Hội chứng Bernard-Soulier, còn được gọi là chứng loạn dưỡng tiểu cầu xuất huyết hoặc BSS, là một chứng rối loạn chảy máu cực kỳ hiếm gặp. BSS được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Bản thân hội chứng được phân loại là một trong những cái gọi là bệnh lý tiểu cầu. Cho đến nay, chỉ có một trăm trường hợp đã được ghi nhận; tuy nhiên, diễn biến bệnh là khả quan.
Hội chứng Bernard-Soulier là gì?
Hội chứng Bernard-Soulier - viết tắt là BSS - là một chứng rối loạn chảy máu lặn trên NST thường là một bệnh giảm tiểu cầu di truyền. BSS còn được gọi thân mật là hội chứng tiểu cầu khổng lồ; những người bị ảnh hưởng bởi BSS không chỉ bị chảy máu mà còn bị phì đại tiểu cầu. Cái tên - hội chứng Bernard Soulier - xuất phát từ hai nhà huyết học người Pháp. Jean-Pierre Soulier và Jean-Bernard đã phát hiện ra hội chứng này và viết những ghi chú đầu tiên mô tả các triệu chứng của hội chứng Bernard-Soulier ngay từ năm 1948. Trong số này, nói chuyện chủ yếu là rất lớn tiểu cầu và ra máu kéo dài.
Nguyên nhân
BSS là một dạng loạn dưỡng tiểu cầu. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở độ tuổi nào không được biết. Luôn luôn có các chỉ định khác nhau; hơn nữa, rất ít người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Bernard-Soulier mà có khoảng một trăm trường hợp đã thực sự được ghi nhận. Nguyên nhân của hội chứng Bernard-Soulier là do rối loạn kết dính tiểu cầu. Đây là một khiếm khuyết di truyền của cái gọi là thụ thể màng, sau đó gây ra hội chứng. Vì lý do này, các bác sĩ nói về một đột biến điểm, cũng có thể được gọi là một đột biến vô nghĩa. Đột biến nằm trên glycoprotein Ib hoặc GPIb mã hóa. Tuy nhiên, sự gián đoạn chức năng của tiểu cầu gây ra hiện tượng chảy máu. Do đó, sự kết tụ của tiểu cầu bị xáo trộn hoặc ngăn chặn. Điều này là do thực tế là thiếu các thụ thể cần thiết máu sự đông máu. Tuy nhiên, có 30 đột biến đã biết hoặc khác nhau của cái gọi là glycoprotein, sau đó gây ra hội chứng Bernard-Soulier. Tuy nhiên, tất cả các dạng đều có điểm chung là rối loạn chức năng tiểu cầu.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng cổ điển bao gồm xuất huyết tạng cũng như xu hướng vết bầm tím. Trong bệnh tạng xuất huyết, ngành y đề cập đến một xu hướng chảy máu. Chảy máu có thể rất nghiêm trọng và kéo dài mà không có bất kỳ lý do cụ thể nào. Vì lý do này, việc điều trị tập trung vào việc phản ứng trước với bất kỳ máu mất mát (ví dụ trong khi phẫu thuật). Do đó, các khối máu tụ tự nhiên hình thành tương đối nhanh chóng. Các triệu chứng và đặc điểm khác của hội chứng Bernard-Soulier bao gồm: Chảy máu cam, ban xuất huyết, Xuất huyết dạ dày, và cả chảy máu tự phát (chủ yếu trên màng nhầy) và chảy máu kinh nguyệt kéo dài rõ rệt ở phụ nữ.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Bác sĩ đưa ra chẩn đoán hội chứng Bernard-Soulier trong bối cảnh của bệnh nhân tiền sử bệnh, máu giá trị từ phòng thí nghiệm và các phát hiện trực quan. Điều quan trọng đối với bác sĩ là, ví dụ, tần suất hình thành máu tụ hoặc tần suất người bị ảnh hưởng chảy máu không có lý do và thời gian chảy máu. Xét nghiệm máu sẽ được lấy từ bệnh nhân để làm xét nghiệm. Bác sĩ chủ yếu tập trung vào bệnh tăng tiểu cầu lớn. Đây là những người khổng lồ tiểu cầu điều đó đôi khi mang lại sự chắc chắn rằng người bị ảnh hưởng thực sự mắc hội chứng Bernard-Soulier. Các chuyên gia cũng kiểm tra số lượng tiểu cầu như một phần của quá trình hoàn chỉnh công thức máu. Các cá nhân bị ảnh hưởng cho thấy một số lượng giảm đáng kể ở đây. Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Bernard-Soulier có ít hơn 30,000 tiểu cầu (đo trên mỗi microlit); giá trị bình thường là từ 150,000 đến 400,000 tiểu cầu. Kích thước của tiểu cầu là từ 10 đến XNUMX micromet; tuy nhiên, các tiểu cầu bình thường hoặc khỏe mạnh có kích thước tối đa chỉ từ XNUMX đến XNUMX micromet. Hơn nữa, người bị ảnh hưởng cũng nhận thấy rằng thời gian chảy máu lặp đi lặp lại gấp đôi. Đây là một lý do khác để bác sĩ chắc chắn rằng đó là hội chứng Bernard-Soulier. Tuy nhiên, nếu tất cả các trường hợp của bệnh và các khóa học của chúng được xem xét, có thể giả định rằng tiên lượng là thuận lợi.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Bernard-Soulier có thể được điều trị tương đối tốt, giúp bệnh nhân không bị biến chứng thêm. Tình trạng chảy máu ngày càng nhiều ở bệnh nhân, trong nhiều trường hợp rất khó cầm máu. Vì lý do này, phải luôn cẩn thận khi gặp tai nạn hoặc thủ thuật phẫu thuật để tính đến hội chứng Bernard-Soulier và cầm máu nếu cần. Chảy máu cam hoặc xuất huyết ở đường tiêu hóa cũng thường xảy ra bất ngờ. Phụ nữ cũng bị kinh nguyệt kéo dài và nặng hơn do hội chứng Bernard-Soulier. Bệnh nhân bị hạn chế sinh hoạt hàng ngày do chảy máu nhiều. Thông thường, không có biến chứng đặc biệt nếu chảy máu được điều trị đúng cách và cầm máu kịp thời. Không thể điều trị nguyên nhân đối với hội chứng Bernard-Soulier, vì hội chứng này phần lớn vẫn chưa được khám phá. Nếu mất máu nặng thì phải bù dịch. Máu cũng có thể được hạn chế với sự hỗ trợ của thuốc. Hội chứng Bernard-Soulier thường không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân. Tuy nhiên, các bác sĩ phải được thông báo nếu có hội chứng Bernard-Soulier, nếu không có thể xảy ra chảy máu nghiêm trọng và bất ngờ trong quá trình phẫu thuật.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong hội chứng Bernard-Soulier, bác sĩ phải được tư vấn trong mọi trường hợp. Điều này có thể làm giảm đáng kể sự khó chịu và các biến chứng khác, cũng làm tăng đáng kể tuổi thọ của người bị ảnh hưởng. Theo quy định, bác sĩ phải được tư vấn trong hội chứng Bernard-Soulier khi người bị ảnh hưởng nhận thấy xu hướng chảy máu tăng lên. Chảy máu cũng có thể xảy ra một cách tự phát. Ngay cả những vết thương hoặc vết cắt nhỏ dẫn đến chảy máu nghiêm trọng không thể cầm lại dễ dàng. Trong những trường hợp cấp cứu cấp tính, phải gọi bác sĩ cấp cứu hoặc đến bệnh viện. Tuy nhiên, bác sĩ cũng phải được thông báo về hội chứng Bernard-Soulier trước khi can thiệp phẫu thuật, để có thể tránh trực tiếp những vết chảy máu này. Tương tự như vậy, thường xuyên chảy máu cam hoặc chảy máu tự phát ở phụ nữ là dấu hiệu của hội chứng Bernard-Soulier, do đó cần được bác sĩ thăm khám. Hội chứng Bernard-Soulier có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ đa khoa. Trong trường hợp này, hội chứng có thể được xác định bằng xét nghiệm máu. Bản thân việc điều trị được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc. Trong các thủ thuật ngoại khoa cần báo trước cho thầy thuốc để tránh các biến chứng.
Điều trị và trị liệu
Thông thường, các bác sĩ hướng đến các điều trị. Điều này có nghĩa là các chuyên gia y tế không thể điều trị nguyên nhân mà chủ yếu chỉ điều trị các triệu chứng. Trong một số trường hợp nhất định, thầy thuốc cũng sẽ can thiệp trực tiếp vào tổ chức của bệnh nhân bằng cách sử dụng chất cô đặc tiểu cầu. Tuy nhiên, những trường hợp cấp tính và can thiệp chỉ xảy ra khi đã có hoặc sắp xảy ra tình trạng mất máu lớn. Ví dụ như trường hợp này xảy ra trước khi can thiệp phẫu thuật. Tại đây, bệnh nhân được gọi là truyền tiểu cầu. Nếu không, các bác sĩ cố gắng thiết kế điều trị theo cách mà sinh vật chủ yếu được tha. Tuy nhiên, đôi khi, các bác sĩ can thiệp bằng các phương pháp đặc biệt thuốc, ngay cả khi đây là một biện pháp trong phẫu thuật. Điều trị thêm đôi khi có thể là trong khi sinh hoặc trước khi sinh. Điều này có nghĩa là các liệu pháp được thực hiện ngay cả trước khi sinh. Tuy nhiên, đôi khi tình trạng chảy máu cũng kéo dài hơn và nặng hơn. Đặc biệt, chảy máu kinh nguyệt (kỳ kinh) cũng như chấn thương là những ví dụ điển hình về lý do tại sao người bị chảy máu lâu hơn cũng như nặng hơn.
Triển vọng và tiên lượng
Không có cách chữa trị cho hội chứng Bernard-Soulier. Căn bệnh này dựa trên một khiếm khuyết di truyền mà không thể sửa chữa bằng các lựa chọn y tế và điều trị hiện có. Ngoài ra, sự can thiệp và thay đổi của con người di truyền học không được phép vì lý do pháp lý. Vì vậy, bệnh cho đến nay vẫn chưa được coi là có thể chữa khỏi. Trong chăm sóc y tế, các bác sĩ tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng. Điều này rất hiệu quả đối với hầu hết các bệnh nhân. tập trung trong máu được đo trong các cuộc kiểm tra kiểm soát thường xuyên. Nếu nó quá thấp, tiểu cầu sẽ tăng lên thông qua truyền máu. Thủ tục này là thường xuyên và hoàn thành trong một lần điều trị. Tuy nhiên, vì phương pháp này không bền vững nên cần phải truyền máu thường xuyên. Nếu không sử dụng các biện pháp truyền máu, bệnh nhân có nguy cơ bị xuất huyết nặng không thể cầm được. Trong những trường hợp nghiêm trọng, có nguy cơ mất máu nghiêm trọng có thể dẫn đến tử vong nếu không được chăm sóc y tế. Để phòng ngừa, những người mắc hội chứng Bernard-Soulier nên được truyền máu đầy đủ trước khi tiến hành phẫu thuật. Nếu họ mất quá nhiều máu trong một cuộc phẫu thuật vì không thể cầm máu, họ sẽ có nhiều nguy cơ bị biến chứng. Nhìn chung, nếu tránh được các tình huống rủi ro với căn bệnh này, người mắc bệnh có thể đạt được chất lượng cuộc sống tốt.
Phòng chống
Không có phòng ngừa. Bởi vì hội chứng Bernard-Soulier là di truyền, không các biện pháp có thể được thực hiện để ngăn ngừa hội chứng Bernard-Soulier. Tuy nhiên, chỉ có khoảng 100 trường hợp đã được ghi nhận cho đến nay; do đó, khả năng mắc hội chứng Bernard-Soulier là cực kỳ thấp hoặc rất khó xảy ra.
Theo dõi
Hội chứng Bernard-Soulier di truyền (BSS) được đặc trưng bởi rối loạn chức năng tiểu cầu. Điều này cần điều trị vĩnh viễn vì có thể dễ dàng chảy máu. Trong các tình trạng như loạn dưỡng tiểu cầu xuất huyết, rối loạn đông máu. Chúng có thể được biểu hiện bằng việc thường xuyên bị bầm tím hoặc có xu hướng chảy máu, ngay cả vì những lý do nhỏ nhặt. Điều trị cấp tính và theo dõi thường hợp nhất vì bản chất của bệnh. Do thành phần di truyền của hội chứng Bernard-Soulier, không có cách chữa khỏi các triệu chứng. Chăm sóc theo dõi là rất quan trọng vì bệnh nhân phải tránh những sai lầm làm tăng xu hướng chảy máu. Ví dụ, anh ta không nên lấy axit acetylsalicylic chuẩn bị và thuốc giảm đau. Anh ta cũng nên tránh các loại thực phẩm như tỏi. Những chất này làm loãng máu và có thể làm tăng xu hướng chảy máu. Do đó, chăm sóc theo dõi sau khi chẩn đoán nên bao gồm tư vấn dinh dưỡng. Nguy cơ chảy máu với chẩn đoán hội chứng Bernard-Soulier tăng lên khi lực cùn hoặc chấn thương do tai nạn ảnh hưởng đến cơ thể. Trong trường hợp xấu nhất, mất máu nhiều và giảm thể tích sau đó sốc có thể xảy ra sau những tác động đó. Do đó, những người phân biệt phải đảm bảo rằng các bác sĩ cấp cứu được thông báo ngay lập tức về sự hiện diện của hội chứng Bernard-Soulier. Tuy nhiên, so với các rối loạn chảy máu khác có tính chất tương tự, những người mắc hội chứng Bernard-Soulier không có nguy cơ tử vong ngay lập tức. Các chế phẩm tiểu cầu có thể được dùng trong trường hợp chảy máu nặng sau tai nạn.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Vì hội chứng Bernard-Soulier đã được chứng minh là do khiếm khuyết di truyền, nên không có triển vọng chữa khỏi. Tuy nhiên, những cá nhân bị ảnh hưởng được chăm sóc y tế có thể đạt được chất lượng cuộc sống tốt và tuổi thọ bình thường. Điều quan trọng là phải có tập trung lượng tiểu cầu trong máu được đo khi khám sức khỏe định kỳ. Nếu mức này quá thấp, nó sẽ tăng lên với sự trợ giúp của truyền máu. Trước những ca mổ sắp tới hoặc trước khi sinh con, bệnh nhân cũng nên được truyền dịch để tránh tai biến. Trong cuộc sống hàng ngày, cần tránh những trường hợp rủi ro. Các môn thể thao mạo hiểm không được khuyến khích vì nguy cơ chấn thương cao. Nhưng các môn thể thao đồng đội và thể thao tiếp xúc luôn tiềm ẩn nguy cơ chấn thương nhỏ và lớn, có thể nhanh chóng dẫn chảy máu quá nhiều ở những người bị ảnh hưởng. Đối với phụ nữ bị chảy máu kinh nguyệt nhiều do điều kiện, thị trường cung cấp đủ các sản phẩm vệ sinh an toàn và mạnh ở nhiều thế mạnh khác nhau. Tuy nhiên, kiểm tra y tế và xét nghiệm thường xuyên, trên tất cả, là chìa khóa để kiểm soát ít căng thẳng hơn đối với hội chứng Bernard-Soulier trong cuộc sống hàng ngày. Tuy nhiên, những bệnh nhân được chăm sóc điều trị tốt có thể tiếp tục cuộc sống hàng ngày của họ một cách bình thường với những hạn chế và quy tắc ứng xử này.
