Những người mắc hội chứng Tay-Sachs mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp. Họ thoái lui từ từ khi bệnh di truyền dẫn đến trạng thái hôn mê kèm theo mất các kỹ năng có được, co giật và tê liệt. Ở giai đoạn cuối, bệnh nhân bất tỉnh và tử vong.
Hội chứng Tay-Sachs là gì?
Trẻ em sinh ra với hội chứng Tay-Sachs không có tương lai, vì căn bệnh này không thể chữa khỏi và luôn gây tử vong. Tên của căn bệnh này xuất phát từ nhà thần kinh học người Mỹ Bernhard Sachs (1858 đến 1944) và người Anh bác sĩ nhãn khoa Warren Tay (1853-1927), người đầu tiên mô tả căn bệnh tích mỡ di truyền này. Nó xảy ra ở thời thơ ấu giữa tháng thứ ba và tháng thứ bảy của cuộc đời. Căn bệnh gây tử vong này thuộc nhóm bệnh chuyển hóa di truyền (gangliosidoses), còn được gọi là bệnh tích trữ lysosome. Lysosome là bào quan tế bào nhỏ có nhiều chức năng khác nhau trong cơ thể người. Nói một cách đơn giản, chúng hoạt động như một bào quan để “xử lý chất thải”.
Nguyên nhân
Lyososome, với khả năng là bào quan tế bào nhỏ, chứa một số lượng lớn enzyme (hydrolase) chịu trách nhiệm cho sự phân hủy có trật tự của carbohydrates, chất béo, protein (RNA, DNA), cũng như các thành phần tế bào bị lỗi. Chúng đóng vai trò như chất xúc tác. Họ thực hiện các chức năng phòng thủ nhất định khi họ hợp tác với hệ thống miễn dịch và chịu trách nhiệm xử lý các chất ô nhiễm nước ngoài và vi khuẩn. Nếu một đứa trẻ mắc bệnh tích trữ lysosome, sinh vật của trẻ không xử lý được một số chất như dự định do thiếu hụt enzym. Chúng được lắng đọng trong lysosome thay vì được xử lý và đào thải ra ngoài. Trẻ em mắc hội chứng Tay-Sachs bị thiếu hụt enzym hexoseaminidase A. Loại enzym này chịu trách nhiệm chuyển đổi hoặc bài tiết một số chất. Enzyme này chịu trách nhiệm cho việc chuyển đổi hoặc phân hủy sphingolipid, dẫn đến sự tích tụ bệnh lý của chất béo chủ yếu ở não. Sphingolipids tạo thành một nhóm chất béo có liên quan đến việc xây dựng màng tế bào. Chất béo bao gồm axit béo kết hợp (được este hóa) với chất sphingosine (rượu). Sự tích tụ lipid này làm cho tế bào thần kinh (tế bào thần kinh) chết. Hội chứng Tay-Sachs do đó là một bệnh thoái hóa thần kinh. Bệnh biểu hiện sớm, các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện vào tháng thứ XNUMX sau sinh. Chúng bao gồm tăng điểm yếu cơ, một đốm màu đỏ anh đào ở sau mắt (điểm vàng), suy giảm tâm thần vận động với mất khả năng ngồi và đứng, phản ứng giật mình với các kích thích âm thanh, mù và điếc, liệt, co cứng, co giật, khuôn mặt giống búp bê trong suốt da, lông mi dài và đẹp lông.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Tay-Sachs di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Di truyền lặn trên NST thường có nghĩa là một người chỉ bị bệnh nếu người đó mang hai bản sao của gen lặn tương ứng gen. Một người được gọi là người mang gen nếu người đó chỉ mang một bản sao của gen lặn gen. Những người mang mầm bệnh này có gen, nhưng điều này không dẫn đến giai đoạn khởi phát của bệnh. Vì người mang mầm bệnh không có triệu chứng và khỏe mạnh như những người khác nên nhiều người trong số họ không biết rằng họ mang gen này. Trong nhiều trường hợp, người mang mầm bệnh không được đưa ra ánh sáng cho đến khi chẩn đoán trước khi sinh hoặc khi đứa trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Tay-Sachs dựa trên các triệu chứng. Trong trường hợp sinh sản hữu tính, giao tử của nam và nữ hợp nhất ở dạng tinh trùng, trứng và giao tử. Điều này dẫn đến hai tập hợp nhiễm sắc thể được truyền từ mỗi phụ huynh. Mỗi gen đều có mặt XNUMX lần. Các tính trạng di truyền biểu hiện ra sao ở trẻ được xác định như nhau bởi cha và mẹ. Cả hai gen của một tính trạng cụ thể đều nằm ở cùng một vị trí của gen tương đồng nhiễm sắc thể. Nếu có một bản sắc di truyền, người của gen này được gọi là đồng hợp tử (homozygous). Ngược lại, nếu gen có mặt ở hai dạng khác nhau (alen) thì người đó được gọi là dị hợp tử (hỗn hợp). Alen trội tồn tại khi một trong hai alen trội hơn alen kia trong sự biểu hiện của tính trạng. Các biến thể bị triệt tiêu của alen không tự khẳng định mình và chiếm chỗ dựa cho biến thể trội hơn. Vì lý do này, nó được gọi là tính trạng lặn. Alen lặn (tính trạng) chỉ xuất hiện trong trường hợp di truyền thuần túy, ở trạng thái đồng hợp tử. Trong trường hợp bệnh lặn, cả hai dạng alen của gen tương ứng đều bị đột biến. Đột biến này dẫn đến sự biểu hiện của kiểu hình bệnh.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Người mang gen lặn khỏe mạnh này có thể được chẩn đoán bằng máu thử nghiệm. Nếu cả cha và mẹ đều thừa hưởng gen khỏe mạnh và gen bị bệnh, có 25% khả năng con họ mắc hội chứng Tay-Sachs. Một cuộc kiểm tra của nước ối cũng có thể cung cấp thông tin về việc liệu có rủi ro hay không. Các điều kiện gây ra những thay đổi trong mô thần kinh và nhiều triệu chứng, mất các khả năng đã có trước đây như thính giác, thị lực, lời nói, ngồi và đứng, và ói mửa bắt đầu từ 16 tháng tuổi.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Tay-Sachs dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Điều này không thể được ngăn chặn hoàn toàn, mà chỉ làm chậm lại. Vì lý do này, cha mẹ và người thân nói riêng cũng bị ảnh hưởng tâm lý nghiêm trọng trong hội chứng này, cũng có thể dẫn đến trầm cảm. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ mất ý thức trong căn bệnh này và tiếp tục rơi vào trạng thái hôn mê. Họ thường không phản ứng và đang trong giấc ngủ sâu. Ngoài ra, sự phát triển của trẻ bị thụt lùi do hội chứng, do đó các kỹ năng đã học lại bị mất đi. Có thể xảy ra co giật hoặc liệt toàn thân khiến trẻ phải phụ thuộc vào việc điều trị vĩnh viễn trong đời. Trẻ em bị ảnh hưởng thường bị viêm phổi và các vấn đề hô hấp khác do hội chứng Tay-Sachs. Mặc dù những điều này có thể được điều trị, nhưng hội chứng hạn chế đáng kể tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng. Phòng bệnh này cũng không được. Nhiều trường hợp bị phụ thuộc vào việc điều trị tâm lý cho trẻ.
Khi nào thì nên đi khám?
Người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào một cuộc kiểm tra y tế cho hội chứng Tay-Sachs. Đây là cách duy nhất để tránh những khó chịu hoặc biến chứng thêm, vì hội chứng này cũng không thể tự lành. Nếu hội chứng Tay-Sachs vẫn không được điều trị hoặc được phát hiện muộn, nó có thể dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng trong trường hợp xấu nhất. Do đó, nên liên hệ với bác sĩ khi có các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Tay-Sachs. Bác sĩ nên được tư vấn nếu người bị ảnh hưởng vĩnh viễn bị các chứng viêm khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, phổi của bệnh nhân bị ảnh hưởng, vì vậy viêm của phổi là phổ biến. Ngay cả ở trẻ nhỏ, những phàn nàn này cũng xảy ra. Do đó, nếu viêm của phổi xảy ra rất thường xuyên, một bác sĩ phải được liên hệ. Theo quy luật, hội chứng Tay-Sachs có thể được phát hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, mặc dù được điều trị nhưng tuổi thọ của người bị ảnh hưởng sẽ giảm đi đáng kể. Vì vậy, khi mắc hội chứng Tay-Sachs, cha mẹ và người thân trong gia đình nên tham khảo ý kiến chuyên gia tâm lý để tránh trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác.
Điều trị và trị liệu
Trẻ em mắc bệnh thường chết trong độ tuổi từ một đến bốn vì bệnh tái phát viêm phổi. Vẫn chưa có lựa chọn điều trị nào theo nghĩa là những đứa trẻ bị bệnh có thể được chữa khỏi. Chúng trở nên đáng chú ý trong năm đầu tiên của cuộc đời, sau đó bệnh tiến triển không thể tránh khỏi. Tuổi thọ của trẻ em bị ảnh hưởng là bốn năm.
Phòng chống
Do bệnh di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, nên không có biện pháp phòng ngừa nào về mặt lâm sàng. Các nhà nghiên cứu y học đang điều tra các nguyên nhân sinh học và sinh hóa phân tử của căn bệnh này để tìm ra một phương pháp điều trị trong tương lai.
Theo dõi
Đến nay, hội chứng Tay-Sachs chỉ có thể được điều trị triệu chứng. Chăm sóc theo dõi tập trung vào các triệu chứng cá nhân và hỗ trợ tâm lý cho người thân của bệnh nhân và bệnh nhân. Suy giảm tâm thần vận động phải được kiểm soát chặt chẽ. Trong những năm đầu tiên của bệnh, những phàn nàn về cơ có thể được chống lại một phần bằng cách vật lý trị liệu. Bệnh nhân cũng luôn yêu cầu điều trị bằng thuốc. Các quản lý của thuốc được đánh giá trong quá trình chăm sóc theo dõi. Vì bệnh đang tiến triển nên cần điều chỉnh thuốc thường xuyên, trong giai đoạn cuối của bệnh có thể chuyển bệnh nhân đến nhà tế bần. Việc chăm sóc tâm lý cho người thân được tiếp tục từ đó và thường bao gồm một số cuộc thảo luận với một nhà trị liệu phù hợp. Mức độ chăm sóc tâm lý được cá nhân hóa theo từng trường hợp. Hội chứng Tay-Sachs luôn gây tử vong, đó là lý do tại sao bệnh nhân phải được thông báo về triển vọng phục hồi của họ ở giai đoạn đầu. Người bệnh cũng cần được hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày. Trong quá trình chăm sóc theo dõi, các biện pháp có thể được xem xét và điều chỉnh nếu cần thiết. Ở đây cũng vậy, cần phải đánh giá lại thường xuyên do tiến triển nặng dần của bệnh. Chăm sóc theo dõi thường được cung cấp bởi bác sĩ chăm sóc chính và các chuyên gia khác nhau.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Tay-Sachs cho đến nay chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng. Nó là cần thiết để chống lại sự suy yếu cơ ngày càng tăng với vật lý trị liệu và vật lý trị liệu. Sự suy thoái tâm thần vận động phải được bù đắp về lâu dài bằng AIDS như là nạng, xe lăn, thang máy và lối đi cho người khuyết tật. Khi các triệu chứng như mất thính lực or mù xuất hiện, đứa trẻ cần được hỗ trợ vĩnh viễn. Khi bệnh tiến triển nhanh chóng và dẫn đến cái chết của đứa trẻ vào năm thứ ba hoặc thứ tư của cuộc đời, hơn nữa các biện pháp có thể cần phải được đưa đến để hỗ trợ cha mẹ trong giai đoạn bệnh tật của đứa trẻ và sau đó trong thời kỳ tang. Trong những tháng cuối đời, biện pháp quan trọng nhất là để trẻ sống càng không có triệu chứng càng tốt. Ngoài ra, việc tiếp tục điều trị các triệu chứng luôn cần thiết. Sau cái chết của đứa trẻ, liệu pháp chấn thương có thể có ích đấy. Để đối phó với nỗi đau, bạn nên đến thăm một nhóm tự lực hoặc điều trị bằng liệu pháp. Nếu cần, dùng thuốc như thuốc an thần hoặc thuốc chống trầm cảm cũng phải được thực hiện, và lượng của chúng nên được theo dõi bởi bác sĩ. Hiệp hội “Chung tay chống lại Tay-Sachs” cung cấp cho những người bị ảnh hưởng các đầu mối liên hệ và các mẹo để đối phó với hội chứng Tay-Sachs.
