Hạt nhân: Chức năng & Bệnh tật

Nucleases là enzyme chức năng của ai là làm suy giảm axit nucleic như là axit ribonucleic or axit deoxyribonucleic. Điều này được gọi là sự phân hủy hoàn toàn hoặc một phần chất nền.

Nucleaza là gì?

Các nucleaza nói chung là nguyên nhân gây ra sự suy thoái của axit nucleic. Trong quá trình này, axit nucleic có thể bị phân hủy từ các đầu của axit nucleic phân tử cũng như từ giữa của nó. Ngoài ra còn có cái gọi là nucleaza giới hạn, chỉ cắt các trình tự axit nucleic từ một số vùng nhất định. Các nucleaza được phân loại theo nhiều tiêu chí khác nhau. Một tiêu chí là loại axit nucleic (axit deoxyribonucleic or axit ribonucleic). Một tiêu chí khác liên quan đến cấu trúc thứ cấp như sợi đôi hoặc sợi đơn. Điều quan trọng đối với việc lựa chọn các tiêu chí cho dù sự phân hủy xảy ra từ đầu hoặc từ giữa phân tử. Câu hỏi tiếp theo là vị trí của cuộc tấn công nằm giữa vị trí 5 ′ và 3 ′ của đườngphốt phát khung. Vai trò của trình tự cơ sở cụ thể và không cụ thể cũng ảnh hưởng đến việc xác định tiêu chí phân loại. Theo các tiêu chí này, kết quả là các lớp phân loại khác nhau. Do đó, nuclease có thể được phân loại thành exonucleases, endonucleases, deoxyribonucleases và ribonucleases.

Chức năng, hành động và nhiệm vụ

Các chức năng của nucleaza rất đa dạng. Một chức năng quan trọng là phân cắt DNA hoặc RNA ngoại lai theo cả cách thức cụ thể và không đặc hiệu theo trình tự. Các endonucleases hạn chế chịu trách nhiệm cho nhiệm vụ này. Họ phân cắt axit nucleic tại các trang web cụ thể cách xa kết thúc của nó. Trong quá trình này, các trình tự axit nucleic tương tự bị phân cắt hoặc các trình tự không đặc hiệu được tạo ra. Các endonucleases hạn chế là một phần của hệ thống miễn dịch, vì chúng phân hủy nucleic nước ngoài axit. Các nuclease không đặc hiệu thường chịu trách nhiệm tiêu hóa nucleic axit. Tuy nhiên, chúng cũng tiêu hóa nucleic axit tế bào chết trong quá trình chết tế bào theo chương trình, quá trình chết theo chương trình. DNase, đặc biệt có nhiều trong tuyến tụy, gan, tiểu cầumáu huyết tương, đóng một vai trò quan trọng trong quá trình này. MRNA bị ảnh hưởng bởi sự hiện diện của RNases. Sự suy thoái có kiểm soát của RNA kiểm soát sự điều chỉnh của gen biểu hiện. Các exonucleases làm suy giảm DNA hoặc RNA riêng lẻ phân tử từ cuối. Ở đây, trình tự axit nucleic là không liên quan. Chức năng của những enzyme là phân giải hoàn toàn các axit nuclêic thành các nuclêôtit tương ứng. Trong quá trình này, các nucleotide hoặc đóng vai trò là các khối xây dựng để tái tạo lại các axit nucleic hoặc chúng bị phân hủy hoàn toàn. Trong kỹ thuật di truyền các quy trình, các nucleaza hạn chế được sử dụng làm công cụ cắt phân tử để loại bỏ mục tiêu các trình tự axit nucleic không mong muốn.

Sự hình thành, sự xuất hiện, thuộc tính và giá trị tối ưu

Sự khác biệt giữa DNases và RNases là một tiêu chí phân biệt đặc biệt quan trọng. DNase làm suy giảm DNA. Có cả DNase trung tính và axit. Các DNase trung tính được sản xuất đặc biệt trong tuyến tụy, gan, máu huyết tương và tiểu cầu. Ở đó, chúng kiểm soát sự suy thoái của DNA trong quá trình apoptosis. Sự phân hủy DNA bởi DNase trung tính dẫn đến sự hình thành nucleoside'-5 phosphat. Để không làm phân hủy vật liệu di truyền một cách không cụ thể, DNase trung tính tạo thành một phức hợp với protein actin. Phức hợp này được coi là dạng lưu trữ của nuclease. Axit DNase (DNase II) cũng có trong tuyến tụy và máu huyết tương, nhưng cũng có trong nước tiểu và sữa mẹ. Với sự trợ giúp của axit DNase, DNA được phân cắt thành nucleoside'-3 phốt phát. RNases cho thấy sự đa dạng hơn. Ở người, khoảng 50 RNase khác nhau đã được biết đến, 9 trong số đó có liên quan đến các bệnh di truyền hiếm gặp. Lần lượt các RNase có thể được chia thành exoribonuclease và endoribonucleases, tùy thuộc vào việc RNA bị phân hủy từ đầu hay bị phân cắt trong sợi. Trong số các chức năng khác, RNases đóng một vai trò quan trọng trong gen điều chỉnh bằng cách đặc biệt giới hạn tuổi thọ của tRNA. Chúng cũng hỗ trợ sản xuất RNA mới một cách chính xác. Hơn nữa, như một thành phần của hệ thống miễn dịch, chúng tham gia vào việc chống lại sự xâm nhập của RNA virus. Các RNase quan trọng nhất bao gồm RNase A, RNase H, RNase P, RNase R và RNase D. RNase A phân cắt đặc biệt RNA theo một pyrimidine nitơ bazơ như uracil hoặc cytosine. Nó đặc biệt có trong mồ hôi, nơi nó phân hủy virus trước khi chúng có thể xâm nhập vào cơ thể sinh vật. Vì lý do này, nó thường được gọi là nuclease môi trường. RNase H hoạt động không đặc hiệu trên các phức hợp DNA-RNA, làm phân hủy phần RNA. Một heteroduplex của RNA và DNA là một sợi kép bao gồm hai loại axit nucleic khác nhau. RNase loại bỏ các đơn phân RNA được kết hợp nhầm vào DNA và thay thế chúng bằng các đơn phân DNA. RNase P loại bỏ tiền chất trong quá trình sản xuất tRNA. RNase R giúp phân hủy mRNA của vi khuẩn và RNase D chịu trách nhiệm một phần trong việc xử lý tRNA.

Bệnh tật và rối loạn

Nucleases là enzyme mà sự vắng mặt hoặc trục trặc có thể dẫn đến các bệnh nghiêm trọng về thể chất. Như đã đề cập trước đó, chín RNase có liên quan đến các bệnh di truyền rất hiếm gặp. Ví dụ, hoạt động không đủ của RNase H dẫn đến đột biến, đứt sợi và tích tụ chuỗi DNA trong RNA. Điều này dẫn đến cái gọi là hội chứng Aicardi-Goutières, vốn đã biểu hiện ở trẻ sơ sinh trong các đợt sốt, ói mửa và tính hiếu chiến. Ở một số trẻ sơ sinh, các kỹ năng vận động đã học lại bị mất đi sau một vài tháng. Nhiều bệnh nhân tử vong sớm thời thơ ấu. Các triệu chứng này là do các phản ứng viêm qua trung gian của các phản ứng miễn dịch đối với các phân đoạn DNA được làm giàu trong RNA.