Biến suy giảm miễn dịch hội chứng, còn được gọi là suy giảm miễn dịch biến đổi phổ biến - CVID, là một bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Là một phần của khiếm khuyết, sự tổng hợp immunoglobulin, đặc biệt là immunoglobulin G, rất thấp.
Hội chứng suy giảm miễn dịch biến đổi là gì?
CVID hoặc biến suy giảm miễn dịch hội chứng, là một rối loạn bẩm sinh trong đó những người bị ảnh hưởng có rất ít hoặc không có kháng thể. Sự thiếu kháng thể dẫn đến tăng khả năng mắc các bệnh nhiễm trùng. Đặc biệt, những người bị ảnh hưởng thường xuyên bị các khiếu nại về đường tiêu hóa và đường hô hấp nhiễm trùng; kích hoạt là vi khuẩn. Do đó, khuyết tật được gọi là "biến" vì các khuyết tật không phải lúc nào cũng xảy ra tại cùng một điểm trong hệ thống miễn dịch. Vì lý do này, hình ảnh lâm sàng của CVID có thể khác nhau, điều này làm phức tạp một mặt điều trị và mặt khác là chẩn đoán. Trong nhiều trường hợp, CVID không xuất hiện cho đến độ tuổi từ 16 đến 25; căn bệnh này tương đối hiếm, chiếm tỷ lệ 1 trong 25,000 người.
Nguyên nhân
Trong biến suy giảm miễn dịch hội chứng, tế bào B thường hiện diện nhưng không có chức năng. Vì lý do này, một số kháng thể không thể hình thành để bảo vệ cơ thể khỏi bất kỳ bệnh nhiễm trùng nào. Do đó, bệnh nhân không may bị giảm (đôi khi nhiều hơn, đôi khi ít hơn) các lớp kháng thể IgA, IgM cũng như IgG. Cho đến nay, nguyên nhân di truyền gây ra khiếm khuyết có thể phát sinh vẫn chưa được làm rõ. Tuy nhiên, các bác sĩ cho rằng phụ nữ cũng như nam giới đều bị ảnh hưởng như nhau bởi hội chứng suy giảm miễn dịch biến đổi. Các cụm gia đình đã được quan sát thấy, mặc dù các chuyên gia y tế hiện vẫn cho rằng CVID không được di truyền.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng được chia thành các nhóm sau: Rối loạn hoặc các vấn đề về đường tiêu hóa, nhiễm trùng, da các triệu chứng, u hạt, nhiễm trùng đường hô hấp mãn tính, thay đổi mô bạch huyết, khối u và các hiện tượng tự miễn dịch. Nhiễm trùng bao gồm nhiễm trùng đường hô hấp do vi khuẩn (Streptococcus viêm phổi, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), viêm não gây ra bởi enterovirus (encephalitides) và nhiễm trùng đường tiết niệu (mycoplasmas). Tiêu chảy cũng như không đủ chất dinh dưỡng hấp thụ cũng như các bệnh hô hấp mãn tính có thể xảy ra (giãn phế quản). Là một phần của những thay đổi trong mô bạch huyết, sự mở rộng của lá lách và phóng to gan đã được ghi nhận (gan-lách to). U hạt cũng là các triệu chứng và dấu hiệu của CVID; chúng được biểu hiện bằng các ổ viêm trong cơ thể, chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ quan (phổi, lá lách, gan) cũng như tủy xương. Thuật ngữ hiện tượng tự miễn dịch được sử dụng bởi các bác sĩ để mô tả khớp phản ứng viêm cũng như sự thiếu hụt về mặt miễn dịch học gây ra máu tiểu cầuC & ocirc; ng; khoảng 20% trong số những người bị ảnh hưởng phàn nàn về khả năng miễn dịch giảm tiểu cầu. Miễn dịch gây ra và ác tính thiếu máu cũng có thể xảy ra. Các triệu chứng khác là rụng tóc, u hạt của da cũng như bệnh đốm trắng. Hơn nữa, các khối u (u tuyến ức, dạ dày ung thư, u lympho ác tính) cũng có thể hình thành.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Bác sĩ có thể sẽ nghi ngờ, dựa trên nhiễm trùng đường hô hấp tái phát, đôi khi có thể là một hội chứng suy giảm miễn dịch biến đổi. Tuy nhiên, một phát hiện được gọi là ngẫu nhiên cũng có thể dẫn để bác sĩ chẩn đoán. Sau khi chẩn đoán nghi ngờ, bác sĩ xác định Globulin miễn dịch trong máu. Trong bối cảnh của CVID, immunoglobulin G luôn ở mức thấp; theo quy định, giá trị dưới 3 g / l. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, Globulin miễn dịch A và M cũng giảm. Sự thiếu hụt kháng thể là thành phần thiết yếu và cũng là dấu hiệu cho thấy có hội chứng suy giảm miễn dịch thay đổi. Tuy nhiên, để chẩn đoán xác định, bác sĩ phải loại trừ các bệnh khác có thể gây ra tình trạng thiếu hụt kháng thể. Chúng bao gồm sự tăng sinh đơn dòng của cái gọi là chuỗi nhẹ immunoglobulin (còn được gọi là u tủy Bence-Jones). Hội chứng thận hư (mất protein qua thận) và bệnh ruột xuất tiết (mất protein qua ruột) cũng phải được loại trừ trước hoàn toàn. Các xét nghiệm miễn dịch học đặc biệt cũng được thực hiện; Ví dụ, các phân lớp của nồng độ immunoglobulin B được đo. Tiên lượng và diễn biến của bệnh tương đối khó đánh giá. Do IVIG điều trị, đã được đưa ra một thời gian, tiên lượng đã được cải thiện đáng kể. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng suy giảm miễn dịch thay đổi sẽ phát triển các bệnh nghiêm trọng (như hiện tượng tự miễn dịch hoặc khối u) theo thời gian, đôi khi có thể rút ngắn đáng kể tuổi thọ.
Các biến chứng
Một loạt các biến chứng có thể xảy ra trong bối cảnh của hội chứng suy giảm miễn dịch thay đổi, về tổng thể góp phần làm giảm tuổi thọ. Dữ liệu thống kê chính xác về điều này không có sẵn. Tuy nhiên, nó đã được quan sát thấy rằng truyền thường xuyên với Globulin miễn dịch dẫn đến cải thiện tiên lượng. Các biến chứng quan trọng nhất là do vi khuẩn nghiêm trọng viêm của đường hô hấp, Lan tỏa viêm não, bệnh tiêu chảy do lamblia hoặc nhiễm trùng đường tiết niệu do mycoplasma. Các bệnh hô hấp mãn tính có thể gây ra giãn phế quản, đặc trưng bởi sự giãn nở phế quản không thể hồi phục với nhiễm trùng mãn tính do vi khuẩn ức chế thành phế quản. Mô liên tục chết (hoại tử) trên thành phế quản. Không có đầy đủ kháng sinh điều trị, những bệnh nhiễm trùng này thường dẫn chết sớm. Các biến chứng khác được gây ra bởi các phản ứng tự miễn dịch khác nhau của hệ thống miễn dịch. Chúng có thể bao gồm khớp phản ứng viêm, thiếu tiểu cầu, tan máu thiếu máu, thiếu máu ác tínhhoặc nhiều vị trí viêm trong Nội tạng. Thiếu tiểu cầu (giảm tiểu cầu) ức chế máu đông máu và dẫn đến chảy máu thường xuyên. Tan máu và thiếu máu ác tính được đặc trưng bởi tình trạng thiếu máu trầm trọng do tăng phân hủy máu hoặc thiếu khả năng tạo máu. Cả giảm tiểu cầu và thiếu máu não đều có thể dẫn dẫn đến tử vong trong những trường hợp nghiêm trọng. Foci của viêm trong gan, phổi, lá lách, hoặc là tủy xương trở nên rõ ràng như u hạt. Cuối cùng, ác tính lymphoma, u tuyến ức, hoặc dạ dày ung thư có thể phát triển trong một số trường hợp như một phần của hội chứng suy giảm miễn dịch biến đổi.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Thường luôn cần điều trị bởi bác sĩ đối với bệnh này. Chỉ chẩn đoán sớm với điều trị tiếp theo mới có thể ngăn ngừa các biến chứng hoặc khó chịu thêm. Do đó, người bị ảnh hưởng nên liên hệ với chuyên gia y tế khi có dấu hiệu đầu tiên và tiến hành kiểm tra. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu người bị ảnh hưởng bị các vấn đề hô hấp mãn tính. Điều này thường dẫn đến một ho và do đó khả năng chịu đựng bài tập rất thấp. An gan to cũng có thể chỉ ra bệnh này. Nhiều bệnh nhân cũng bị rụng tóc hoặc các mảng trắng lan rộng khắp cơ thể trên da. Nếu những triệu chứng này xảy ra vĩnh viễn, phải hỏi ý kiến bác sĩ. Vì căn bệnh này cũng làm tăng đáng kể khả năng xuất hiện các khối u, nên thường xuyên kiểm tra Nội tạng cũng nên được thực hiện để phát hiện chúng ở giai đoạn sớm. Thông thường, bệnh có thể được phát hiện bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nội khoa. Tuy nhiên, việc điều trị thêm phụ thuộc vào biểu hiện chính xác của các triệu chứng, do đó không thể đưa ra dự đoán chung. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng bị giảm xuống.
Điều trị và trị liệu
Điều trị chỉ được đưa ra nếu cần thiết hoặc nếu bệnh nhân mắc các triệu chứng hoặc các bệnh khác đã phát sinh do hội chứng suy giảm miễn dịch biến đổi. Những bệnh nhân không có triệu chứng thì không được điều trị. Cách đây một thời gian, một phương pháp điều trị mới đã được tìm thấy, dựa trên việc truyền các globulin miễn dịch dưới da hoặc tĩnh mạch. Các chuyên gia y tế gọi phương pháp điều trị này là IVIG điều trị. Trong IVIG điều trị, bác sĩ sử dụng - cứ sau hai đến sáu tuần - với liều lượng từ 200 đến 600 mg, tùy thuộc vào trọng lượng cơ thể. Nếu bác sĩ chọn tiêm truyền dưới da, liều lượng thấp hơn sẽ được sử dụng, tuy nhiên, được truyền hàng tuần. Mục tiêu của liệu pháp IVIG là giữ mức immunoglobulin G trên 5 g / L. Hơn nữa, nếu các bệnh điển hình của hội chứng suy giảm miễn dịch thay đổi xảy ra, các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn được điều trị bằng kháng sinh. Liều lượng cao hơn; việc hấp thụ mất nhiều thời gian hơn so với những người khỏe mạnh.
Phòng chống
Do không tìm ra nguyên nhân nào gây ra sự bùng phát suy giảm miễn dịch cho đến nay, không có biện pháp phòng ngừa các biện pháp được biêt đên.
Theo dõi
Hội chứng suy giảm miễn dịch biến đổi là một trong những hội chứng suy giảm miễn dịch hiếm gặp. Nó là di truyền và gây ra bởi đột biến nhiễm sắc thể. Khiếm khuyết gây ra nhiều bệnh thứ phát khác nhau cần điều trị. Vì lý do này, chăm sóc theo dõi là cần thiết. Hội chứng suy giảm miễn dịch như vậy không thể được điều trị. Do đó, việc điều trị và chăm sóc theo dõi kéo dài đối với các bệnh phát sinh. Một mặt, mục đích là để chữa khỏi căn bệnh hiện tại, mặt khác, để tránh tái phát và ngăn chặn các khiếu nại về thể chất. Chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng là ở phía trước. Nếu bệnh nhân không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào, thì cả liệu pháp và kiểm tra chăm sóc sau đều không cần thiết. Hình thức chăm sóc sau tùy thuộc vào bệnh ở các cơ quan bị ảnh hưởng. Bệnh nhân được điều trị bằng thuốc, và khả năng chịu đựng và chữa lành được kiểm tra trong quá trình chăm sóc. Chăm sóc sau kết thúc với thành công loại bỏ của các triệu chứng. Cần thận trọng đặc biệt khi quản lý kháng sinh, vì chúng không được dùng trong một thời gian nhất định. Nếu hội chứng suy giảm miễn dịch thể hiện một gánh nặng tâm lý đáng kể cho người bị ảnh hưởng, tâm lý trị liệu được khuyến khích ngoài việc chăm sóc y tế. Trầm cảm hoặc các rối loạn ái kỷ phải được ngăn ngừa, và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân phải được duy trì mặc dù mắc bệnh di truyền mãn tính.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng suy giảm miễn dịch, do sự suy yếu của hệ thống miễn dịch, đặc biệt là các bệnh nhiễm trùng do virus và vi khuẩn, luôn là thách thức trong cuộc sống của người bệnh. Các gamma globulin của những người bị ảnh hưởng điểm phần lớn tất cả các kháng thể trong huyết tương. Mỗi loại đều hướng vào một mầm bệnh rất cụ thể mà hệ thống miễn dịch đã bị tấn công và thể hiện phản ứng miễn dịch thích hợp thông qua immunoglobulins M. Sự thích nghi của hành vi hàng ngày cũng như sự tự lực hiệu quả các biện pháp giả định rằng các yếu tố gây bệnh này đã được biết đến. Căn bệnh này có thể do di truyền gây ra hoặc có thể khởi phát do một số trường hợp nhất định như nghiêm trọng thiếu protein hoặc thậm chí hóa trị. Nếu bệnh do yếu tố di truyền thì tự các biện pháp bao gồm tránh xa tất cả các nguồn lây nhiễm. Điều này có nghĩa là liên hệ với đồng loại có lạnhVí dụ, phải tránh, vì hệ thống miễn dịch không thể chống lại sự lây nhiễm vi trùng được nhặt. Hành vi tương tự cũng hữu ích trong trường hợp hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải để không làm trầm trọng thêm điều kiện. Trong trường hợp nghiêm trọng khác sức khỏe rối loạn, chẳng hạn như bệnh tự miễn dịch or ung thư, có thể được coi là nguyên nhân của hội chứng suy giảm miễn dịch, những điều này phải được làm rõ càng nhanh càng tốt. Bởi vì chỉ khi đó, việc điều trị hiệu quả chống lại hội chứng suy giảm miễn dịch mới có thể được bắt đầu càng sớm càng tốt.
