Vào năm 1966, bác sĩ y khoa Andreas Rett đã phát hiện ra một chứng rối loạn hiếm gặp và chưa từng được biết đến trước đây hầu như chỉ ảnh hưởng đến các bé gái. Căn bệnh này gây ra những khuyết tật nghiêm trọng về tinh thần và thể chất, được đặt tên theo ông là hội chứng Rett.
Hội chứng Rett là gì?
Hội chứng Rett là một khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể X. Bệnh có thể diễn ra rất nhiều đợt khác nhau, từ rất nhẹ đến rất nặng. Ban đầu bệnh có biểu hiện rối loạn phát triển ở giai đoạn đầu thời thơ ấu. Sau khi bình thường bình thường mang thai và khi sinh, những tháng đầu sau sinh vẫn bình thường. Chúng phát triển giống như những đứa trẻ khác không mắc bệnh. Trong khoảng thời gian từ tháng thứ bảy đến năm thứ hai của cuộc đời, trẻ mắc hội chứng Rett ban đầu có biểu hiện ngừng phát triển toàn diện. Sau giai đoạn này, các khả năng đã học như lời nói hoặc cử động tay sẽ phát triển trở lại. Những người bị ảnh hưởng bắt đầu xuất hiện các triệu chứng của bệnh tự kỷ và biểu hiện các rối loạn vận động khác nhau. Đồng hành về tinh thần sự chậm phát triển, co giật động kinh và định kiến về chuyển động có thể được quan sát thấy. Định kiến về chuyển động của hội chứng Rett chủ yếu là các cử động tay lặp đi lặp lại gợi nhớ đến các động tác rửa tay.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Rett nằm ở gen. Các khuyết tật nằm trên nhiễm sắc thể X và ban đầu xảy ra ở cả phôi nam và phôi nữ ở quan niệm. Tuy nhiên, phôi của con đực hầu như luôn bị chết nên sự khiếm khuyết hầu như chỉ xảy ra ở con gái. Sự khiếm khuyết hầu như luôn được truyền từ cha sang con. Mỗi năm, khoảng XNUMX bé gái được sinh ra với hội chứng Rett ở Đức. Khiếm khuyết gen được phát hiện vào năm 1983 bởi nhà di truyền học thần kinh, Tiến sĩ Huda Zoghi của Đại học Stanford, Hoa Kỳ. Kể từ đó, người ta mới có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh bằng xét nghiệm di truyền chứ không chỉ bằng các triệu chứng.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Rett sydrome là một bệnh xuất hiện sớm thời thơ ấu. Nó thường ảnh hưởng đến các cô gái. Căn bệnh này được coi là, sau khi Hội chứng Down, khuyết tật phổ biến nhất ở trẻ em gái. Cho đến khoảng sáu tháng sau khi sinh, sự phát triển hoàn toàn bình thường. Từ tháng thứ sáu trở đi, sự phát triển ban đầu dường như đi vào bế tắc. Sau đó, sự phát triển thoái lui. Các kỹ năng vận động đã có được sẽ bị mất. Ví dụ, bọn trẻ không còn biết sử dụng tay. Bởi vì những đứa trẻ mất đi tình cảm gắn bó với cha mẹ của chúng, hội chứng Rett cho thấy những điểm tương đồng mạnh mẽ với bệnh tự kỷ. Sự phát triển ngôn ngữ bị trì hoãn hoặc ngừng hoàn toàn. Tuy nhiên, thường có thể hiểu rõ các từ riêng lẻ. Không phải tất cả các cô gái bị ảnh hưởng đều học cách đi bộ. Thường chỉ có thể di chuyển khi có sự trợ giúp từ bên ngoài và có vẻ không vững và dang rộng chân. Từ khoảng ba tuổi, các đặc điểm tự kỷ giảm dần và hứng thú tình cảm lại hình thành. Những đứa trẻ cố gắng giao tiếp. Trong quá trình của bệnh, tình trạng sai lệch lớn về xương, co giật và vấn đề về tiêu hóa xảy ra. Các cơn co giật xảy ra ở tuổi lên bốn. Những người bị ảnh hưởng vẫn bị tàn tật nặng trong suốt cuộc đời của họ và cần được chăm sóc suốt ngày đêm.
Chẩn đoán và khóa học
Chẩn đoán hội chứng Rett thường khó khăn vì ban đầu trẻ phát triển bình thường. Nếu không có nghi ngờ cụ thể về một khiếm khuyết di truyền, thì không thực hiện xét nghiệm di truyền, đó là cách duy nhất để phát hiện sớm hội chứng Rett. Nếu bệnh không được chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền, có thể dựa trên các triệu chứng. Sự thụt lùi của các kỹ năng đã học được bắt đầu từ tháng thứ bảy của cuộc đời. Ngoài các triệu chứng đã được mô tả, giảm sọ Sự phát triển có thể được quan sát thấy trong suốt quá trình của bệnh, có thể bắt đầu từ tháng thứ năm của cuộc đời đến năm thứ tư của cuộc đời. Ngoài ra còn có một mức độ suy giảm nhận thức cao và không có khả năng đi bộ độc lập hoặc chân rộng và không vững. Chẩn đoán dựa trên các triệu chứng thường không xảy ra cho đến khi trẻ từ hai đến năm tuổi. Các triệu chứng khác có thể bao gồm rối loạn giấc ngủ, vẹo cột sống (dị tật cột sống), co giật động kinh, các vấn đề về tuần hoàn và giảm tăng trưởng. Bệnh nhân bị suy giảm nghiêm trọng các kỹ năng vận động từ khoảng XNUMX tuổi, do đó họ phải phụ thuộc vào xe lăn.
Các biến chứng
Trong hội chứng Rett, trẻ em bị ảnh hưởng bị hạn chế và rối loạn phát triển rất nghiêm trọng. Theo quy luật, tăng trưởng cũng bị xáo trộn trong trường hợp này, do đó những người bị ảnh hưởng cũng bị tầm vóc thấp. Hơn nữa, có một tâm thần nghiêm trọng sự chậm phát triển. Đặc biệt ở trẻ em có thể xảy ra tình trạng trêu chọc, bắt nạt khiến người bệnh cũng bị bức xúc về tâm lý. Họ thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày và không thể tự mình đối phó với nó. Rối loạn ngôn ngữ cũng là một trong số các triệu chứng của hội chứng Rett và đi kèm với các rối loạn trong phối hợp và tập trung. Hơn nữa, bệnh nhân cũng thường bị rối loạn dáng đi. Cha mẹ và người thân cũng có thể bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng của hội chứng Rett, do đó họ cũng bị rối loạn tâm lý và tâm trạng. Vì không có nhân quả điều trị đối với hội chứng, chỉ các triệu chứng được điều trị. Các biến chứng đặc biệt không xảy ra. Nhìn chung không thể dự đoán được liệu có bị giảm tuổi thọ do hội chứng Rett hay không. Thật không may, hội chứng không thể được ngăn chặn.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Vì không có khả năng tự phục hồi trong hội chứng Rett, điều này điều kiện phải được điều trị bởi bác sĩ trong mọi trường hợp. Tuy nhiên, chỉ có thể tiến hành điều trị triệu chứng đơn thuần vì hội chứng Rett là một bệnh di truyền. Một bác sĩ nên được tư vấn nếu người bị ảnh hưởng có các dấu hiệu của Hội chứng Down. Một bác sĩ phải được tư vấn nếu người bị ảnh hưởng có dấu hiệu của bệnh tự kỷ. Hơn nữa, điều trị y tế cũng phải được tìm kiếm nếu người bị ảnh hưởng có biểu hiện co giật hoặc bị khó chịu tiêu hóa nghiêm trọng. Việc chẩn đoán hội chứng Rett có thể được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, hơn nữa, điều trị bởi các bác sĩ chuyên khoa khác nhau là cần thiết để điều trị các triệu chứng của hội chứng Rett.
Điều trị và trị liệu
Việc điều trị hội chứng Rett là điều trị triệu chứng. Điều này có nghĩa là chỉ có khả năng điều trị các phàn nàn riêng lẻ liên quan đến bệnh. Đối với bản thân căn bệnh này cho đến nay vẫn chưa có phương pháp chữa trị vì nó là một khiếm khuyết di truyền. Vì các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều về bản chất và mức độ nghiêm trọng của chúng, không phải mọi điều trị phù hợp với mọi bệnh nhân. Các điều trị được thực hiện sau khi tham khảo ý kiến của bác sĩ chăm sóc. Các lựa chọn liệu pháp sau đây là phổ biến trong hội chứng Rett, nhưng có thể hoàn toàn không phù hợp trong các trường hợp riêng lẻ. Vật lý trị liệu có thể giúp bù đắp ít nhất một phần cho các khoản thiếu hụt trong chuyển động. Thực hành các kiểu chuyển động và tăng cường cơ bắp có thể giúp duy trì khả năng vận động càng lâu càng tốt. Hippotherapy là một từ khác để chỉ cưỡi ngựa trị liệu. Một mặt, cưỡi ngựa củng cố lòng tự tin cũng như sự tin tưởng vào người khác. Hơn nữa, sự gần gũi với động vật tự nó có thể có những tác động tích cực đối với những người bị thâm hụt. Ngoài ra, liệu pháp tăng cường cảm giác cân bằng, thường bị rối loạn ở những bệnh nhân mắc hội chứng Rett. Ngoài ra, liệu pháp hippotherapy được cho là có tác dụng thư giãn. Trong lao động trị liệu, các kỹ năng vận động được rèn luyện để đảm bảo tính độc lập cao hơn trong cuộc sống hàng ngày, ví dụ như khi ăn. Có những liệu pháp khác có thể rất hữu ích trong hội chứng Rett. Những điều này phải luôn được thảo luận với bác sĩ chăm sóc.
Phòng chống
Việc ngăn ngừa hội chứng Rett là khó có thể thực hiện được. Chỉ một xét nghiệm di truyền của cha mẹ trước đây mang thai hoặc một kiểm tra trước khi sinh của đứa trẻ (xét nghiệm di truyền khi còn trong bụng mẹ) có thể cung cấp thông tin về việc liệu đứa trẻ có thể phát triển hội chứng Rett hay không. Tuy nhiên, các đột biến trên nhiễm sắc thể X xảy ra ngay cả khi các cá thể bị ảnh hưởng không có triệu chứng gì. Điều này có nghĩa là cả xét nghiệm di truyền của cha mẹ và khám trước khi sinh đều không thể cung cấp thông tin chắc chắn về việc liệu một đứa trẻ có thực sự phát triển hội chứng Rett hay không. Cũng có rất ít nguy cơ tái phát ở một đứa trẻ đã mắc bệnh.
Theo dõi
Hội chứng Rett là một thách thức lớn đối với các gia đình bị ảnh hưởng. Phải cung cấp dịch vụ chăm sóc thường xuyên cho trẻ em mắc hội chứng Rett, vì chúng bị hạn chế nghiêm trọng về thể chất và tinh thần. Môi trường cần được thiết kế để đáp ứng nhu cầu của người tàn tật. Điều này bao gồm các thiết bị vệ sinh thích hợp, thang máy cầu thang và tất cả các biện pháp giúp cuộc sống hàng ngày trở nên dễ dàng nhất có thể đối với Trẻ bị bệnh. Điều này cũng giảm thiểu nguy cơ gia tăng tai nạn. Vì hành vi xã hội của trẻ em mắc hội chứng Rett đôi khi bị hạn chế nghiêm trọng, nên việc xếp lớp vào một trường đặc biệt mẫu giáo được khuyến khích. Ở một độ tuổi nhất định, tham gia nhóm tự lực cũng có thể rất hữu ích. Thường xuyên và có mục tiêu vật lý trị liệu cải thiện khả năng vận động bị hạn chế. Khả năng nói kém phát triển có thể được phát huy bằng các bài tập hỗ trợ. Hỗ trợ trị liệu cũng giúp cha mẹ bớt căng thẳng và giúp dễ dàng đối phó với Trẻ bị bệnh. Đồng thời, sự giám sát y tế luôn cần thiết. Để đảm bảo một liệu pháp tối ưu, phụ huynh nên tạo một cuốn nhật ký ghi lại tiến trình và những phàn nàn mới xảy ra về Trẻ bị bệnh được ghi lại. Người lớn mắc hội chứng Rett cũng tiếp tục cần được chăm sóc tối ưu. Hiệp hội Hội chứng Rett Đức mang đến cho các gia đình bị ảnh hưởng cơ hội trao đổi thông tin và tìm hiểu về các lựa chọn điều trị hiện tại.
Những gì bạn có thể tự làm
Trẻ em mắc hội chứng Rett bị khuyết tật nghiêm trọng về thể chất và tinh thần. Cha mẹ phải cung cấp dịch vụ chăm sóc vĩnh viễn cho đứa trẻ. Trong nhà, phải lắp đặt nhà vệ sinh phù hợp cho người khuyết tật, lắp đặt thang máy, và các các biện pháp phải được thực hiện để cho phép đứa trẻ sống một cuộc sống hàng ngày bình thường. Sự thích nghi phù hợp cũng sẽ làm giảm nguy cơ xảy ra tai nạn. Trẻ em mắc hội chứng Rett nên đến một cơ sở đặc biệt mẫu giáo ở độ tuổi sớm, lý tưởng nhất là với những trẻ em khác bị ảnh hưởng, để các hành vi xã hội bị hạn chế có thể được bù đắp một cách hiệu quả. Ngoài ra, bạn nên tham gia một nhóm tự lực. Khả năng vận động cơ thể bị hạn chế có thể được thúc đẩy bởi vật lý trị liệu. Sự kém phát triển lời nói được thúc đẩy bởi giao tiếp hỗ trợ. Hội chứng Rett là một thách thức lớn đối với tất cả những người bị ảnh hưởng. Hỗ trợ trị liệu là cần thiết để cha mẹ thuyên giảm và cải thiện việc xử lý trẻ bị bệnh. Đi kèm với giám sát y tế cũng luôn luôn cần thiết. Tốt nhất là cha mẹ nên ghi nhật ký để ghi lại sự tiến bộ và bất kỳ phàn nàn nào. Dựa trên thông tin này, liệu pháp có thể được tối ưu hóa. Người lớn mắc hội chứng Rett vẫn cần được chăm sóc và nên trao đổi thông tin với những người bị ảnh hưởng khác nếu có thể. Hiệp hội Rett Syndrom Deutschland eV cung cấp nhiều dự án khác nhau cho các gia đình bị ảnh hưởng và cung cấp thông tin về các lựa chọn điều trị hiện tại.
