Hội chứng tiếng mèo kêu hay còn gọi là hội chứng cri-du-chat được các thầy thuốc hiểu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Điều này thể hiện ở trẻ sơ sinh, trong số những thứ khác, bởi những tiếng kêu giống tiếng mèo kêu điển hình đã đặt tên cho căn bệnh này.
Hội chứng khóc ở mèo là gì?
Hội chứng la hét của mèo là một điều kiện gây ra bởi một sự thay đổi trong vật liệu di truyền. Theo thống kê, cứ 50,000 trẻ thì có một trẻ mắc hội chứng CDC. Trẻ em gái bị ảnh hưởng thường xuyên hơn đáng kể so với trẻ em trai (tỷ lệ xấp xỉ 5: 1). Hội chứng tiếng mèo kêu được biểu hiện bằng nhiều đặc điểm khác nhau về mức độ nghiêm trọng trong từng trường hợp riêng lẻ. Do đó, bệnh thường không được nhận biết hoặc chỉ phát hiện rất muộn. Các triệu chứng bao gồm một dị tật của thanh quản, tầm vóc thấp, dị tật của cái đầu hoặc khuôn mặt, và suy giảm khả năng vận động và nhận thức. Hội chứng khóc ở mèo không thể chữa khỏi; tuy nhiên, tùy thuộc vào biểu hiện của từng cá nhân mà điều kiện có thể được cải thiện với sự hỗ trợ điều trị và xã hội thích hợp. Tuổi thọ thường hầu như không bị ảnh hưởng trừ khi các điều kiện khác phát triển.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng mèo khóc là do sự thay đổi vật chất di truyền. Về cơ bản, mỗi người có 46 cặp nhiễm sắc thể. Người bị CDC bị mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 5. Điều này dẫn đến gen cấu trúc lệch khỏi tiêu chuẩn và gây ra các triệu chứng. Sự thay đổi nhiễm sắc thể có thể xảy ra do đột biến tự phát hoặc do khuynh hướng di truyền. Trong hầu hết các trường hợp, đó là một sự thay đổi tự phát. Nếu hội chứng mèo khóc là do di truyền, thì một bên bố hoặc mẹ mang nhiễm sắc thể thay đổi trong vật liệu di truyền của họ. Tuy nhiên, thông tin di truyền có trong đoạn bị thiếu không bị mất đi mà gắn vào một cặp khác của nhiễm sắc thể. Vì vậy, cha mẹ bị ảnh hưởng, mặc dù bản thân khỏe mạnh, vẫn truyền hội chứng CDC cho con cái của mình. Khoảng 12% các trường hợp đã biết phát sinh theo cách này.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng tiếng kêu của mèo được biểu hiện chủ yếu bằng tiếng mèo kêu điển hình. Do một dị tật của thanh quản, đứa trẻ bị ảnh hưởng thể hiện bản thân thông qua những âm thanh chói tai có âm vực cao và dồn dập và có liên quan đến việc thở ra kéo dài. Hít phải thường là khó khăn, dẫn đến thở hổn hển giống như hoảng sợ đặc trưng. Ngoài ra còn có các dị tật khác. Ví dụ, nhiều trẻ em mắc hội chứng catcry có một cái đầu có tai thấp hoặc cằm nhỏ hoặc sống mũi rộng. Hai mắt có thể mở rộng bất thường và mí mắt có thể nổi rõ da các nếp gấp. Ngoài ra, những người mắc phải thường có ngón tay ngắn hoặc cái được gọi là bốnngón tay nhăn nheo, trong đó các ngón tay đan chéo vào nhau bằng một nếp gấp. Một chút ngón tay thỉnh thoảng cho thấy một sự uốn cong bên trong bất thường. Ở vùng mắt, các triệu chứng như lác và cận thị có thể xảy ra. Hơn nữa, các mảng bám trên răng có thể phát triển. Những điều này có liên quan đến sự phát triển các kỹ năng ngôn ngữ bị chậm lại rất nhiều. Những người bị ảnh hưởng sau đó nói rất không rõ ràng, hoặc có vấn đề với ngôn ngữ nói. Khả năng hiểu lời nói thường phát triển bình thường. Tiếng khóc the thé thường biến mất trong vài năm đầu đời. Tuy nhiên, giọng the thé vẫn tồn tại và dẫn đến các vấn đề tâm lý ở nhiều người mắc phải. Ngoài ra, cột sống cong có thể phát triển trong suốt cuộc đời.
Chẩn đoán và khóa học
Hội chứng khóc ở mèo có thể được chẩn đoán trong mang thai. Phân tích nhiễm sắc thể có thể cung cấp thông tin về việc thai nhi đang bị thay đổi trong vật liệu di truyền. Tuy nhiên, cuộc kiểm tra này sẽ chỉ được thực hiện nếu có một sự nghi ngờ hợp lý. Đây có thể là trường hợp, trong số những điều khác, nếu một cặp bố mẹ đã có con mắc hội chứng CDC và có khả năng những đứa con sau này cũng sẽ bị ảnh hưởng. Trong những trường hợp này, một chọc ối hoặc kiểm tra mô sẽ diễn ra. Sau khi sinh, hội chứng mèo khóc thường có thể được chẩn đoán bằng những bất thường về thể chất. Ví dụ, trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi hội chứng CDC thường có trọng lượng sơ sinh rất thấp và giảm cái đầu kích thước. Hai mắt thường mở to, trong khi tai thấp rõ ràng. Tiếng kêu the thé, giống tiếng mèo kêu điển hình của trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng, do dị tật thanh quản, là một dấu hiệu rõ ràng của hội chứng mèo khóc.
Các biến chứng
Hội chứng tiếng mèo kêu khiến ngay cả trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh cũng khóc rất to và chói tai. Nó có thể gây ra đau khổ tâm lý nghiêm trọng hoặc trầm cảm, đặc biệt là đối với cha mẹ và người thân. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và cha mẹ bị suy giảm và hạn chế đáng kể bởi hội chứng tiếng mèo kêu. Bản thân trẻ bị rối loạn tăng trưởng và phát triển. Tương tự như vậy, trẻ sơ sinh bị giảm cân và hơn nữa là hàm bị lệch. Răng có thể bị sai lệch và dị dạng. Những người bị ảnh hưởng bị yếu cơ và lác mắt. Tương tự như vậy, giảm trí thông minh hoặc sự chậm phát triển, do đó bệnh nhân có thể phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của mình. Tuổi thọ có thể bị giảm do hội chứng mèo khóc. Không thể chữa khỏi hội chứng khóc ở mèo. Vì lý do này, chỉ có thể sử dụng các liệu pháp để giảm bớt các triệu chứng. Đặc biệt là các bậc cha mẹ thường xuyên cần điều trị tâm lý. Nếu hội chứng mèo khóc được chẩn đoán trong mang thai, thai kỳ có thể bị chấm dứt.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trẻ sơ sinh có những thay đổi về thị giác hoặc những bất thường khác ngay sau khi sinh cần được bác sĩ thăm khám ngay lập tức. Trong hầu hết các trường hợp, ca sinh diễn ra dưới sự chứng kiến của bác sĩ sản khoa hoặc bác sĩ. Trong một quy trình thông thường, những quy trình này đảm nhận tất cả các cuộc kiểm tra ban đầu cần thiết của trẻ và, trong trường hợp có bất thường, độc lập bắt đầu các bước cần thiết để làm rõ nguyên nhân. Trong trường hợp sinh tại nhà, quá trình này do nữ hộ sinh đảm nhận, do đó không cần tiến hành thêm các biện pháp cần phải được thực hiện bởi cha mẹ của trẻ sơ sinh. Nếu ca sinh diễn ra mà không có sự hiện diện của bác sĩ sản khoa, cần tiến hành kiểm tra sức khỏe toàn diện cho mẹ và bé ngay sau khi sinh. Bác sĩ đặc biệt cần thiết nếu trẻ sơ sinh có dị tật thanh quản hoặc một vị trí bất thường của mắt. Sự sai lệch của hàm, lác hoặc hai mắt mở to và mở rộng mũi đồng thời là những biểu hiện của một căn bệnh hiện tại. Nếu đầu và cằm của trẻ sơ sinh rất nhỏ, tỷ lệ thuận với trẻ sơ sinh khác, các quan sát cần được thảo luận với bác sĩ. Nếu tiếng khóc của trẻ sơ sinh nghe giống tiếng mèo kêu thì điều này được coi là đáng lo ngại và cần được điều tra. Nếu cân nặng lúc sinh rất thấp, cần kiểm tra sức khỏe để có thể thực hiện các bước cần thiết nhằm đảm bảo sự sống còn của trẻ sơ sinh.
Điều trị và trị liệu
Mặc dù hội chứng CDC không thể chữa khỏi; nếu điều kiện được phát hiện sớm, sự phát triển cá nhân của cá nhân bị ảnh hưởng có thể được hưởng lợi tích cực bằng các liệu pháp thích hợp. Điều này bao gồm các liệu pháp nói và vận động cũng như các can thiệp sớm và lao động trị liệu. Diễn biến chính xác của bệnh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng tương ứng và cả cường độ hỗ trợ. Khả năng vận động và nhận thức có thể bị hạn chế suốt đời, do đó hầu hết những người bị CDC vẫn phụ thuộc vào sự trợ giúp và / hoặc chăm sóc. Tuy nhiên, không thể dự đoán chính xác bệnh cảnh lâm sàng của một cá nhân sẽ phát triển như thế nào.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng khóc ở mèo không thể được ngăn ngừa hoặc chữa khỏi. Vì lý do này, hỗ trợ sớm và có mục tiêu cho các bệnh nhân bị ảnh hưởng là rất quan trọng. Điều này cần bao gồm cả sự hỗ trợ về thể chất và tâm lý. Nếu không được hỗ trợ như vậy, trẻ em bị ảnh hưởng có thể không được bù đắp cho sự chậm phát triển thể chất và tinh thần nghiêm trọng sau này. Điều này có thể khiến bạn không thể học một số hành động cần thiết trong cuộc sống hàng ngày. Sau đó, các chuỗi chuyển động như đi bộ, mặc quần áo hoặc nói có thể đại diện cho những trở ngại không thể vượt qua. Tuy nhiên, nếu hỗ trợ sớm các biện pháp được giới thiệu, chúng có thể có ảnh hưởng thuận lợi đến quá trình của bệnh và cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống. Sự kích thích nhất quán của bệnh nhân trong các lĩnh vực khác nhau của cuộc sống hàng ngày có thể cho phép họ dẫn một sự tồn tại phần lớn tự quyết định ở tuổi trưởng thành.Ngôn ngữ trị liệu, ví dụ, có thể giúp ảnh hưởng tích cực đến những khiếm khuyết điển hình về lời nói đã có trong thời thơ ấu. Để mang lại tiên lượng tốt nhất có thể cho bệnh, điều trị các biện pháp nên được điều chỉnh riêng cho từng bệnh nhân. Mặc dù khả năng của những người này thường còn hạn chế và cần được hỗ trợ suốt đời, nhưng căn bệnh này không làm giảm tuổi thọ của những đứa trẻ sinh ra với hội chứng mèo khóc.
Phòng chống
Bởi vì hội chứng khóc ở mèo thường xảy ra một cách tự phát, căn bệnh này không thể được ngăn chặn theo nghĩa chặt chẽ. Tuy nhiên, nếu một gen đột biến được biết đến ở một bên cha mẹ, ít nhất là sớm khám khi mang thai có thể, cung cấp thông tin về một căn bệnh có thể xảy ra ở trẻ. Sau đó, cha mẹ có quyền lựa chọn quyết định ủng hộ hoặc chống lại một phá thai. Các bác sĩ chuyên khoa cũng có thể xác định nguy cơ mắc bệnh CDC trong khi đứa trẻ vẫn có nguy cơ mắc bệnh, với điều kiện một trong những đứa trẻ của cha mẹ đã bị ảnh hưởng bởi hội chứng catcry. Nếu trẻ sinh ra mắc hội chứng CDC, trong mọi trường hợp, cha mẹ nên cung cấp cho trẻ sự hỗ trợ tích cực nhất có thể để hỗ trợ tối ưu cho sự phát triển cá nhân.
Theo dõi
Kể từ một nhân quả điều trị Hội chứng khóc ở mèo chỉ là phương pháp chữa trị rất ít có thể xảy ra, cũng không có lựa chọn chăm sóc nào theo đúng nghĩa. Can thiệp sớm và suốt đời vật lý trị liệu, lao động trị liệuvà trị liệu ngôn ngữ được khuyến khích như một phần của liệu pháp. Bắt buộc phải cung cấp hỗ trợ cả đời về thể chất và tinh thần cho người bị ảnh hưởng ngay cả sau khi điều trị thành công và hòa nhập xã hội tốt. Trong những năm đầu thời thơ ấu bệnh nhân Cri-du-Chat, hỗ trợ tinh thần và thể chất chuyên sâu, cũng như trị liệu ngôn ngữ các phương pháp điều trị có mức độ phù hợp cao. Ở tuổi cao và đặc biệt là ở giai đoạn cuối tuổi vị thành niên, các biện pháp hướng nghiệp có tầm quan trọng cao. Sự loại trừ xã hội do sự phát triển nhận thức kém của bệnh nhân cri-du-chat phải được ngăn chặn khẩn cấp. Nhiều nhóm tự lực khác nhau đồng hành với cuộc sống hàng ngày cung cấp hỗ trợ trong công việc và tổ chức cuộc sống. Điều quan trọng là những người bị ảnh hưởng phải được hỗ trợ và không bị đánh thuế quá mức. Ngoài việc sử dụng tâm lý, xã hội và hỗ trợ sinh lý, chăm sóc y tế tổng quát, nhãn khoa, tai mũi họng và nha khoa thường xuyên tạo nền tảng cho một cuộc sống ít đau khổ với hội chứng Cri-du-Chat. Mặc dù được hỗ trợ sớm, nhưng hành vi và đặc biệt là các kỹ năng vận động tốt và cách nói của những người bị ảnh hưởng thường vẫn dễ thấy và có tác động kỳ thị. Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự hỗ trợ và nếu cần thiết, chăm sóc cho phần còn lại của cuộc sống của họ, ngay cả khi điều trị.
Những gì bạn có thể tự làm
Bởi vì nguyên nhân của hội chứng mèo khóc là một đột biến trong nhiễm sắc thể, những người bị ảnh hưởng không thể tự chữa khỏi nó. Tuy nhiên, hội chứng thường đi kèm với các suy giảm thể chất khác có thể khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Nhiều loại rối loạn phát triển khác nhau thường xảy ra. Với lao động trị liệu, vật lý trị liệu và vật lý trị liệu, những điều này có thể được hạn chế ngay từ đầu và sự chậm trễ trong quá trình phát triển thường có thể được bù đắp càng nhiều càng tốt với sự hỗ trợ có mục tiêu. Điều tương tự cũng áp dụng cho các triệu chứng đồng thời khác của hội chứng mèo khóc. Tính nhạy cảm thường xuyên xảy ra với các bệnh nhiễm trùng và các vấn đề răng miệng thường thấy có thể được ngăn ngừa một cách phòng ngừa trong từng trường hợp. Các rối loạn ngôn ngữ thường xảy ra do sự phát triển chậm lại có thể được giảm bớt hoặc thậm chí loại bỏ bằng các biện pháp logopedic. Theo nguyên tắc, hầu hết các triệu chứng kèm theo của hội chứng mèo khóc có thể được hạn chế phần lớn bằng các biện pháp hỗ trợ và điều trị tích cực được bắt đầu càng sớm càng tốt. Với các liệu pháp điều trị như vậy, có thể đạt được sự gia tăng chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, hội chứng với các tác động vật lý và các triệu chứng của nó thường cũng sẽ có tác động tâm lý. Vì vậy, việc quan tâm, hỗ trợ tâm lý cũng là điều nên làm trong nhiều trường hợp.
