Hội chứng Pfeiffer: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Pfeiffer là một rối loạn di truyền trội trên NST thường. Điều này rất hiếm khi xảy ra và có những bất thường trong quá trình hình thành xương của khuôn mặt và hộp sọ. Hội chứng Pfeiffer là do đột biến trong một số protein chịu trách nhiệm cho sự trưởng thành của các tế bào xương. Hội chứng Pfeiffer là gì? Hội chứng Pfeiffer là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, là một… Hội chứng Pfeiffer: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Trisomy 18 (Hội chứng Edwards): Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Trisomy 18, hay hội chứng Edwards, là một tình trạng do khiếm khuyết di truyền ở nhiễm sắc thể số 18 gây ra. Thay vì bình thường được sắp xếp thành một cặp, nhiễm sắc thể xảy ra ở trạng thái bộ ba trong điều kiện. Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị và trẻ em thường chết chỉ vài ngày hoặc vài tuần sau khi sinh. Trisomy 18 là gì? Trisomy… Trisomy 18 (Hội chứng Edwards): Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Suy giảm trí thông minh: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Từ việc giảm trí thông minh bị ảnh hưởng theo thống kê khoảng ba phần trăm dân số. Các mức độ nghiêm trọng khác nhau được phân biệt từ cái gọi là "tình báo ranh giới" đến "giảm trí thông minh nghiêm trọng nhất". Đây là một sự suy giảm khả năng tâm thần. Giảm trí thông minh là gì? Giảm trí thông minh được xác định là sự phát triển không đầy đủ hoặc trì trệ của các khả năng trí tuệ ảnh hưởng đến mức độ… Suy giảm trí thông minh: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Rối loạn chức năng sọ não: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Rối loạn chức năng sọ não là hoạt động sai lệch của hàm. Những điều này trở nên đáng chú ý thông qua các triệu chứng khác nhau. Rối loạn chức năng sọ não là gì? Rối loạn chức năng sọ não còn được gọi là rối loạn chức năng sọ não, CMD hoặc hội chứng đau chức năng. Thuật ngữ chung này dùng để chỉ chứng rối loạn điều hòa chức năng, cấu trúc hoặc tâm lý của khớp thái dương hàm. Các rối loạn chức năng đôi khi cũng gây ra đau đớn. Các khiếu nại là do… Rối loạn chức năng sọ não: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng da-cơ tim: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Hội chứng rối loạn cơ tim là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp. Nó được đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiều khiếm khuyết về thể chất và tinh thần. Bệnh chỉ có thể điều trị theo triệu chứng. Hội chứng tim-mặt-da là gì? Hội chứng Cardio-facio-da được đặc trưng bởi nhiều dị tật về thể chất và chậm phát triển tâm thần. Không có nhiều thông tin về căn bệnh này. Những trường hợp lẻ tẻ xảy ra theo thời gian… Hội chứng da-cơ tim: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Giai đoạn hậu môn: Chức năng, Nhiệm vụ, Vai trò & Bệnh tật

Trong phân tâm học, theo Sigmund Freud, giai đoạn hậu môn mô tả một giai đoạn phát triển sớm của trẻ. Giai đoạn hậu môn tiếp sau giai đoạn miệng và bắt đầu từ năm thứ hai của cuộc đời. Trong giai đoạn hậu môn, các chức năng bài tiết của cơ thể cũng như cách xử lý chúng là trọng tâm của… Giai đoạn hậu môn: Chức năng, Nhiệm vụ, Vai trò & Bệnh tật

Hội chứng Rett: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Năm 1966, bác sĩ y khoa Andreas Rett đã phát hiện ra một chứng rối loạn hiếm gặp và chưa từng được biết đến trước đây hầu như chỉ ảnh hưởng đến các bé gái. Căn bệnh này gây ra những khuyết tật nghiêm trọng về tinh thần và thể chất, được đặt tên theo ông là hội chứng Rett. Hội chứng Rett là gì? Hội chứng Rett là một khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể X. Bệnh có thể diễn biến rất khác… Hội chứng Rett: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Bệnh Pelizaeus-Merzbacher: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Bệnh Pelizaeus-Merzbacher là bệnh loạn dưỡng bạch cầu di truyền với sự thoái hóa chất thần kinh. Các cá nhân bị ảnh hưởng bị rối loạn myelin liên quan đến đột biến, dẫn đến chủ yếu là thiếu hụt về vận động và trí tuệ. Việc điều trị bệnh đã được giới hạn trong các biện pháp hỗ trợ của vật lý trị liệu và tâm lý trị liệu. Bệnh Pelizaeus-Merzbacher là gì? Bệnh bạch cầu là các bệnh chuyển hóa di truyền trong đó… Bệnh Pelizaeus-Merzbacher: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Căng thẳng khi mang thai

Căng thẳng xuất hiện ở mức độ vừa phải chắc chắn không gây hại gì. Nhưng căng thẳng lớn khi mang thai và sự lo lắng mạnh mẽ của người mẹ có thể có tác động tiêu cực đến đứa trẻ và sự phát triển của nó. Việc sinh con nhẹ cân hoặc thậm chí là sẩy thai đều có thể xảy ra. Những tác động muộn ở thời thơ ấu như hen suyễn và trầm cảm đôi khi cũng… Căng thẳng khi mang thai

Nang màng nhện: Nguyên nhân, triệu chứng & điều trị

Theo các bác sĩ, u nang màng nhện có nghĩa là một tập hợp dịch não tủy được bao quanh bởi màng nhện (màng não giống mạng nhện). Bộ não con người có ba lớp màng não, lớp giữa bao gồm các sợi collagen mỏng và màu trắng. U nang màng nhện là gì? Thuật ngữ u nang màng nhện dùng để chỉ một khoang trong màng não tủy sống (màng nhện)… Nang màng nhện: Nguyên nhân, triệu chứng & điều trị

Thiếu Biotinidase: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Thiếu biotinidase là một rối loạn chuyển hóa di truyền rất hiếm gặp. Nó xảy ra do khiếm khuyết di truyền trong enzyme biotinidase. Khoảng một trong số 80,000 trẻ em được sinh ra với chứng rối loạn enzym như vậy. Khám sàng lọc sơ sinh giúp chẩn đoán. Thiếu hụt biotinidase là gì? Sự thiếu hụt biotinidase, hay gọi tắt là BTD, thuộc nhóm bệnh hiếm gặp… Thiếu Biotinidase: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị