Ngành y tế đề cập đến hội chứng tăng IgD - còn được gọi là HIDS - là một bệnh di truyền được đặc trưng chủ yếu bởi các đợt tái phát của sốt. Vì lý do này, hội chứng tăng IgD cũng thuộc về cái gọi là chu kỳ sốt các hội chứng. Trong sốt các tập, những người bị ảnh hưởng phàn nàn, trong số những thứ khác, về tiêu chảy, đau bụng, Và cũng buồn nôn và ói mửa. Không có điều trị nguyên nhân; tuy nhiên, tiên lượng - về tuổi thọ của bệnh nhân - là tốt.
Hội chứng tăng IgD là gì?
Hội chứng Hyper-IgD (hay HIDS) là một bệnh di truyền. Nó được đặc trưng bởi các đợt sốt tái phát cũng như các triệu chứng tiêu hóa. Các bệnh định kỳ, trong đó có hội chứng Hyper-IgD, đã được biết đến từ thế kỷ 19, nhưng không được xác định lại và đặt ra cho đến năm 1948 bởi bác sĩ Hobart A. Reimann. Năm 1984, hội chứng tăng IgD lần đầu tiên được đề cập đến. Một nhóm nghiên cứu người Hà Lan đã mô tả sốt tái phát và các phản ứng viêm nói chung cũng như immunoglobulin-D cũng như immunoglobulin-A tăng cao đáng kể ở anh chị em ruột. Kể từ năm 2001, khoảng 160 chẩn đoán đã được thực hiện; phần lớn những người bị ảnh hưởng sống ở Pháp và Hà Lan. Tuy nhiên, người ta nghi ngờ rằng số trường hợp không được báo cáo cao hơn.
Nguyên nhân
Hội chứng Hyper-IgD phát triển do sự thay đổi thông tin di truyền - một dạng được gọi là đột biến. Đột biến xảy ra trên nhiễm sắc thể số 12. Phương thức di truyền của hội chứng tăng IgD là lặn trên NST thường. Trong khoảng 80 phần trăm của tất cả các trường hợp, chủ yếu có một đột biến sai lầm trong gen vùng sau đó mã hóa MVK (12q12, GeneID 4598 - enzyme mevalonate kinase). Đột biến này làm giảm một chút tính ổn định của hoạt động của enzym. Tuy nhiên, vẫn chưa rõ tại sao hoạt động mevalonate kinase giảm sau đó lại gây ra các đợt sốt. Do nguyên nhân không rõ ràng, cũng không được biết điều trị để chống lại nguyên nhân. Do đó, các nhà y học chỉ có thể cung cấp các phương pháp điều trị triệu chứng tập trung chủ yếu vào các đợt sốt.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng tăng IgD xảy ra trong năm đầu tiên của cuộc đời. Các đợt sốt tái phát là đặc trưng; bệnh nhân phàn nàn về cơn sốt khởi phát rất nhanh và ớn lạnh. Các đợt sốt này được kích hoạt bởi các vết thương nhỏ, tiêm chủng, căng thẳng hoặc phẫu thuật. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân cũng phàn nàn về đau bụng, buồn nôn và ói mửavà tiêu chảy. Đôi khi cổ tử cung bạch huyết các nút cũng có thể sưng lên. Các triệu chứng khác đặc trưng của hội chứng tăng IgD là: Nhức đầu, chung viêm cũng như đau khớp và phát ban. Các đợt tái phát tự xảy ra trong khoảng thời gian từ bốn đến sáu tuần. Thời hạn là từ ba đến bảy ngày. Tuy nhiên, thời gian và tần suất của các đợt có thể thay đổi đáng kể tùy thuộc vào từng bệnh nhân. Đặc biệt là trong thời thơ ấu, các cơn sốt xảy ra thường xuyên hơn; ở tuổi trưởng thành, tần suất cũng như cường độ giảm dần.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Nếu có các triệu chứng đặc trưng gợi ý đến hội chứng tăng IgD, hãy kiểm tra globulin miễn dịch D tập trung trong máu có thể cung cấp một dấu hiệu về việc liệu hội chứng tăng IgD có thực sự tồn tại hay không. Nếu tập trung của immunoglobulin D trên 100 IU / ml, có thể giả định rằng có hội chứng tăng IgD. Đôi khi bằng chứng di truyền phân tử về một đột biến hiện có cũng có thể cung cấp thông tin về việc liệu có hội chứng tăng IgD hay không. Tuy nhiên, để chẩn đoán xác định, thầy thuốc phải loại trừ trước các bệnh khác có biểu hiện tương tự. Trên thực tế, hội chứng Hyper-Ig-D cũng thuộc về hội chứng sốt theo chu kỳ; sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF) cũng phải được loại trừ trước. Các bệnh khác có diễn biến tương tự và phải được loại trừ trước khi có thể chẩn đoán hội chứng tăng IgD bao gồm “khối u hoại tử Hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể yếu tố-1 ”(còn được gọi là TRAPS), giảm bạch cầu theo chu kỳ, hội chứng khớp da thần kinh mãn tính ở trẻ sơ sinh (hoặc hội chứng CINCA) và hội chứng Muckle-Wells. Ngoài ra, các bệnh thuộc hội chứng PFAPA (sốt định kỳ, rệp, hội chứng viêm tuyến tiền liệt hoặc viêm họng) cũng được bao gồm. Mặc dù điều trị hội chứng tăng IgD tương đối khó nhưng vẫn có tiên lượng tốt, không hạn chế tuổi thọ, ngay cả khi hội chứng cực kỳ nghiêm trọng. Tuy nhiên, khớp có thể bị tấn công trong quá trình tái phát, do đó có thể phá hủy khớp. Amyloidosis, chẳng hạn như trong sốt Địa Trung Hải gia đình, chỉ được ghi nhận trong những trường hợp cá biệt. Trong một số trường hợp, những bất thường về thần kinh cũng như những hạn chế của khả năng tâm thần cũng đã được ghi nhận. Bệnh động kinh, phối hợp cũng như cân bằng rối loạn cũng có thể xảy ra, nhưng cũng hiếm khi xảy ra.
Các biến chứng
Do hội chứng tăng IgD, người bị ảnh hưởng phải chịu những đợt sốt nghiêm trọng tái phát sau một thời gian nhất định. Trong trường hợp này, không thể dự đoán chính xác thời gian của đợt sốt tiếp theo. Ngoài sốt, bệnh nhân còn bị đau bụng và tiêu chảy. Hơn nữa, còn có buồn nôn và ói mửa. Chất lượng cuộc sống bị giảm sút đáng kể do hội chứng tăng IgD và cuộc sống hàng ngày trở nên khó khăn hơn do các triệu chứng này. Như một quy luật, khả năng của bệnh nhân để đối phó với căng thẳng cũng giảm và người bị ảnh hưởng có vẻ mệt mỏi và mệt mỏi. Các đợt sốt cũng có thể có tác động tiêu cực đến tâm lý, dẫn đến trầm cảm hoặc các tâm trạng khác. Hơn nữa, có đau trong cái đầu và khớp. Không phải thường xuyên, da bị ảnh hưởng bởi phát ban và bạch huyết các nút sưng lên. Theo quy luật, chủ yếu là trẻ em bị ảnh hưởng bởi các đợt sốt thường xuyên. Điều trị hội chứng tăng IgD theo triệu chứng, hạn chế các triệu chứng của đợt sốt. Điều này không dẫn để các biến chứng khác. Trong hầu hết các trường hợp, tỷ lệ mắc bệnh giảm dần theo tuổi. Tương tự như vậy, tuổi thọ không bị giảm bởi hội chứng tăng IgD.
Khi nào thì nên đi khám?
Trong hội chứng tăng IgD, sau khi kết thúc năm đầu tiên của cuộc đời, các triệu chứng dữ dội như vậy đột ngột xuất hiện và cần phải có sự tư vấn của bác sĩ. Vì các triệu chứng tương tự cũng được quan sát thấy ở các bệnh khác, nên việc chẩn đoán khẩn cấp làm rõ các khiếu nại là cần thiết. Chỉ khi đó mới có hiệu quả điều trị được bắt đầu. Ngoài ra, nên đi khám bác sĩ, nếu trẻ một tuổi đột nhiên bị sốt không rõ nguyên nhân, có thể xảy ra trong khoảng thời gian dài hơn. Cơn sốt thường tự thông báo khi bắt đầu ớn lạnh. Trên hết, bác sĩ cũng nên được tư vấn nếu cơn sốt xuất hiện trong những dịp đặc biệt như tiêm chủng, căng thẳng hoặc chấn thương. Ngay cả các triệu chứng kèm theo của các đợt sốt cũng nên được lấy làm lý do để đi khám. Các triệu chứng này bao gồm bạch huyết sưng hạch, nặng bụng đau, nôn mửa và tiêu chảy. Nếu bác sĩ chẩn đoán hội chứng tăng IgD, họ sẽ thảo luận về những điều cần thiết điều trị với các bậc cha mẹ. Điều này bao gồm quản lý cholesterol- thuốc làm chậm simvastatin và chất ức chế miễn dịch etanercept. Kia là thuốc giảm bớt các triệu chứng và đồng thời giảm nguy cơ biến chứng hiếm gặp như co cứng khớp hoặc dính trong khoang bụng. Bởi vì bệnh thường không giới hạn tuổi thọ và các cơn sốt trở nên ít thường xuyên hơn khi bệnh nhân già đi, nên việc chăm sóc y tế liên tục là không cần thiết.
Điều trị và trị liệu
Cho đến nay, không có liệu pháp hoặc điều trị nào chủ yếu giải quyết hoặc thậm chí điều trị nguyên nhân của hội chứng tăng IgD. Vì lý do này, các bác sĩ tập trung chủ yếu vào điều trị triệu chứng các đợt sốt tái phát. Tuy nhiên, ngay cả những phương pháp điều trị cũng được chứng minh là vô cùng khó khăn. Điều này là do chúng không chỉ khác nhau ở mỗi bệnh nhân mà còn có thể có cường độ khác nhau tùy thuộc vào từng đợt. Hạ sốt hoặc chống viêm cổ điển thuốc - chẳng hạn như thuốc chống viêm không steroid - hoàn toàn không có hiệu quả. Colchicin, steroid, và thậm chí cả thalidomide cũng được phát hiện là không hiệu quả. Tuy nhiên, các bác sĩ đã công nhận rằng simvastatin có thể giúp điều trị bất kỳ đợt sốt nào. Cách đây một thời gian, những phát triển tích cực trong “chất tương tự interleukin-1ra Anakinra”Cũng đã được báo cáo. Đôi khi “khối u hoại tử chất đối kháng yếu tố α etanercept" cũng có thể hạ sốt ngày và giảm cường độ. Hiện không có phương pháp điều trị nào khác được biết đến.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng tăng IgD có tiên lượng tương đối khả quan, mặc dù bệnh có kèm theo các triệu chứng nghiêm trọng như suy tiêu hóa, da phát ban, thiệt hại cho khớp và sốt, về lâu dài những sức khỏe các vấn đề có thể được giảm đáng kể hoặc thậm chí loại bỏ hoàn toàn bằng cách điều trị bằng thuốc toàn diện. Ngay cả khi có liên quan đến khớp, bệnh không phải lúc nào cũng đi kèm với các triệu chứng lâu dài, miễn là được điều trị sớm. Chỉ trong một số trường hợp cá biệt, rối loạn khớp vĩnh viễn mới xảy ra, làm suy giảm chất lượng cuộc sống và hạnh phúc vĩnh viễn và do đó có nguy cơ đau khổ về tinh thần. Amyloidosis, có thể ảnh hưởng đến tất cả các cơ quan và hệ thống nội tiết, cũng chỉ xảy ra ở một số bệnh nhân. Tuy nhiên, một số bệnh nhân bị rối loạn thần kinh có thể ảnh hưởng đến khả năng tâm thần cũng như phối hợp. Trong trường hợp nghiêm trọng, động kinh Có thể phát triển. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân có thể dẫn a đau- cuộc sống tự do, nhưng điều này luôn gắn liền với việc điều trị bằng thuốc lâu dài và vật lý trị liệu các biện pháp. Những người khác biệt cũng phải trải qua nhiều lần can thiệp phẫu thuật hoặc bị các tác dụng phụ và tương tác là kết quả của hằng số quản lý của thuốc. Những phàn nàn về tâm lý cũng có thể xảy ra trong Bệnh mãn tính Bệnh nhân HIDS. Di chứng tâm thần điển hình là mặc cảm tự ti, tâm trạng trầm cảm cho đến trầm trọng trầm cảm. Tuổi thọ không bị giảm bởi hội chứng tăng IgD.
Phòng chống
Do hội chứng tăng IgD là một bệnh di truyền, nên việc phòng ngừa các biện pháp không được biết hoặc có thể.
Theo dõi
Các biện pháp hoặc các lựa chọn để chăm sóc theo dõi thường rất hạn chế trong hội chứng tăng IgD. Vì đây cũng là một bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn trong quá trình này. Do đó, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào liệu pháp và điều trị suốt đời để làm giảm các triệu chứng vĩnh viễn. Để tránh sự di truyền của hội chứng tăng IgD cho con cháu, tư vấn di truyền cũng nên thực hiện nếu bệnh nhân mong muốn có con. Đây là cách duy nhất để ngăn ngừa bệnh di truyền. Vì việc điều trị hội chứng tăng IgD thường được tiến hành bằng cách dùng thuốc, những người bị ảnh hưởng nên đảm bảo rằng họ dùng thuốc thường xuyên và trên hết là đúng cách. Khả thi tương tác cũng nên được tính đến. Trong trường hợp có thắc mắc hoặc không chắc chắn, luôn phải liên hệ với bác sĩ trước. Vì hội chứng tăng IgD cũng có thể thúc đẩy khối u, những người bị ảnh hưởng nên tự mình đi khám bác sĩ thường xuyên. Sự hỗ trợ và chăm sóc của bạn bè và gia đình của một người cũng rất quan trọng và có thể làm giảm bớt các triệu chứng. Trên hết, những phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm có thể được ngăn chặn. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng có thể bị giảm do hội chứng tăng IgD.
Những gì bạn có thể tự làm
Vì không may hội chứng tăng IgD không thể được điều trị theo nguyên nhân và do đó, chỉ có thể hạn chế các triệu chứng và phàn nàn riêng lẻ trong quá trình này. Các đợt sốt do đó được điều trị bằng thuốc. Ngoài ra, việc nghỉ ngơi trên giường chung và bảo vệ cơ thể của chính mình có thể có tác động rất tích cực đến diễn biến của bệnh. Những người bị ảnh hưởng không nên thực hiện các hoạt động thể chất mà không có thêm lời khuyên. Uống thuốc hạ sốt hoặc thuốc giảm đau cũng có thể có ảnh hưởng tiêu cực đến dạ dày, vì vậy một bác sĩ nên được tư vấn. Hơn nữa, tiếp xúc với những người bị ảnh hưởng khác có thể hữu ích trong trường hợp mắc hội chứng tăng IgD. Điều này có thể giúp bạn đối phó với cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn. Sự giúp đỡ của bạn bè và người quen cũng có thể hạn chế và giảm bớt đáng kể các triệu chứng tâm lý của hội chứng. Thật không may, những người bị ảnh hưởng phải đối mặt với căn bệnh và không được quên rằng các đợt sốt chỉ xảy ra trong một thời gian ngắn. Hơn nữa, tuy nhiên, điều trị là cần thiết đối với các cơn co giật động kinh. Trên hết, không nên lái xe hoặc vận hành máy móc hạng nặng khi có mặt của động kinh.
