Hội chứng Lujan-Fryns (LFS) là một rối loạn di truyền liên kết X gây giảm trí thông minh với sự tăng trưởng đồng thời marfanoid. Đến nay, căn bệnh này không được coi là có thể chữa khỏi.
Hội chứng Lujan-Fryns là gì?
Một tên khác của hội chứng Lujan-Fryns là: tâm thần liên kết X sự chậm phát triển mắc hội chứng Lujan đồng thời với bệnh marfanoid. Nó được quan sát lần đầu tiên vào năm 1984 bởi bác sĩ nhi khoa người Mỹ J. Enrique Lujan ở bốn bệnh nhân nam. Năm 1987, nhà di truyền học Jean-Pierre Frans mô tả hai trường hợp có cùng triệu chứng. Rối loạn rất hiếm gặp được đặt theo tên của các nhà khoa học này. Hội chứng Lujan-Fryns gây ra suy giảm trí thông minh từ nhẹ đến trung bình với sự tăng trưởng đồng thời của marfanoid, rối loạn cơ mặt và các bất thường về hành vi. Nó cũng có thể gây ra dị tật ảnh hưởng đến tim và não. Theo hệ thống phân loại chẩn đoán ICD-10, hội chứng Lujan-Fryns được xếp vào loại giảm trí thông minh nhẹ với rối loạn hành vi rõ rệt; quan sát được khuyên.
Nguyên nhân
Các đột biến trong MED12 gen là nguyên nhân gây ra hội chứng Lujan-Fryns. MED12 là một tiểu đơn vị của phức hợp multirotein điều hòa quá trình phiên mã, một chất trung gian. Các trường hợp được nghiên cứu có một đột biến điểm, hay chính xác hơn là một sự thay thế. Đây là khi một cơ sở của DNA được trao đổi cho một cơ sở khác. Loại thay thế xuất hiện trong hội chứng Lujan-Fryns là một đột biến sai loại p.N1007S. Điều này có nghĩa là axit amin măng tây, thường ở vị trí 1007 dọc theo trình tự MED12, đã được thay thế không chính xác bằng serine. Đột biến gây ra biểu hiện không chính xác của protein được mã hóa, dẫn đến rối loạn. Người bị ảnh hưởng gen thể khu trú trên nhiễm sắc thể X; vị trí gen của nó là 13.1, nhưng nguyên nhân chính xác vẫn chưa rõ ràng.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng điển hình bao gồm suy giảm trí thông minh từ nhẹ đến trung bình, nhưng một số trường hợp bị tâm thần nặng sự chậm phát triển cũng đã được báo cáo. Ngoài những hạn chế về mặt tinh thần liên quan đến bệnh marfanoid, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Lujan-Fryns thường có đặc điểm sinh lý trên khuôn mặt điển hình của căn bệnh này. Thói quen Marfanoid đề cập đến một nhóm các đặc điểm vật lý điển hình của hội chứng Marfan. Chúng bao gồm một vầng trán cao, một khuôn mặt dài với các đường nét hẹp và một mũi với một gốc mũi cao thường giảm sản của hàm trên, một philtrum ngắn, sâu và vòm miệng cao. Cũng điển hình là các chi, ngón tay và ngón chân dài có thể kéo dài được. Ngón chân cái tương đối ngắn, và ngón chân thứ hai quá dài. A não bất thường thường liên quan đến hội chứng là tuổi già, tức là, thiếu gắn kết và phát triển, của callosum, còn được gọi là não thanh. Mô này, bao gồm khoảng 250 triệu sợi thần kinh, kết nối hai bán cầu não. Trong số những bất thường phổ biến nhất trong hành vi của những người bị ảnh hưởng là một rối loạn tương tự như rối loạn đã thấy ở những người trên bệnh tự kỷ quang phổ. Các rối loạn tâm thần khác có thể liên quan đến hội chứng Lujan-Fryns bao gồm hành vi loạn thần, tâm thần phân liệt, rối loạn tăng động và rối loạn thiếu chú ý, rối loạn thách thức chống đối, rối loạn ám ảnh cưỡng chế, khả năng chịu đựng sự thất vọng thấp, thiếu kiểm soát xung động, học tập khuyết tật, ngắn hạn trí nhớ thâm hụt, và ăn mất ngon và thậm chí cả suy dinh dưỡng. Tuy nhiên, trong một số trường hợp cá biệt, hội chứng Lujan-Fryns xảy ra mà không bị suy giảm tâm thần.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Hội chứng Lujan-Fryns chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, có thể là do di truyền. Tuy nhiên, số liệu chính xác về tỷ lệ mắc bệnh không được biết đến. Cho đến năm 2007, chỉ có một chẩn đoán lâm sàng về hội chứng là có thể thực hiện được; kể từ khi tương ứng gen đã được xác định, chẩn đoán có thể được thực hiện bằng phân tích DNA. Chẩn đoán dựa trên các triệu chứng không chỉ liên quan đến các phát hiện về thể chất mà còn liên quan đến các mô hình hành vi tâm sinh lý của bệnh nhân. Hội chứng Lujan-Fryns khác với các dạng tâm thần liên kết X khác sự chậm phát triển bởi thói quen marfanoid đi kèm. Tuy nhiên, thói quen marfanoid thường chỉ có thể được nhận biết ở tuổi dậy thì, vì cấu trúc thể chất của bệnh nhân chưa phát triển thích hợp trước thời điểm đó. Đối với chẩn đoán DNA, máu của bệnh nhân cũng như của các thành viên khác trong gia đình được sử dụng để phân tích exon 22 của gen MED12 bao gồm các vị trí liên kết intron / exon và các vùng bên trong cơ thể. bên trong Chẩn đoán phân biệt, có một chứng rối loạn khác có một số điểm tương đồng với hội chứng Lujan-Fryns và cũng là do đột biến gen MED12, hội chứng Opitz-Kaveggia. Phân tích DNA cho phép chúng tôi xác định rằng đó là một đột biến sai sót p.R961W.
Các biến chứng
Đầu tiên và quan trọng nhất, hội chứng Lujan-Fryns dẫn đến sự giảm sút nghiêm trọng trí thông minh của bệnh nhân. Do đó, không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong suốt phần đời còn lại của họ và không thể tự xoay xở cuộc sống hàng ngày của mình. Vì lý do này, người thân và cha mẹ của trẻ em cũng bị ảnh hưởng nghiêm trọng bởi hội chứng Lujan-Fryns và không phải thường xuyên bị các hạn chế về tâm lý hoặc trầm cảm. Những người bị ảnh hưởng rất hiếu động và không phải thường xuyên bị tâm thần phân liệt. Rối loạn ám ảnh cưỡng chế hoặc hành vi thách thức xảy ra, có thể gây ảnh hưởng rất tiêu cực đến môi trường xã hội. Đặc biệt ở độ tuổi trẻ, hội chứng Lujan-Fryns có thể dẫn bắt nạt hoặc trêu chọc bệnh nhân. Hơn nữa, hội chứng cũng có thể dẫn đến suy dinh dưỡng or ăn mất ngon, làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống. Đa dạng học tập khuyết tật cũng có thể xảy ra trong quá trình này. Trong một số trường hợp, hội chứng gây ra tim vấn đề hoặc co giật động kinh. Do đó, việc điều trị chỉ mang tính chất điều trị triệu chứng và nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng. Tuy nhiên, không thể chữa khỏi hoàn toàn nên bệnh nhân thường phụ thuộc vĩnh viễn vào việc chăm sóc. Tuy nhiên, tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng không bị giảm bởi hội chứng.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu trẻ em và thanh thiếu niên có biểu hiện chậm phát triển đáng kể trong quá trình phát triển của chúng so với các bạn cùng lứa tuổi, các quan sát cần được trình bày cho bác sĩ. Nếu có học tập khuyết tật, trí nhớ các vấn đề, gián đoạn khả năng ghi nhớ, hoặc nếu nhận thấy sự bất thường về tâm thần, nên đến gặp bác sĩ. Những bất thường về thị giác trên khuôn mặt của đứa trẻ là một dấu hiệu khác của sự bất thường hiện có. Trán đặc biệt cao, khuôn mặt dài hẹp hoặc bị thay đổi mũi hình dạng cần được bác sĩ làm rõ. Nếu các ngón tay hoặc ngón chân có thể bị thôi miên mà không có vấn đề gì thì điều này là không bình thường. Mặc dù không có đau, các khả năng vận động chỉ ra một căn bệnh cần được bác sĩ khám. Các rối loạn về chú ý, các hành động cưỡng chế, giảm khả năng nói hoặc các bất thường về hành vi nên được bác sĩ khám. Nếu người bị ảnh hưởng có thái độ hung hăng, có ngưỡng thất vọng thấp hoặc không thể kiểm soát được các hành động bốc đồng, thì cần phải đến gặp bác sĩ. Nếu hành vi đó bị mọi người trong môi trường xã hội đánh giá là trái với chuẩn mực, thì nên nhờ đến sự đánh giá của bác sĩ. Người bị ảnh hưởng thường cần trợ giúp y tế để tránh các hành động tự hủy hoại bản thân. Giảm trọng lượng cơ thể, ăn mất ngon, hoặc thay đổi tư thế nên được thảo luận với bác sĩ. Tăng động, hành vi thái nhân cách, hoặc ảo giác nên được đánh giá bởi bác sĩ càng sớm càng tốt.
Điều trị và trị liệu
Do nguồn gốc di truyền của hội chứng, vẫn chưa có phương pháp điều trị nguyên nhân cụ thể cho những bệnh nhân mắc hội chứng Lujan-Fryns. Căn bệnh này được coi là không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, có các quy trình khắc phục, can thiệp phòng ngừa và các liệu pháp khác nhau để giải quyết các vấn đề về sọ mặt, chỉnh hình và tâm thần của bệnh nhân. Bất thường với tim, cũng như bất kỳ động kinh, cần được kiểm tra thường xuyên và điều trị bằng thuốc nếu cần thiết. Các dị tật chỉnh hình đôi khi có thể được cải thiện với vật lý trị liệu. Chăm sóc tâm lý cho người bệnh cũng rất hữu ích. Trọng tâm của việc điều trị là một mặt thúc đẩy sự phát triển tâm thần và phát hiện sớm bất kỳ rối loạn tâm thần nào và tâm thần phân liệt mặt khác. Có thể học cách kiểm soát cơn bốc đồng, tránh bộc phát cơn tức giận và hành vi không tương thích với xã hội với sự chăm sóc tâm lý và giáo dục đặc biệt. Rối loạn này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể X. Điều này có nghĩa là ngay cả một gen khiếm khuyết được thừa hưởng từ cha mẹ bị ảnh hưởng cũng đủ để di truyền căn bệnh này.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Lujan-Fryns có tiên lượng không thuận lợi. Nguyên nhân của hội chứng dựa trên một khiếm khuyết di truyền. Vì con người di truyền học không thể thay đổi do tình hình pháp lý hiện tại, không có cách nào để điều chỉnh nguyên nhân của điều kiện. Do đó, các bác sĩ và nhà khoa học tập trung vào việc phát triển và áp dụng các liệu pháp điều trị triệu chứng. Bệnh có liên quan đến chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng. Vì lý do này, những người bị ảnh hưởng không thể quản lý toàn bộ cuộc sống của họ mà không có sự giúp đỡ từ những người khác. Họ không thể dẫn một cuộc sống độc lập. Họ hoàn toàn phụ thuộc vào sự hỗ trợ của người chăm sóc hoặc người thân. Căn bệnh này đặt ra một thách thức đặc biệt trong việc kiểm soát các triệu chứng của họ. Nguy cơ bổ sung bệnh tâm thần do đó được tăng lên, đặc biệt là trong số những người thân của bệnh nhân. Trong chăm sóc y tế, cần giảm thiểu sự xáo trộn hoạt động của tim. Điều trị y tế suốt đời phải được bắt đầu để tránh rủi ro và biến chứng. Các liệu pháp giáo dục và tâm lý đặc biệt được sử dụng để cải thiện chất lượng cuộc sống. Can thiệp sớm các chương trình cũng hỗ trợ sự tiến triển của bệnh và cho thấy hiệu suất nhận thức được cải thiện. Tuy nhiên, căn bệnh này vẫn không thể chữa khỏi. Tương tự như vậy, dù đã cố gắng hết sức nhưng vẫn không đạt được trạng thái sống độc lập.
Phòng chống
Vì hội chứng Lujan-Fryns là một bệnh di truyền nên không có cách nào để cá nhân bị ảnh hưởng tự bảo vệ mình khỏi mắc bệnh. Vì lý do tương tự, không có nguy cơ lây nhiễm ra môi trường nên không cần điều trị dự phòng.
Chăm sóc sau
Trong trường hợp bị khuyết tật trí tuệ, việc chăm sóc và chăm sóc sau này có thể đi một chặng đường dài. Chăm sóc sau có thể bao gồm cả tâm lý xã hội và vật lý trị liệu. Tùy thuộc vào độ tuổi của người khuyết tật tâm thần, có thể đạt được sự tham gia đầy đủ hơn vào cuộc sống của người khác với sự hỗ trợ về ngôn ngữ và ngôn ngữ hoặc phát triển kỹ năng vận động. Ngoài ra, nguyên nhân di truyền có thể bao gồm các hạn chế về thể chất như tầm vóc thấp hoặc chân câu lạc bộ. Những điều này cũng yêu cầu theo dõi y tế hoặc chỉnh hình và giám sát. Chăm sóc sau cho những người chậm phát triển trí tuệ bao gồm các biện pháp thay đổi tùy theo hoàn cảnh gia đình và mức độ khuyết tật. Những người khuyết tật về tinh thần có thể sống một cuộc sống hàng ngày thuận lợi trong một nơi làm việc đặc biệt. Họ cần đề nghị để được hỗ trợ sống. Với các lựa chọn hiện có ngày nay, nhiều người khuyết tật tâm thần có thể sống một cuộc sống độc lập mà không gặp vấn đề gì lớn.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Không có tùy chọn tự trợ giúp đặc biệt nào dành cho người bị ảnh hưởng với hội chứng Lujan-Fryns. Theo quy định, các triệu chứng của hội chứng này không thể được điều trị trực tiếp, vì vậy không có cách chữa trị. Chỉ giảm một số triệu chứng thông qua chăm sóc đặc biệt và điều trị có thể xảy ra. Sự suy giảm trí thông minh có thể được điều trị bằng các bài tập khác nhau. Ở đây, đặc biệt là cha mẹ và người thân của bệnh nhân, vì họ phải hỗ trợ và động viên người bị hại. Bằng cách này, có thể tránh được các biến chứng sau này ở tuổi trưởng thành. Việc mắc các bệnh tâm thần cũng cần được chẩn đoán sớm để tránh các rối loạn tâm lý. Đặc biệt phải tính đến những cơn thịnh nộ hay những cơn loạn thần bùng phát. Trong bối cảnh này, các cuộc trò chuyện với bạn bè của chính mình và với gia đình cũng có tác động tích cực đến bệnh. Các triệu chứng của tim chỉ có thể được giảm bớt bằng cách can thiệp phẫu thuật và việc kiểm tra thường xuyên là rất nên làm. Thông thường, liên lạc với những người bị ảnh hưởng khác và cha mẹ của họ cũng có thể tỏ ra rất hữu ích, vì điều này có thể dẫn đến trao đổi thông tin, giúp cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn.
