Lỗ chân lông là một khe hở ở mép trên của cái gọi là xương đỉnh trên sọ. Thông qua nó, vượt qua vị trí của sứ giả tĩnh mạch, là một kết nối với xoang hàm trên, cũng như một nhánh phụ của chẩm động mạch. Tuy nhiên, sự hiện diện và kích thước của foramina như vậy khác nhau ở mỗi người. Trong khi ở một số người hoàn toàn không có vây đỉnh, sự mở rộng bất thường của giống nhau xảy ra trong bối cảnh của bệnh pemagnum đỉnh bẩm sinh.
Foramen parietale permagnum là gì?
Foramen parietale permagnum là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp sọ khuyết tật xương dựa trên một gen đột biến. Điều này thường nằm ở hai bên của ossa đỉnh khoảng một cm đối với kinh sagittal và phía trên kinh lambdoid. Đặc điểm hình ảnh chính là sự mở rộng đáng kể của foramina thành bình thường, hiện diện sinh lý ở khoảng 65 phần trăm dân số. Do đó, một parietal foramen permagnum có thể có kích thước từ ít nhất 1 mm đến vài cm. Tỷ lệ hiện mắc là khoảng 15,000 trên 1 đến 25,000 trên XNUMX.
Nguyên nhân
Trong trường hợp này, loạn sản của sọ xương là do di truyền và do gen các đột biến. Tuy nhiên, những khiếm khuyết cơ bản của địa phương sự hóa thạch rối loạn vẫn chưa rõ. Tuy nhiên, người ta đã biết rằng phương thức di truyền là ưu thế của gen di truyền. Foramina Parietalia Permagna có thể được phân loại thành các nhóm khác nhau tùy thuộc vào đột biến nào trong đó gen làm cơ sở cho các trường hợp tương ứng. Nếu có đột biến trong gen MSX2 tại vị trí gen 5q35.2, foramen này thuộc nhóm 1, trong khi nếu có đột biến ở gen ALX4 tại 11p11.2 5q35.2, foramen quá khổ này được xếp vào nhóm 2. Ngoài ra, có một nhóm thứ ba chưa tìm thấy đột biến cụ thể nào tại một vị trí gen cụ thể. Một parietal permagnum foramen về cơ bản không có giá trị bệnh tật đáng nói. Tuy nhiên, nó thường xảy ra liên quan đến một hội chứng phức tạp hơn, chẳng hạn như hội chứng Saethre-Chotzen còn được gọi là acrocephalosyndactyly type 3] (ACPS 3).
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Một parietal permagnum foramen được đặc trưng bởi một lỗ hình bầu dục hoặc hơi tròn ở đỉnh xương, kích thước khoảng XNUMX cm ở tuổi trưởng thành, có thể là một bên hoặc hai bên và đóng thành màng. Rất phổ biến, một mongoloid mí mắt vị trí trục được tìm thấy. Thỉnh thoảng, đau đầu và / hoặc vắng mặt xảy ra, nhưng đây là những triệu chứng rất không đặc hiệu. Thường xuyên, foramina lớn có liên quan đến khe hở môi và vòm miệng. Các bất thường trên da đầu hoặc rụng tóc cục bộ cũng có thể xảy ra. Trong quá trình nghiên cứu, người ta nhận thấy rằng trong một thị tộc có ba thế hệ bị ảnh hưởng liên tiếp, một parietale permagnum foramen xuất hiện kết hợp với sụp mí mắt, tức là một phần hoặc toàn bộ sự sụp đổ của một mí mắt. Ngoài ra, sọ khác xương có thể liên quan đến một số trường hợp, ví dụ, một bifidum cranium. Đặc biệt, các biến chứng phổ biến nhất bao gồm đau đầu điều đó có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, nếu chỉ xét riêng, foramina parietalia permagna về cơ bản không có ý nghĩa lâm sàng. Điều này chỉ xảy ra khi chúng đi kèm với các hội chứng. Các hội chứng có thể xảy ra bao gồm hội chứng FG, hội chứng Potocki-Shaffer, hội chứng Ritscher-Schinzel, đa phân bào sụn và hội chứng Toriello.
Chẩn đoán
Nhờ các phương pháp khám hiện đại ngày nay, FPPs có thể được chẩn đoán rất sớm ở thai nhi trong thời kỳ mang thai. Tuy nhiên, đôi khi chúng là những phát hiện tình cờ ở tuổi trưởng thành. Khi khám lâm sàng, người ta thường sờ thấy các lỗ hở như một vùng thóp phẳng hoặc thóp sau phình to. Các lỗ hở có thể nhìn thấy rõ trên phim chụp X quang trước-sau. Tuy nhiên, trong một hình ảnh chụp X quang bên, thường khó phát hiện một foramen parietal permagnum hơn. Chụp CT với tái tạo 3D có thể xác định chính xác khiếm khuyết ống xương, và chụp cộng hưởng từ (MR) có thể hình dung bất kỳ thay đổi nào trong nội sọ. Nếu FPP đồng thời với các bất thường mạch máu, chụp ảnh mạch máu bổ sung là hữu ích. mang thai được khuyến khích trong các gia đình có khiếm khuyết di truyền đã biết có thể liên quan đến thuốc vị foramina. Chẩn đoán trước khi sinh này được thực hiện giữa tuần thứ 18 và 20 của mang thai và bao gồm ghi chép thần kinh trong bối cảnh siêu âm chẩn đoán, cũng như chẩn đoán di truyền phân tử cho các gen MSX2 và ALX4. Diễn biến của bệnh thường không có triệu chứng và lành tính, nhưng việc đóng cửa tự phát là rất khó xảy ra.
Các biến chứng
Foramen parietale permagnum không gây ra các triệu chứng cụ thể hoặc khó chịu trong hầu hết các trường hợp. Vì lý do này, việc chẩn đoán foramen parietale permagnum cũng xảy ra tương đối muộn, khiến việc điều trị sớm là không thể. Những người bị ảnh hưởng bị đau đầu, tuy nhiên, chỉ xảy ra thường xuyên và không lâu dài. Tương tự như vậy, sự nhầm lẫn có thể xảy ra, mặc dù điều này cũng không phải là vĩnh viễn. Không hiếm trường hợp bệnh nhân cũng bị hở hàm ếch, làm giảm chất lượng cuộc sống một cách đáng kể. Một trong hai mí mắt rủ xuống dưới. Bởi vì đau đầu, nó không phải là hiếm cho trầm cảm hoặc những rối loạn tâm lý khác sẽ xảy ra. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng cũng bị mệt mỏi hoặc cáu kỉnh và không còn tham gia tích cực vào cuộc sống. Theo quy định, người bị ảnh hưởng cũng bị giới hạn trong cuộc sống hàng ngày của họ bởi Foramen Parietale Permagnum, do đó, một số môn thể thao nguy hiểm nhất định không được thực hiện. Hơn nữa, bệnh có thể được điều trị bằng phương pháp can thiệp ngoại khoa. Trong trường hợp này, không có biến chứng nào xảy ra và không bị giảm tuổi thọ.
Khi nào thì nên đi khám?
Một bác sĩ nên được tư vấn cho foramen parietale permagnum. Khiếu nại này có thể gây ra những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày. Đặc biệt ở trẻ em, việc điều trị sớm là cần thiết để ngăn ngừa các rối loạn phát triển. Bác sĩ nên được tư vấn nếu có một lỗ hở ở xương đỉnh. Đau đầu dữ dội hoặc sự sai lệch của cái đầu cũng có thể chỉ ra parietal foramen permagnum và cần được kiểm tra. Trong một số trường hợp, người bị ảnh hưởng cũng bị hở hàm ếch, mặc dù điều này được nhận biết và điều trị ngay từ khi sinh ra. Trong hầu hết các trường hợp, Foramen Parietale Permagnum chỉ gây ra đau trong cái đầu or cổ. Nếu điều này đau hạn chế đáng kể cuộc sống hàng ngày và làm giảm chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng, một chuyến thăm bác sĩ được khuyến khích. Việc điều trị bệnh do bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ chỉnh hình thực hiện. Trong hầu hết các trường hợp, điều này có thể làm giảm bớt các triệu chứng. Tuy nhiên, trong trường hợp mắc bệnh parietal foramen permagnum, người bị ảnh hưởng nên tránh các môn thể thao nguy hiểm hoặc các hoạt động làm tăng nguy cơ tai nạn. Trong hầu hết các trường hợp, có một quá trình tích cực của bệnh.
Điều trị và trị liệu
Điều trị cho một parietale foramen mở rộng chủ yếu là bảo tồn. Tuy nhiên, cranium bifidum dai dẳng bảo đảm can thiệp phẫu thuật để đóng lại. Các cơn đau đầu và co giật có thể xảy ra có thể được điều trị bằng thuốc. Nguy cơ thâm nhập não tổn thương tuy thấp nhưng có thể gây lo lắng cho bệnh nhân và thân nhân, vì vậy việc giám định tốt về bất thường của hộp sọ là rất quan trọng. Do đó, phụ huynh, trẻ em bị ảnh hưởng và thậm chí cả giáo viên nên được thông báo đầy đủ về điều kiện. Bằng cách này, họ có thể tránh các hành vi nguy cơ có thể dẫn đối với chấn thương như vậy, chẳng hạn như các môn thể thao tiếp xúc, nếu có thể. Phẫu thuật tạo hình sọ chỉ được xem xét cho các nhóm nguy cơ chấn thương sọ, chẳng hạn như trẻ em hiếu động, nhưng việc sử dụng thủ thuật như vậy vẫn còn nhiều tranh cãi.
Triển vọng và tiên lượng
Căn bệnh này dựa trên một khiếm khuyết di truyền. Vì yêu cầu pháp lý, con người di truyền học không thể thay đổi được. Vì lý do này, điều trị triệu chứng diễn ra. Tiên lượng của foramen parietale permagnum gắn liền với mức độ của các triệu chứng hiện có. Không mong đợi hoàn toàn thoát khỏi các triệu chứng. Nếu các bất thường như đau đầu hoặc chuột rút xảy ra không thường xuyên và không mạnh ở bệnh nhân, một loại thuốc điều trị Ngay sau khi những khiếm khuyết trở nên rõ ràng trong quá trình sống, các thành phần hoạt tính trong các biện pháp khắc phục sẽ làm giảm bớt các khiếu nại hiện có cho đến khi sự phục hồi xảy ra sau một thời gian. Những bệnh nhân này báo cáo các giai đoạn hồi phục hoàn toàn và các giai đoạn khi quan sát thấy sự gia tăng các triệu chứng. Thông thường các diễn biến phụ thuộc vào lối sống và những phát triển trong môi trường trực tiếp của người bị ảnh hưởng. Trong trường hợp nghiêm trọng, can thiệp phẫu thuật được thực hiện. Trong này, nắp sọ được đóng lại. Các hoạt động luôn đi kèm với nhiều rủi ro và tác dụng phụ. Nếu các biến chứng xảy ra, tiên lượng cho bệnh nhân xấu đi. Nếu hoạt động thành công, nói chung có sự cải thiện nhanh chóng sức khỏe. Đau đầu hoặc rối loạn co giật giảm dần. Tuy nhiên, một số hạn chế là cần thiết trong suốt cuộc đời. Vì có nguy cơ bị thương cao hơn, nên nắp sọ phải được bảo vệ khỏi tác động của nước ngoài.
Phòng chống
Biện pháp quan trọng nhất để ngăn ngừa các biến chứng là chăm sóc đầy đủ cho người bị ảnh hưởng và môi trường của họ. Nên tránh các môn thể thao có nguy cơ cao liên quan đến nhiều hoạt động thể chất hoặc các hành vi nguy hiểm khác càng nhiều càng tốt. Nếu khiếm khuyết xương sọ đã được chẩn đoán từ trước, các thủ thuật tiếp theo phải được lên kế hoạch và thảo luận với thai phụ. Ví dụ, một môn tự chọn mổ lấy thai giảm nguy cơ chấn thương do chấn thương cho não trong quá trình sinh nở.
Theo dõi chăm sóc
Trong hầu hết các trường hợp foramen parietale permagnum, không có lựa chọn nào để chăm sóc theo dõi. Tuy nhiên, những điều này không thực sự cần thiết, vì điều kiện có thể điều trị dứt điểm và không có biến chứng bằng can thiệp ngoại khoa. Sau khi điều trị, các triệu chứng biến mất hoàn toàn. Foramen Parietale Permagnum được phát hiện càng sớm, thì bệnh này càng thành công trong hầu hết các trường hợp. Do đó, nên đi khám bác sĩ khi có các triệu chứng đầu tiên cho thấy bệnh. Trong hầu hết các trường hợp Foramen Parietale Permagnum, một thủ thuật phẫu thuật được thực hiện trên hộp sọ để làm giảm hoàn toàn các triệu chứng. Vì đây là một thủ thuật tương đối nghiêm trọng và phức tạp nên người bệnh nhất định phải nghỉ ngơi sau đó và không nên gắng sức quá mức cần thiết. Nên quan sát việc nghỉ ngơi trên giường và tránh các hoạt động căng thẳng. Trong trường hợp trẻ em, cha mẹ nên cung cấp thông tin trước khi làm thủ thuật để tránh cảm giác lo lắng không cần thiết hoặc những rối loạn tâm lý khác. Ngoài ra, sự quan tâm và hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày của gia đình hoặc bạn bè của một người luôn hữu ích và thường giúp đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Việc điều trị foramen parietale permagnum thành công cũng không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.
Những gì bạn có thể tự làm
Để cải thiện chất lượng cuộc sống, bệnh nhân nên tránh bất cứ thứ gì có thể gây đau đầu hoặc khó chịu cho hộp sọ. Căng thẳng nên giảm bớt và tương tự như vậy nên hạn chế hoạt động thể chất quá mức. Hectic và vội vàng thường xuyên dẫn căng thẳng bên trong, có ảnh hưởng tiêu cực đến sinh vật. Nên tránh các cuộc biểu tình và tranh luận để không gây áp lực nội bộ. Ngay khi những cơn đau đầu đầu tiên xuất hiện, điều quan trọng là phải nghỉ ngơi và thư giãn. Ngủ đủ giấc, uống đủ nước và tránh tiếng ồn xung quanh sẽ giúp giảm bớt các triệu chứng. Khi đối mặt với những bất thường về thị giác của bệnh, ý thức mạnh mẽ của bản thân là rất quan trọng. Có thể áp dụng việc sử dụng phụ kiện để che đi hoặc các thủ thuật thẩm mỹ. Trong hầu hết các trường hợp, một cách tiếp cận cởi mở đối với căn bệnh này dẫn đến sự chấp nhận của mọi người trong môi trường xã hội trực tiếp, do đó việc sử dụng các phụ kiện ngày càng có xu hướng phân tán. Ngoài ra, các cuộc trò chuyện với nhà trị liệu, người thân hoặc những người đau khổ khác giúp hiểu biết về nhận thức của môi trường. Thông thường, điều này dẫn đến những thay đổi nhận thức và chuyển đổi trong thái độ của chính mình, vì nhiều lo lắng được cho là không cần thiết. Việc trao đổi với những người khác cũng góp phần giảm bớt nỗi sợ hãi.
