Hội chứng Fraser là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp, đặc trưng bởi nhiều dị tật về thể chất. Sự biểu hiện dị tật của từng cá thể không đồng đều nên ngoài những trường hợp thai chết lưu và trẻ chết ngay sau khi sinh ra, cũng có những cá thể bị ảnh hưởng có tuổi thọ bình thường. Điều trị phụ thuộc vào loại dị tật.
Hội chứng Fraser là gì?
Hội chứng Fraser lần đầu tiên được mô tả vào năm 1962 bởi nhà di truyền học người Anh George R. Fraser. Do một trong những triệu chứng chính của nó, các vết nứt ở vòm miệng kín, điều này điều kiện ban đầu được gọi là hội chứng cryptophthalmos. Trong những năm tiếp theo, nhiều trường hợp được chẩn đoán hơn. Trong rất nhiều trường hợp, ngoài hốc mắt, có thể phát hiện thấy sự kết dính của các ngón tay hoặc ngón chân liền kề (theo tổ hợp). Do đó, tên đồng nghĩa là hội chứng cryptophthalmos-syndactyly thường được sử dụng. Các từ đồng nghĩa khác của rối loạn này bao gồm hội chứng Meyer-Schwickerath, hội chứng Ullrich-Feichtiger hoặc hội chứng Fraser-François. Thuật ngữ hội chứng Fraser, theo tên của nhà di truyền học người Mỹ Victor Almon McKusick, cuối cùng đã được chấp nhận là tên chính. Tổng cộng, có khoảng 150 trường hợp mô tả hội chứng này. Người ta nhận ra rằng có những biểu hiện khác nhau của dị tật cá nhân. Một số cá nhân bị ảnh hưởng chỉ bị cryptophthalmos mà không có bất kỳ dị tật thể chất nào khác. Trong những trường hợp khác, có vô số chứng rối loạn chuyển hóa ái toan xảy ra. Bệnh biểu hiện với các triệu chứng lớn nhỏ khác nhau, và tuổi thọ của từng bệnh nhân cũng khác nhau. Ví dụ, có tới 25% trẻ em bị ảnh hưởng là trẻ sơ sinh. 20 phần trăm bệnh nhân khác chết trong năm đầu tiên của cuộc đời từ thận hoặc dị dạng thanh quản. Tuy nhiên, hầu hết những người bị ảnh hưởng đều có tuổi thọ bình thường.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Fraser có thể là một gen lặn trên autosomal gen đột biến. Trong phần lớn các trường hợp, nó là một gen khiếm khuyết trong gen FRAS1, nằm trên nhiễm sắc thể 4. Các gen có thể bị ảnh hưởng khác là GRIP1 trên nhiễm sắc thể 12 hoặc FREM2 trên nhiễm sắc thể 13. gen FRAS1 mã hóa cho một protein thuộc chất nền ngoại bào. Sự vắng mặt của một số protein của chất nền ngoại bào dẫn đến sự mất cân bằng trong các quá trình tăng trưởng trong quá trình hình thành phôi. Phương thức di truyền cho tất cả các gen bị ảnh hưởng là lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là người bị ảnh hưởng phải đồng hợp tử về hai gen khiếm khuyết. Nếu gen đột biến chỉ xuất hiện một lần thì bệnh không xảy ra. Hội chứng chỉ có thể di truyền nếu cả cha và mẹ đều có ít nhất một gen khiếm khuyết. Do đó, hội chứng này tích lũy ở con cái của các cặp bố mẹ có liên quan bị khiếm khuyết di truyền đặc biệt này.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Fraser được đặc trưng bởi sự xuất hiện của các triệu chứng lớn và nhỏ khác nhau. Do đó, một chẩn đoán xác định có thể được giả định khi xuất hiện hai triệu chứng chính và một triệu chứng phụ hoặc một triệu chứng chính và bốn triệu chứng nhỏ. Các triệu chứng chính bao gồm không có vết nứt ở lòng bàn tay (cryptophthalmos), dị dạng cơ quan sinh dục như thận hoặc cơ quan sinh sản, dính các ngón tay hoặc ngón chân liền kề (khớp xương) và dị dạng hoặc không có ống dẫn lệ. Các triệu chứng phụ bao gồm chứng đầu nhỏ (tật đầu nhỏ), khoảng cách giữa các mắt rộng (chứng tăng nhãn áp), thu hẹp hoặc không có thanh quản, phổi thai nhi chưa trưởng thành (giảm sản phổi), giãn xương mu, và các bất thường về xương. Dị tật của các nốt sần, môi hoặc vòm miệng cũng được quan sát thấy, cũng như sự dịch chuyển của rốn hoặc núm vú. Trước đây, suy giảm nhận thức được cho là một triệu chứng khác. Tuy nhiên, điều này vẫn chưa được xác nhận. Tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào bất kỳ dị tật nào của thận, thanh quản, hoặc phổi. Những nguyên nhân này gây ra tỷ lệ thai chết lưu và tử vong ở trẻ sơ sinh cao. Nếu không, tuổi thọ không bị giới hạn.
Chẩn đoán và khóa học
Chẩn đoán chủ yếu đề cập đến sự kết hợp của các triệu chứng lớn và nhỏ ngoài bệnh sử. Nhấn mạnh vào việc kiểm tra mắt, thận, thanh quản, và phổi. Hội chứng Fraser có thể được chẩn đoán trước khi phẫu thuật với sự hỗ trợ của siêu âm, điều này có thể cho thấy phổi có âm vang, cho thấy thanh quản bị hẹp hoặc tắc nghẽn. Chất lỏng liên tục hình thành không thể chảy ngược vào phổi do thanh quản bị thu hẹp, do đó hình thành tắc nghẽn, còn được gọi là CHAOS bào thai (Hội chứng tắc nghẽn đường thở cao bẩm sinh). “Hội chứng tắc nghẽn đường thở cao bẩm sinh” có nghĩa là “hẹp đường thở trên”. Điều này điều kiện có thể dẫn đến thai chết lưu và được coi là một chỉ định y tế để có thể chấm dứt mang thai. Chẩn đoán trước khi sinh cũng bao gồm xét nghiệm di truyền của con người thông qua lấy mẫu nhung mao màng đệm or chọc ối.
Các biến chứng
Hội chứng Fraser là do một khiếm khuyết di truyền; do đó, điều trị căn nguyên, chữa bệnh là không thể. Do sự hiếm gặp của hội chứng và do tỷ lệ tử vong của những người bị ảnh hưởng cao (gần XNUMX/XNUMX số người bị ảnh hưởng chết trước khi sinh và XNUMX/XNUMX khác chết trong năm đầu tiên của cuộc đời), các phương pháp điều trị và biến chứng được mô tả rất ít. Những người sống sót thường được điều trị bằng phẫu thuật, tùy thuộc vào những người bị ảnh hưởng điều kiện. Do đó, các biến chứng thường gặp nhất trong điều trị hội chứng Fraser là những rủi ro chung liên quan đến phẫu thuật. Bao gồm các Chân tĩnh mạch huyết khối (máu cục máu đông ở chân, sự tắc nghẽn của một mạch phổi (phổi tắc mạch), chấn thương dây thần kinh, và nhiễm trùng. Sau phẫu thuật, có nguy cơ gia tăng làm lành vết thương rối loạn và thậm chí hoại thư. Nếu không được điều trị, các triệu chứng phổ biến của hội chứng Fraser có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến tình hình sống chung của những người bị ảnh hưởng. Bệnh vi mắt không được điều trị (hoặc bệnh thiếu mắt) dẫn đến mất hoàn toàn thị lực có thể mờ. Nếu không thực hiện chỉnh sửa thẩm mỹ cho mắt (chẳng hạn như lắp bộ phận giả mắt hoặc chỉnh mắt lác nặng), hậu quả chủ yếu là suy giảm tâm lý, lên đến và bao gồm cả sự phát triển của trầm cảm. Nếu khớp hợp nhất (ngón tay và / hoặc ngón chân hợp nhất) vẫn không được điều trị, chức năng vận động sẽ bị suy giảm nghiêm trọng - khó có thể cầm nắm, cầm bút hoặc đi lại tùy theo mức độ nghiêm trọng. Thận bị lão hóa, thường đi kèm với hội chứng Fraser, dẫn đến tử vong của bệnh nhân nếu không được điều trị.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Các bất thường về thể chất đi lệch khỏi tiêu chuẩn phải luôn được bác sĩ làm rõ. Cơ thể con người có một cấu trúc cơ bản, sự sai lệch của nó là một dấu hiệu của bệnh tật. Sự kết dính, dị dạng hoặc phát triển được coi là bất thường và cần được bác sĩ kiểm tra. Nếu có những thay đổi trong hệ thống xương của cơ thể con người, việc thăm khám bác sĩ là cần thiết, ngay cả khi không có các triệu chứng khác. Các dị tật, biến dạng hoặc hạn chế vận động phải được đánh giá bởi bác sĩ. Nếu các ngón chân và ngón tay không thể cử động riêng lẻ, nếu chúng bị thay đổi do hình dạng lệch lạc hoặc nếu người bị ảnh hưởng có bàn tay và bàn chân có màng, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Nếu khoảng cách giữa hai mắt không bình thường, nếu thiếu thanh quản hoặc nếu có co thắt ở cổ, một bác sĩ là cần thiết. Các dị tật của khuôn mặt, đặc biệt là tai, mắt, mũi hoặc môi cần được kiểm tra y tế. Nếu có những thay đổi trong vòm miệng, cũng cần đến bác sĩ vì có thể có vấn đề với việc cho ăn. Nếu rốn hoặc núm vú ở các vị trí thay đổi trên cơ thể, các đặc điểm này nên được trình bày với bác sĩ. Sai lệch trong các cử động khớp có thể xảy ra hoặc thay đổi thị giác trong khớp được coi là bất thường và cần được kiểm tra bởi một chuyên gia y tế. Nếu có rối loạn chức năng của các hệ thống riêng lẻ do dị tật hiện có, cần phải có bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Dị tật thận và thanh quản là nguyên nhân chính gây tử vong trong hội chứng Fraser. Vì vậy, nếu có bất kỳ dị tật thanh quản nào sau khi sinh, một thủ thuật gọi là mở khí quản phải được thực hiện ngay lập tức. Mở khí quản liên quan đến việc tạo ra đường tiếp cận phẫu thuật vào khí quản để đảm bảo bệnh nhân được thông khí. Trong những năm sau này, tùy theo tình hình hiện có, có thể tiến hành chỉnh sửa phục hồi chức năng. Thật không may, việc không có cả hai quả thận là không thể tương thích với sự sống. Trong trường hợp này, việc điều trị là không thể nữa. Tuy nhiên, trong trường hợp hình thành thận một bên, chức năng của một thận được bảo toàn. Hơn nữa, phẫu thuật mở các khe nứt xương sống được cố gắng. Tuy nhiên, thao tác này chỉ hữu ích nếu có nhãn cầu.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Fraser là một chứng rối loạn cực kỳ hiếm khi được chẩn đoán trên toàn thế giới cho đến nay. Chỉ có hơn 150 trường hợp được ghi nhận trong đó chẩn đoán đã được đưa ra. Hầu hết các bệnh nhân cho đến nay đều có tuổi thọ ngắn. Do dị tật nặng, chúng chết trong bụng mẹ, ngay khi sinh ra hoặc ngay sau khi sinh. Những đứa trẻ này bị dị tật nghiêm trọng ở thanh quản hoặc thận. Vì dị tật thể chất xảy ra riêng lẻ, nên cũng có những người mắc phải mà tuổi thọ không bị rút ngắn đáng kể. Nhiều đột biến có thể được tối ưu hóa trong can thiệp phẫu thuật sau khi sinh, để có thể cải thiện chất lượng cuộc sống. Trong trường hợp dị tật của khe nứt vòm họng, ống dẫn lệ hoặc trường hợp dính các ngón tay, ngón chân, bệnh nhân có tiên lượng tốt. Đã trong quá trình tăng trưởng và phát triển, sửa chữa các biện pháp có thể được thực hiện trong những năm đầu tiên của cuộc đời. Những thay đổi mong muốn được thực hiện muộn nhất khi hoàn thành quá trình tăng trưởng thể chất. Bệnh gen không thể chữa khỏi hoàn toàn. DNA của con người không thể và không được phép thay đổi. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được chăm sóc tốt và đầy đủ với các điều trị và các lựa chọn điều trị. Trường hợp dị tật các cơ quan sinh dục hoặc các cơ quan của đường tiết niệu sinh dục thì có thể mắc các bệnh thứ phát. Trong một số trường hợp, bệnh nhân phụ thuộc vào các cơ quan hiến tặng.
Phòng chống
Hội chứng Fraser có tính chất di truyền và thường xảy ra trong các cuộc hôn nhân của họ hàng. Trong trường hợp phân nhóm gia đình, con người tư vấn di truyền và, nếu cần, nên tiến hành xét nghiệm ADN nếu bệnh nhân hiện có mong muốn có con. Hơn nữa, các phương pháp khám trước khi sinh có sẵn mà hội chứng Fraser có thể được chẩn đoán trước khi sinh.
Theo dõi
Theo quy định, không có lựa chọn theo dõi đặc biệt nào dành cho người bị ảnh hưởng với hội chứng Fraser, vì đây là một bệnh di truyền. Do đó, bệnh nhân phụ thuộc vào điều trị triệu chứng hoàn toàn của bệnh này để ngăn ngừa các biến chứng thêm và tránh giảm tuổi thọ. Hội chứng Fraser không có khả năng tự chữa khỏi. Điều trị triệu chứng thường có thể duy trì tuổi thọ bình thường. Trong hầu hết các trường hợp, việc điều trị phàn nàn này được khắc phục bằng can thiệp phẫu thuật. Không có biến chứng cụ thể nào xảy ra và thông gió có thể được đảm bảo một lần nữa. Sau ca phẫu thuật phức tạp này, người bị ảnh hưởng phải nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể. Không nên thực hiện các hoạt động gắng sức hoặc căng thẳng. Việc nghỉ ngơi trên giường cần được tuân thủ nghiêm ngặt. Vì hội chứng Fraser cũng có thể gây hại cho thận, nên việc kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ nội khoa là rất hữu ích để ngăn ngừa tổn thương này. Đôi mắt cũng cần được khám và điều trị thường xuyên. Vì hội chứng Fraser cũng có thể có ảnh hưởng tiêu cực đến tâm lý của người bị ảnh hưởng nên sự hỗ trợ và giúp đỡ từ bạn bè và thông qua gia đình là rất hữu ích để ngăn ngừa các biến chứng.
Những gì bạn có thể tự làm
Tuổi thọ bị rút ngắn thường liên quan đến hội chứng Fraser là thách thức đặc biệt đối với những người mắc phải và gia đình của họ. Bởi vì gánh nặng tâm lý của tiên lượng này là rất cao, một cách để đối phó tốt với căng thẳng nên được tìm thấy một cách độc lập trong cuộc sống hàng ngày bên cạnh sự hỗ trợ y tế thông thường. Giao tiếp cởi mở với các thành viên trong gia đình và bạn bè giúp làm sáng tỏ mối quan tâm và nỗi sợ hãi của nhau. Trong nhiều trường hợp, nên tìm cách hỗ trợ điều trị để ngăn chặn bệnh phát triển thêm do áp lực tâm lý. Việc trao đổi thông tin trong các nhóm hoặc diễn đàn tự lực có thể giúp có được những gợi ý và lời khuyên về cách đối phó với căn bệnh này trong cuộc sống hàng ngày. Kinh nghiệm và cuộc phiêu lưu được thảo luận với những người đau khổ khác. Điều này giúp xử lý những gì đã xảy ra và củng cố tâm lý. Ngoài ra, thư giãn kỹ thuật có thể được sử dụng để thiết lập bên trong cân bằng. Với Qi Gong, đào tạo tự sinh, thiền định và yoga, căng thẳng giảm thiểu có thể đạt được và tinh thần sức mạnh được củng cố. Các dị tật cá nhân dẫn để bệnh nhân phụ thuộc vào sự trợ giúp hàng ngày. Điều này dẫn đến việc tái cấu trúc, có tác động đến các thành viên khác trong gia đình. Tuy nhiên, nên duy trì thái độ tích cực và dành thời gian bên nhau cho những hoạt động thú vị.
