Hội chứng Li-Fraumeni là một rối loạn di truyền dẫn đến tăng hình thành khối u khi còn trẻ. Các khối u kết quả hầu hết là ác tính và có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và vùng cơ thể. Bệnh rất hiếm khi xảy ra.
Hội chứng Li-Fraumeni là gì?
Các chuyên gia hiểu hội chứng Li-Fraumeni là một khiếm khuyết di truyền được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Ở những người bị ảnh hưởng, các khối u ác tính thường hình thành thời thơ ấu hoặc trong tuổi dậy thì. Chúng có thể ảnh hưởng đến nhiều vùng trên cơ thể. Tuy nhiên, các khối u của tuyến thượng thận, ung thư vú, ung thư xương và bệnh bạch cầu đặc biệt phổ biến có liên quan đến hội chứng Li-Fraumeni. Nguy cơ ung thư của một người mắc hội chứng Li-Fraumeni tăng lên đáng kể:
Trong khi những người khỏe mạnh dưới 30 tuổi theo thống kê chỉ có 1% nguy cơ phát triển ung thư, xác suất với khuyết tật di truyền là 50%. Bệnh rất hiếm khi xảy ra.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Li-Fraumeni nằm ở một khiếm khuyết di truyền. Cái gọi là thu thập tự động ( nhiễm sắc thể không thuộc nhiễm sắc thể giới tính) bị ảnh hưởng ở đây. Trong 70% của tất cả các trường hợp hội chứng Li-Fraumeni, khiếm khuyết là một đột biến của TP53 gen, đóng một vai trò quan trọng trong việc ức chế khối u (tức là ngăn chặn sự phát triển của khối u). Kết quả là, sự hình thành khối u được tăng lên. Nếu không có đột biến có thể phát hiện được của gen, bệnh cũng có thể do rối loạn dẫn truyền tín hiệu trong bối cảnh khối u ức chế. Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Li-Fraumeni đến từ các gia đình mà bệnh đã xảy ra. Ngược lại, gần một phần tư số người bị ảnh hưởng phát triển bệnh do tự phát gen đột biến.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Tùy thuộc vào vùng cơ thể có khối u, hội chứng Li-Fraumeni có thể gây ra các triệu chứng và khiếu nại khá khác nhau. Nếu tuyến thượng thận bị ảnh hưởng, sự mất cân bằng hormone có thể xảy ra, bao gồm cao huyết áp, co thắt cơ, thay đổi bên ngoài và trầm cảm. Nếu máu áp lực có liên quan, có thể sờ thấy di căn , cũng có thể gây rối loạn nội tiết tố. Ung thư xương có thể tự thể hiện qua đau, cử động hạn chế và sưng tấy. Điển hình trong số đó xương sụn sarcoma cũng là một giai đoạn nghiêm trọng - hơn 50 phần trăm những người bị ảnh hưởng tử vong trong vòng năm năm tới. Khối u của trung tâm hệ thần kinh cũng có tiên lượng xấu. Chúng được biểu hiện bằng tê liệt, mất ý thức, đau thần kinh và một số triệu chứng và phàn nàn khác. Bệnh bạch cầu có thể được nhìn thấy bên ngoài và khi bệnh tiến triển, gây ra các triệu chứng như buồn nôn và ói mửa, mệt mỏi, và suy giảm hoạt động thể chất và tinh thần. Do đó, các triệu chứng của hội chứng Li-Fraumeni có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể và gây ra nhiều loại sức khỏe các vấn đề. Khối u thường phát sinh khi còn nhỏ và phát triển nhanh chóng. Chúng chủ yếu là các khối u ác tính diễn biến nghiêm trọng và gây tử vong trong nhiều trường hợp.
Chẩn đoán và khóa học
Sự hiện diện của hội chứng Li-Fraumeni có thể được xác định trong nhiều trường hợp (khoảng 70%) bằng một đột biến có thể phát hiện được của gen TP53. Nếu một đột biến như vậy xuất hiện, sự tồn tại của bệnh hầu như được thiết lập. Tuy nhiên, 30% cá nhân bị ảnh hưởng còn lại không biểu hiện bất kỳ sự thay đổi gen nào có thể nhìn thấy được. Ở đây, chẩn đoán được thực hiện trên cơ sở được gọi là biểu hiện lâm sàng. Bất kỳ ai phát triển sarcoma trước 45 tuổi và có ít nhất một người thân cấp một hoặc cấp hai đã phát triển ung thư hoặc sarcoma nói chung trước 45 tuổi rất có thể bị hội chứng Li-Fraumeni. Bởi vì bệnh liên quan đến sự hình thành khối u ác tính, nó thường được coi là đe dọa tính mạng khi nó tiến triển.
Các biến chứng
Do hội chứng Li-Fraumeni hình thành các khối u ác tính. Những cái này có thể dẫn dẫn đến cái chết của bệnh nhân trong thời gian dài. Trong hầu hết các trường hợp, các khối u này hình thành khi bệnh nhân còn trẻ. Tuy nhiên, quá trình phát triển thêm của bệnh phụ thuộc mạnh mẽ vào các cơ quan bị ảnh hưởng, do đó, diễn biến chung của bệnh này thường không thể dự đoán được. Nói chung, bệnh nhân bị mệt mỏi và giảm khả năng đối phó với căng thẳng.Bệnh nhân cũng có thể bị đau hoặc các dị tật và hạn chế khác nhau trong cuộc sống hàng ngày. Chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng giảm đáng kể do hội chứng Li-Fraumeni. Cha mẹ và người thân cũng phải chịu đựng rất nhiều sự khó chịu của hội chứng này và có thể phát triển tâm lý khó chịu và trầm cảm kết quả là. Các khối u được phát hiện càng sớm, chúng càng có thể được loại bỏ và điều trị tốt hơn. Tuy nhiên, không thể đảm bảo chữa khỏi hoàn toàn. Trong một số trường hợp, các triệu chứng của hội chứng Li-Fraumeni do đó dẫn dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng hoặc giảm đáng kể tuổi thọ. Hóa trị có thể được sử dụng để hạn chế một số triệu chứng. Tuy nhiên, điều trị bản thân nó có liên quan đến các tác dụng phụ khác nhau.
Khi nào bạn nên đi khám?
Hội chứng Li-Fraumeni ban đầu được biểu hiện bằng các triệu chứng chung như mệt mỏi, giảm cân và tình trạng khó chịu. Những dấu hiệu bệnh này thường cho thấy một điều kiện, đặc biệt nếu chúng xảy ra trong một thời gian dài và do đó cần được chăm sóc y tế. Những người bị ảnh hưởng nên nhanh chóng thông báo cho bác sĩ gia đình của họ nếu họ gặp đau hoặc thậm chí thay da. Sưng hoặc nốt sần là những dấu hiệu cảnh báo rõ ràng, tốt nhất bạn nên đi khám ngay lập tức. Nhóm rủi ro bao gồm ung thư bệnh nhân và những người có tiền sử gia đình mắc hội chứng hiếm gặp hoặc ung thư khác. Bệnh xảy ra trước 45 tuổi, thường ở thời thơ ấu và tuổi vị thành niên, và tiến triển dần dần. Hội chứng Li-Fraumeni được điều trị bởi bác sĩ chăm sóc chính hoặc bác sĩ da liễu. Các tình trạng nặng có thể cần được điều trị tại phòng khám chuyên khoa. Về cơ bản, bệnh di truyền là một bệnh nặng điều kiện điều đó yêu cầu đóng lại giám sát bởi một chuyên gia. Ngoài ra, có tăng nguy cơ tái phát, đó là lý do tại sao các cuộc kiểm tra y tế thêm được chỉ định ngay cả sau khi cắt bỏ khối u.
Điều trị và trị liệu
Sau khi hội chứng Li-Fraumeni đã được chẩn đoán bởi bác sĩ điều trị, cá nhân điều trị phụ thuộc vào bệnh nhân sức khỏe trạng thái. Trong hầu hết các trường hợp, ung thư đã xuất hiện, dẫn đến việc phải đến gặp bác sĩ và chẩn đoán. Tất nhiên, điều này phải được coi là vấn đề ưu tiên để không gây nguy hiểm đến tính mạng của người có liên quan. Tùy thuộc vào loại ung thư và giai đoạn của nó, hóa trị rất có thể sẽ diễn ra. Điều này tiêu diệt các tế bào ung thư trong cơ thể và ngăn chúng lây lan thêm trong cơ thể. Trong một số trường hợp, phẫu thuật cũng có thể được khuyến nghị để loại bỏ các khối u đã phát triển. Sau đó, việc chăm sóc theo dõi toàn diện và khám định kỳ sau đó nên được thực hiện để phát hiện thêm sự hình thành khối u ở giai đoạn sớm. Vẫn không có hiệu quả điều trị đối với hội chứng Li-Fraumeni. Tuy nhiên, nghiên cứu gần đây đang thử nghiệm đưa DNA khỏe mạnh vào tế bào ung thư để sau đó tạo ra vật liệu di truyền khỏe mạnh và ngăn chặn sự hình thành khối u hơn nữa. Theo yêu cầu, bệnh nhân mắc hội chứng Li-Fraumeni có thể nhận được thuốc Advexin, loại thuốc chưa được phê duyệt, nếu các phương pháp điều trị khác không thành công đối với họ và tính mạng của họ bị đe dọa nghiêm trọng bởi sự tiến triển của bệnh.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Li-Fraumeni được đặc trưng bởi một tiên lượng không thuận lợi. Ngay trong những năm đầu đời, bệnh nhân bị khối u ác tính do hội chứng này. Nếu không điều trị, tử vong sớm xảy ra tương đối nhanh. Tuổi thọ thường được ước tính vào khoảng năm năm. Vì là bệnh di truyền nên không thể áp dụng liệu pháp điều trị căn nguyên nào. Các nhà nghiên cứu và nhà khoa học bị cấm thay đổi con người di truyền học do pháp luật hiện hành. Vì vậy, các bác sĩ điều trị cố gắng nhận biết sớm nhất các triệu chứng của bệnh cũng như điều trị dứt điểm. Tuy nhiên, về cơ bản nó là một cuộc chạy đua với thời gian. Do sự đột biến của các gen, các khối u khác nhau được hình thành trong cơ thể sinh vật. Các tế bào ung thư phân chia và được vận chuyển qua đường máu đến các bộ phận khác của cơ thể. di căn thường phát triển ở đó, mặc dù liệu pháp điều trị ung thư cho một khối u ở vùng vật lý khác đang diễn ra đồng thời. Tất cả các khối u đang phát triển về cơ bản đều có khối u ác tính, chất lượng cuộc sống bị giảm sút đáng kể, vì người bị ảnh hưởng sẽ trải qua một số đợt ung thư trong suốt cuộc đời do ảnh hưởng của căn bệnh này. Bất chấp mọi nỗ lực, tuổi thọ nói chung bị giảm đáng kể. Chỉ khoảng một nửa số người mắc bệnh, nguy cơ mắc bệnh khối u tiếp theo ở mức người khỏe mạnh.
Phòng chống
Bởi vì hội chứng Li-Fraumeni trong hầu hết các trường hợp là một đột biến gen được di truyền, nên việc phòng ngừa theo đúng nghĩa là không thể. Nếu những dấu hiệu đầu tiên của bệnh ung thư xuất hiện, tất nhiên luôn cần nhanh chóng đến gặp bác sĩ. Đặc biệt trong trường hợp hình thành khối u khi còn trẻ và trong trường hợp gia đình có tiền sử ung thư, việc khám liên quan đến hội chứng Li-Fraumeni cũng được khuyến khích trong bối cảnh này để có thể thực hiện các bước thích hợp hơn.
Theo dõi
Sau khi điều trị ung thư thực sự, những người bị ảnh hưởng cần được chăm sóc liên tục. Ngoài việc khám sức khỏe thường xuyên và sử dụng các liệu pháp khác, chăm sóc sau cũng bao gồm việc thay đổi lối sống. Những người bị ảnh hưởng bây giờ phải xây dựng lại chất lượng cuộc sống của họ. Sự hỗ trợ của các bác sĩ có trách nhiệm cũng như người thân và bạn bè là rất quan trọng để tìm ra cách xử lý tốt với căn bệnh này. Tham gia một nhóm hỗ trợ cũng có thể là một khía cạnh quan trọng của chăm sóc sau. Tùy thuộc vào loại ung thư, kế hoạch chăm sóc sau đó được lập cùng với bác sĩ. Nó dựa trên các triệu chứng của loại ung thư, diễn biến chung của bệnh và tiên lượng. Trong giai đoạn đầu, khi bệnh nhân còn đang phải đương đầu với hậu quả của bệnh và việc điều trị, việc chăm sóc sau đó là đặc biệt quan trọng. Điều quan trọng là phải hỗ trợ bệnh nhân cho đến khi bệnh thuyên giảm.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Nói chung, các lựa chọn để tự trợ giúp trong hội chứng Li-Fraumeni là rất hạn chế. Về vấn đề này, quá trình và điều trị hội chứng này cũng phụ thuộc rất nhiều vào vùng hình thành khối u chính xác nên rất khó tiên lượng. Tuy nhiên, bệnh nhân mắc hội chứng này phụ thuộc vào điều trị y tế để loại bỏ nó. Khám định kỳ giúp phát hiện và điều trị sớm các khối u trong hội chứng Li-Fraumeni. Điều này có thể làm tăng tuổi thọ của người bị ảnh hưởng. Đặc biệt là Nội tạng nên đi khám thường xuyên. Hơn nữa, bệnh nhân nên dẫn lối sống lành mạnh và kiêng các chất gây nghiện để không tiếp tục thúc đẩy quá trình hình thành khối u. Trong trường hợp phàn nàn về tâm lý, các cuộc thảo luận với bạn bè thân thiết hoặc với chính gia đình của bệnh nhân thường rất hữu ích. Tiếp xúc với các bệnh nhân khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng Li-Fraumeni cũng có thể có tác động tích cực đến bệnh và làm giảm bớt các phàn nàn về tâm lý. Cũng có thể diễn ra trao đổi thông tin, có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Mặc dù được điều trị vĩnh viễn và kiểm tra thường xuyên, hội chứng Li-Fraumeni cuối cùng dẫn đến giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.
