Hội chứng Pierre Robin được biết đến như một phức hợp triệu chứng của dị tật bẩm sinh liên quan đến dị dạng khuôn mặt, tắc nghẽn đường thở do kém phát triển của lưỡi, và dị tật nội tạng. Hội chứng có liên quan đến khuynh hướng di truyền. Không có nguyên nhân điều trị tồn tại cho đến nay.
Hội chứng Pierre Robin là gì?
Hội chứng Pierre Robin còn được gọi là chuỗi Pierre Robin. Phức hợp triệu chứng là một hội chứng dị tật bẩm sinh được nha sĩ Pierre Robin mô tả lần đầu tiên vào thế kỷ 20. Tỷ lệ hiện mắc được báo cáo là cứ 8,000 đến 30,000 người thì có một người bị ảnh hưởng. Phạm vi phổ biến phụ thuộc vào các hội chứng cấp cao hơn được đưa vào ước tính tần suất. Các phức hợp cấp cao hơn bao gồm hội chứng Carey-Fineman-Ziter. Sở thích về giới tính đã được gợi ra từ các trường hợp được ghi nhận. Do đó, trẻ em gái thường bị ảnh hưởng bởi triệu chứng này hơn trẻ em trai. Ngoài dị tật trên khuôn mặt, dị tật nội tạng và tâm thần sự chậm phát triển nêu đặc điểm của hội chứng. Các khiếm khuyết cơ quan phổ biến nhất trong phức hợp triệu chứng này là tim khiếm khuyết. Các điều kiện là một trong những hội chứng dị tật bẩm sinh và phát sinh trong quá trình phát triển của phôi thai.
Nguyên nhân
Các triệu chứng riêng lẻ của hội chứng Pierre-Robinson là do khuyết tật phát triển phôi thai. Căn nguyên và cơ chế bệnh sinh vẫn chưa được xác định một cách chính xác. Một nhóm gia đình có đột biến nhiễm sắc thể có thể được xác định trong các trường hợp được ghi nhận. Ngoài ra, các yếu tố như các chất gây quái thai dường như đóng một vai trò trong sự phát triển của bệnh. Ví dụ: dùng quá liều vitamin A, nicotine or rượu do người mẹ tiêu thụ, và các bệnh của người mẹ có bản chất vi khuẩn hoặc vi rút. Ngoài các yếu tố bên ngoài này, các yếu tố cơ học thuần túy như thiếu nước ối và một điều bất thường cái đầu vị trí của phôi cũng có vẻ ủng hộ một vai trò trong việc kích hoạt tính cách gia đình. Nguyên nhân chính là một vấn đề tranh luận. Một số nhà khoa học coi việc giảm kích thước bắt buộc của bệnh nhân là nguyên nhân chính, vì điều này buộc lưỡi ngược và lên trên và ngăn cản sự hợp nhất của các quá trình vòm miệng ở các hạt hàm trên bên trái và bên phải, dẫn đến hở hàm ếch. Các nguồn khác suy đoán rằng một lưỡi Rối loạn phát triển là nguyên nhân chính, nói rằng sự phát triển chậm của lưỡi ngăn cản sự mở rộng của hàm dưới, thúc đẩy quá trình phát triển của trẻ nhỏ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Một số triệu chứng lâm sàng điểm Hội chứng Pierre-Robinson. Ba triệu chứng là một trong những triệu chứng quan trọng nhất: thứ nhất, bệnh nhân có hàm dưới nhỏ và bị tái tạo hàm dưới dạng vi mô và hàm dưới. Thứ hai, lưỡi của chúng bị dịch chuyển vào yết hầu nên gây tắc nghẽn một phần đường thở. Hiện tượng này thường liên quan đến hành lang hoặc hở hàm ếch hình chữ U, có tới 80% các trường hợp. Trong khoảng một phần tư số trường hợp, tim khiếm khuyết cũng có mặt. Các chi của bệnh nhân cũng có thể bị ảnh hưởng bởi những thay đổi bẩm sinh, chẳng hạn như cắt cụt bẩm sinh, các hiện tượng như bệnh chân khoèo, dị tật như sang trọng ở hông hoặc hợp nhất như syndactyly. Đôi mắt của những người bị ảnh hưởng thường bị lác hoặc bệnh tăng nhãn áp và bệnh máu nhỏ. Tâm thần sự chậm phát triển có mặt trong ít hơn một phần tư tổng số trường hợp. Hậu quả của dị tật bao gồm suy giảm hô hấp do tắc nghẽn hội chứng ngưng thở khi ngủ và sặc, rối loạn bú hoặc rối loạn hành vi bú và nuốt liên quan đến nuốt thường xuyên, ói mửa và thiếu tăng cân. Sau đó, các vấn đề về khả năng nói cũng xuất hiện do hở hàm ếch và lưỡi rụt lại, gây ra âm thanh quá phát. Rối loạn tăng trưởng ở phần giữa gợi lên sự thiếu áp lực từ lưỡi đến vòm miệng. Ngoài ra, các rối loạn về tai có thể phát triển do hậu quả của hở hàm ếch. Răng lệch lạc do phát âm không đúng cũng có thể phát triển, gây ra các vấn đề tâm lý xã hội.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Bác sĩ thường nghi ngờ ban đầu về hội chứng Pierre-Robinson dựa trên chẩn đoán hình ảnh. Ví dụ, bằng chứng về các triệu chứng điển hình có thể được cung cấp bằng hình ảnh. Kiểm tra di truyền và nhãn khoa của con người cũng diễn ra như một phần của chẩn đoán để phân biệt hội chứng với hội chứng Stickler. Với chẩn đoán sớm với các bước điều trị sớm, tiên lượng cho bệnh nhân là thuận lợi. Chủ yếu, mức độ nghiêm trọng của các khuyết tật hữu cơ, độ chính xác của lưỡi rút lại và mức độ tinh thần sự chậm phát triển xác định tiên lượng trong các trường hợp cá nhân.
Các biến chứng
Do hội chứng Pierre Robin, bệnh nhân trong hầu hết các trường hợp đều bị dị tật và dị dạng khác nhau, có thể xuất hiện trên toàn cơ thể trong quá trình này. Tuy nhiên, điều trị căn nguyên của bệnh này là không thể, do đó, chỉ có thể hạn chế các khiếu nại và triệu chứng trong một số trường hợp. Người bị ảnh hưởng bị hở hàm ếch và có thể bị mất tứ chi. Cuộc sống của bệnh nhân bị hạn chế đáng kể và khó khăn hơn do dị tật, vì vậy hầu hết bệnh nhân thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Thở hạn chế cũng có thể xảy ra do hội chứng Pierre Robin, làm giảm chất lượng cuộc sống hơn nữa. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng cũng kém phát triển về mặt tinh thần và cần được chăm sóc vì lý do này. Hơn nữa, có những khó khăn về lời nói và rối loạn trong quá trình tăng trưởng và phát triển. Tương tự như vậy, bệnh nhân bị sứt mẻ răng và các khiếu nại thẩm mỹ khác trên khuôn mặt hoặc khoang miệng. Các biến chứng không xảy ra trong quá trình điều trị. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng cũng thường không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng Pierre Robin. Tuy nhiên, các triệu chứng chỉ có thể được hạn chế một phần.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Bởi vì hội chứng Pierre Robin là một rối loạn bẩm sinh, không có khả năng tự chữa khỏi và thường làm trầm trọng thêm các triệu chứng và tổng quát của bệnh nhân điều kiện. Vì lý do này, khám bởi bác sĩ luôn được khuyến khích. Điều này cũng có thể ngăn ngừa các biến chứng sau này. Tuy nhiên, không thể điều trị hội chứng Pierre Robin một cách nhân quả hoặc chữa khỏi hoàn toàn. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu người bị ảnh hưởng bị các dị tật khác nhau hoặc các vấn đề về hô hấp. Có thể xảy ra hiện tượng ngất xỉu hoặc thở hổn hển. Hơn nữa, tim khiếu nại cũng chỉ ra bệnh này, đó là lý do tại sao bệnh nhân nên tham gia vào các cuộc kiểm tra thường xuyên của Nội tạng. Các vấn đề về giọng nói hoặc sự sai lệch của răng cũng có thể là dấu hiệu của bệnh này. Hầu hết các phàn nàn có thể được hạn chế theo cách mà cuộc sống của bệnh nhân trở nên dễ dàng hơn nhiều. Hội chứng Pierre Robin thường được bác sĩ đa khoa chẩn đoán ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, việc điều trị thêm cần có sự trợ giúp của các bác sĩ chuyên khoa khác. Nói chung, không thể dự đoán liệu hội chứng Pierre-Robin có làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân hay không.
Điều trị và trị liệu
Điều trị hội chứng Pierre-Robinson có thể chỉ điều trị triệu chứng và do đó phụ thuộc vào các triệu chứng trong từng trường hợp riêng biệt. Đặc biệt, phải ngăn ngừa sớm tình trạng tắc nghẽn đường thở do lưỡi đe dọa đến tính mạng. Ngoài ra, lưỡi không được ngả ra sau khi ngủ và do đó gây tắc nghẽn đường thở. Phải tránh định vị thẳng đứng của trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng. Ít khi, đặt nội khí quản hoặc can thiệp phẫu thuật chẳng hạn như thuật cắt khí quản hoặc cố định nhân tạo của lưỡi được thực hiện. Cho ăn bằng ống hoặc cho ăn bằng đĩa vòm miệng và cho ăn AIDS có thể được sử dụng để giảm các vấn đề về ăn uống và thúc đẩy tăng cân. Trong vòng những tuần đầu tiên sau khi sinh, phải có vĩnh viễn giám sát của các chức năng sống phát hiện kịp thời suy hô hấp. Tai giữa thông gió được theo dõi để có thể ngăn ngừa các bệnh về tai là di chứng. Trong điều trị chỉnh nha chức năng, bệnh nhân hàm dưới có thể được sửa chữa bằng một tấm vòm miệng. Tốt nhất, trị liệu ngôn ngữ diễn ra sớm trong liệu pháp ngôn ngữ, điều này thúc đẩy chức năng thần kinh thúc đẩy sự phát triển lời nói của trẻ em theo Padovan. Chung can thiệp sớm cũng có thể hữu ích trong các trường hợp chậm phát triển tâm thần. Nếu một khuyết tật tim Hiện tại, triệu chứng này được khắc phục càng sớm càng tốt bằng can thiệp phẫu thuật. Nếu có tâm lý xã hội căng thẳng do hội chứng, chỉ định điều trị hỗ trợ với bác sĩ tâm lý trị liệu.
Triển vọng và tiên lượng
Diễn biến sâu hơn của hội chứng Pierre Robin nói chung không thể dự đoán hoặc tiên lượng được vì đây là một bệnh tương đối chưa được khám phá và quan trọng hơn là một phức hợp của nhiều dị tật và dị tật khác nhau. Vì lý do này, quá trình tiếp tục của bệnh này cũng phụ thuộc nhiều vào mức độ nghiêm trọng của dị tật. Tuy nhiên, vì Hội chứng Pierre Robin là một bệnh di truyền nên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì lý do này, trước tiên người bị ảnh hưởng nên khám và tư vấn di truyền nếu họ muốn có con, để hội chứng không thể tái phát ở trẻ em. Nếu bệnh không được điều trị, những người bị ảnh hưởng bị hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày của họ và trong nhiều trường hợp không thể tự mình đối phó với nó. Hơn nữa, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng thường giảm. Việc điều trị Hội chứng Pierre Robin cũng có thể làm giảm bớt một số dị tật, do đó làm tăng chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Tuy nhiên, việc chữa khỏi hoàn toàn là không thể, vì vậy mà người mắc bệnh phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ, hỗ trợ của chính gia đình mình trong suốt quãng đời còn lại. Cũng có thể, dù được điều trị nhưng tuổi thọ của người mắc bệnh bị giảm sút.
Phòng chống
Bằng cách giảm các yếu tố bên ngoài được đề cập ở trên, chẳng hạn như rượu tiêu dùng và nicotine sử dụng trong mang thai, hội chứng có thể được ngăn ngừa, ít nhất là ở một mức độ nào đó. Tuy nhiên, do có khuynh hướng di truyền nên việc phòng ngừa này không đảm bảo loại trừ.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, phần lớn những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Pierre Robin không có hoặc rất ít dịch vụ chăm sóc sau các biện pháp có sẵn cho họ. Đối với bệnh này, lý tưởng nhất là bác sĩ nên được tư vấn từ rất sớm để ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn hoặc các triệu chứng trầm trọng hơn. Việc chẩn đoán sớm luôn có tác động rất tích cực đến quá trình tiến triển của bệnh, vì vậy những người bị ảnh hưởng nên đi khám ngay khi có các triệu chứng đầu tiên. Theo quy định, Hội chứng Pierre Robin cần can thiệp phẫu thuật, điều này có thể làm giảm bớt các triệu chứng. Trong mọi trường hợp, người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi sau khi phẫu thuật và cũng chăm sóc cơ thể của mình. Nên hạn chế các nỗ lực và các hoạt động thể chất hoặc căng thẳng để không gây căng thẳng không cần thiết cho cơ thể. Tương tự như vậy, hầu hết bệnh nhân mắc bệnh này đều phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của chính gia đình họ. Trẻ em mắc hội chứng này cần được khuyến khích đáng kể trong quá trình phát triển để không phát sinh các biến chứng khi trưởng thành. Trong bối cảnh này, những cuộc trò chuyện đầy yêu thương và sâu sắc cũng có tác động tích cực đến tiến trình của bệnh và có thể ngăn ngừa sự phát triển của trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác.
Những gì bạn có thể tự làm
Những người mắc hội chứng Pierre Robin có nhiều phàn nàn khác nhau. Một số khiếu nại yêu cầu điều trị y tế, trong khi một số khác có thể được giải tỏa một cách độc lập tại nhà. Nói chung, lối sống tích cực giúp chữa hội chứng Pierre Robin. Tập thể dục có thể giúp giảm các triệu chứng thể chất và cũng làm giảm nguy cơ phát triển bệnh tâm thần. Ăn kiêng các biện pháp chống lại những thay đổi trong mắt và cũng có thể làm giảm bớt sự khó chịu về tinh thần ở một mức độ nhất định. Việc thảo luận thường xuyên với trẻ cũng rất quan trọng, và trẻ cần được thông báo về bệnh của mình ngay từ giai đoạn đầu. Đến trung tâm chuyên khoa hoặc tiếp xúc với những trẻ em bị ảnh hưởng khác là những bước khả thi có thể giúp đối phó với hội chứng Pierre Robin. Bất chấp tất cả các biện pháp những cá nhân bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự trợ giúp từ bên ngoài trong suốt phần đời còn lại của họ. Cha mẹ nên nói chuyện cho bác sĩ về việc đưa vào viện dưỡng lão hoặc bắt đầu các biện pháp để đứa trẻ có thể được chăm sóc tại nhà. Điều này bao gồm sửa đổi nhà cũng như đảm nhận các công việc liên quan đến bảo hiểm. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ốm cũng phải tham gia một dịch vụ chăm sóc ngoại trú để có thể chăm sóc đứa trẻ khi chúng đi vắng. Trong quá trình điều trị, phải duy trì sự tư vấn chặt chẽ với đội ngũ y tế.
