Hội chứng Willebrand-Jürgens là một rối loạn bẩm sinh với xu hướng tăng chảy máu. Nó cũng thường được gọi là hội chứng von Willebrand, hoặc viết tắt là vWS, và có thể được chia thành nhiều loại. Tất cả đều thuộc nhóm tảo huyết.
Hội chứng von Willebrand là gì?
Nhóm các rối loạn được đặt tên theo bác sĩ Phần Lan Erik Adolf von Willebrand và bác sĩ người Đức Rudolf Jürgens. Đặc điểm chung của tất cả các dạng Hội chứng Willebrand-Jürgens là một bất thường về số lượng hoặc định tính của cái gọi là yếu tố von Willebrand. Yếu tố von Willebrand thường được gọi là yếu tố đông máu vì nó đóng một vai trò quan trọng trong máu sự đông máu. Tuy nhiên, vì nó không trực tiếp tham gia vào quá trình đông tụ nên tiêu đề này không đúng về mặt kỹ thuật. Đúng hơn, nó thuộc về giai đoạn cấp tính protein. Sai lệch trong yếu tố von Willebrand dẫn rối loạn trong máu đông máu và tăng bất thường xu hướng chảy máu. Đây cũng được gọi là chứng xuất huyết.
Nguyên nhân
Hội chứng Willebrand-Jürgens có tính chất di truyền. Các đột biến khác nhau được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 12 ở gen quỹ tích 12p13.3. Các dạng có được cũng tồn tại, nhưng chúng cực kỳ hiếm. Chúng thường xảy ra như một bệnh đồng thời trong tim khuyết tật van, trong bối cảnh bệnh tự miễn dịch hoặc trong các bệnh bạch huyết. Hội chứng Willebrand-Jürgens cũng có thể phát triển như một tác dụng phụ của thuốc. Nam giới và phụ nữ đều bị ảnh hưởng như nhau bởi căn bệnh này. Tuy nhiên, các biểu hiện khác nhau ở từng trường hợp bệnh này sang trường hợp bệnh khác. Trong loại 1 của hội chứng, có sự thiếu hụt về số lượng, có nghĩa là quá ít yếu tố von Willebrand được sản xuất. Khoảng 60 đến 80 phần trăm của tất cả các trường hợp của bệnh thuộc loại 1. Khoảng 20 phần trăm của tất cả các bệnh nhân bị loại 2, trong đó có đủ yếu tố von Willebrand nhưng có khiếm khuyết. Trong loại 2, năm loại phụ có thể được phân biệt. Tất cả các kiểu phụ, ngoại trừ kiểu 2C đều được di truyền trội trên cơ thể nhiễm sắc thể. Dạng hiếm nhất nhưng nghiêm trọng nhất của hội chứng Willebrand-Jürgens là loại 3, trong đó máu hoàn toàn không chứa yếu tố Willebrand. Dạng này được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Nhiều bệnh nhân, đặc biệt là bệnh nhân loại 1, có ít hoặc không có triệu chứng và có thể dẫn cuộc sống bình thường. Một số trong số những người bị ảnh hưởng có xu hướng chảy máu kéo dài do chấn thương hoặc chảy máu sau phẫu thuật. Ngoài ra, máu tụ trên diện rộng có thể xảy ra ngay cả khi bị chấn thương nhẹ. Ở bệnh nhân nữ, kinh nguyệt có thể bị kéo dài. Điều này được gọi là rong kinh. Nếu kinh nguyệt cũng được đặc trưng bởi sự mất máu tăng lên, điều này được gọi là đau bụng kinh. Các dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Willebrand-Jürgens là chảy máu thường xuyên từ mũi or nướu. Ở trẻ em, chảy máu xảy ra trong mọc răng và rất khó để dừng lại. Ở các thể nặng, đặc biệt là loại 3, chảy máu vào các cơ và khớp có thể xảy ra. Chảy máu đường tiêu hóa cũng có thể xảy ra. Những điều này thường xảy ra ở đầu thời thơ ấu ở bệnh nhân loại 3.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Nếu nghi ngờ hội chứng, các xét nghiệm đông máu tiêu chuẩn được thực hiện. Các công thức máu và Nhanh chóng (INR) thường bình thường. Thời gian thromboplastin một phần (PTT) có thể bị thay đổi trong những trường hợp nghiêm trọng. PTT cung cấp một dấu hiệu về chức năng của hệ thống đông máu nội tại. Các mất thời gian cũng được xác định, nhưng nó không có phát hiện trong nhiều trường hợp, đặc biệt là ở loại 1. Ở loại 2, nó đôi khi kéo dài; ở loại 3, nó thực sự luôn kéo dài. Trong tất cả các loại, kháng nguyên liên kết với yếu tố VII, là yếu tố von Willebrand, luôn bị giảm. Hoạt động của vWF cũng giảm. Ở loại 3 và một loại phụ của loại 2, mức độ yếu tố đông máu VIII giảm cũng được tìm thấy. Tuy nhiên, ở loại 1 và các loại phụ khác của loại 2, yếu tố đông máu này là bình thường. Để phân biệt giữa các loại khác nhau và các loại phụ, cả hai phép thử định lượng và định lượng của yếu tố Willebrand được thực hiện. Các phương pháp như ELISA, điện di hoặc phân tích đa chất được sử dụng cho mục đích này. Điều quan trọng là phải phân biệt yếu tố Willebrand với các nốt xuất huyết do các nguyên nhân khác.
Các biến chứng
Trong nhiều trường hợp, những người mắc hội chứng Willebrand-Jürgens không bị bất kỳ triệu chứng cụ thể nào và do đó không có biến chứng nào khác. Tuy nhiên, ở một số người, hội chứng cũng có thể dẫn đến chảy máu nghiêm trọng và nói chung, xu hướng chảy máu tăng lên rõ rệt. Kết quả là, ngay cả những vết thương rất nhỏ và đơn giản cũng có thể dẫn đến chảy máu nghiêm trọng và do đó có thể mất máu. Một hằng số chảy máu mũi cũng có thể xảy ra. Đặc biệt trong trường hợp bị thương hoặc sau thủ thuật phẫu thuật, những người bị ảnh hưởng do đó phụ thuộc vào việc uống thuốc để giảm bớt những vết chảy máu này. Ở phụ nữ, hội chứng Willebrand-Jürgens do đó cũng có thể dẫn đến chảy máu kinh nguyệt nhiều và trên hết là kéo dài. Do đó, nhiều phụ nữ cũng bị tâm trạng thất thường và thường nghiêm trọng đau. Nhiều người bị còn bị chảy máu nướu và cũng chảy máu trong dạ dày và ruột do hội chứng. Điều trị hội chứng Willebrand-Jürgens có thể diễn ra với sự trợ giúp của thuốc. Không có biến chứng cụ thể nào trong quá trình này. Bệnh nhân luôn phụ thuộc vào việc dùng thuốc trong cuộc sống của họ nếu xảy ra chảy máu. Nếu bệnh được chẩn đoán và điều trị sớm thì tuổi thọ của người mắc bệnh không bị giảm sút.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu ngay cả những vết cắt nhỏ hoặc vết thương trên cơ thể chảy máu nhiều bất thường, bạn nên đến gặp bác sĩ. Nếu người bị ảnh hưởng ngày càng phải chịu sự phát triển của các vết bầm tím hoặc da đổi màu thì việc làm rõ nguyên nhân cũng cần thiết. Nếu không được điều trị, mất một lượng lớn máu có thể dẫn đến nguy hiểm đến tính mạng điều kiện. Do đó, việc thăm khám bác sĩ nên được thực hiện ngay khi có những bất thường đầu tiên. Nếu kinh nguyệt ở trẻ em gái hoặc phụ nữ trưởng thành về tình dục có liên quan đến mất máu nhiều, nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Nếu có thường xuyên chảy máu cam hoặc chảy máu của nướu, nên thảo luận về những quan sát với bác sĩ. Nó có thể là một tín hiệu cảnh báo của sinh vật. Nếu, trong trường hợp mất máu, các triệu chứng như Hoa mắt, tê hoặc giảm nội sức mạnh xảy ra, một thực trạng đáng lo ngại đang hiện hữu. Trong trường hợp cấp tính, bác sĩ phải được tư vấn càng sớm càng tốt. Trong trường hợp rối loạn ý thức hoặc mất ý thức, dịch vụ xe cấp cứu phải được cảnh báo. Ngoài ra, bước thang đầu các biện pháp phải được thực hiện bởi những người có mặt. Nếu rối loạn cảm xúc xảy ra cùng với những bất thường về thể chất, thì cũng cần phải hành động. Trong trường hợp tâm trạng thất thường, đau, cảm giác bất ổn hoặc suy nhược nội tạng nói chung, các khiếu nại nên được bác sĩ kiểm tra kỹ hơn.
Điều trị và trị liệu
Đặc biệt trong các khóa học nhẹ, dài hạn điều trị thường là không cần thiết. Bệnh nhân nên tránh các loại có chứa acetylsalicyl thuốc, Chẳng hạn như aspirin, vì chúng có thể ức chế chức năng tiểu cầu và làm trầm trọng thêm tình trạng xuất huyết. Desmopressin được khuyến khích trước khi tiến hành phẫu thuật hoặc trong các trường hợp tăng chảy máu cam. Desmopressin kích thích giải phóng yếu tố von Willebrand. Nếu giải nén không có hiệu lực, quản lý yếu tố đông máu hoạt hóa VII hoặc VII có thể được chỉ định. Trong trường hợp xuất huyết, hãy cẩn thận cầm máu phải được trình diễn. A băng ép, ví dụ, phù hợp cho mục đích này. Trong trường hợp nghiêm trọng, đặc biệt là ở loại 3, chế phẩm yếu tố đông máu được sử dụng trong trường hợp bị thương hoặc chấn thương. Yếu tố Willebrand cũng có thể được thay thế trong khoảng thời gian từ hai đến năm ngày. Trẻ em và thanh thiếu niên mắc hội chứng Willebrand-Jürgens đã được xác nhận phải luôn mang theo thẻ nhận dạng khẩn cấp. Điều này sẽ cho biết chẩn đoán chính xác bao gồm loại, nhóm máu và thông tin liên hệ khẩn cấp. Bệnh nhân bị hội chứng nặng nên tránh các môn thể thao có độ rủi ro cao và các môn thể thao bóng có nguy cơ chấn thương cao. Nếu hội chứng Willebrand-Jürgens dựa trên một bệnh khác, thì hội chứng cũng sẽ được chữa khỏi nếu bệnh nguyên nhân được chữa khỏi.
Phòng chống
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Willebrand-Jürgens là do di truyền. Như vậy, bệnh không thể ngăn chặn được. Tuy nhiên, để ngăn ngừa chảy máu có thể đe dọa tính mạng, bác sĩ phải luôn được tư vấn để được đánh giá y tế khi có chỉ định đầu tiên của xuất huyết tạng.
Chăm sóc sau
Những người bị ảnh hưởng thường có rất ít lựa chọn để được chăm sóc theo dõi trực tiếp khi mắc hội chứng Willebrand-Jürgens. Vì đây là một căn bệnh bẩm sinh thường không thể chữa khỏi hoàn toàn, những người bị ảnh hưởng nên đi khám bác sĩ khi có dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh, đồng thời tiến hành điều trị để ngăn chặn sự khởi phát của các triệu chứng khác. Tư vấn và xét nghiệm di truyền cũng rất hữu ích nếu một người mong muốn có con, để ngăn ngừa khả năng lây truyền hội chứng cho con cháu của họ. Hầu hết những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các can thiệp phẫu thuật khác nhau cho bệnh này, mà các triệu chứng và dị tật thường có thể được giảm bớt tốt. Trong mọi trường hợp, người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và thư giãn sau khi phẫu thuật. Nên tránh các hoạt động gắng sức hoặc căng thẳng để không gây căng thẳng không cần thiết cho cơ thể. Hầu hết những người mắc bệnh này đều phụ thuộc vào việc dùng nhiều loại thuốc khác nhau có thể làm giảm bớt và hạn chế các triệu chứng. Do đó, người bị ảnh hưởng phải luôn chú ý đến việc uống đều đặn và tương tự như vậy với liều lượng được chỉ định của thuốc để giảm bớt và hạn chế sự khó chịu.
Những gì bạn có thể tự làm
Trong các hoạt động thường ngày, cần cẩn thận để giảm thiểu rủi ro tai nạn cho người mắc phải. Vì quá trình đông máu bị rối loạn, cần phải chăm sóc đặc biệt để mở vết thương. Các tình huống nguy hiểm, các hoạt động thể thao và các hoạt động thể chất phải được thực hiện sao cho nếu có thể không xảy ra thương tích. Cũng nên mang theo giấy ghi nhóm máu và bệnh được chẩn đoán. Cái gọi là thẻ ID khẩn cấp phải luôn được giữ trong tầm tay dễ dàng trên người hoặc trong túi xách. Điều này có thể được cứu sống trong các tình huống khẩn cấp, vì mọi người hoặc bác sĩ cấp cứu có thể được thông báo ngay lập tức trong trường hợp xảy ra tai nạn và thích hợp các biện pháp có thể được bắt đầu. Hơn nữa, luôn phải mang theo đủ băng vết thương để có thể tiến hành ngay lập tức trong trường hợp có thể bị thương. Vì bệnh có thể liên quan đến tâm trạng thất thường hoặc các bất thường về hành vi khác, cần tìm kiếm sự hỗ trợ trị liệu tâm lý. Điều này có thể hữu ích trong việc đối phó với các tình huống căng thẳng hoặc trong các giai đoạn căng thẳng về cảm xúc. Người có liên quan học cách phản ứng thích hợp trong các tình huống quá tải về cảm xúc. Ngoài ra, anh ấy học cách có thể đồng thời thông báo cho những người xung quanh về những diễn biến có thể xảy ra theo cảm xúc của mình một cách tiết kiệm thể diện. Người ta đã chỉ ra rằng những người mắc bệnh thường có mối quan tâm mạnh mẽ trong lĩnh vực này.
