hội chứng Marfan là một bệnh di truyền của mô liên kết. Còn lại không được chẩn đoán, hội chứng Marfan có thể gây đột tử và số trường hợp không được chẩn đoán vẫn còn cao. Căn bệnh di truyền được coi là không thể chữa khỏi, và các lựa chọn điều trị cũng rất hạn chế, luôn nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng.
Hội chứng Marfan là gì
hội chứng Marfan là di truyền và theo thống kê xảy ra ở khoảng 1 đến 2 cá nhân trên toàn thế giới trong một tập thể 10,000 người. Sự khác biệt về địa lý hoặc giới tính không tồn tại; điều này đã được chứng minh rõ ràng trong các nghiên cứu. Đó là cái gọi là di truyền trội trên NST thường, vì vậy xác suất một người bị bệnh sẽ di truyền căn bệnh này là 50%. Tuy nhiên, hội chứng Marfan cũng xảy ra như một đột biến tự phát, trong trường hợp này cả cha và mẹ đều không mắc bệnh. Nó được coi là chắc chắn rằng một đột biến trong gen vì fibrillin là nguyên nhân gây bệnh. Fibrillin thực tế được tìm thấy ở khắp mọi nơi trong cơ thể và là một yếu tố xây dựng quan trọng của các sợi đàn hồi của mô liên kết. Nếu thiếu cấu trúc cơ bản này, ảnh hưởng đến chức năng hỗ trợ của mô liên kết rất quyết liệt, điều này trở nên rõ ràng trong các rối loạn của tất cả các cơ quan và hệ thống cơ quan. Căn bệnh này được đặt theo tên của bác sĩ nhi khoa người Pháp Antoine Marfan.
Nguyên nhân
Nguyên nhân di truyền của hội chứng Marfan nằm ở những gen các phân đoạn. Các ước tính cho rằng chỉ riêng ở Đức có khoảng 8000 người bị ảnh hưởng, do số lượng lớn các trường hợp không được chẩn đoán hoặc chẩn đoán sai, số lượng các trường hợp không được báo cáo có lẽ là cao. Nguyên nhân của sự phát triển của hội chứng Marfan như một kiểu hình là một sai lệch nhiễm sắc thể và đột biến trong cái gọi là gen FBN1, khu trú trên nhánh dài của nhiễm sắc thể thứ 15. Cho đến nay, hơn 500 loại đột biến có thể xảy ra đã được biết đến, tất cả đều có thể dẫn đối với kiểu hình của hội chứng Marfan, tức là đối với hình ảnh lâm sàng đầy đủ của bệnh. Gen FBN1 chịu trách nhiệm giải mã microfibrillin, một thành phần thiết yếu trong các microfibrils của chất nền ngoại bào; thuật ngữ chất nền ngoại bào dùng để chỉ tất cả các loại mô liên kết. XNUMX% các trường hợp mắc hội chứng Marfan có tính chất gia đình, phần còn lại là do đột biến tự phát.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của bệnh ảnh hưởng đến mọi cơ quan và hệ thống cơ quan và do đó rất phức tạp. Thường bị ảnh hưởng nhất bởi những thay đổi trong mô liên kết là hệ thống cơ xương, hệ tim mạch, và đôi mắt. Thanh mảnh, dài vật lý với các ngón tay và tứ chi thon dài rõ ràng, cái gọi là lớp màng nhện, rất nổi bật. Tất cả lớn và nhỏ khớp thường dễ bị căng quá mức do chức năng của mô liên kết bị khiếm khuyết. Cột sống của người bị ảnh hưởng bị biến dạng và có dạng lưng tròn hoặc tư thế dốc, vẹo cột sống. Khớp khuỷu tay thường có biểu hiện giảm khả năng mở rộng do cơ ngắn lại. Các tim van phần lớn được tạo thành từ mô liên kết và không được hình thành đúng cách trong hội chứng Marfan. Do đó, bệnh nhân cũng thường phải chịu những hậu quả của suy động mạch chủ hoặc một mạch máu của động mạch chủ, chứng phình động mạch chủ. Do sự thiếu khả năng cố định của các mô liên kết trong vùng mắt, những người bị ảnh hưởng thường bị khiếm khuyết về thị lực cận thị. Điều này là bởi vì thấu kính của mắt không thể đảm nhận vị trí sinh lý của nó do thiếu các sợi mô liên kết. Các triệu chứng phổ biến khác của hội chứng Marfan là cơ bắp hoàn toàn kém phát triển, da vết rạn davà xu hướng đến những gì được gọi là tự phát tràn khí màng phổi. Tuy nhiên, chẩn đoán bằng hình ảnh chỉ là một tiêu chuẩn chẩn đoán không đầy đủ vì mức độ biểu hiện của kiểu hình Marfan có thể rất rời rạc về bề ngoài.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Chẩn đoán nghi ngờ đã có từ biểu hiện lâm sàng, nhưng phải luôn được chứng thực bằng các cuộc kiểm tra bổ sung. Chẩn đoán cuối cùng được thực hiện theo cái gọi là hướng dẫn của gen nosology, một danh mục các tiêu chí chẩn đoán chú trọng rất nhiều vào chẩn đoán gen ngoài kiểm tra thể chất. Ngoài ra, nghiên cứu gen nhằm đảm bảo sự khác biệt của hội chứng Marfan với các hội chứng tương tự khác bệnh di truyền.Để tuân thủ tất cả các tiêu chuẩn chẩn đoán, nên đến khám tại phòng khám có kinh nghiệm trong lĩnh vực hội chứng Marfan khi có chẩn đoán nghi ngờ; Thông thường sẽ cần một thời gian điều trị nội trú trong vài ngày để xác định chẩn đoán và Chẩn đoán phân biệt.
Các biến chứng
Hội chứng Marfan thường khiến bệnh nhân gặp nhiều hạn chế và các triệu chứng ảnh hưởng đến mọi cơ quan. Đầu tiên và quan trọng nhất, hội chứng có ảnh hưởng rất tiêu cực đến hệ tuần hoàn, vì vậy tim vấn đề cũng có thể xảy ra. Thị lực của người bị ảnh hưởng cũng giảm đáng kể do hội chứng Marfan, và hoàn mù của bệnh nhân có thể xảy ra. Không chèo thuyền ở đó cũng bị tê liệt và các rối loạn nhạy cảm khác. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Marfan tỏ ra vụng về và bị hạn chế trong cuộc sống hàng ngày của họ. Các khiếu nại tâm lý và tâm trạng khác nhau cũng có thể xảy ra. Đặc biệt, những người trẻ tuổi có thể bị những phàn nàn về tâm lý nghiêm trọng do mù. Theo quy định, không có điều trị nhân quả nào đối với hội chứng Marfan. Do đó, điều trị luôn theo triệu chứng và nhằm mục đích hạn chế các triệu chứng. Theo quy luật, không thể dự đoán một cách phổ biến liệu điều này có dẫn đến một quá trình tích cực của bệnh hay không. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, thị lực không thể phục hồi, do đó những người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào thiết bị hỗ trợ thị giác trong cuộc sống hàng ngày của họ.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong trường hợp có những thay đổi dễ thấy và không phải do tuổi tự nhiên trong mô liên kết, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ để làm rõ các triệu chứng. Nếu có những điểm đặc biệt trong sự xuất hiện của da, bất thường về hình dạng và màu sắc của da, và những rối loạn trong hệ thống cơ xương là những nguyên nhân đáng lo ngại. Hạn chế về khả năng vận động, các vấn đề về thị lực hoặc hệ tim mạch cần được khám và điều trị. Nếu thị lực giảm, có nguyên nhân cần quan tâm. Đặc điểm của hội chứng Marfan là cận thị cũng như những bất thường trong hoạt động của tim. Trong trường hợp kiệt sức nhanh chóng trong các hoạt động thể chất và mệt mỏi, nó được khuyến khích để tham khảo ý kiến bác sĩ. Rối loạn giấc ngủ, bồn chồn nội tâm hoặc tâm lý bất thường do những lời than phiền nên được thảo luận với bác sĩ. Những người có một đặc biệt dài vật lý nên hỏi ý kiến bác sĩ. Nếu các chi dài bất thường xảy ra theo tỷ lệ của cơ thể, đây là dấu hiệu của một bệnh hiện có cần được chẩn đoán. Khả năng mở rộng quá mức của khớp cũng như sự biến dạng của các bộ phận khác nhau trên cơ thể được coi là nguyên nhân đáng lo ngại và cần được bác sĩ kiểm tra. Rối loạn hệ thống cơ, không có khả năng mở rộng hoàn toàn khớp và các vấn đề thực hiện các công việc hàng ngày nên được bác sĩ đánh giá. Nếu da vết rạn da mà không thể giải thích xuất hiện hoặc nếu có sự tích tụ của khí ở phần trên cơ thể, thì cần đến thầy thuốc.
Điều trị và trị liệu
Nhân quả, tức là liên quan đến nguyên nhân, điều trị đối với hội chứng Marfan không được biết đến; do đó tất cả các hình thức điều trị đều có tác dụng điều trị triệu chứng và nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Chăm sóc liên ngành là rất quan trọng cho sự thành công của điều trị, vì tất cả các hệ thống cơ quan luôn có thể bị ảnh hưởng ở mức độ lớn hơn hoặc thấp hơn bởi sức khỏe những hạn chế. Bác sĩ tim mạch, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ chỉnh hình và bác sĩ vật lý trị liệu có tầm quan trọng đặc biệt trong việc chăm sóc chuyên môn cho bệnh nhân mắc hội chứng Marfan. Những thay đổi của động mạch chủ phải được theo dõi chặt chẽ, vì ở mức độ nặng nhất định mới có chỉ định mổ hoặc tim thay van. Với sự chăm sóc y tế đầy đủ, không chỉ có thể đảm bảo chất lượng cuộc sống ở mức chấp nhận được mà còn có thể đảm bảo tuổi thọ gần như bình thường. Trong trường hợp thị lực thay đổi đột ngột, bác sĩ nhãn khoa cần được tư vấn ngay lập tức. Việc tháo hoặc lắp ống kính với ống kính đặc biệt góc rộng không phải là hiếm ở bệnh nhân Marfan.
Triển vọng và tiên lượng
Trong hội chứng Marfan, tiên lượng không thuận lợi. Dù đã cố gắng hết sức nhưng căn bệnh di truyền vẫn không thể chữa khỏi. Nguyên nhân điều trị không thể thực hiện được vì sự can thiệp của con người di truyền học không được phép vì lý do pháp lý. Các bác sĩ và bác sĩ tập trung vào điều trị triệu chứng.Tuy nhiên, các lựa chọn liệu pháp có sẵn không đủ để đạt được hoàn toàn khỏi các triệu chứng. Nếu diễn biến của bệnh không thuận lợi, người bị ảnh hưởng có thể chết sớm. Do đó, điều quan trọng đối với sự phát triển sau này khi chẩn đoán được thực hiện. Ngoài việc gia tăng rủi ro cho sự phát triển của một bệnh tâm thần, hội chứng thường dẫn đến các khiếu nại về hệ tim mạch. Những thứ này có thể phát triển thành một đau tim và do đó đe dọa tính mạng điều kiện nếu điều kiện khó khăn. Ngoài ra, bệnh nhân có thể gặp hoàn mù do hội chứng Marfan. Kết quả là chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng bị suy giảm nghiêm trọng suốt đời. Nếu liệu pháp được bắt đầu sớm, có thể đạt được những cải thiện và tiên lượng lạc quan hơn. Mặc dù không thể đạt được tự do khỏi các triệu chứng, các bệnh thứ phát của hệ thống tim mạch nói riêng có thể được ngăn ngừa. Ngoài ra, những thay đổi tích cực về thị lực có thể đạt được nếu chẩn đoán được thực hiện ở giai đoạn sớm. Điều trị càng sớm được bắt đầu, xác suất đạt được tuổi thọ trung bình càng cao.
Phòng chống
Thật không may, cho đến nay việc phòng ngừa trực tiếp là không thể do tính di truyền. Cho đến nay, chẩn đoán di truyền cũng không thực tế vì số lượng lớn các đột biến khác nhau của một gen đơn lẻ. Yếu tố quyết định trong việc hạn chế quá trình mãn tính của bệnh là chẩn đoán bệnh càng sớm càng tốt, ngay từ khi còn nhỏ, với sự hỗ trợ của các phân tích di truyền của máu. Với kiến thức ban đầu này, những người bị ảnh hưởng sau đó có thể tự mình làm rất nhiều để ảnh hưởng tích cực đến quá trình của bệnh. Điều này bao gồm từ việc lựa chọn nghề nghiệp thích hợp cho đến các đơn xin xác định mức giảm khả năng kiếm tiền để tham dự các sự kiện diễn thuyết hoặc các nhóm tự lực.
Chăm sóc sau
Vì việc điều trị hội chứng Marfan tương đối phức tạp và kéo dài, chăm sóc sau tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng. Những người bị ảnh hưởng nên cố gắng xây dựng một thái độ tích cực bất chấp những khó khăn. Về vấn đề này, thư giãn bài tập và thiền định có thể giúp bình tĩnh và tập trung tâm trí. Đây là điều kiện tiên quyết cơ bản để đối phó tốt với bệnh lâu dài. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Marfan có liên quan đến các khiếu nại và biến chứng khác nhau, thường có tác động rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng và tiếp tục làm giảm nó. Cũng không có phương pháp điều trị dứt điểm căn bệnh này nên người bệnh luôn phụ thuộc vào việc điều trị của bác sĩ. Vì những người bị ảnh hưởng thường không còn có thể tự quản lý cuộc sống hàng ngày của mình và phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác, điều này có thể làm giảm lòng tự trọng của họ. Đôi khi hội chứng Marfan dẫn đến rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm, đó là lý do tại sao có thể giúp bạn làm rõ điều này với chuyên gia tâm lý. Một liệu pháp kèm theo có thể giúp mang lại tinh thần cân bằng thoát khỏi sự mất cân bằng và củng cố hạnh phúc.
Những gì bạn có thể tự làm
Với hội chứng Marfan, điều quan trọng nhất cần làm là đi khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ chuyên khoa. Các điều kiện có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng nếu bệnh nhân không được theo dõi chặt chẽ và các triệu chứng được điều trị y tế. Ngoài ra, có rất ít tự lực các biện pháp có sẵn cho các bệnh di truyền. Trên tất cả, điều quan trọng là trẻ phải được quan sát mọi lúc. Nếu các triệu chứng đáng chú ý xuất hiện, chẳng hạn Hoa mắt hoặc đánh trống ngực, phải đến bác sĩ ngay lập tức. Điều trị vật lý trị liệu có thể được sử dụng để điều trị các dị tật. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng nên thận trọng trong cuộc sống hàng ngày để tránh chấn thương nghiêm trọng và gãy xương. Cha mẹ của trẻ em mắc hội chứng Marfan nên tìm kiếm các thiết bị hỗ trợ như kính, nạng hoặc ngồi xe lăn ở giai đoạn đầu. Đôi khi ngôi nhà phải được điều chỉnh cho phù hợp với người tàn tật để cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng trở nên dễ dàng hơn. Vì những phàn nàn về tâm lý cũng thường xảy ra, nên chỉ định tư vấn trị liệu toàn diện. Người bị ảnh hưởng học cách chấp nhận căn bệnh và hậu quả của nó và có thể vượt qua nỗi sợ hãi liên quan đến nó. Một chuyến thăm nhóm tự lực cũng là một lựa chọn.
