hại tích tụ trong cơ thể do gen đột biến. Ngoài dạng trẻ sơ sinh, có một dạng bệnh đặc biệt chỉ bắt đầu ở tuổi trưởng thành. Bệnh Gaucher cần được phân biệt với bệnh Krabbe. Đây cũng là một bệnh lưu trữ di truyền dựa trên một gen đột biến. Trong cả hai bệnh, những người bị ảnh hưởng đều thiếu một loại enzym. Trong bệnh Krabbe, đó là enzym β-galactosidase. Nếu không có men galactocerebrosidase, sự khử men của hệ thần kinh xảy ra. Bệnh Gauchermặt khác, liên quan đến enzym glucocerebrosidase, sự vắng mặt của enzym này sẽ gây ra các tác động khác lên sinh vật.
Nguyên nhân
Nguyên nhân cơ bản của bệnh Krabbe là một khiếm khuyết trong GALC gen. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể số 14 và nằm ở phần q3.1. Trong quá trình dịch mã sinh học, mRNA được dịch thành protein khi nộp hồ sơ. Trong quá trình dịch mã, gen GALC là bản thiết kế cho enzym galactocerebrosidase. Một khiếm khuyết trong gen này gây ra sai sót trong quá trình dịch mã. Trong trường hợp của bệnh Krabbe, một sự xóa bỏ diễn ra, có nghĩa là người bị ảnh hưởng hoàn toàn thiếu enzym galactocerebrosidase. Kết quả là, các chất tích tụ trong cơ thể sinh vật được tạo ra trong quá trình chuyển hóa myelin. Myelin là chất cách nhiệt của các sợi thần kinh trong hệ thần kinh. Enzyme galactocerebrosidase phân hủy các chất chuyển hóa của myelin thành galactose và galactocerebrosides. Nếu thiếu enzym, quá trình phân tách này không thể diễn ra nữa. Galactocerebroside và đặc biệt là psychosine tích tụ. Psychosine có hại đối với tế bào oligodendrocytes, tế bào đảm bảo duy trì myelin.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân của bệnh Krabbe bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng tương tự như đa xơ cứng. Cả hai bệnh đều liên quan đến sự khử men của các đường dẫn thần kinh. Ban đầu, sự khử men này thường biểu hiện bằng những rối loạn cảm giác. Do myelin bị thoái hóa nên vận tốc dẫn truyền thần kinh của người bệnh bị giảm sút. Tùy thuộc vào khu vực nào của hệ thống thần kinh hiện đang bị ảnh hưởng, các suy giảm khả năng vận động và nhận thức có thể phát triển. Liệt có thể tưởng tượng được, nhưng khả năng nhận thức cũng bị suy giảm. Trong những trường hợp nhất định, mù có thể xảy ra, chẳng hạn. Điếc cũng là một khả năng. Theo quy định, bệnh nhân phản xạ không còn có thể được kích hoạt. Trong bệnh Krabbe ở trẻ sơ sinh, các triệu chứng thường bắt đầu khi trẻ mới được vài tháng tuổi. Trẻ sơ sinh bị quấy khóc và dễ bị kích thích. Chân thường duỗi thẳng để đáp ứng với các kích thích bên ngoài. Sự phát triển dừng lại và các cánh tay linh hoạt vĩnh viễn. Tăng thông khí và sốt xảy ra.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Khi chẩn đoán bệnh Krabbe, người thầy thuốc phải cân nhắc đa xơ cứng là chính Chẩn đoán phân biệt. Một mẫu CSF có thể cung cấp thông tin về nguyên nhân của quá trình khử men. Trong đa xơ cứng, Globulin miễn dịch được tìm thấy trong CSF mặc dù máu–não rào chắn. Trong bệnh Krabbe, mặt khác, protein được nâng cao. Galactocerebrosidase có thể được phát hiện trong bạch cầu để xác nhận chẩn đoán. Nuôi cấy nguyên bào sợi cũng có thể giúp xác định chẩn đoán. Điều tương tự cũng áp dụng cho phân tích di truyền, nó cho thấy một đột biến của nhiễm sắc thể tương ứng. Đối với dạng trẻ sơ sinh của bệnh Krabbe, tiên lượng không thuận lợi. Các cá nhân bị ảnh hưởng chết ở độ tuổi trung bình là 13 tháng. Đối với thể đặc biệt khởi phát ở người lớn, tiên lượng thuận lợi hơn vì bệnh tiến triển chậm hơn trong trường hợp này.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, những người bị bệnh Krabbe bị các chứng rối loạn nhạy cảm và tê liệt khác nhau. Kết quả là cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân bị hạn chế đáng kể và người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân cũng giảm sút đáng kể do bệnh Krabbe. dẫn đến suy giảm nhận thức hoặc vận động, có thể ảnh hưởng đáng kể đến sự phát triển của trẻ. Hơn nữa, trẻ em có thể bị trêu chọc hoặc bắt nạt, điều này thường có thể dẫn đến trầm cảm hoặc các vấn đề tâm lý khác. Hơn nữa, bệnh Krabbe có thể gây ra mù or dẫn đến điếc. Đặc biệt ở những người trẻ tuổi, đột mù có thể dẫn đến nghiêm trọng trầm cảm. Trẻ sơ sinh thường khóc vì các triệu chứng và cũng bị sốt. Người thân hoặc cha mẹ cũng có thể bị khó chịu về tinh thần hoặc trầm cảm do bệnh. Điều trị thường chỉ có thể được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc. Tuy nhiên, cấy ghép của tế bào gốc cũng có thể. Trong trường hợp này, không có biến chứng cụ thể nào xảy ra. Trong những trường hợp nhất định, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng bởi bệnh Krabbe bị giảm xuống.
Khi nào thì nên đi khám?
Hình thức cổ điển của bệnh lưu trữ, bệnh Krabbe, rõ ràng ở giai đoạn đầu thời thơ ấu. Nếu gia đình nhận thức được khả năng di truyền của bệnh, việc đưa con đến bác sĩ sẽ nhanh chóng. Nguy cơ cao một đứa trẻ trong gia đình mắc bệnh Krabbe. Tuy nhiên, anh / chị / em chỉ có 1/4 cơ hội mắc bệnh. Bệnh Krabbe thường được phát hiện trong quá trình chẩn đoán trước khi sinh. Vì căn bệnh này không thể chữa khỏi, phá thai là có thể trên chỉ định y tế. Loạn dưỡng bạch cầu tế bào Globoid luôn gây tử vong ở dạng trẻ sơ sinh. Những đứa trẻ thường chết trước khi chúng được một tuổi. Ngoài việc làm giảm triệu chứng quản lý of thuốc giảm đau đối với mục đích giảm nhẹ, bác sĩ điều trị không phải làm gì nhiều. Bác sĩ cũng có thể kê đơn các chế phẩm làm giãn cơ và thuốc an thần. Trong trường hợp các dạng đặc biệt xảy ra muộn hơn của bệnh Krabbe, các lựa chọn điều trị cũng kém như nhau. Diễn biến của bệnh chậm hơn và các triệu chứng có thể không quá nghiêm trọng. Ở dạng muộn của bệnh Krabbe, các bác sĩ đôi khi có thể đạt được những cải thiện với cấy ghép tế bào gốc.
Điều trị và trị liệu
Bệnh Krabbe được coi là không thể chữa khỏi. Không có nguyên nhân điều trị có sẵn. Không giống như quá trình khử men của bệnh đa xơ cứng, sự tiến triển của bệnh Krabbe cũng không thể bị trì hoãn. Vì vậy, thay vì kéo dài tuổi thọ, trọng tâm điều trị là nâng cao chất lượng cuộc sống. Để đạt được mục tiêu này, các liệu pháp điều trị bằng thuốc chống co thắt thuốc co thắt thường được sử dụng. Thuốc giảm đau và thuốc an thần cũng có thể đạt được hiệu quả tích cực về mặt triệu chứng. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường được chăm sóc trị liệu tâm lý. Ở dạng muộn của bệnh Krabbe, không giống như dạng trẻ sơ sinh, có thể xảy ra chậm tiến trình của bệnh. Về mặt này, các liệu pháp tế bào gốc đã đạt được kết quả tốt. Trong này điều trị, máu tế bào gốc từ người hiến tặng được chuyển cho bệnh nhân. Tuy nhiên, tính toàn sinh này cấy ghép tế bào gốc luôn là một việc mạo hiểm. Đặc biệt là các phản ứng viêm và nhiễm trùng nằm trong khả năng có thể xảy ra. Với sự tiến bộ trong lĩnh vực gen điều trị, trong tương lai có thể chữa khỏi cho những người mắc bệnh Krabbe. Tuy nhiên, hiện tại, viễn cảnh này vẫn còn lâu mới xảy ra.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh Krabbe tiên lượng xấu. Nhiều trẻ em chết trong vòng 12 đến 13 tháng sau khi sinh. Tuổi thọ có thể được kéo dài bởi cấy ghép tế bào gốc. Hiện vẫn chưa thể chữa khỏi căn bệnh di truyền. Các điều kiện chỉ có thể được điều trị một cách nhẹ nhàng. Cho đến khi đứa trẻ qua đời, các triệu chứng tiến triển cho đến khi cuối cùng xảy ra trạng thái phần lớn không phản ứng. Tử vong xảy ra do các biến chứng như ngừng hô hấp hoặc suy tim mạch. Dạng bệnh Krabbe ở trẻ sơ sinh muộn hoặc vị thành niên đưa ra tiên lượng thuận lợi hơn. Trẻ em bị ảnh hưởng bởi hình thức vị thành niên có thể sống trong vài năm. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện muộn hơn nhiều, có nghĩa là sự phát triển của hệ thống miễn dịch phần lớn đã hoàn thành. Cơ thể được bảo vệ tốt hơn sẽ mở ra các lựa chọn điều trị bổ sung và triển vọng về một cuộc sống tương đối không có triệu chứng. Tuy nhiên, dạng thiếu niên cũng có thể gây chết người. Đối với đứa trẻ và người thân, căn bệnh này có nghĩa là một gánh nặng lớn, do đó, các gia đình bị ảnh hưởng sẽ được tư vấn chi tiết, trong đó tiên lượng và các lựa chọn điều trị cũng được thảo luận. Hiệp hội ELA Deutschland e. V. cung cấp thêm chi tiết về tiên lượng của bệnh Krabbe.
Phòng chống
Các đột biến nhiễm sắc thể như bệnh Krabbe không thể được ngăn chặn trực tiếp. Tuy nhiên, các gia đình đang trong quá trình lập kế hoạch cho con cái có thể có nguy cơ lây truyền các bệnh di truyền được đánh giá thông qua phân tích trình tự DNA của chúng. Nếu một đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi bệnh Krabbe, thì có khoảng 25% khả năng những đứa trẻ khác sẽ phát triển căn bệnh này.
Theo dõi
Như một di truyền điều kiện, Bệnh Krabbe hiện không thể chữa khỏi, và do đó không có chăm sóc y tế theo nghĩa nghiêm ngặt. Khóa học luôn luôn kết thúc một cách chết người. Nếu bệnh xảy ra ở thời thơ ấu hoặc sau khi sinh, cha mẹ nên được thông báo đầy đủ về bệnh Krabbe và liệu pháp điều trị. Liệu pháp điều trị triệu chứng sau đó được đưa ra đầu tiên, chủ yếu để kiểm soát tình trạng khó chịu và tê liệt co cứng. Sau đó đến giai đoạn sau của bệnh chủ yếu là giảm nhẹ các biện pháp. Những người mắc bệnh khởi phát muộn hơn cũng có các triệu chứng giống nhau. Tuy nhiên, diễn tiến chậm hơn, có thể khiến người thân có thêm thời gian chuẩn bị mà vẫn dành thời gian cho người mắc bệnh Krabbe. Chăm sóc sau cho người thân bao gồm hỗ trợ tâm lý, nếu điều này được mong muốn. Xét nghiệm di truyền cũng có thể cung cấp thông tin về nguy cơ con cháu mắc bệnh Krabbe. A ghép tế bào gốc có thể tưởng tượng được. Tuy nhiên, cách này cũng không thể chữa khỏi. Nếu một tế bào gốc cấy ghép được cố gắng, chăm sóc sau cần thiết các biện pháp được thêm. Điều này có nghĩa là, ví dụ, một sự bảo vệ đặc biệt của người nhận chống lại vi trùng, bởi vì anh ấy hệ thống miễn dịch phải được làm yếu cho liệu pháp.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bệnh Krabbe cho đến nay vẫn chưa thể chữa khỏi. Do đó, cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường cần được hỗ trợ điều trị. Điều trị bằng thuốc có thể được hỗ trợ bởi nhiều các biện pháp. Đầu tiên, phải quan sát trẻ suốt ngày đêm để có thể nhanh chóng bôi thuốc cần thiết trong trường hợp trẻ bị co giật. Ngoài thuốc giảm đau, tập thể dục và phân tâm cũng có thể mang lại sự nhẹ nhõm. Trong mọi trường hợp, các suy giảm vận động và nhận thức điển hình phải được điều trị tại phòng khám chuyên khoa. Cha mẹ nên nói chuyện cho bác sĩ phụ trách về các lựa chọn liệu pháp khác, vì nghiên cứu về căn bệnh di truyền hiếm gặp này đang tiến triển nhanh chóng và các phương pháp điều trị mới luôn được tìm ra. Bệnh đa xơ cứng thực sự có thể được điều trị bằng cách vật lý trị liệu, mát xa và nhiều loại khác nhau thư giãn các bài tập. Điều này có thể làm giảm một cách hiệu quả các triệu chứng điển hình như run hoặc Hoa mắt. Đều đặn sàn chậu đào tạo có thể giúp giải quyết các vấn đề về hiệu lực. Chất lượng cuộc sống của cả trẻ và cha mẹ cũng có thể được cải thiện bằng cách tư vấn tâm lý toàn diện. Đặc biệt sau một giai đoạn bệnh dài hơn, cần phải thảo luận về tình hình cuộc sống với bác sĩ chuyên khoa và đưa ra phương pháp điều trị mới. Song song đó, các công việc tổ chức như tuyển sinh vào các trường mẫu giáo đặc biệt và mua các thiết bị trợ giúp phải được đảm nhận.
