Hội chứng Fanconi-Bickel là một rối loạn trong đó việc lưu trữ glycogen bị suy giảm. Căn bệnh này rất hiếm và được gọi đồng nghĩa là bệnh glycogenosis loại XI hoặc bệnh glycogenosis Bickel-Fanconi. Căn bệnh này là do khiếm khuyết trên gen 'GLUT-2'.
Hội chứng Fanconi-Bickel là gì?
Trong hội chứng Fanconi-Bickel, dự trữ glycogen trong thận và gan bị suy giảm. Ngoài ra, những bệnh nhân bị ảnh hưởng bị bệnh ống thận rõ rệt và rối loạn chuyển hóa galactose và glucose. Hiện vẫn chưa thể đưa ra tuyên bố chính xác về tần suất của hội chứng Fanconi-Bickel. Tuy nhiên, không có hơn 200 trường hợp mắc bệnh hiện được biết đến. Theo quy luật, các triệu chứng đầu tiên của bệnh xuất hiện ở trẻ sơ sinh trong những tháng đầu tiên sau khi sinh. Bệnh thường biểu hiện qua các triệu chứng như bệnh còi xương và đa niệu. Trong trường hợp này, ống lượn gần cũng bị ảnh hưởng bởi các rối loạn. Hội chứng Fanconi-Bickel nhận được tên của nó liên quan đến các bác sĩ Fanconi và Bickel, những người lần đầu tiên mô tả căn bệnh này vào năm 1949.
Nguyên nhân
Hội chứng Fanconi-Bickel gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền, làm cho nó trở thành một bệnh di truyền. Theo kết quả nghiên cứu cho đến nay, nó là một bệnh lặn trên NST thường. Tỷ lệ hiện mắc chính xác vẫn chưa được nghiên cứu, nhưng hội chứng Fanconi-Bickel là một căn bệnh rất hiếm gặp. Sự phát triển của bệnh là do gen đột biến trên cái gọi là gen GLUT-2. Điều này liên quan đến đột biến di truyền của cả hai loại dị hợp tử và đồng hợp tử.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong hội chứng Fanconi-Bickel, chất glycogen được tích tụ trong gan của bệnh nhân bị ảnh hưởng. Ngoài ra, cái gọi là gan to, một bệnh lý mở rộng gan và thận, là điều hiển nhiên, và khả năng hoạt động của thận bị suy giảm nghiêm trọng. Ngoài ra, galactose và glucose cân bằng bị làm phiền. Một số triệu chứng điển hình của bệnh đã biểu hiện rõ ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Ví dụ, bệnh còi xương phát triển, có liên quan đến sự xáo trộn của thận chức năng. Trong quá trình tiếp theo của hội chứng Fanconi-Bickel, bệnh nhân bị các triệu chứng như tầm vóc thấp cũng như cái gọi là thận nắn xương. Trong bối cảnh này, gan lách to cũng như loãng xương cũng xảy ra. Ở trẻ nhỏ, bệnh thường biểu hiện ban đầu bằng bụng phình to về phía trước do gan lách to. Giai đoạn dậy thì xuất hiện muộn hơn ở những người bị ảnh hưởng so với những thanh thiếu niên khỏe mạnh. Ngoài ra, bệnh nhân thường có biểu hiện loãng xương và gãy xương ngày càng tăng khi còn nhỏ. Với tuổi tác ngày càng cao, biểu hiện của loãng xương tăng cường. Ở một số người bị ảnh hưởng, chất béo trong cơ thể được phân phối bất thường.
Chẩn đoán
Khi chẩn đoán hội chứng Fanconi-Bickel, bác sĩ điều trị xem xét cả các triệu chứng rõ ràng của bệnh và kết quả của các xét nghiệm khác nhau được thực hiện trên bệnh nhân. Khi trẻ sơ sinh mắc các triệu chứng điển hình vài tháng sau khi sinh, các cuộc kiểm tra y tế thích hợp thường được chỉ định nhanh chóng. Tuy nhiên, do tần suất mắc bệnh thấp, sự nghi ngờ hiếm khi rơi vào hội chứng Fanconi-Bickel. Việc thăm khám cần thiết của bệnh nhân chủ yếu liên quan đến những người giám hộ của Trẻ bị bệnh. Thông qua họ, người thầy thuốc nhận được thông tin liên quan đến các triệu chứng của bệnh. Ngoài ra, với sự giúp đỡ của cha mẹ bệnh nhân, bác sĩ chuyên khoa có thể lấy tiền sử gia đình, điều này rất quan trọng để chẩn đoán bệnh di truyền. Sau khi phỏng vấn bệnh nhân, các thủ tục khám khác nhau được ưu tiên hàng đầu, bằng cách đó bác sĩ cố gắng tiếp cận căn bệnh hiện tại. Ví dụ, anh ấy sử dụng X-quang kiểm tra, thường tiết lộ bằng chứng về bệnh còi xương. Máu các xét nghiệm và mẫu nước tiểu của bệnh nhân với các đánh giá tương ứng trong phòng thí nghiệm cũng đóng một vai trò thiết yếu. Những người mắc hội chứng Fanconi-Bickel có protein niệu, phosphat niệu, glucos niệu và giảm phosphat máu. Ngoài ra, tăng axit uric máu được thấy có liên quan đến aminoacid niệu. Sinh thiết với phân tích mô học tiếp theo của các mẫu mô cũng có thể được thực hiện. Các bác sĩ thường nhận ra tình trạng nhiễm mỡ gan cũng như dự trữ glycogen trong gan và thận, chính xác hơn là ở khu vực tế bào ống lượn gần cũng như tế bào gan. Cuối cùng, hội chứng Fanconi-Bickel có thể được phát hiện một cách đáng tin cậy bằng xét nghiệm di truyền. Các gen các đột biến trên các gen chịu trách nhiệm được xác định. Ngoài ra, chẩn đoán trước khi sinh của bệnh là khả thi ở những gia đình có hậu quả nặng nề. bên trong Chẩn đoán phân biệt, bác sĩ chủ yếu loại trừ cái gọi là bệnh dự trữ glycogen loại IA, còn được gọi là bệnh Von Gierke.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Fanconi-Bickel dẫn đến gan to và rối loạn chức năng thận. Tương tự, hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng đều bị tầm vóc thấp. Đặc biệt ở trẻ em, tầm vóc thấp có thể dẫn gặp khó khăn khi họ bị trêu chọc vì nó. Điều này thường dẫn đến trầm cảm và những hạn chế tâm lý khác. Nguy cơ gãy xương do hội chứng Fanconi-Bickel tăng lên rất nhiều, do đó bệnh nhân dễ gặp chấn thương hơn. Trong một số trường hợp, bệnh nhân cũng bị phân phối lượng mỡ trong cơ thể. Điều này cũng có thể làm giảm lòng tự trọng và giảm chất lượng cuộc sống. Không có điều trị cụ thể cho hội chứng Fanconi-Bickel. Vì vậy, chỉ có thể điều trị các triệu chứng và giảm chúng đến mức tối thiểu. Thận được tăng cường bằng cách bổ sung điện. Bệnh nhân phải duy trì một chế độ ăn uống không có galactose và lấy đủ fructose. Nhìn chung, lối sống lành mạnh cũng có tác động tích cực đến hội chứng Fanconi-Bickel. Trong một số trường hợp, tuổi thọ sẽ bị giảm nếu tình trạng suy giảm chức năng thận trầm trọng. Đau có thể được điều trị bằng các liệu pháp giảm đau, nhưng không nên sử dụng thuốc giảm đau lâu dài.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Vì hội chứng Fanconi-Bickel không tự khỏi hoặc cải thiện các triệu chứng nên bệnh phải được bác sĩ khám trong mọi trường hợp và cũng phải tiếp tục điều trị. Đây là một cách tốt để tránh các biến chứng sau này. Bác sĩ nên được tư vấn nếu bệnh nhân bị gan to. Trong số những điều khác, điều này cũng đáng chú ý thông qua đau trong khu vực này của cơ thể. Hơn nữa, chức năng thận cũng có thể bị xáo trộn, điều này chỉ có thể được kiểm tra bằng máu kiểm tra. Hơn nữa, một chuyến thăm khám bác sĩ là cần thiết nếu người bị ảnh hưởng có tầm vóc thấp. Gia tăng gãy xương hoặc phàn nàn khi xương phát triển cùng nhau cũng có thể chỉ ra hội chứng Fanconi-Bickel và cần được bác sĩ khám. Thông thường, bệnh có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Sau đó, điều trị các triệu chứng thường được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc và có thể hạn chế chúng. Vì hội chứng Fanconi-Bickel cũng có thể dẫn đối với các triệu chứng tâm lý, những triệu chứng này nên được quản lý bởi một nhà tâm lý học hoặc một nhà trị liệu. Bản thân hội chứng thường không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.
Điều trị và trị liệu
Cho đến nay, không có lựa chọn hiệu quả nào để điều trị theo nguyên nhân của hội chứng Fanconi-Bickel. Thay vào đó, các triệu chứng của bệnh nhân được điều trị tốt nhất có thể. Khiếm khuyết chức năng thận được điều trị bổ sung quản lý of điện và nước. Bệnh nhân cũng nhận được phốt phát và vitamin D. Lý tưởng nhất là các cá thể bị bệnh tuân thủ một lượng galactose thấp chế độ ăn uống. Lượng đủ fructose đóng một vai trò quan trọng, vì chất này cung cấp các carbohydrates. Diễn biến và tiên lượng của hội chứng Fanconi-Bickel vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ. Tuy nhiên, người ta đã chứng minh được rằng bệnh lý ống thận vẫn còn ở bệnh nhân người lớn. Tuy nhiên, nó hiếm khi dẫn đến suy thận.
Triển vọng và tiên lượng
Phần lớn, hội chứng Fanconi-Bickel không nguy hiểm đến tính mạng. Nếu bệnh dự trữ glycogen được phát hiện sớm và được điều trị bởi bác sĩ chuyên khoa, các biến chứng nghiêm trọng có thể được ngăn chặn. Tuy nhiên, trong các trường hợp riêng lẻ, các triệu chứng có thể phát triển thành suy thận, có liên quan đến các biến chứng khác và có khả năng đe dọa tính mạng. Hội chứng Fanconic-Bickel cũng gây ra các triệu chứng thiếu hụt nghiêm trọng gây ra gánh nặng kéo dài cho cơ thể. Tuy nhiên, tiên lượng nói chung là tích cực. Bệnh nhân tham khảo ý kiến bác sĩ khi có các triệu chứng đầu tiên và tuân thủ các hướng dẫn của bác sĩ về chế độ ăn uống và dùng thuốc sẽ hồi phục trong vòng vài tháng. Hậu quả vĩnh viễn không được mong đợi trong hội chứng Fanconi-Bickel, với điều kiện là điều trị cần thiết các biện pháp đã từng lấy. Tuổi thọ không bị giảm sút bởi bệnh tật. Sức khỏe bị giảm trong giai đoạn cấp tính của bệnh và cả trong điều trị, mặc dù mức độ của những hạn chế phụ thuộc vào hình ảnh triệu chứng, tuổi của bệnh nhân và các yếu tố khác, những yếu tố này phải được bác sĩ tính đến khi thiết lập tiên lượng. Vitamin D và thuốc phốt phát điều trị thỉnh thoảng có thể dẫn tác dụng phụ và thuốc tương tác điều đó có thể làm xấu đi triển vọng phục hồi nhanh chóng.
Phòng chống
Hội chứng Fanconi-Bickel, là một căn bệnh do di truyền gây ra, không thể ngăn ngừa được.
Theo dõi chăm sóc
Thường không có lựa chọn chăm sóc đặc biệt nào dành cho người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Fanconi-Bickel. Về vấn đề này, bệnh nhân chủ yếu phụ thuộc vào việc chẩn đoán và điều trị sớm, vì nếu không có thể xảy ra các biến chứng nghiêm trọng. Vì hội chứng Fanconi-Bickel chỉ có thể được điều trị hoàn toàn theo triệu chứng và không có nguyên nhân, tư vấn di truyền được khuyến khích nếu bệnh nhân muốn có con để có thể ngăn ngừa hội chứng truyền sang con cái. Hội chứng này thường được điều trị bằng thuốc. Những người bị ảnh hưởng cũng phải chú ý đến việc uống nhiều chất lỏng để không làm hỏng thận. Các Nội tạng cần được bác sĩ kiểm tra thường xuyên để phát hiện và điều trị tổn thương ở giai đoạn đầu. Một chế độ ăn uống đặc biệt cũng là cần thiết, mà người bị ảnh hưởng phải tuân theo. Đặc biệt đối với trường hợp trẻ em, cha mẹ nên chú ý đến chế độ dinh dưỡng này. Trong trường hợp thận yếu, cấy ghép or lọc máu có thể cần thiết, đó là lý do tại sao tuổi thọ của người bị ảnh hưởng có thể bị giảm do hội chứng Fanconi-Bickel. Hơn nữa, sự chăm sóc từ gia đình và bạn bè của một người thường hữu ích và có tác động tích cực đến quá trình của bệnh.
Những gì bạn có thể tự làm
Trong hội chứng Fanconi-Bickel, có rất ít lựa chọn tự trợ giúp cho người bị ảnh hưởng. Bản thân hội chứng này không thể được ngăn ngừa, vì vậy thường chỉ có thể điều trị triệu chứng bởi bác sĩ. Những người khác biệt phụ thuộc vào chế độ ăn ít galactose trong cuộc sống hàng ngày của họ để giảm bớt các triệu chứng của hội chứng. Trái cây và rau quả nói riêng có thể có tác động tích cực đến quá trình của bệnh, vì chúng rất giàu fructose. Hơn nữa, lối sống lành mạnh nói chung cũng có tác dụng rất tích cực đối với bệnh. Vì những người bị ảnh hưởng cũng có thể bị suy yếu chức năng thận do hội chứng Fanconi-Bickel, điện nên được thêm vào nước một cách thường xuyên. Dinh dưỡng khác nhau bổ sung, Ví dụ vitamin D or phốt phát, cũng có thể có tác động tích cực đến quá trình của hội chứng. Sử dụng lâu dài những bổ sung chỉ nên thực hiện sau khi tham khảo ý kiến của bác sĩ. Sử dụng lâu dài của thuốc giảm đau cũng nên luôn luôn được thảo luận với một chuyên gia y tế. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc kiểm tra thận thường xuyên và các Nội tạng để phát hiện các khiếu nại và biến chứng ở giai đoạn đầu.
